KELAINAN OTOT

1. Distrofi muskularis

Kelompok heterogenous kelainan herediter pada anak-anak

Klinik ditandai : kelemahan otot progresif.

Histologik : penggantian serabut otot dengan jaringan fibrous-lemak.

X-linked Muscular Dystrophy (Duchenne Muscular Dystrophy dan Becker Muscular Dystrophy) (DMD dan BMD)

DMD lebih parah dan paling banyak dijumpai dengan insiden 1 per 3500 lahir bayi laki-laki hidup.

BMD lebih jarang dan kurang parah dibanding DMD, meskipun berada dalam lokus gen yang sama.

Patogenesis dan genetika

DMD dan BMD disebabkan kelainan gen yang berlokasi di regio Xp21 , mengkode protein 427-kDa ( dystrophin ). Kurang lebih 2/3 kasus adalah familial, wanita sebagai karier secara klinik asimptomatik tapi meninggi kadar serum kreatin kinase.

Distrofin adalah protein sitoplasma terletak di membran sarkolemma miosit. Penderita DMD menunjukkan sedikit distrofin dengan pengecatan dan analisis Western blot.

Aspek klinik

Anak dengan DMD, saat lahir normal , berjalan sering terlambat ( delayed) . Kelemahan mulai otot -2 sekeliling pinggul dan kemudian ke sekeliling bahu.

Pembesaran otot betis dihubungkan dengan kelemahan disebut pseudohipertrofi

Peningkatan bertambah besarnya otot dimulai dengan peningkatan ukuran serabut otot dan kemudian otot menjadi atrofi karena peningkatan jaringan

ikat dan lemak.

Kematian : insufisiensi pernafasan, infeksi paru dan dekompensasi kordis.

Anak dengan BMD gejala yang timbul terjadi pada usia lebih tua dibanding DMD.

2. Myasthenia Gravis (MG)

Salah satu bentuk terbaik penyakit autoimun.

MG adalah penyakit otot disebabkan kehilangan reseptor asetilkolin yang di mediasi faktor imun.

Analisis transmisi neuromuskuler pada MG menunjukkan penurunan jumlah reseptor asetilkolin otot ( AchRs ), dan dijumpai adanya sirkulasi antibodi terhadap AchRs pada hampir semua penderita MG.

Morfologik

Biopsi otot penderita biasanya normal.

Dalam kasus berat, atrofi otot dapat ditemukan.

Meskipun terbukti bahwa antibodi anti-AchRs berperan pada penyakit ini, tidak selalu ada kaitan antara kadar antibodi dan defisit neurologiknya. Pada penderita MG sering terdapat kelainan timus tetapi hubungan persisnya dengan autoimun pada AchRs tidaklah meyakinkan. Tanpa melihat pola patologik timus, banyak penderita menunjukkan perbaikan sesudah timektomi.

Aspek klinik

Kelemahan dimulai dari otot-2 ekstraokuler, ptosis ( drooping eyelids) dan diplopia (penglihatan ganda).

Gejala awal dapat disertai kelemahan menyeluruh.

Penderita menunjukkan perbaikan kekuatan sebagai respons pemberian obat antikolinesterase.

Dulu kematian banyak disebabkan faktor pernafasan, sekarang 95 % bertahan lebih dari 5 tahun sesudah didiagnosis karena peningkatan cara pengobatan dan dukungan ventilatori yang lebih baik.

Bentuk efektif pengobatan : obat antikolinesterase, prednison, plasmapheresis dan reseksi timoma apabila ada.