[Type the document title]
BAB IPENDAHULUAN
Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang
ditandai dengan kehilangan penglihatan perifer progresif dan
kesulitan penglihatan pada malam hari (nyctalopia) yang dapat
menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.4,13Dengan kemajuan
dalam penelitian molekuler, sekarang diketahui bahwa RP retina
merupakan dystrophy dan epitel pigmen retina (RPE) dystrophy yang
disebabkan oleh cacat molekul di lebih dari 40 gen yang berbeda
untuk RP terisolasi dan lebih dari 50 gen yang berbeda untuk RP
sindromik. Tidak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan
mutasi yang sama fenotipik dapat memiliki manifestasi penyakit yang
berbeda.4,13RP dapat ditularkan oleh semua kelainan genetik.
Sekitar 20% dari RP autosomal dominan (ADRP), 20% adalah autosomal
resesif (ARRP), dan 10% adalah X terkait (XLRP), sedangkan 50%
sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada saudara yang terkena
diketahui.RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi
dapat dikaitkan dengan penyakit sistemik.Asosiasi sistemik yang
paling umum adalah gangguan pendengaran (sampai 30% dari
pasien).Banyak dari pasien yang didiagnosis dengan sindrom
Usher.Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina
identik dengan RP.4,13RP adalah keliru, sebagaimana yang telah
dikatakan bahwa RP merupakan suatu respon inflamasi, yang belum
ditemukan menjadi fitur utama dari kondisi ini.Seperti meningkatkan
pemahaman molekul, RP akan lebih dicirikan oleh protein spesifik /
cacat genetik.Karakterisasi ini akan meningkatkan pentingnya dalam
penentuan prognosis dan kemungkinan akan memungkinkan dokter untuk
menggunakan terapi gen yang ditargetkan.4,13BAB II
PEMBAHASANI. Definisi Retinitis PigmentosaRetinitis pigmentosa
(RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan
kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan
pada malam hari (nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan
penglihatan sentral.4,13II. Anatomi dan Fisiologi RetinaRetina
adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan
multilapis yang melapisi bagian dalam dua per tiga posterior
dinding bola mata. Retina membentang ke depan hampir sama jauhnya
dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata.10Retina
mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub
posterior. Di tengah-tengah kutub posterior terdapat makula yang
mengandung xanthophylls (pigmen kuning). Secara histologis makula
terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan diameter
5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid
teroksidasi khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah
makula. Karotenoid ini berperan sebagai antioksidan dan berfungsi
untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam retinitis
solar. 1,8,10
Gambar 1. Anatomi Retina8 (dikutip dari Lang GK. Ophthalmology A
short of Textbook)Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea
sentralis) dengan diameter 1,5 mm dan di dalamnya terdapat
fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan
penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone.
Di tengah-tengah fovea foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya
tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea terdapat lingkaran
yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun
dari lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan
pleksiformis luar yang tebal. Di sekeliling daerah ini terdapat
lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.1
Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai
berikut : 5,8,101. Membran limitans interna, merupakan membran
hialin antara retina dan vitreous.2. Lapisan serabut saraf,
merupakan akson-akson sel ganglion menuju saraf ke arah saraf
optik.3. Lapisan sel ganglion, merupakan badan sel dari neuron
kedua.4. Lapisan pleksiform dalam, merupakan lapisan aseluler
tempat sinaps sel bipolar, sel amakrin dengan sel ganglion.5.
Lapisan inti dalam, merupakan badan sel bipolar, sel horizontal dan
sel Muller.6. Lapisan pleksiform luar, merupakan tempat sinaps sel
fotoresptor dengan sel bipolar dan sel horizontal.7. Lapisan inti
luar, merupakan lapisan inti sel kerucut dan sel batang.8. Membran
limitans eksterna, merupakan membran ilusi.9. Lapisan fotoreseptor,
terdiri dari sel batang dan kerucut.10. Lapisan epitel pigmen
retina, merupakan batas antara retina dan koroid
Gambar 2. Lapisan retina 1 (dikutip dari American Academy Of
Ophthalmology. Basic Clinical Science Course)Sinar yang mengenai
retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk
mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor
bervariasi sesuai dengan topografi di retina. Di fovea,
fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive
terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000
sel kerucut per millimeter persegi. Fovea sentralis hanya
mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak dijumpai sel
batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fovea
sentralis, dan pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan
digantikan oleh sel batang dan mencapai densitas tertinggi yaitu
160.000 sel per millimeter persegi.1Neuro Vaskularisasi Retina
Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans
interna sampai lapisan inti dalam) diperdarahi oleh arteri retina
sentralis yang berasal dari arteri optalmika. Lapisan retina
sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi
secara difusi dari lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri
retina sentralis memasuki orbita bersama dengan nervus optikus dan
bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superior-nasal,
superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri
ini tidak mempunyai anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan
akan menyebabkan infark retina.1,5,8Retina tidak mempunyai
persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak akan
menyebabkan nyeri.8Fisiologi RetinaRetina terdiri atas fotoreseptor
yang berperan dalam proses penglihatan yaitu fotoreseptor batang
dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang
sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan.
Pada sel batang dikenal dengan rodopsin dan pada sel kerucut
dikenal dengan pigmen warna yang mempunyai susunan yang sedikit
berbeda dengan rodopsin.3
Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen
retina mengandung rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi
dari protein scotopsin dengan pigmen karotenoid retina. Retina
mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena hanya
bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk
rodopsin.3
Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi
dekomposisi rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi
barthorhodopsin. Kemudian barthorhodopsin berubah menjadi
lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan terakhir menjadi
metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga
sebagai rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan
impuls listrik di dalam sel batang melalui proses hiperpolarisasi
sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke system
saraf pusat.3
Gambar 3. Aktivasi rodopsin 3 (dikutip dari Guyton, Arthur C.
Textbook of Medical Physiology)Pembentukan rodopsin diawali dengan
isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi rantai 11-cis retina
dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina
terbentuk secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan
membentuk rodopsin yang akan tetap stabil sampai terjadi
dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3
Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi
rodopsin dapat dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang
merupakan salah satu bentuk vitamin A. Dengan bantuan enzim
isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis
retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian
berikatan dengan skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang
terdapat pada sel batang dapat diubah menjadi bentuk retina apabila
dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat
diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan
dengan proses penglihatan, seperti yang terjadi pada rabun senja.
Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat dan tanpa
vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin
berkurang. 3
Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang
mirip dengan komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya
berada pada komponen protein atau opsin, disebut dengan photopsin
pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel batang.
Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel
batang.3
Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen
warna ini dikenal dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen
sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna merah.3
Gambar 4. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel
kerucut.3(dikutip dari Guyton, Arthur C. Textbook of Medical
Physiology)III. EpidemiologiRetinitis pigmentosa mempengaruhi
1:3000 sampai 1:7000 orang di seluruh dunia. Usia penderita RP
biasanya didiagnosis pada masa dewasa muda, meskipun dapat juga
ditemukan pada masa kanak-kanak hingga pertengahan usia 30-an
sampai 50-an. Biasanya, predileksi jenis kelamin tidak ada.
Bagaimanapun, x-linked retinitis pigmentosa diekspresikan hanya
pada pria. Retinitis pigmentosa tidak menunjukkan pada spesifisitas
etnik, tetapi retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi pada
gen-gen tertentu yang lebih sering pada populasi sekeluarga
(seperti gen USH3 dihubungkan dengan Usher syndrome tipe III).4IV.
EtiologiRetinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang
diturunkan secara mendel yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa
kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria.
Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada
retinitis pigmentosa yaitu mutasi rhodopsin, yang mengkode rod
visual pigmen. Sejak saat itu, banyak kelainan gen yang bisa
mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.4Retinitis pigmentosa
terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, kelainan genetik
autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked
recessive (XL). Bentuk terbanyak kelainan gen pada retinitis
pigmentosa yaitu autosomal dominant, diikuti oleh autosomal
recessive, sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked
recessive.6,7Pasien dengan atropi optik herediter mempunyai sel
ganglion retina yang berkurang (atropi optik kongenital) atau
degenerasi pada sel ganglion retina (atropi optik didapat), sel
lain pada retina bagian dalam dapat berkurang jumlahnya atau
disfungsi pada kondisi ini. Proporsi kecil pada pasien dengan
degenerasi retina herediter atau malfungsi dipertimbangkan
mempunyai sindrom karena bersamaan dengan penyakit ekstraokuler
(misalnya RP bersamaan dengan hilangnya pendengaran pada sindrom
Usher).11Jalur akhir yang umum dari semua penyakit ini adalah
kematian sel fotoreseptor (sebagian besar batang fotoreseptor).
Penelitian telah menunjukkan bahwa kematian fotoreseptor ini dapat
disebabkan oleh defek molekuler pada lebih dari seratus gen yang
berbeda, diantaranya:10,12a. Pada 75% kasus X-linked RP disebabkan
oleh mutasi pada gen RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator),
X-linked RP karena gen yang abnormal pada kromosom X. Biasanya pada
laki-laki yang mengalami rabun senja pada masa kanak-kanaknya,
tidak ada transmisi dari ayah ke anak laki-lakinya, karena anak
laki-laki menerima kromosom X dari ibunya, tetapi setiap anak
perempuan menerima kromosom X dari ayahnya dan disebut carrier
(heterozigot obligat).10b. Di AS, sekitar 30% kasus autosomal
dominant RP disebabkan oleh mutasi pada "the gene for rhodopsin"
(gen pembentuk rhodopsin/red photopigment), sekitar 15% kasus ini
merupakan mutasi single point.12c. Pada beberapa kasus RP autosomal
recessive, ditemukan adanya mutasi pada beta-phosphodiesterase,
suatu protein penting pada phototransduction cascade.12V.
PatofisiologiRetinitis pigmentosa secara khas dipercaya sebagai
suatu distrofi (kelainan degenerative) sel batang-kerucut dimana
defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), sebagian besar
di fotoreseptor sel batang; sebagian kecil, defek genetik
memengaruhi retinal pigment epithelium (RPE) dan fotoreseptor sel
kerucut.13
Gambar 5. Distrofi sel kerucut 13 (dikutip dari Telander David
G, MD, PhD., Medscape)
Gambar 6. Distrofi sel kerucut menunjukkan typical central
macular atrophy 13 (dikutip dari Telander David G, MD, PhD.,
Medscape)Variasi fenotip sangat signifikan karena lebih dari
seratus gen dapat menyebabkan RP. Jalur akhir (final common
pathway) RP menyisakan kematian sel fotoreseptor oleh karena
apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di
fotoreseptor adalah pemendekan segmen luar sel batang. Segmen luar
semakin memendek, diikuti hilangnya menggambarkan apoptosis sel
dengan penurunan nuclei di lapisan inti luar. Dalam banyak kasus,
proses degenerasi cenderung memburuk di bagian inferior retina,
karena itu menyarankan suatu peran untuk terpapar cahaya (a role
for light exposure).13Akhir dari retinitis pigmentosa adalah
kematian secara khas fotoreseptor sel batang yang cenderung
menyebabkan kehilangan penglihatan (vision loss). Karena sel batang
paling banyak ditemukan di midperipheral retina, maka hilangnya sel
di daerah ini akan menyebabkan hilangnya penglihatan tepi
(peripheral vision loss) dan hilangnya penglihatan malam hari
(night vision loss).13Kematian fotoreseptor sel kerucut mirip
dengan apoptosis sel batang dengan pemendekan bagian luar (outer
segments) yang diikuti oleh kehilangan sel. Proses ini dapat
berlangsung cepat atau lambat pada berbagai macam RP.13VI.
Manifestasi KlinisGejala dari RP bervariasi, tetapi gejala klasik
meliputi:13 NyctalopiaGejala yang paling awal di RP adalah rabun
senja paling umum dan dipandang sebagai ciri khas (hallmark) dari
penyakit. Pasien mungkin melaporkan kesulitan dengan pekerjaan di
malam hari atau di tempat gelap, seperti kesulitan berjalan dalam
ruangan yang bercahaya redup (misalnya, bioskop). Pasien dapat
melaporkan kesulitan mengemudi dalam cahaya redup, pada senja, atau
dalam kondisi berkabut. Pasien mungkin juga melaporkan
dibutuhkannya waktu yang lama untuk beradaptasi dari terang ke
gelap.13 Hilangnya penglihatan (visual loss)Kehilangan penglihatan
perifer sering asimtomatik, namun, beberapa pasien melaporkan
hilangnya penglihatan dan melaporkannya sebagai penglihatan
terowongan (tunnel vision). Pasien dapat melaporkan menabrak
perabotan atau kesulitan dengan olahraga yang membutuhkan
penglihatan perifer (misalnya, tenis, basket). Hilangnya
penglihatan tidak menimbulkan rasa sakit dan berkembang dengan
lambat.13
Gambar 7. Perbandingan normal vision dengan tunnel vision pada
RP (dikutip dari Dr Ananya Mandal, MD, news medical)
PhotopsiaBanyak pasien dengan RP melaporkan melihat kilatan cahaya
(photopsia) dan menggambarkannya sebagai kilatan kecil, berkilau,
kedipan lampu pada midperifer atau perifer yang mirip dengan gejala
dari migrain mata. Namun, berbeda dengan pasien dengan migrain
mata, photopsia mungkin terus menerus daripada episodik.Central
visual acuity tidak terpengaruh sampai tahap akhir dari RP.13
Riwayat keluarga dengan pemeriksaan silsilah dan kemungkinan
pemeriksaan anggota keluarga dapat berguna.13 Riwayat obat sangat
penting untuk menyingkirkan toksisitas
fenotiazin/thioridazine.13
Gambar 8. Gambar fundus retinitis pigmentosa 7 (dikutip dari
Comprehensive Ophthalmology)VII. DiagnosisPenegakan diagnosa
retinitis pigmentosa, selain melalui anamnesa keluhan penderita
sesuai manifestasi klinis yang telah disebutkan sebelumnya, dapat
dilakukan dengan melakukan pemeriksaan mata. Retinitis pigmentosa
merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki karakteristik
adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi
primer fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai
degenerasi sekunder, yang dapat menjelaskan mengapa pasien dapat
mengalami kebutaan pada malam hari.4
Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa
berdasarkan temuan klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan
simtom visual (lihat manifestasi RP), perubahan pada fundus,
perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan
elektroretinogram.4
Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi
berdasarkan gambaran klasik dasar. Rod-cone dystrophy (utamanya sel
batang yang terkena). Adanya bone spicule yang merupakan
proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah
perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral.
Awal defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan
gangguan persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase
lanjut dan arteri-arteri menjadi sempit.8Pada cone-rod dystrophy
(utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan visus diawal
dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua
bentuk kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui
melalui electroretinography.8Menariknya, bahkan pasien dengan cacat
genetik yang sama dapat memiliki manifestasi klinis yang berbeda
dari penyakit. Temuan yang paling umum dijelaskan di bawah ini.4
Simptom visual
Nyctalopia, penurunan penglihatan perifer dan berlanjut menjadi
penurunan penglihatan sentral dan fotofobia pada episode
lanjut.
Lapangan pandangHilangnya penglihatan perifer, ring shape
scotoma, tunnel vision
PupilReaksi pupil bisa normal dengan atau tanpa defek pupil
aferen. Segmen anteriorPasien dapat berkembang menjadi katarak
subkapsular posterior, sampai dengan 50% dari pasien dewasa dengan
RP berkembang menjadi katarak jenis ini.
Fundus Temuan kunci khas meliputi: Bone spicules -
hiperpigmentasi di pinggiran pertengahan retina
Saraf optik pucat lilin Atrofi RPE (retinal pigment epithelium)
di pinggiran pertengahan retina Perlemahan arteriol retina
Gambar 9. Tanda khas menyempitnya pembuluh darah retina, waxy
yellow appearance pada optik disk karena atropi serabut optik, dan
bone spicule proliferation pada epithelium pigmen retina 8 (dikutip
dari Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of
Textbook) Kehadiran sel vitreous umumnya. Pasien dapat kehilangan
refleks foveolar atau vitreoretinal interface abnormal. Sekelompok
pasien dengan RP berkembang menjadi edema makula cystoid dengan
penurunan penglihatan lebih cepat dan berpotensi reversibel.
Retinitis punctata albescens, sebuah varian dari RP, hadir dengan
deposit kuning di dalam retina dibandingkan dengan pigmen perifer
retina.
Degenerasi sel batang-kerucut pada retina hadir dengan perubahan
pigmen makula sentral (bull's eye maculopathy)). Choroideremia dan
atrofi biasanya hadir dengan daerah berlekuk besar pada atrofi
retina perifer.
Gambar 10. Bulls eye maculopathy yang terlihat pada distrofi sel
kerucut 13 (dikutip dari Telander David G, MD, PhD., Medscape)
Elektroretinogram
Amplitudo gelombang a dan b yang kecil Predominan pada sistem
scotopic (sel batang) di atas sistem photopic (sel kerucut)VIII.
Diagnosis BandingAdapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa
yaitu: 6 End stage chloroquine retinopathyKesaman : Penurunan difus
bilateral epitelium pigmen retina dengan pembuluh darah choroid
yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.
Perbedaan: Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan
perivaskular konfigurasi bone corpuscle; atrofi optik tidak seperti
lilin.
End stage thioridazine retinopathyKesamaan: Penurunan difus
bilateral epitelium pigmen retina
Perbedaan: Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like
pigmentary change) dan tidak adanya nyctalopia
End stage syphilitic neuroretinitisKesamaan: Lapangan pandang
terbatas, penyempitan vaskular dan perubahan pigmen
Perbedaan: Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan
ringan atau tidak adanya choroid
Cancer-related retinopathy
Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer,
penyempitan arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan
Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak adaIX.
PenatalaksanaanAdapun penatalaksanaan retinitis pigmentosa
meliputi:131. Medical Care Vitamin A/ Beta Karoten
Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan
retinitis pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat
ini. Sebuah studi komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan
bahwa dosis harian yang sangat tinggi dari vitamin A palmitat
(15.000 U/ hari) memperlambat kemajuan RP sekitar 2% per tahun.13
Docosahexaenoic acid (DHA)
DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan.
Penelitian telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram)
amplitudo dengan konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnya
melaporkan adanya perubahan ERG kurang pada pasien dengan tingkat
yang lebih tinggi kadar DHA.13 Acetazolamide
Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut
dari retinitis pigmentosa.Dari banyak terapis mencoba,
acetazolamide oral telah menunjukkan hasil yang paling
menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi visual.Studi
yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan
perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral
untuk pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema
makula.13 Calcium channel blocker
Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat
yang biasa digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker
telah menunjukkan beberapa manfaat dalam beberapa model binatang
dari retinitis pigmentosa tetapi mereka tidak efektif dalam model
lain.13 Lutein / zeaxanthin
Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak
dapat membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein
berfungsi untuk melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan
suplementasi oral telah terbukti meningkatkan pigmen makula. Dosis
20 mg / hari telah direkomendasikan.13 Asam valproik
Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis,
dan uji klinis yang lebih lanjut sedang dilakukan.13 Obat-obat yang
dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis
pigmentosa
Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati
jerawat telah dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari,
respon electroretinogram, dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil
(Viagra), obat untuk mengobati disfungsi ereksi telah terbukti
menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan penglihatan.
Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif
terhadap PDE6.Mutasi dari genPDE6diketahui menyebabkan RP autosomal
resesif.13 Obat Lain
Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi
belum ada bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga
direkomendasikan oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam
dosis 80 mg, tetapi belum ada studi terkontrol tentang khasiat
dalam pengobatan pasien dengan retinitis pigmentosa. Antibodi
antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah
digunakan dengan sukses.132. Surgical Care Katarak ekstraksi
Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya
penobatan retinitis pigmentosa.Bastek et al, mempelajari 30 pasien
dengan retinitis pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan perbaikan
dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman visual
Snellen setelah dilakukan operasi katarak.13 Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya
perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II
uji klinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk
dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan
CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP.Sel-sel
ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam
mata.Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.13
Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah
dittranspalntasikan ke dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan
fotoreseptor pada hewan model retinitis pigmentosa.Salah satu
pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada
sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.13 Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan
pada permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa
tahun.Lapisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan
implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam
sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada
manusia.Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat
dan melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis
pigmentosa.13 Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk
menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA
(misalnya, adenovirus, Lentivirus).13X. Komplikasi
Pasien dengan retinitis pigmentosa sering berkembang menjadi
katarak pada usia muda, pembengkakan pada retina (edema makula),
atau hilangnya penglihatan perifer dan sentral.9XI. Prognosis
Prognosis jangka panjang adalah buruk, dengan hilangnya
penglihatan sentral karena keterlibatan langsung fovea pada RP atau
makulopati. Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat
memperlambat progresivitas dari RP. 6
Sekitar 15% pasien mempertahankan kemampuan visual dan dapat
membaca, bekerja seperti biasanya. Di bawah usia 20 tahun,
kebanyakan pasien mempunyai tajam penglihatan lebih dari 6/60. 6BAB
III
PENUTUP
Kesimpulana. Retinitis pigmentosa (RP) merupakan kelainan yang
bersifat genetik herediter, dengan gejala buta senja, perubahan
pigmen retina, dan menyempitnya lapang pandang berakhir dengan
hilangnya penglihatan.b. Pola pewarisan retinitis pigmentosa:
20-25% autosomal dominant, 15-20% autosomal recessive, dan 10-15%
X-linked. Dominan mengenai laki-laki.c. Khas pada retinitis
pigmentosa adalah nyctalopia, kehilangan penglihatan perifer, serta
pada funduskopi ditemukan gambaran bone spicule pigmentation pada
bagian perifer retina.d. Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan
retinitis pigmentosa. Obat hanya dapat memperlambat progresivitas
seperti pemberian vitamin A palmitate 15.000 IU per hari.e.
Komplikasi dari retinitis pigmentosa antara lain katarak, edema
makula, penurunan penglihatan perifer sampai sentral.f. Prognosis
jangka panjang retinitis pigmentosa adalah buruk, dengan hilangnya
penglihatan sentral karena keterlibatan langsung pada fovea atau
makulopati. Administrasi sehari-hari suplemen vitamin A dapat
memperlambat progresivitas dari retinitis pigmentosa.DAFTAR
PUSTAKA1. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science
Course : Retina and Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American
Academy Of Ophthalmology. 2007. P.7-15, 25.2. Carlo Rivolta, et
all. Retinitis Pigmentosa and Allied Diseases: Numerous Disease,
Genes, And Inheritance Patterns. Oxford University Press. 2002.
Vol.11. No 10.3. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology.
11th edition.2006. Philadelphia. Elsevier. P. 626-636.4. Hamel
Christian, 2003. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet.5. Ilyas
S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3.
Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia;
2008. Hal 1-12.6. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology :
Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina. Elsevier. P. 491-494.7.
Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology.
4th ed. New Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007.
P.268-269.8. Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A
short of Textbook. NewYork: Thieme Stuttgart ;2000. P. 343-345.9.
Linda J. Vorvick, et all. Retinitis Pigmentosa. MedlinePlus. 10.
Riordan-Eva P. Bab 1: Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis
Pigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul
(editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta: Widya Medika; 2000.
P. 1-29, 208-209.11. S.S. Bhattacharya. A Genetic Linkage Study of
A Kindred With X-linked Retinis Pigmentosa. British Journal of
Ophthalmology. P.340-347.12. Stefano Ferrari, et all. Retinitis
Pigmentosa: Genes and Disease Mechanisms. Department of
ophthalmology, University of Ferrara, Italy. 2011. P.238-249.13.
Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape.
Available From: http://www.medscape.com 18
