PENYAKIT FIBRODISPLASIA

Oleh : Sofiatun Nurhuda Putri, S.Ked

I1A006023 Pembimbing :

Dr. Husna Dharma Putra , Sp.OT

Makalah Tinjauan Pustaka

1

Latar Belakang Fibrodisplasia tumor jinak pada tulang menyebabkan deformitas tulang, fraktur, kompresi saraf, serta nyeri tulang.

Diakibatkan gangguan metabolisme tulang jaringan ikat fibrosa yang menggantikan tulang normal.

Lichtenstein dan Jaffe dua tipe fibrodisplasia : Monostotik dan poliostotik.

Bisa simtomatik atau asimtomatik. Keluhan : nyeri yang tumpul, berulang, atau deformitas.

diagnosis fibrodisplasia perlu pemeriksaan riwayat klinis lebih dalam serta pemeriksaan penunjang.

diagnosis tepat penatalaksanaan tepat dan adekuat.

Moseley JN, Friedrich JB. Monostotic fibrous dysplasia of the distal radius metaphysis: case report. HAND 2011;6:2247. Chapurlat RD, Gensburger D, Andrade JMJ, Ghilardi JR, Kelly M, Mantyh P. Pathophysiology and medical treatment of pain in fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7(1):S3(1-9). Kim E. Fibrous dysplasia of the clivus. J Korean Neurosurg Soc 2010;48: 441-4.

2

Rumusan Masalah

bagaimana definisi, klasifikasi, patofisiologi, gejala klinis, pemeriksaan penunjang, dan penatalaksanaan penyakit fibrodisplasia?

Tujuan Penulisan

mengetahui dan menjelaskan definisi, klasifikasi, patofisiologi, gejala klinis, pemeriksaan penunjang, dan penatalaksanaan penyakit fibrodisplasia

Manfaat Penulisan

dapat memberikan pengetahuan pada pembaca mengenai kelainan penyakit fibrodisplasia secara mendalam.

3

TINJAUAN PUSTAKA

4

Definisi

Lichtenstein (1938)

pertama menemukan istilah fibrodisplasia untuk menggambarkan tumor jinak pada tulang yang sebelumnya diklasifikasikan sebagai osteitis fibrosa.

Shreedar et al (2012)

fibrodisplasia gangguan pada metabolisme tulang (lesi fibroosseus) jaringan ikat fibrosa yang mengandung tulang menggantikan/menempati tulang normal.

Kim E (2010)

fibrodisplasia gangguan perkembangan yang disebabkan oleh proliferasi abnormal dari sel-sel fibroblas mengakibatkan penggantian tulang menjadi struktur yang lemah yaitu jaringan osseus yang immatur.

Moseley JN, Friedrich JB. Monostotic fibrous dysplasia of the distal radius metaphysis: case report. HAND 2011;6:2247. Chapurlat RD, Gensburger D, Andrade JMJ, Ghilardi JR, Kelly M, Mantyh P. Pathophysiology and medical treatment of pain in fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7(1):S3(1-9). Kim E. Fibrous dysplasia of the clivus. J Korean Neurosurg Soc 2010;48: 441-4. Shreedhar, Kamboj M, Kumar N, Khan SS. Fibrous dysplasia of thepalate: report of a case and review of palatal swellings. Case Reports in Pediatrics 2012; 17985:1-4

5

Klasifikasi

Lichtenstein dan Jaffe (1942) 2 tipe

fibrodisplasia yaitu :

Monostotik (satu lokus dalam satu

tulang)

Poliostotik (multiple lokus pd

satu/multiple tulang)

Shreedar, 2012 dlm jurnalnya

menyebutkan klasifikasi berikutnya

"McCune-Albright sindrom"

Moseley JN, Friedrich JB. Monostotic fibrous dysplasia of the distal radius metaphysis: case report. HAND 2011;6:2247. Shreedhar, Kamboj M, Kumar N, Khan SS. Fibrous dysplasia of thepalate: report of a case and review of palatal swellings. Case Reports in Pediatrics 2012; 17985:1-4

6

Patofisiologi

Etiologi masih belum jelas, tampaknya terkait dengan mutasi nukleotida tunggal dalam gen Gs pada lengan panjang dari

kromosom 20 (pada 20q13.2-3) gangguan dari proses diferensiasi jaringan.

Lee dan Collins, 2007 fibrodisplasia penyakit berasal dari perubahan deferensiasi sel stroma sumsum tulang

(BMSCs=bone marrow stromal cells).

Shreedhar et al,2012 fibrodisplasia diakibatkan oleh GNAS1 (guanin nukleotida-terikat protein, alpha terstimulasi

aktivitas peptida 1) mutasi gen mengakibatkan proliferasi abnormal dan diferensiasi preosteoblast.

Moseley JN, Friedrich JB. Monostotic fibrous dysplasia of the distal radius metaphysis: case report. HAND 2011;6:2247. Kim E. Fibrous dysplasia of the clivus. J Korean Neurosurg Soc 2010;48: 441-4. Shreedhar, Kamboj M, Kumar N, Khan SS. Fibrous dysplasia of thepalate: report of a case and review of palatal swellings. Case Reports in Pediatrics 2012; 17985:1-4 Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and mccunealbright syndrome. J Child Orthop 2007; 1:317.

7

Gambar 1. Perkembangan fibrodisplasia dan sindrom McCune-Albright.

Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and mccunealbright syndrome. J Child Orthop 2007; 1:317. 8

Gejala Klinis

dihasilkan dari deformasi tulang progresif yang berkembang selama beberapa tahun, tergantung pada lokasi serta perluasan

abnormalitas.

Pasien fibrodisplasia kraniofasial : nyeri terlokalisir dan perbedaan bentuk pada satu sisi tulang kepala + manifestasi neurologis

Pada anak jika memiliki makula caf-au-lait, diagnosis McCune-Albright Syndrome (MAS) mudah dibuat.

Nyeri gejala umum pada fibrodisplasia. pasien dewasa mungkin hadir dengan nyeri tumpul, nyeri berulang, dan radiografi berikutnya dapat

mendeteksi lesi tulang.

Chapurlat RD, Gensburger D, Andrade JMJ, Ghilardi JR, Kelly M, Mantyh P. Pathophysiology and medical treatment of pain in fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7(1):S3(1-9).

9

Pemeriksaan Penunjang

Radiografi : gambaran ground-glass appearance1

bone scan 99Tc-metilen diphosphonate (MDP) seluruh tubuh

Mungkin tanpa pencitraan tambahan (yaitu computed tomography (CT), atau magnetic Resonance Imaging (MRI)).

Biopsi diindikasikan untuk konfirmasi histologis pd kasus dg penampilan radiografi yang tdk khas. Histologi biasanya menunjukkan gambaran klasik sebagai ''karakter Cina''.

Chapurlat RD, Gensburger D, Andrade JMJ, Ghilardi JR, Kelly M, Mantyh P. Pathophysiology and medical treatment of pain in fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7(1):S3(1-9). Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and mccunealbright syndrome. J Child Orthop 2007; 1:317. Stanton RP, Ippolito E, Springfield D, et al. The surgical management of fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012,7(1):S1(1-9)

10

Gambar 2. fibrodisplasia pada proximal femur. Radiograf menunjukan keterlibatan femur dengan deformaitas dan gambar ground glass appearance pada kedua proximal femur.

Stanton RP, Ippolito E, Springfield D, et al. The surgical management of fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012,7(1):S1(1-9)

11

Gambar 3. Gambaran radiografik fibrodisplasia. A. Pada usia sangat muda, lesi dapat berupa gambaran garis-garis (streaky), dan berhubungan dengan rickets (panah). B. Gambaran radiografis khas ground glass pada proximal femur. C. fibrodisplasia pada pasien lebih tua atau pasien dengan relative tdk aktif menunjukkan lingkaran sklerotik sekitar fibrodisplasia.

Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and mccunealbright syndrome. J Child Orthop 2007; 1:317.

12

Gambar 4. Gambaran histopatologikal fibrodisplasia.

Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and mccunealbright syndrome. J Child Orthop 2007; 1:317.

13

Penatalaksanaan

Pengobatan lesi tulang fibrodisplasia meliputi terapi bedah dan non-bedah.

Pengobatan nyeri tulang dapat melibatkan obat-obatan non-spesifik dan obat spesifik-tulang, seperti bifosfonat.

Pengobatan fibrodisplasia hanya terbatas pada manajemen gejala ortopedi seperti koreksi patah tulang, fiksasi internal, kuretase dan okulasi (grafting).

Pembedahan pada anak usia kasus-kasus kecil dan biopsi dengan osteoplasty tulang kecil di sisi yang terkena memadai merupakan pilihan adekuat.

Dalam kasus yang lebih parah, eksisi lengkap dengan rekonstruksi graft mungkin dilakukan.

Shreedhar, Kamboj M, Kumar N, Khan SS. Fibrous dysplasia of thepalate: report of a case and review of palatal swellings. Case Reports in Pediatrics 2012; 17985:1-4 Bhadada SK, Bhansali A, Das S, et al. Fibrous dysplasia & mccune-albright syndrome: an experience from a tertiary care centre in north india. Indian J Med Res 2011;133(5):5049.

14

Manajemen penyakit monostotic dewasa

Lesi yang khas, yang diidentifikasi secara kebetulan dan tetap asimtomatik, harus ditangani dengan observasi dan radiografi serial pada interval yang ditentukan antara pasien dan ahli bedah

Ketika intervensi bedah diindikasikan, lesi monostotic biasanya diobati dengan prosedur bedah konvensional.

Penggunaan fiksasi internal harus dipertimbangkan dalam kebanyakan kasus untuk membantu bantalan berat segera dan untuk menambah kekuatan tulang.

Stanton RP, Ippolito E, Springfield D, et al. The surgical management of fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012,7(1):S1(1-9) 15

Manajemen dan tindak lanjut dari pasien pediatric dg fibrodisplasia polyostotic

Kebanyakan pasien akan berkembang menjadi patah tulang dan deformitas tulang panjang tanpa adanya intervensi bedah.

Tdk ada gejala : evaluasi klinis dua kali setahun (gerakan terbatas, deformitas dan perbedaan panjang tungkai)

ketika gejala tdp pd tulang paha proksimal, radiografi harus dilakukan secara berkala.

Perbedaan panjang ekstremitas bisa menjadi tanda awal dari deformitas progresif.

Stanton RP, Ippolito E, Springfield D, et al. The surgical management of fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012,7(1):S1(1-9) 16

Pembedahan

dilakukan ketika pasien mengalami nyeri terus-

menerus, gangguan neurologis, kolaps

vertebra, ketidakstabilan, dan/atau kompresi korda.

17

PENUTUP Simpulan

fibrodisplasia merupakan gangguan perkembangan yang disebabkan oleh proliferasi abnormal dari sel-sel fibroblas mengakibatkan penggantian tulang menjadi struktur yang lemah yaitu jaringan osseus yang immatur.

fibrodisplasia diklasifikasikan menjadi monostotik dan poliostotik. Juga ada "McCune-Albright sindrom"

Patofisiologi fibrodisplasia terkait dengan mutasi nukleotida tunggal dalam gen Gs pada lengan panjang dari kromosom 20 (pada 20q13.2-3) yang mengakibatkan gangguan dari proses diferensiasi jaringan. diferensiasi dihentikan,dan sebaliknya sel berkembang biak, sehingga menimbulkan massa jaringan fibroosseous yang membentuk fibrodisplasia.

gejala klinis dan tanda klinis dihasilkan dari deformasi tulang progresif yang berkembang selama beberapa tahun, dan tergantung pada lokasi serta perluasan abnormalitas. Yang paling umum adalah nyeri tulang

Gambaran radiografi yang khas pada fibrodisplasia adalah ground-glass appearance. Histologi biasanya menunjukkan gambaran klasik sebagai ''karakter Cina''. Dapat pula dilakukan bone scan, CT, atau MRI

Penatalaksanaan dapat bersifat medik atau bedah. Obat yang biasa digunakan adalah bifosfonat. Tindakan bedah dilakukan berdasarkan indikasi tertentu.

18

Pengetahuan mengenai kelainan tulang seperti fibrodisplasia ini perlu dipelajari lebih mendalam karena memiliki peranan penting dalam menunjang diagnosis suatu penyakit sehingga dapat membantu dokter dalam memutuskan terapi yang tepat serta mengarahkan rujukan untuk pasien.

Saran

19

REFERENSI Moseley JN, Friedrich JB. Monostotic fibrous dysplasia of the distal radius metaphysis: case report.

HAND 2011;6:2247. Chapurlat RD, Gensburger D, Andrade JMJ, Ghilardi JR, Kelly M, Mantyh P. Pathophysiology and

medical treatment of pain in fibrous dysplasia of bone. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7(1):S3(1-9).

Kim E. Fibrous dysplasia of the clivus. J Korean Neurosurg Soc 2010;48: 441-4. Shreedhar, Kamboj M, Kumar N, Khan SS. Fibrous dysplasia of thepalate: report of a case and

review of palatal swellings. Case Reports in Pediatrics 2012; 17985:1-4 Sandhu SV, Sandhu JS, Sabharwal A. Clinicoradiologic perspective of a severe case of polyostotic

fibrous dysplasia. J Oral Maxillofac Pathol 2012;16(2):3015. Leet AI, Collins MT. Current approach to fibrous dysplasia of bone and mccunealbright syndrome. J

Child Orthop 2007; 1:317. Stanton RP, Ippolito E, Springfield D, et al. The surgical management of fibrous dysplasia of bone.

Orphanet Journal of Rare Diseases 2012,7(1):S1(1-9) Collins MT, Singer FR, Eugster E. Mccune-albright syndrome and the extraskeletal manifestations of

fibrous dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7(Suppl 1):S4(1-14) Bhadada SK, Bhansali A, Das S, et al. Fibrous dysplasia & mccune-albright syndrome: an experience

from a tertiary care centre in north india. Indian J Med Res 2011;133(5):5049. Kotil K, Ozyuvaci E. Fibrous dysplasia in axis treated with vertebroplasty. J Craniovertebr Junction

Spine 2010;1(2):11821.

20