©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 1

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

• Undirstöðuatriði erfðafræðinnar (sjá 1.kafli) eiga við menn jafnt sem erturnar hans Mendels

• Menn hafa 46 litninga í 23 litningapörum

kynlitningar

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 2

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

• Hvort gen í genapari kallast samsætt gen (genasamsæta)

því að þau eru í sama sæti á samstæðum litningum (litningapari)

Litningapar

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 3

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Erfðir einstakra gena

• Mörg einkenni erfast með einu genapari

• Dæmi: blóðflokkar (ABO), litblinda, augnalitur, tungulipurð, eyrnasneplar

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 4

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

Fjölgena erfðir• Eiginleiki sem ræðst

af samspili gena úr fleiri en einu genapari, oft á fleiri en einu litningapari

• Dæmi: húðlitur manna, líkamshæð, háralitur, greind

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 5

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

Margfaldar

genasamsætur• Þá koma fleiri en tvær

gerðir af geni til greina í tilteknu genasæti

• Dæmi:

ABO blóðflokkar

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 6

2-1 Erfðir manna (bls.30-37)

ABO blóðflokkar• Fólk greinist í A, B,

AB eða O blóðflokk (það eru svipgerðirnar)

• A og B gen eru jafn-ríkjandi og bæði ríkja yfir O sem er víkjandi

A-blóðflokkur: AA eða AO arfgerð

B-blóðflokkur: BB eða BO arfgerð

AB-blóðflokkur: AB arfgerð

O-blóðflokkur: OO arfgerð

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 7

Blóðflokkar

• Ræðst af því hvort í yfirborði blóðkorna séu sérstök efni (mótefnavakar (væki))

• Í ABO eru 2 væki (A og B) og hefur fólk mótefni gegn þeim vaka sem það hefur ekki A-væki B-væki

A-blóðfl.

B-blóðfl.

AB-blóðfl.

O-blóðfl.

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 8

Blóðflokkar

• Mótefnavakarnir valda myndun á mótefni

A-mótefni B-mótefni

A-blóðfl. B-blóðfl.

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 9

Blóðflokkur Væki á blóðkornum

Mótefni í blóði

A A-væki B-mótefni

B B-væki A-mótefni

AB Bæði A og

B-væki

Hvorki A né B

O Hvorki A né

B-væki

Bæði

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 10

Blóðflokkar

• Ef blóð er gefið úr röngum blóðflokki eru það gefnu blóðkornin sem tengjast mótefninu sem blóðþeginn hefur og kekkja blóðið.

Blóð má gefa:

A

O AB

B

Mótefni

Blóðkorn

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 11

A mótefni

B mótefni

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 12

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 13

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Dæmi um erfðir ABO blóðflokkablóðflokkar P AB x O

arfgerðir AB OO

F1 A B

Arfg. AO

Svipg. A-blóðfl.

Arfg. BO

Svipg. B-blóðfl.

Arfg. AO

Svipg. A-blóðfl.

Arfg. BO

Svipg. B-blóðfl.

O

O

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 14

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 15

Blóðflokkaskipting á Íslandi.

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 16

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Arfgengir sjúkdómar

• Erfðasjúkdómur er sjúkdómur sem stafar af erfðagalla sem berst frá foreldrum til afkvæmis.

• Dæmi: marblæði og sigðkornablóðleysi

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 17

2-1 Erfðir manna bls.30-37Arfgengir sjúkdómar - Sigðkornablóðleysi:• Veldur því að blóðkorn verða eins og sigð í lögun, eiga

verra með að flytja súrefni og geta stíflað æðar• Gallaða genið er jafnríkjandi heila geninu• Arfhreinir með gallaða genið deyja flestir ungir• Arfblendnir fá gölluð blóðkorn en geta þó lifað eðlilegu

lífi • Malaríusníkill þrífst illa í sigðblóðkornum og því sleppa

arfblendnir oftast við malaríu• Á malaríusvæðum í Afríku eru 40% manna með

sigðkornablóðleysi

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 18

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 19

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Kyntengdar erfðir

• Þegar eiginleiki berst frá foreldri til afkvæmis á kynlitningi

• Gen á X – litningi hafa áhrif á eiginleika hjá körlum hvort sem genin eru víkjandi eða ríkjandi (því þeir hafa einn X litning)

• Dæmi: rauðgræn litblinda og dreyrasýki

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 20

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Rauðgræn litblinda

• Menn eiga erfitt að greina milli rauðs og græns litar

• Gallaða genið er víkjandi

• Konur þurfa tvö gölluð gen en karlar bara eitt

• Tíðni á Íslandi 8% hjá körlum og 0,1% hjá konum

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 21

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 22

Litblinda er skert litaskynjun. Mynd A er dæmi um það sem flestir sjá, Mynd B er dæmi um hvernig einstaklingur með rauðgræna litblindu sér sömu mynd.Mynd C er dæmi um hvað einstaklingur með gulbláa litblindu skynjar.

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 23

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 24

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Dreyrasýki• Veldur því að blóðið storknar illa, sjúkl-

ingar kallaðir blæðarar• Kyntengdur víkjandi eiginleiki• Konur geta borið genið en ekki orðið

blæðarar því í arfhreinni mynd er það banvænt

• Var algengt hjá kóngafjölskyldum á 19.öld

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 25

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 26

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Óaðskilnaður samstæðra litninga

• Þegar litningapör sem eiga að skiljast að í rýriskiptingu skiljast ekki að og þá verður til einstaklingur með fleiri eða færri litninga en eðlilegt er

• Dæmi: downsheilkenni

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 27

Ófullkominn aðskilnaður litninga

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 28

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 29

2-1 Erfðir manna bls.30-37

Downsheilkenni• Þrístæða 21 litnings• Hefur mismunandi

líkamlega galla og er þroskaheft að einhverju leyti

• Hægt að greina hjá fóstrum með legvatnsástungu

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 30

2-1 Erfðir manna bls.30-37

• Til að meta þátt umhverfis í eiginleika eru oft notaðir eineggja tvíburar

• Eineggja tvíburar eru eins erfðafræðilega en tvíeggja eru sem önnur systkini

eineggj Tvíeggja

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 31

2-2 Nýjungar í erfðafræði bls.38-41

Splæst DNA

• Notað til að breyta gerlum og gersveppum í ,,verksmiðjur” sem mynda mannaprótin

Dæmi: Mannavaxtarhormón, insúlín, interferón

©Árbæjarskóli SH/KJ Erfðir og þróun 32

2-2 Erfðir manna bls.38-41

Einræktun• Erfðaefni í afkvæmi er

nákvæmlega eins og í frummyndinni því kynæxlun er ekki notuð