26
Genetika Genetika Nauka o d Nauka o dědi dičnosti a nosti a prom proměnlivosti organism nlivosti organismů Genetika Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků na úrovni populací kladn kladní pojmy pojmy Znaky Znaky = všechny vlastnosti organismů morfologické – dané tvarem a velikostí morfé = podoba funkč– schopnost vykonávat určité funkce psychické –u člověka (nadání, inteligence, temperament)

12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

1

GenetikaGenetika

Nauka o dNauka o děědidiččnosti anosti apromproměěnlivosti organismnlivosti organismůů

GenetikaGenetika

molekulárníbuněkorganismůpopulací

Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

Předávání vloh z buňky na buňku

Předávání vlastností mezi jednotlivci

Dědičnost znaků na úrovni populací

ZZáákladnkladníí pojmypojmy

ZnakyZnaky = všechny vlastnosti organismů

– morfologické – dané tvarem a velikostímorfé = podoba

– funkční – schopnost vykonávat určité funkce– psychické – u člověka

(nadání, inteligence, temperament)

Page 2: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

2

ZnakyZnakyKvalitativnKvalitativníí

• vyskytují se u různých jedinců v různých formách (kvalitách)

– př. barva květů růže, krevní skupiny, barva vlasů u člověka

KvantitativnKvantitativníí• liší se u různých jedinců stupněm (mírou) svého

vyjádření– př., výška, inteligence, krevní tlak

FenotypFenotyp = soubor v= soubor vššech znakech znakůů dandanéého ho organismuorganismu

Gen, vlohaGen, vloha

molekulární předpoklad pro každý znak

úsek DNA, nesoucí informaci pro stavbu jedné bílkoviny

AlelaAlelaforma (varianta genu) obsahuje informaci pro konkrétní formu příslušného znaku1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách (alelách)

Př. Gen nese informaci pro barvu očí octomilky, alela (forma genu) určuje, o jakou barvu se jedná (alela pro červenou barvu, bílou barvu)

Page 3: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

3

GenotypGenotyp = soubor všech genů daného organismu

GenomGenom = soubor všech genů v jednébuňce

(jaderný a michondriální genom)

PlasmonPlasmon = soubor genů lokalizovaných mimo jádro

Geny velkGeny velkéého a malho a maléého ho úúččinkuinku

Kvalitativní znaky jsou většinou podmiňovány malým množstvím genů, často genem jediným

geny velkgeny velkéého ho úúččinkuinkuKvantitativní znaky jsou výsledkem spolupůsobení většího počtu genů, z nichž mákaždý jen malý fenotypový projev

geny malgeny maléého ho úúččinkuinku

Soubor = polygennpolygenníí systsystéémm

MolekulMolekuláárnrníí zzááklady klady dděědidiččnostinosti

Struktura DNA a RNAÚstřední dogma molekulární biologie

Page 4: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

4

DNADNA

© Espero Publishing, s.r.o.

OrganickOrganickéé lláátkytky: NUKLEOV: NUKLEOVÉÉKYSELINYKYSELINY

DNADNA

Page 5: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

5

NUKLEOTID NUKLEOTID zzáákladnkladníí stavebnstavebníí jednotka DNAjednotka DNA

cukr

fosfát báze

DvojDvojššrouboviceroubovice DNADNA

© Espero Publishing, s.r.o.

PPáárovrováánníí bazbazíí

A – T

C - G

Page 6: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

6

ChemickChemickáástruktura struktura RNARNA

© Espero Publishing, s.r.o.

PPáárovrováánníí bbáázzíí ve vlve vlááknkněě RNARNA

U U -- AAC C -- GG

© Espero Publishing, s.r.o.

Uracil – adenin

© Espero Publishing, s.r.o.

Page 7: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

7

ÚÚststřřednedníí dogma molekuldogma molekuláárnrníí biologiebiologie

© Espero Publishing, s.r.o.

DNA RNA proteintra

nskripce

transkrip

ce

reverznreverzníítranskripcetranskripce

translace

translacereplikacereplikace

informace funkce

ÚÚststřřednedníí dogma molekuldogma molekuláárnrníí genetikygenetiky- vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny

KaKažždý gen obsahuje informaci dý gen obsahuje informaci pro tvorbu proteinupro tvorbu proteinu

© Espero Publishing, s.r.o.

Page 8: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

8

KKóód, tripletd, tripletPřeklad genetické informace do struktury proteinu probíhá podle určitého klíče

= genetický kgenetický kóóddKód – tripletový

tj. každá trojice nukleotidů určuje jednu aminokyselinu

UCG CAU GCC kodony v mRNAAGC GUA CGG antikodony tRNA

Ser His Ala aminokyseliny

VVěěttššina aminokyselin je kina aminokyselin je kóódovdováána na vvííce nece nežž jednjedníím m kodonemkodonem..

kodony UAA, UAG, UGA signalizujíkonec sekvence.

GenyGeny

strukturnstrukturníínese informaci o primární struktuře proteinu• stavebního proteinu• s biologickou nebo chemickou funkcí

regularegulaččnníí• úsek DNA, plnící regulační funkci• vazebná místa pro specifické proteiny,určující,

zda gen bude či nebude přepisován

geny pro RNAgeny pro RNA• nesou informaci pro stavbu tRNA a rRNA

Page 9: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

9

MolekulMolekuláárnrníí zzááklady klady dděědidiččnostinosti

replikace DNA

DNA RNA proteintranskripce translace

Realizace genetickRealizace genetickéé informaceinformace(genová exprese)

replikace

DNA

= zdvojování vláken DNA

Kdy dochKdy docháázzíí k replikaci DNA?k replikaci DNA?

K replikaci dochK replikaci docháázzííu bunu buněěk, kterk, kteréé se se budou dbudou dáále dle děělit, a lit, a to v syntetickto v syntetickéé ffáázi zi bunbuněčěčnnéého cyklu.ho cyklu.

Page 10: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

10

Replikace DNAReplikace DNA= tvorba kopií molekul nukleových kyselin,

zajišťující přenos z DNA do DNA

DvojDvojššrouboviceroubovice se rozplse rozplééttáá a oba a oba řřetetěězce slouzce sloužžíí jako jako matrice pro syntmatrice pro syntéézu komplementzu komplementáárnrníích ch řřetetěězczcůů

Vznik dvou molekul DNA, kaVznik dvou molekul DNA, kažžddáá mmáá jedno pjedno půůvodnvodníí vlvláákno kno a jedno nova jedno nověě syntetizovansyntetizovanéé -- SEMIKONZERVATIVNSEMIKONZERVATIVNÍÍ

Vzor Vzor (matrice, (matrice, templtempláátt))pro tvorbu kopie (repliky)pro tvorbu kopie (repliky) ppůůvodnvodníí vlvláákno DNAkno DNA

MateriMateriáál na výrobul na výrobu volnvolnéé nukleotidynukleotidy

DDěělnlníícici helikhelikáázaza, RNA , RNA polymerpolymeráázaza, , DNA DNA polymerpolymeráázaza,,DNA DNA ligligáázaza

EnergiiEnergii doddodáávváá ATPATP

Replikace DNAReplikace DNA

Dvojšroubovice se rozplétá a oba řetězce slouží jako matrice pro syntézu komplementárních řetězcůVzniknou dvě molekuly DNA, každá má jedno původní vlákno a jedno nově syntetizované

DvojDvojššrouboviceroubovice DNA se rozvolDNA se rozvolňňuje na uje na ururččititéém mm mííststěě -- v pov poččáátku replikacetku replikace

© Espero Publishing, s.r.o.

Iniciační místo

Replikační vidlička

Page 11: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

11

KaKažžddáá DNA mDNA máá mnoho mnoho replikareplikaččnnííchch popoččáátktkůů

Replikace DNAReplikace DNA

původní vlákno = matrice, templát

nověsyntetizovanévlákna

T G A C A C G TA C T G T G C A

A AC C TG G

A C T G T G C

Napojeníprimerů

© Espero Publishing, s.r.o.

SyntSyntééza DNAza DNA

Vlákno DNA je asymetrické3'-konec - hydroxylováskupina pentosy5'-konec - fosfátováskupina

© Espero Publishing, s.r.o.

Page 12: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

12

VlVláákno DNA se mkno DNA se můžůže prodlue prodlužžovat jen v jenom ovat jen v jenom smsměěru 5ru 5´́ →→ 33´́V opaV opaččnnéém smm směěru 3ru 3´́ →→ 55´́ jsou syntetizovjsou syntetizováány ny krkráátktkéé úúseky, kterseky, kteréé jsou pak dodatejsou pak dodateččnněě spojovspojováány.ny.

© Espero Publishing, s.r.o

Rychlost replikaceRychlost replikace

U bakterií 1000 nukleotidů za sekunduU eukaryotní buňky

replikace chromozomu trvá 3 minutyreplikace genomu - 8 hodin

MolekulMolekuláárnrníí zzááklady klady dděědidiččnostinosti

ProteosyntProteosyntéézaza

Page 13: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

13

ProteosyntProteosyntéézaza= výroba bílkovin2 fáze:

1. genetická informace je nejprve zkopírována z DNA do mRNApřepis informace z DNA do RNA

transkripcetranskripce2. informace je přeložena z pořadí bazí v RNA do pořadí aminokyselin v bílkoviněpřeklad

translacetranslace

DNA RNA proteintranskripcetranskripce translacetranslace

PPřřenos genetickenos genetickéé informaceinformace

replikacereplikace

DNA

TranskripceTranskripcí vzniká RNA, která je komplementární k

části jednoho řetězce DNA.

© Espero Publishing, s.r.o.

Page 14: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

14

TranskripceTranskripce= přepisování genetické informace z DNA

do RNA

Genetická informace se převádí z pořadí nukleotidů v DNA do pořadí nukleotidů v RNA

Výsledek = tzv. primární transkript je dále upravován

Vzor (matrice, templát) vlákno DNA

Materiál na výrobu volné nukleotidy

Dělníci RNA polymerázy

Energii dodává ATP

DNA je transkribována enzymem RNA-polymerázou

© Espero Publishing, s.r.o.

Rychlost transkripce 80 tripletů za sekundu1 chyba na 104 nukleotidů

Poté co vznikne molekula mRNA, dochází k její úpravě – tzv. sestřihu (probíhá podobnějako sestřih filmu)DNA totiž obsahuje kromě sekvencí nesoucích informaci (kódujících sekvencí - tzv. exonyexony) i nekódující sekvence (tzv. intronyintrony). Tyto sekvence jsou po vzniku mRNA z její molekuly vystřiženy.

SestSestřřih RNAih RNA

Page 15: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

15

SestSestřřih RNAih RNA

© Espero Publishing, s.r.o

DNA RNA proteintranskripcetranskripce translacetranslace

PPřřenos genetickenos genetickéé informaceinformace

replikacereplikace

DNA

TranslaceTranslace= překlad genetické informace z pořadí nukleotidů

v RNA do pořadí aminokyselin v bílkovině

Vzor (matrice, templát) vlákno RNA

Materiál na výrobu aminokyseliny

Dělníci enzymy v ribosómu

Energii dodává ATP

Pomocníci T- RNA

Místo ribosóm

Page 16: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

16

Molekula tRNAtransferová RNA, přenáší určitou aminokyselinu

© Espero Publishing, s.r.o.

Zde se váže určitáaminokyselina

antikodon = triplet, kterým se váže tRNA na komplementární kodón mRNA

Překlad genetického kódu© Espero Publishing, s.r.o.

Navázáníaminokyseliny

PřipojeníantikodónutRNA na kodónmRNAtRNA

aminokyselina

Tvorba bílkoviny probíhá v ribozómu.

Ribozóm se skládá ze dvou podjednotek

© Espero Publishing, s.r.o.

maláribosomálnípodjednotka

Velkáribosomálnípodjednotka

Page 17: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

17

Zahájeníproteosyntézy=iniciace

© Espero Publishing, s.r.o.

Translace mRNAzačíná na určitém kodonu – tzv iniciačníkodon - AUG

Speciální molekula tRNA – tzv. iniciačnítRNA s navázaným mehioninem zahajuje translaci

ZahZaháájenjeníí proteosyntproteosyntéézyzy = iniciace= iniciace

velkáribosomálnípodjednotka

kompletníribosom

Vlákno m RNA

iniciační kodon - AUG

tRNA s navázanou aminokyselinou

Page 18: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

18

Translace Translace molekuly molekuly mRNAmRNA

prodluprodlužžovováánníímolekuly molekuly ==elongaceelongace

© Espero Publishing, s.r.o.

tRNA s navázanou aminokyselinou se napojí na příslušný antikodon mRNA

Mezi dvěma aminokyselinami vedle sebe vznikne peptidová vazba

Malá podjednotkaribozomu se posune o tři nukleotidy vpřed

OpakovOpakováánníí ttřříí ffáázzíí::

5

4 5

4Vznikajícípeptidovýřetězec peptidová

vazba

KoneKoneččnnáá ffááze ze proteosyntproteosyntéézyzy= terminace= terminace

© Espero Publishing, s.r.o.

Translace je ukončena navázáním terminačních faktorů na stop kodon

Ribozomovéjednotky se rozpojí

Page 19: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

19

Na jednNa jednéé molekule molekule mRNAmRNA se mse můžůže najednou e najednou vytvvytváářřet vet vííce molekul bce molekul bíílkovinlkovin

© Espero Publishing, s.r.o.

PolyribosomPolyribosom

RibosRibosóómymy jsou vjsou váázzáány na ny na endoplazmatickendoplazmatickééreticulumreticulum. Zde doch. Zde docháázzíí k k úúpravpravěě vyrobených vyrobených bbíílkovin.lkovin.

© Espero Publishing, s.r.o.

CytogenetikaCytogenetika

chromozchromozóómy my eukaryotneukaryotníí bubuňňkyky

Page 20: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

20

EukaryotnEukaryotníí bubuňňkakaDNA je obsažena v:– jádro– mitochondrie

• 16 500 písmen genet.kódu

• 37 genů• 3 000 mitochondrií• vajíčko – až 100 000

mitochondrií– chloroplasty

www.futura-sciences.com/img/mitochondrie.jpghttp://www.scar.utoronto.ca/~olaveson/chloroplast.jpg

EukaryotnEukaryotníí bubuňňkakaJádro– Geny jsou převážně umístěny na chromozomech

soustředěných v jádře. Chromozómy– Jádra všech buněk jednoho organismu mají stejnou

chromozomovou výbavu• stejný počet• stejný tvar• stejné rozměry• stejný obsah genů

HaploidieDiploidie

ChromozomyChromozomy

Chromosomy jsou většinou značněrozvolněné a nejsou viditelné

(tzv. interfinterfáázovzovéé chromosomychromosomy)Na počátku dělení buňky dochází k jejich spiralizaci, zkracování a tím i zviditelnění

(tzv. mitotickmitotickéé chromosomychromosomy).

Page 21: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

21

Stavba chromozomuStavba chromozomuKaždý chromosom se skládá z jedné molekuly DNA a komplexu bílkovin (histonů)Komplex DNA a proteinů =chromatinchromatinV S-fázi buněčného cyklu dochází ke zdvojení DNA, takže v době dělení buňky je chromozóm tvořen dvěma stejnými částmi - chromatidami

http://folding.stanford.edu/education/GAH/chromosomes.jpg

chromatidychromatidy

centomeracentomera

Centomera je místo, kde se chromozóm připojuje na vlákna dělícího vřeténka

ÚÚrovnrovněěkondenzace kondenzace chromatinuchromatinu

MitotickMitotickéé chromosomy na snchromosomy na sníímku mku z elektronovz elektronovéého mikroskopuho mikroskopu

Page 22: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

22

LidskLidskéé chromosomychromosomy

Homologní chromozomy

KaKažžddáá somaticksomatickáá bubuňňka je diploidnka je diploidníí..

Jedna chromozomová sada (v každébuňce) pochází od otce, jedna od matky.

vajíčko spermie

pár homologníchchromozomů

DiploidnDiploidníí popoččty chromozomty chromozomůů nněěkterých kterých rostlin a rostlin a žživoivoččichichůů

48Šimpanz učenlivý78Pes domácí104Kapr obecný18Štika obecná36Žížala obecná82Lípa srdčitá46Jasan ztepilý24Rajče jedlé14Ječmen obecný14Hrách setý

Page 23: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

23

ProuProužžkovkováánníílidských lidských chromosomchromosomůů

CytogenetikaCytogenetika

rozmnorozmnožžovováánníí bunbuněěkk

MitózaSpecifické děleníbuněčného jádra, zajišťující přesnérozdělení jadernéhmoty

2n 2n

Page 24: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

24

profáze

telofáze

anafáze

metafáze

profáze

telofáze

anafáze

metafáze

MeiMeióózaza

Zajišťuje snížení diploidního počtu chromozomů na haploidníProbíhá ve dvou na sebe navazujících dělících cyklech1. fáze = heterotypické dělení2. fáze = homeotypické dělení

Page 25: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

25

HeterotypickHeterotypickéé dděělenleníí

bivalenty

segregace chromozomů

HomeotypickHomeotypickéé dděělenleníí

Kombinace chromozomKombinace chromozomůů

www.science.siu.edu/plant-biology/PLB117/JPEGs%20CD/0272.JPG

Page 26: 12 - Genetika - gjs.cz · 1 Genetika Nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů Genetika molekulární buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin

26

V průběhu profáze heterotypického dělení se homologické chromozomy spojují v tzv. bivalenty. Při tom může docházet k výměněčástí nesesterských chromatid – crossing-over.

bivalentybivalenty

crossingcrossing--overover

Johann Gregor Mendel

O jeho životě

byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského kláštera v Brněstudium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě1856–1863 věnoval křížení hrachua sledování potomstvaformulace pravidel –Mendelovy zákony dědičnosti.

((18221822 ––18841884))