10 ani de boli rare –Experienta Centrului Regional de

Genetica Medicala Bucuresti"Dr.Plaiasu Vasilica, medic primar genetica medicala, coordonator al CRGM BucurestiINSMC Alessandrescu-Rusescu

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Diagnosticul bolilor rare in centrelede genetica clinica

Boala rara: prevalenta <1/2000

Exista intre 6000–8000 de boli rare diferite:

75% din bolile rare afecteaza copiii80% din bolile rare au origine

genetica

La nivel European tr iesc peste 25.000.000 de pacien i cu boli rare

In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Responsabilitatilegeneticianului clinician

a) consultatii de geneticab) consilierea geneticac) detectarea timpurie si preventia bolilor genetice sau a

complicatiilor acestorad) efectuarea de testari genetice si genomice,

interpretarea rezultatelor si orientarea acestora catrealti specialisti pentru facilitarea diagnosticului, managementului de caz si tratamentului

e) activitati extra: sanatate publica, educatieprofesionala, cercetare

e) tratamentul bolilor genetice, implicarea in trialuriclinice

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Provocari in domeniul bolilor rare• Interdisciplinaritatea cu alti specialisti• Impactul noilor tehnologii (omics)• Cercetarea continua• Aparitia medicamentelor orphane

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

CRGM Bucuresti[Ordinul Ministrului S ii nr. 1358/13.11.2014]

• organizat in structura InstitutuluiNational pentru SanatateaMamei si Copilului INSMC “Alessandrescu- Rusescu” (fostIOMC Alfred Rusescu) Bucuresti

• Judete arondate centrului: Arge , Buz u,

ra i, Giurgiu, Dâmbovi a, Ilfov, Ialomi a, Prahova, Teleorman, Tulcea, Constan a i municipiul Bucure ti

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

CRGM Bucuresti - organizare

Are in coordonare:1. Cabinetul de genetica in Ambulatoriul

integrat al spitalului2. Laborator de genetica: citogenetica si

genetica moleculara in cadrul Laboratorului de analize medicale al spitalului

3. Compartiment genetica medicala cu 5 paturi: in cadrul Sectiei Clinica Pediatrie V a spitalului

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

CRGM Bucuresti - organizare

• Personal:- 1 medic primar genetica medicala- 1 asistent medical- 2 biologi (1 biolog specialist, 1 biolog principal)

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Implicarea CRGM Bucuresti1. Diagnostic si consiliere

genetica

• Activitate clinica de diagnostic postnatal, prenatal si preimplantator, preconceptional

• Activitati de laboratordepartamentul de citogeneticadepartamentul de genetica molecularaConferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Activitatea clinica –rezultate

Anul 2014 2015 2016Nr. consultatii 777 893 973

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Activitate de laboratorTeste disponibile

• Teste citogenetice din sange periferic:- Analiza citogenetica conventionala (cariotip)- Teste citogenetice moleculare FISH

(Fluorescence in Situ Hybridization)• Analize genetice moleculare din sange periferic utilizand

metode PCR si revers-hibridizare:- Fibroza chistica (un panel selectat de 38 de mutatii si 1

polimorfim la nivelul genei CFTR)- Beta-talasemie (mutatii in gena -globinei)- Hiperplazie adrenala congenitala (un panel selectat de 11

mutatii ale genei CYP21A2)- Hemocromatoza (3 mutatii ale genei HFE: H63D, S65C, C282Y)- Intoleranta la lactoza si fructoza (polimorfismele LCT: -

13910T>C, -22018A>G; 4 mutatii ALDO-B: del4E4, A149P, A174D, N334K)

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Activitatea de laborator –rezultate

Anul 2014 2015 2016Nr. cazuriCariotip conventional 181 206 194Nr.testari FISH 56 90 103Nr. testari moleculare:-Fibroza chistica-Beta-talasemie-Hiperplazie adrenalacongenitala-Hemocromatoza

- 114 133Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Implicarea CRGM Bucuresti2. Activitate stiintifica

• Participarea la numeroase evenimente stiintificenationale/internationale, cursuri, workshopuri cu lucrari orale si postere

• Publicatii stiintifice• Proiecte de cercetare• Colaborari stiintifice cu alte centre de specialitate

genetica din tara si strainatate• Unitate regionala de implementare pentru:

VI. Programul na ional de s tatea a femeii i copilului. VI.3 Subprogramul de s tate a femeii. 3 Prevenirea malforma iilor congenitale prin diagnostic pre- i postnatal i sfat genetic

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Implicarea CRGM Bucuresti3. Activitati de promovare

• Promovarea bolilor rare: organizarea a 9 editiiconsecutive de simpozion dedicat Zilei Bolilor Rare

• Calitate de membru al platformei europene electronice Orphanet pentru boli rare

• Participarea la Scoala Altfel• Aparitii media : emisiuni TV, radio, presa• Scoala de boli rare pentru jurnalisti, 11 octombrie

2016, Bucuresti• Colaborarea cu asociatii de pacienti cu boli rare

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

SIMPOZION 2017“10 ani de boli rare”

23 februarie 2017, INSMC Alessandrescu-Rusescu, Sala AmfiteatruA 9-a editie organizata in institut, cu participare internationala

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017

Conferinta Ziua Bolilor Rare 2017