1 S génotype phénotype

Partage d’embryon

Greffe de noyau

Expérience de Griffith

Coloration ADN

Expérience d’Avery

Sources

Vocabulaire

Plan du cours

Nombre de gènes

Du génotype au phénotype. Relations avec l’environnement.

I. Introduction :A) le problème de l’héritabilité d’un caractèreB) Rappels sur la localisation de l’IG.

1) les contraintes à respecter2) Identification du support

a) Dans la cellule:b) Dans le noyau des eucaryotesc) Dans l’ADN (Acide Désoxyribo Nucléique)

C) Nature du support de l’IG : constitution des acides nucléiques

1) Rappels de seconde sur la structure de l’ADN2) La famille des acides nucléiques.

a) Structure d’un nucléotide.b) Les particularités de l’ARNc) Comparaison ADN ARN

Plan page 2II. Qu’est-ce qu’un caractère : la nature du phénotype.

A) Observation d’un phénotype à différentes échelles : Exemple de la drépanocytose.

1) Echelle macroscopiquea) Description de la maladie.b) La drépanocytose : une maladie héréditaire.

2) Echelle moléculaire.3) Echelle cellulaire : L’anémie falciforme.4) Conclusion : le phénotype, une notion dépendant de l’échelle d’observation.

B) La constitution chimique d’un être vivant à la base de son phénotype.

1) Les différents constituants d’un être vivant.a) Constitution élémentaire.b) Les différents types de molécules.

2) Quels constituants peuvent expliquer la diversité observée des phénotypes ?

a) La matière minéraleb) Structure des glucides.c) Structures des lipidesd) Structure des protides.(1) Structure primaire(2) Lien entre les structures primaire et tertiaire.

Plan page 3

3) Le rôle déterminant des protéines dans la production du phénotype

a) Les protéines de structure.b) Les enzymes.(1) Définition d’une enzyme.(2) Propriétés des enzymes.(i) Influence de la température.(ii) Rôles dissymétriques du froid et de la chaleur.(iii) Interprétation de la relation vitesse initiale- concentration en substrat.(3) Les spécificités de l’activité enzymatique : une affaire de forme.(i) Spécificité de substrat.(ii) Spécificité de fonction.(4) Lien entre la structure des protéines et leur fonction.(5) Conclusion sur le rôle des protéines.

Plan page 4III. La synthèse des protéines.

A) Le lien entre ADN et protéines.1) Les conséquences d’une mutation ponctuelle sur l’ADN.2) Existence d’un code génétique.

a) Les contraintes que doit subir ce code.b) Comment trouver la clé du code génétique ?c) Les caractères du code génétique.

3) Notion de gène et d’allèle.B) Le passage de l’ADN à la protéine.

1) Localisation des différents phénomènes dans la cellule.a) Rappels sur la structure de la cellule.b) L’ADN dans le noyau.c) La production de protéines dans le cytosold) Localisation de l’ARN.

2) La transcription de l’IG.3) La traduction de l’IG.

a) Phase d’initiationb) Phase d’élongationc) Phase de terminaisond) Le code et le message : où se trouve la clé du code génétique ?

4) Conclusion : Que représente réellement un gène ?

Plan page 5

IV. Génotype et phénotype, des rapports complexesA) Le phénotype résulte de la présence de plusieurs allèles.

1) Le caryotype d’un être vivant à reproduction sexuée.2) Nombre d’allèles du même gène pouvant être possédés par un diploïde.3) Notion d’homozygote et hétérozygote.4) Notion de dominance et de récessivité.5) Cas où les deux allèles d’expriment dans le phénotype.

B) Des cas où e phénotype résulte de l’expression de plusieurs gènes.C) Le phénotype résulte d’une interaction avec l’environnement.

1) La phénylcétonurie.2) La drépanocytose.

D) Conclusion : Retour à nos carottes. Peut-on séparer les contributions du génotype et de l’environnement ?

Coloration des acides nucléiques dans la cellule

Le vert de méthyle est un colorant utilisé en histologie pour mettre en évidence l'ADN qui prend alors une teinte verdâtre. Les cellules traitées montrent une coloration vert bleu uniquement au niveau du noyau.

Le noyau de la cellule est un ensemble dont l'enveloppe est perforée de millions de pores de 1 angström de diamètre.Une communication peut donc s'établir entre noyau et cytoplasme, mais la molécule d'ADN dont l'hélice a un diamètre de 20 angströms ne pourra sortir du noyau.

(Source 1S Didier)

Transfert de

noyau

Ovule Spermatozoïde

Œuf

La souris fillea le phénotype

des souris ayant donnéle noyau

L’IG estcontenue dansle noyaucellulaire

Les deux cellulesfilles contiennentla totalitéde l’IG

Partage d’embryon

Mitose

Ovule Spermatozoïde

Œuf

Embryon

Partage d ’embryon

Les deux souris fillesont le même

phénotype

Expérience de Griffith (1928)

Bactéries «Rough»

Les bactéries Rsont non virulentes

Bactéries «Smooth»

Les bactéries Ssont virulentes

Bactéries R

Vivantes

Les bactéries R ont ététransformées en bactéries S

Bactéries S

Vivantes

Bactéries S

tuées

Expériences Avery, Mc Leod et Mc Carthy (1944)

Souche R vivanteConclusion

L ’ADN est suffisantpour transporter

l’informationgénétique

Pas de transmissiondu caractère«virulent»

aux bactéries R

+

ADN de S

S virulentes

+

Tous les constituants des

bactéries Ssauf l ’ADN

Souche R vivanteL ’ADN est Nécessaire

pour transporter l’information

génétique

Nombre de gènes et chromosomesChromosome Gènes Bases basesdéterminées*

1 2968 245203898 2187128982 2288 243315028 2370436733 2032 199411731 1936072184 1297 191610523 1865805235 1643 180967295 1775249726 1963 170740541 1668805407 1443 158431299 1545462998 1127 145908738 1416943379 1299 134505819 166880540

10 1440 135480874 11518771411 2093 134978784 13070942012 1652 133464434 12932833213 748 114151656 9551165614 1098 105311216 8719121615 1122 100114055 8111705516 1098 89995999 7989079117 1576 81691216 7748085518 766 77753510 7453453119 1454 63790860 5578086020 927 63644868 5942499021 303 46976537 3392474222 288 49476972 34352051

X 1184 152634166 147686664Y 231 50961097 22761097

non placés divers ? 25263157 25062835

total 320403095784273 2893415809

0, 34 nm par paire de base azotéecela représente

0,34 x 3,09 Giga bases=

Environ 1 m d ’ADN

(caryotype haploïdemonochromatidien)

Notion Définition notation ExempleCaryotype Forme et nombre des chromosomes On distingue les

autosomes des gonosomes(ou chromosomes sexuels)

Chez l’homme2N= 46 (22pairesautosomes + XYou XX)

Gène allèle(allèle)

Il peut exister plusieurs variantes d’un gène.Chaque variante est un allèle.Un individu diploïde donné possède deuxexemplaires d’un gène, donc deux allèlesdifférents au maximum pour chaque gène

Souvent une lettremajuscule ou minuscule

A, B, O

Phénotype Ensemble des caractères observables (cettenotion dépend du moyen d’observation).résultant de l’expression des gènes

[caractère] [A] [AB]

Peptide polypeptide

Séquence d’acides aminés.

Protéine Polypeptide d’au moins 100 acides aminés Hémoglobinealpha

Traduction Assemblage d’une séquence d’acidesaminés conformément à la séquence decodons portée par un ARN messager (lui-même copie de la séquence de codons d’ungène formé d’ADN).

Codon Séquence de trois bases azotées codantpour un acide aminé

AUG (ARN) ATG (ADN)

Mutation Modification d’au moins une base surl’ADN. Eventuellement, sa conséquence surla séquence d’acides aminés d’une protéine

Vocabulaire chapitre génotype phénotype

Notion Définition notation ExempleCodegénétique

Tableau de correspondance entre lescodons et les acides aminés pour lesquelsils codent.

AUG code pourla méthionine

Génotype Ensemble des gènes-allèles présents dans legénome pour un ensemble de gènes donné.

(allèle 1// allèle 2), lesdeux barres de fractionreprésentant les deuxchromosomes homologuesd’une paire.

(A//A)(A//B)

Homozygote Si les deux allèles d’un gène présents dansle génotype d’un individu sont identiques

(A//A)(O//O)

Hétérozygote Si les deux allèles d’un gène présents dansle génotype d’un individu sont différents

(A//B)

Dominant Un allèle est dominant sur un autre s’ils’exprime même à l’état hétérozygote

On note l’allèle enmajuscule

(A//O) [A]donc A estdominant sur O

Récessif Un allèle est récessif s’il est présent dans legénotype sans être visible dans le phénotype

On note l’allèle enminuscule

(A//O) [A]donc O estrécessif parrapport à A

Codominant Deux allèles sont codominants si leurprésence simultanée dans le génotype estdécelable dans le phénotype

(A//B) [AB]donc A estcodominant parrapport à B

Vocabulaire chapitre génotype phénotype (page 2)

Sources

Caryotype femme http://en.wikipedia.org/wiki/Image:PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpgXY http://www.genome.gov/Pages/Hyperion//DIR/VIP/Glossary/Illustration/karyotype.shtml

Nombre de gènes http://fr.wikipedia.org/wiki/Chromosome 2008