Upload
vannguyet
View
237
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
1
GenetikaGenetika
Nauka o dNauka o děědidiččnosti anosti apromproměěnlivosti organismnlivosti organismůů
GenetikaGenetika
molekulárníbuněkorganismůpopulací
Dědičnost na úrovni nukleových kyselin
Předávání vloh z buňky na buňku
Předávání vlastností mezi jednotlivci
Dědičnost znaků na úrovni populací
ZZáákladnkladníí pojmypojmy
ZnakyZnaky = všechny vlastnosti organismů
– morfologické – dané tvarem a velikostímorfé = podoba
– funkční – schopnost vykonávat určité funkce– psychické – u člověka
(nadání, inteligence, temperament)
2
ZnakyZnakyKvalitativnKvalitativníí
• vyskytují se u různých jedinců v různých formách (kvalitách)
– př. barva květů růže, krevní skupiny, barva vlasů u člověka
KvantitativnKvantitativníí• liší se u různých jedinců stupněm (mírou) svého
vyjádření– př., výška, inteligence, krevní tlak
FenotypFenotyp = soubor v= soubor vššech znakech znakůů dandanéého ho organismuorganismu
Gen, vlohaGen, vloha
molekulární předpoklad pro každý znak
úsek DNA, nesoucí informaci pro stavbu jedné bílkoviny
AlelaAlelaforma (varianta genu) obsahuje informaci pro konkrétní formu příslušného znaku1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách (alelách)
Př. Gen nese informaci pro barvu očí octomilky, alela (forma genu) určuje, o jakou barvu se jedná (alela pro červenou barvu, bílou barvu)
3
GenotypGenotyp = soubor všech genů daného organismu
GenomGenom = soubor všech genů v jednébuňce
(jaderný a michondriální genom)
PlasmonPlasmon = soubor genů lokalizovaných mimo jádro
Geny velkGeny velkéého a malho a maléého ho úúččinkuinku
Kvalitativní znaky jsou většinou podmiňovány malým množstvím genů, často genem jediným
geny velkgeny velkéého ho úúččinkuinkuKvantitativní znaky jsou výsledkem spolupůsobení většího počtu genů, z nichž mákaždý jen malý fenotypový projev
geny malgeny maléého ho úúččinkuinku
Soubor = polygennpolygenníí systsystéémm
MolekulMolekuláárnrníí zzááklady klady dděědidiččnostinosti
Struktura DNA a RNAÚstřední dogma molekulární biologie
4
DNADNA
© Espero Publishing, s.r.o.
OrganickOrganickéé lláátkytky: NUKLEOV: NUKLEOVÉÉKYSELINYKYSELINY
DNADNA
5
NUKLEOTID NUKLEOTID zzáákladnkladníí stavebnstavebníí jednotka DNAjednotka DNA
cukr
fosfát báze
DvojDvojššrouboviceroubovice DNADNA
© Espero Publishing, s.r.o.
PPáárovrováánníí bazbazíí
A – T
C - G
6
ChemickChemickáástruktura struktura RNARNA
© Espero Publishing, s.r.o.
PPáárovrováánníí bbáázzíí ve vlve vlááknkněě RNARNA
U U -- AAC C -- GG
© Espero Publishing, s.r.o.
Uracil – adenin
© Espero Publishing, s.r.o.
7
ÚÚststřřednedníí dogma molekuldogma molekuláárnrníí biologiebiologie
© Espero Publishing, s.r.o.
DNA RNA proteintra
nskripce
transkrip
ce
reverznreverzníítranskripcetranskripce
translace
translacereplikacereplikace
informace funkce
ÚÚststřřednedníí dogma molekuldogma molekuláárnrníí genetikygenetiky- vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny
KaKažždý gen obsahuje informaci dý gen obsahuje informaci pro tvorbu proteinupro tvorbu proteinu
© Espero Publishing, s.r.o.
8
KKóód, tripletd, tripletPřeklad genetické informace do struktury proteinu probíhá podle určitého klíče
= genetický kgenetický kóóddKód – tripletový
tj. každá trojice nukleotidů určuje jednu aminokyselinu
UCG CAU GCC kodony v mRNAAGC GUA CGG antikodony tRNA
Ser His Ala aminokyseliny
VVěěttššina aminokyselin je kina aminokyselin je kóódovdováána na vvííce nece nežž jednjedníím m kodonemkodonem..
kodony UAA, UAG, UGA signalizujíkonec sekvence.
GenyGeny
strukturnstrukturníínese informaci o primární struktuře proteinu• stavebního proteinu• s biologickou nebo chemickou funkcí
regularegulaččnníí• úsek DNA, plnící regulační funkci• vazebná místa pro specifické proteiny,určující,
zda gen bude či nebude přepisován
geny pro RNAgeny pro RNA• nesou informaci pro stavbu tRNA a rRNA
9
MolekulMolekuláárnrníí zzááklady klady dděědidiččnostinosti
replikace DNA
DNA RNA proteintranskripce translace
Realizace genetickRealizace genetickéé informaceinformace(genová exprese)
replikace
DNA
= zdvojování vláken DNA
Kdy dochKdy docháázzíí k replikaci DNA?k replikaci DNA?
K replikaci dochK replikaci docháázzííu bunu buněěk, kterk, kteréé se se budou dbudou dáále dle děělit, a lit, a to v syntetickto v syntetickéé ffáázi zi bunbuněčěčnnéého cyklu.ho cyklu.
10
Replikace DNAReplikace DNA= tvorba kopií molekul nukleových kyselin,
zajišťující přenos z DNA do DNA
DvojDvojššrouboviceroubovice se rozplse rozplééttáá a oba a oba řřetetěězce slouzce sloužžíí jako jako matrice pro syntmatrice pro syntéézu komplementzu komplementáárnrníích ch řřetetěězczcůů
Vznik dvou molekul DNA, kaVznik dvou molekul DNA, kažžddáá mmáá jedno pjedno půůvodnvodníí vlvláákno kno a jedno nova jedno nověě syntetizovansyntetizovanéé -- SEMIKONZERVATIVNSEMIKONZERVATIVNÍÍ
Vzor Vzor (matrice, (matrice, templtempláátt))pro tvorbu kopie (repliky)pro tvorbu kopie (repliky) ppůůvodnvodníí vlvláákno DNAkno DNA
MateriMateriáál na výrobul na výrobu volnvolnéé nukleotidynukleotidy
DDěělnlníícici helikhelikáázaza, RNA , RNA polymerpolymeráázaza, , DNA DNA polymerpolymeráázaza,,DNA DNA ligligáázaza
EnergiiEnergii doddodáávváá ATPATP
Replikace DNAReplikace DNA
Dvojšroubovice se rozplétá a oba řetězce slouží jako matrice pro syntézu komplementárních řetězcůVzniknou dvě molekuly DNA, každá má jedno původní vlákno a jedno nově syntetizované
DvojDvojššrouboviceroubovice DNA se rozvolDNA se rozvolňňuje na uje na ururččititéém mm mííststěě -- v pov poččáátku replikacetku replikace
© Espero Publishing, s.r.o.
Iniciační místo
Replikační vidlička
11
KaKažžddáá DNA mDNA máá mnoho mnoho replikareplikaččnnííchch popoččáátktkůů
Replikace DNAReplikace DNA
původní vlákno = matrice, templát
nověsyntetizovanévlákna
T G A C A C G TA C T G T G C A
A AC C TG G
A C T G T G C
Napojeníprimerů
© Espero Publishing, s.r.o.
SyntSyntééza DNAza DNA
Vlákno DNA je asymetrické3'-konec - hydroxylováskupina pentosy5'-konec - fosfátováskupina
© Espero Publishing, s.r.o.
12
VlVláákno DNA se mkno DNA se můžůže prodlue prodlužžovat jen v jenom ovat jen v jenom smsměěru 5ru 5´́ →→ 33´́V opaV opaččnnéém smm směěru 3ru 3´́ →→ 55´́ jsou syntetizovjsou syntetizováány ny krkráátktkéé úúseky, kterseky, kteréé jsou pak dodatejsou pak dodateččnněě spojovspojováány.ny.
© Espero Publishing, s.r.o
Rychlost replikaceRychlost replikace
U bakterií 1000 nukleotidů za sekunduU eukaryotní buňky
replikace chromozomu trvá 3 minutyreplikace genomu - 8 hodin
MolekulMolekuláárnrníí zzááklady klady dděědidiččnostinosti
ProteosyntProteosyntéézaza
13
ProteosyntProteosyntéézaza= výroba bílkovin2 fáze:
1. genetická informace je nejprve zkopírována z DNA do mRNApřepis informace z DNA do RNA
transkripcetranskripce2. informace je přeložena z pořadí bazí v RNA do pořadí aminokyselin v bílkoviněpřeklad
translacetranslace
DNA RNA proteintranskripcetranskripce translacetranslace
PPřřenos genetickenos genetickéé informaceinformace
replikacereplikace
DNA
TranskripceTranskripcí vzniká RNA, která je komplementární k
části jednoho řetězce DNA.
© Espero Publishing, s.r.o.
14
TranskripceTranskripce= přepisování genetické informace z DNA
do RNA
Genetická informace se převádí z pořadí nukleotidů v DNA do pořadí nukleotidů v RNA
Výsledek = tzv. primární transkript je dále upravován
Vzor (matrice, templát) vlákno DNA
Materiál na výrobu volné nukleotidy
Dělníci RNA polymerázy
Energii dodává ATP
DNA je transkribována enzymem RNA-polymerázou
© Espero Publishing, s.r.o.
Rychlost transkripce 80 tripletů za sekundu1 chyba na 104 nukleotidů
Poté co vznikne molekula mRNA, dochází k její úpravě – tzv. sestřihu (probíhá podobnějako sestřih filmu)DNA totiž obsahuje kromě sekvencí nesoucích informaci (kódujících sekvencí - tzv. exonyexony) i nekódující sekvence (tzv. intronyintrony). Tyto sekvence jsou po vzniku mRNA z její molekuly vystřiženy.
SestSestřřih RNAih RNA
15
SestSestřřih RNAih RNA
© Espero Publishing, s.r.o
DNA RNA proteintranskripcetranskripce translacetranslace
PPřřenos genetickenos genetickéé informaceinformace
replikacereplikace
DNA
TranslaceTranslace= překlad genetické informace z pořadí nukleotidů
v RNA do pořadí aminokyselin v bílkovině
Vzor (matrice, templát) vlákno RNA
Materiál na výrobu aminokyseliny
Dělníci enzymy v ribosómu
Energii dodává ATP
Pomocníci T- RNA
Místo ribosóm
16
Molekula tRNAtransferová RNA, přenáší určitou aminokyselinu
© Espero Publishing, s.r.o.
Zde se váže určitáaminokyselina
antikodon = triplet, kterým se váže tRNA na komplementární kodón mRNA
Překlad genetického kódu© Espero Publishing, s.r.o.
Navázáníaminokyseliny
PřipojeníantikodónutRNA na kodónmRNAtRNA
aminokyselina
Tvorba bílkoviny probíhá v ribozómu.
Ribozóm se skládá ze dvou podjednotek
© Espero Publishing, s.r.o.
maláribosomálnípodjednotka
Velkáribosomálnípodjednotka
17
Zahájeníproteosyntézy=iniciace
© Espero Publishing, s.r.o.
Translace mRNAzačíná na určitém kodonu – tzv iniciačníkodon - AUG
Speciální molekula tRNA – tzv. iniciačnítRNA s navázaným mehioninem zahajuje translaci
ZahZaháájenjeníí proteosyntproteosyntéézyzy = iniciace= iniciace
velkáribosomálnípodjednotka
kompletníribosom
Vlákno m RNA
iniciační kodon - AUG
tRNA s navázanou aminokyselinou
18
Translace Translace molekuly molekuly mRNAmRNA
prodluprodlužžovováánníímolekuly molekuly ==elongaceelongace
© Espero Publishing, s.r.o.
tRNA s navázanou aminokyselinou se napojí na příslušný antikodon mRNA
Mezi dvěma aminokyselinami vedle sebe vznikne peptidová vazba
Malá podjednotkaribozomu se posune o tři nukleotidy vpřed
OpakovOpakováánníí ttřříí ffáázzíí::
5
4 5
4Vznikajícípeptidovýřetězec peptidová
vazba
KoneKoneččnnáá ffááze ze proteosyntproteosyntéézyzy= terminace= terminace
© Espero Publishing, s.r.o.
Translace je ukončena navázáním terminačních faktorů na stop kodon
Ribozomovéjednotky se rozpojí
19
Na jednNa jednéé molekule molekule mRNAmRNA se mse můžůže najednou e najednou vytvvytváářřet vet vííce molekul bce molekul bíílkovinlkovin
© Espero Publishing, s.r.o.
PolyribosomPolyribosom
RibosRibosóómymy jsou vjsou váázzáány na ny na endoplazmatickendoplazmatickééreticulumreticulum. Zde doch. Zde docháázzíí k k úúpravpravěě vyrobených vyrobených bbíílkovin.lkovin.
© Espero Publishing, s.r.o.
CytogenetikaCytogenetika
chromozchromozóómy my eukaryotneukaryotníí bubuňňkyky
20
EukaryotnEukaryotníí bubuňňkakaDNA je obsažena v:– jádro– mitochondrie
• 16 500 písmen genet.kódu
• 37 genů• 3 000 mitochondrií• vajíčko – až 100 000
mitochondrií– chloroplasty
www.futura-sciences.com/img/mitochondrie.jpghttp://www.scar.utoronto.ca/~olaveson/chloroplast.jpg
EukaryotnEukaryotníí bubuňňkakaJádro– Geny jsou převážně umístěny na chromozomech
soustředěných v jádře. Chromozómy– Jádra všech buněk jednoho organismu mají stejnou
chromozomovou výbavu• stejný počet• stejný tvar• stejné rozměry• stejný obsah genů
HaploidieDiploidie
ChromozomyChromozomy
Chromosomy jsou většinou značněrozvolněné a nejsou viditelné
(tzv. interfinterfáázovzovéé chromosomychromosomy)Na počátku dělení buňky dochází k jejich spiralizaci, zkracování a tím i zviditelnění
(tzv. mitotickmitotickéé chromosomychromosomy).
21
Stavba chromozomuStavba chromozomuKaždý chromosom se skládá z jedné molekuly DNA a komplexu bílkovin (histonů)Komplex DNA a proteinů =chromatinchromatinV S-fázi buněčného cyklu dochází ke zdvojení DNA, takže v době dělení buňky je chromozóm tvořen dvěma stejnými částmi - chromatidami
http://folding.stanford.edu/education/GAH/chromosomes.jpg
chromatidychromatidy
centomeracentomera
Centomera je místo, kde se chromozóm připojuje na vlákna dělícího vřeténka
ÚÚrovnrovněěkondenzace kondenzace chromatinuchromatinu
MitotickMitotickéé chromosomy na snchromosomy na sníímku mku z elektronovz elektronovéého mikroskopuho mikroskopu
22
LidskLidskéé chromosomychromosomy
Homologní chromozomy
KaKažžddáá somaticksomatickáá bubuňňka je diploidnka je diploidníí..
Jedna chromozomová sada (v každébuňce) pochází od otce, jedna od matky.
vajíčko spermie
pár homologníchchromozomů
DiploidnDiploidníí popoččty chromozomty chromozomůů nněěkterých kterých rostlin a rostlin a žživoivoččichichůů
48Šimpanz učenlivý78Pes domácí104Kapr obecný18Štika obecná36Žížala obecná82Lípa srdčitá46Jasan ztepilý24Rajče jedlé14Ječmen obecný14Hrách setý
23
ProuProužžkovkováánníílidských lidských chromosomchromosomůů
CytogenetikaCytogenetika
rozmnorozmnožžovováánníí bunbuněěkk
MitózaSpecifické děleníbuněčného jádra, zajišťující přesnérozdělení jadernéhmoty
2n 2n
24
profáze
telofáze
anafáze
metafáze
profáze
telofáze
anafáze
metafáze
MeiMeióózaza
Zajišťuje snížení diploidního počtu chromozomů na haploidníProbíhá ve dvou na sebe navazujících dělících cyklech1. fáze = heterotypické dělení2. fáze = homeotypické dělení
25
HeterotypickHeterotypickéé dděělenleníí
bivalenty
segregace chromozomů
HomeotypickHomeotypickéé dděělenleníí
Kombinace chromozomKombinace chromozomůů
www.science.siu.edu/plant-biology/PLB117/JPEGs%20CD/0272.JPG
26
V průběhu profáze heterotypického dělení se homologické chromozomy spojují v tzv. bivalenty. Při tom může docházet k výměněčástí nesesterských chromatid – crossing-over.
bivalentybivalenty
crossingcrossing--overover
Johann Gregor Mendel
O jeho životě
byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského kláštera v Brněstudium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě1856–1863 věnoval křížení hrachua sledování potomstvaformulace pravidel –Mendelovy zákony dědičnosti.
((18221822 ––18841884))