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Conférence internationale X fragileMiami, juillet 2012

Présentation du 25 janvier 2013 à BruxellesDominique et François Rycx

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Avant d’entrerdans le vif du sujet…

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Organisation de la conférence

5 jours Environ 1000 personnes

Dont 200 professionnels (chercheurs, psychomotriciens, logopèdes, médecins, professeurs, …)

Dont 800 membres de familles touchées par le X fragile

Différents types de présentation 2 keynotes en matinée 5 temps de présentation en journée 1 événement en soirée

193 présentations + 40 posters

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L’essentiel

En 3 heures : nous vous dirons l’essentiel !

N’hésitez pas à nous interrompre et à nous poser vos questions, nous essayerons au maximum d’y répondre.

Rendez-vous pour ceux qui le souhaitent à Los Angeles en juillet 2014

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Eléments marquants

La prémutation est considérée comme une maladie Les médicaments ne sont pas un sujet tabou De nombreuses applications iPad ont été développées

pour les enfants X fragile ou à besoins spécifiques Des contacts ont été pris avec

Novartis Le consortium des cliniques X fragile Seaside Therapeutics

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Thèmes de présentation

Langage et communication verbale et non verbale Education Comportement Prémutation et FXPOI Autisme et FXS Adultes Thérapies occupationnelles et intégration sensorielle FXTAS Autonomie et indépendance Diagnostics récents

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Abréviations AAC : Augmentative and Alternative Communication FXPOI : Insuffisance Ovarienne Précoce liée au X fragile FXTAS : Syndrome de l’Ataxie cérébelleuse lié au X fragile FXS : Syndrome du X fragile IEP : Individualized education program

PIA : Plan Individuel d’Apprentissage (en Belgique) LAMP : Language Acquisition through Motor Planning MA : Master of Art (diplôme universitaire généralement en science

humaine) MSC : Master of Science (diplôme universitaire généralement dans

les matières scientifiques) NFXF : National Fragile X Foundation OTR : Occupational Therapy PhD : Personne ayant suivi un doctorat

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L’essentiel de laconférence internationale X fragile

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GABA-A, GABA-B, mGluR, MMP - What’sthis mean? Come and see! (300)

Souris Tuberus Sclerosis + Souris FXS Souris saine !

Présentation de Elisabeth Berry-Kravis

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The 70-year Journey of Fragile X Syndrome (294)

Rétrospective des 70 années de recherche sur le X fragile, en suivant les découvertes un peu partout dans le monde.

Pourcentage de risques de transmission de la mutation complète à chaque grossesse en fonction du nombre de répétition CGG de la mère prémutée.

Stephen T. Warren, PhD

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Brain development in FXS from infancy through adolescence : relevance to learning and behavior (245)

Etude du développement du cerveau de la personne XF entre 1 et 3 ans et entre 3 et 5 ans

Les différences entre personnes ordinaires et XF ne se marquent que pendant la deuxième phase de l’étude.

Dans un IRM chez un enfant XF tout petit, on devrait déjà voir que la partie réservée pour les émotions est plus importante que chez les personnes ordinaires.

Allan L. Reiss, MD

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Understanding and Treating BehavioralIssues (187)

Points importants dans la présentation sur le DVD

Marcia Braden, PhD, Karen Riley, PhD

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La personne au centre de toute action :Exercice sur la satisfaction personnelleQu’est-ce qui contribue dans ta vie à te rendre satisfait et heureux ?

Qu’est-ce qui contribue dans ta vie à te rendre mal, insatisfait ou malheureux ?

Comment réagis-tu quand tu es insatisfait ?

Qu’est-ce que tu fais pour te sortir de l’état d’insatisfaction ?

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257)

Eléments à prendre en compte avant de commencer une médication: Décider quel problème traiter en premier (hyperactivité, anxiété, …)

Choisir le(s) bon(s) médicament(s)

Etre prêt à essayer d’autres médicaments si le premier n’est pas le bon

Sûrs et approuvés par les autorités compétentes

Peu d’effets secondaires ou les plus tolérables

Peu d’effets secondaires à long terme

Approuvés par la famille

Utiliser une combinaison de médicaments qui permettent de réduire les doses et aussi les effets secondaires

Ave M. Lachiewicz, MD

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257) Types de médicaments couramment utilisés pour les enfants x-fragile:

Stimulants pour l’hyperactivité et TDAH Ritalin, Dexedrine, Adderall, Amantadine

Antidépresseurs Prozac, Zoloft, Luvox, Lexapro, Wellbutrin

Antipsychotiques Abilify, Risperdal, Zyprexa, Haldol,Mellaril.

Anxiolytique pour traiter l’anxiété Valium, Klonopin, Ativan, Xanax, BuSpar.

Stabilisateurs d’humeur Lithium, Tegretol, Lamictal (aussi antiépileptique).

Anciens médicaments, originellement utilisés pour traiter d’autres symptômes mais qui peuvent aussi être utilisés pour traiter le comportement ou les émotions Inderal, Clonidine and Tenex.

Vitamines et associés St John’s Wort, acide folique, vitamines C, E and B6.

Ave M. Lachiewicz, MD

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257)

Plusieurs médicaments existent pour chaque problème Déficit de l’attention, hyper-activité: stimulants, clonidine, Tenex, Wellbutrin,

amantadine Anxiété, panique, antideprésseur: BuSpar, benzodiazepines, clonidine, Tenex. Incontinence nocturne: Imipramine ou DDAVP Problèmes de sommeil: Clonidine, Trazodone, Ambien, imipramine, Chloral

Hydrate, melatonin Auto-mutilation: Antipsychotiques classiques, SSRIs Agression: Clonidine, Tenex, antipsychotiques, Propranalol, Depakote, SSRIs,

stimulants, amantadine. Comportements complusifs/obsessifs: SSRIs, BuSpar, antipsychotiques atypiques Dépression: Antidepresseurs, sedatifs pour le sommeil Humeur instable: Antidepresseurs, Lithium, Tegretol, Depakote

Ave M. Lachiewicz, MD

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257)

Epilepsie Commencer les médicaments après deux crises (ou une grave)

Pas besoin de traiter les tracés EEG anormaux

Arrêter 2 ans après la dernière crise

Utiliser un seul médicament, la plus petite dose qui est efficace

Le médicament dépend du type de crise

Médicaments avec le moins d’effets négatifs sur les compétences cognitives: Keppra, Trileptal, Lamictal, Tegretol, Depakote

Ave M. Lachiewicz, MD

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257)

Niveaux de succès d’environ 50%

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257)

Azerty

Ave M. Lachiewicz, MD

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257)

Mise en garde Les informations viennent des USA, qui sont généralement pro-

médicaments. Toujours consulter son médecin! Ne pas combiner les médicaments de la même famille ou ayant le même but. Evaluer les effets secondaires en fonction de l’enfant. Par exemple, un

médicament qui réduit l’appétit est OK si l’enfant est bien portant mais le médicament ne sera pas approprié pour un enfant déjà trop maigre.

Un médicament ne fonctionne pas en dehors de son environnement. Un enfant qui est dans un classe chaotique ne va pas complètement changer de comportement avec de la Rilatine.

Les stimulants fonctionnent mieux à partir de l'âge scolaire (6 ans) Pour des médicaments peu utilisés, consultez un spécialiste en plus de votre

généraliste.

Ave M. Lachiewicz, MD

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Medication Use for Children With Fragile X Syndrome (123/257)

Raisons principales des échecs des médicaments chez les x-fragile

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Agreement of Clinical and Research Diagnoses of Autism among Boys and Girls with Fragile X Syndrome (049)

D’après un questionnaire et des interview de parents: 60 à 75% des garçons FXS et 45% des filles ont des symptômes autistiques.

Ces chiffres sont si élevés qu’il est recommandé que chaque enfant FXS fasse un test clinique formel pour évaluer le degré d’autisme.

Dans certains pays (quid Belgique ?) cela peut augmenter les allocations perçues.

Jessica Klusek, MS

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Autistic-like Behavior is Associated with Poorer Outcomes in Daily Living Skills in Adolescents and Young Adults with Fragile X Syndrome (120)

Les capacités d’adaptation sont moindres chez les enfants FXS.

Ces mêmes capacités d’adaptation sont très importantes pour développer ses connaissances brutes et son autonomie.

Au plus on est petit, au plus les stratégie d’intervention (logopédie, psychomotricité, …) seront efficaces.

Kristin Hustyi, MA, BCBA, Eve-Marie Quintin, PhD

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A Japanese Collaborated Study for Fragile X Syndrome and its Related Disorders (168)

L’herbe n’est pas toujours plus verte ailleurs… Très mauvaise connaissance du syndrome X-Fragile au Japon. Parmi

les médecins japonais impliqués dans le dépistage des problèmes de développement : 8% ont une connaissance de base du syndrome 11% connaissent le nom, sans plus 81% ne le connaissent pas du tout

Yuji Nakayama, PhD

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Vitamines C et E (poster session 11)

A raison de 10mg/jour/kg Effet anti-inflammatoire Effet anti-oxydant

Effet positif sur le comportement

Poster Session (11) : A phase II randomized placebo-controlled double-blind pilot clinical trial to test the safety and effectiveness of ascorbic and alphatocopherol on behavioral and learning problems in the fragile X syndrome

Yolanda de Diego-Otero, PhD

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Hands-on « make and take » of visual support tools : how to translate fragile X clinic recommandations to the « real world » (098)

Supports visuels : une grande aide à la communication Un bon moyen de communiquer avec un enfant/un patient est

certainement l’utilisation de supports visuels. Même si l’enfant peut communiquer avec des mots, il peut y avoir des situations d’anxiété où l’utilisation d’images peut les aider à exprimer leurs volontés et leurs besoins de manière appropriée. Les supports visuels peuvent aussi être utilisées comme support individuel à la réalisation de tâches à séquences multiples et aux transitions. Nous vous encourageons fortement à utiliser ces stratégies à la maison, en classe, en séance de thérapie et en société.

Deby Burgess, Kristin Burgess, OTR/L, Ave Lachiewicz, MD, Gail Spiridigliozzi, PhD, Allyn McConkie-Rosell, PhD, Dawn Rohlik, OTR/L

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Hands-on « make and take » of visual support tools : how to translate fragile X clinic recommandations to the « real world » (098)

Rien ne vous empêche de réaliser vos propres supports visuels en prenant des photos avec votre appareil ou votre gsm. Certains enfants répondent mieux aux photos de famille, s’ils ne savent pas encore généraliser les objets et les concepts (par exemple, s’ils ont besoin de la photo de votre voiture familiale, au lieu d’une photo d’une voiture de catalogue).

Différents programmes de support visuel Broadmaker Software Family :

http://www.mayer-johnson.com/MainBoardmaker.aspx?MainCategoryID=5419

Silver Lining Multimedia : http://www.silverliningmm.com Pics for PECS 2009 : http://www.pyramidproducts.com

Deby Burgess, Kristin Burgess, OTR/L, Ave Lachiewicz, MD, Gail Spiridigliozzi, PhD, Allyn McConkie-Rosell, PhD, Dawn Rohlik, OTR/L

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Visual wizardry : best practice supports for individuals with FXS (078) Pourquoi des supports visuels ?

Toute notre vie, nous utilisons : Des listes Des post-it Des calendriers, des smart phone, etc.

Une image vaut mieux qu’un long discours ! Pourquoi utiliser des stratégies visuelles ?

Les personnes XF apprennent plus facilement avec des éléments visuels

Problèmes de mémoire Problèmes d’anxiété Anxiété et hyperactivité diminuent la capacité à améliorer les

compétences

Jennifer H. Epstein, PsyD, Sarah K. Scharfenaker, MS, CCC-SLP, Tracy Murnan Stackhouse, MA OTR/L

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Visual wizardry : best practice supports for individuals with FXS (078)

Success Story : programme visuel Le visuel est une force ! L’anxiété est un problème significatif ; le visuel l’allège.

Réaliser un calendrier, planning visuel pour représenter : Calendrier de la journée Programme scolaire avec information d’arrivée et de départ Activité spécifique à l’école (bricolage, diner, …) Nouvelle routine, changement (mamy au lieu du bus) Routine difficile (visite chez le médecin ou le dentiste) Étapes pour une nouvelle compétence

Jennifer H. Epstein, PsyD, Sarah K. Scharfenaker, MS, CCC-SLP, Tracy Murnan Stackhouse, MA OTR/L

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Visual wizardry : best practice supports for individuals with FXS (078)

4 questions à se poser : (www.teacch.com) Que suis-je supposée faire ? Combien de temps cela va-t-il prendre ? Comment savoir que c’est fini ? Que dois-je faire ensuite ?

Aide pour développer les temps de jeux libres Proposer un choix Prendre les jeux individuellement Aménager l’espace de manière efficace Utilisation de vidéos pour montrer comment le jeu fonctionne

ou comment 2 enfants peuvent jouer ensemble

Jennifer H. Epstein, PsyD, Sarah K. Scharfenaker, MS, CCC-SLP, Tracy Murnan Stackhouse, MA OTR/L

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Visual wizardry : best practice supports for individuals with FXS (078)

Ressources : www.teacch.com www.usevisualstrategies.com www.card.ufl.edu/visual.html www.do2learn.com www.specialed.us/autism/structure/str10.htm www.polyxo.com/visualsupport/letsgetvisual.html

Jennifer H. Epstein, PsyD, Sarah K. Scharfenaker, MS, CCC-SLP, Tracy Murnan Stackhouse, MA OTR/L

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081) Une expérience très révélatrice:

Savez-vous ce qu’est vraiment l’hyper-sensibilité / anxiété dont souffrent nos enfants ?

Nous allons nous diviser en groupes de 3. Chacun reçoit un numéro de 1 à 3. Retenez-le bien et installez-vous par groupe de 3. Numéro 1: l’enfant Numéro 2: la personne d’autorité Numéro 3: l’environnement

Trois questions simples auxquelles l’enfant doit répondre: Quel est votre numéro de téléphone? Tournez sur vous-même deux fois Quel est le nom de votre maman?

Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP and Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081) Numéro 1: l’enfant

Vous réagissez le plus normalement possible et répondez aux questions de la personne d’autorité. Pas besoin de jouer un rôle, soyez vous-même.

Numéro 2: la personne d’autorité Vous donnez des instructions simples (les trois questions) au numéro 1 (l’enfant).

Répétez la question jusqu’à ce que vous ayez une réponse. Après les trois questions, recommencez à la première question. Ignorez l’environnement (numéro 3).

Numéro 3: l’environnement Vous représentez un environnement rempli de stimuli pour l’enfant (numéro 1),

n’hésitez pas à exagérer. Mettez-vous devant l’enfant (très très près, franchissez la distance sociale), touchez l’enfant, touchez ses cheveux, criez des mots incompréhensibles juste dans son oreille, … Ignorez les questions de la personne d’autorité (numéro 2).

Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP and Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081)

Groupez-vous par trois(Numéro 1+2+3)

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081)

A vous de jouer!

Quel est votre numéro de téléphone? Tournez sur vous-même deux fois Quel est le nom de votre maman?

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081)

C’est fini!

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081)Débriefing Numéros 1: l’enfant

Etiez-vous capable de suivre les instructions de manière précise? Etes-vous entré en mode de défense (peur, combat, fuite)?

Numéros 2: la personne d’autorité Comment vous sentiez-vous en demandant au numéro 1 de faire

quelque chose qu’il n’arrivait pas à faire ?

Numéros 3: l’environnement Quelles sont vos observations sur les réactions du numéro 1 et 2?

Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP and Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081)

Débriefing – pour tous Qu’est-ce qui, selon VOUS, peut changer la situation?

Qu’est-ce qui VOUS rend le moral après une mauvaise journée?

Comment faites-vous pour vous calmer dans des moments de forte anxiété/de stress important ?

Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP and Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L

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Hands-On Hyperarousal Workshop: What it Feels like to be Hyperaroused! (081)Discussions à Miami: Nos enfants ont de nombreuses stratégies de défense, on ne peut

pas leur retirer cela. Il faut trouver le juste équilibre entre l’autorité/le discipline et

minimiser les périodes d’hyper-anxiété. Quand l’enfant est en crise, d’abord traiter ce problème (pas trop

de langage à ce moment-là) et seulement ensuite, lors d’un retour à l’état normal, réitérer les règles de discipline.

Techniques pour se calmer: respiration profonde, mouvement rythmique, succion (pouce, …)

Stratégies pour diminuer l’hyper-sensibilité: Médicaments Régimes sensoriels Routines

Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP and Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Qu’est-ce qu’un régime sensoriel? Technique utilisée par un ergothérapeute ou un

psychomotricien pour favoriser la défense sensorielle et la gestion de son état d’excitation La défense sensorielle est la tendance à répondre à un stimuli de

manière négative ou chercher à l’éviter, même dans des circonstances normales.

Les difficultés à gérer son excitation et son anxiété se manifestent quand son état d’excitation n’est pas en harmonie avec l’activité. Quand on va se coucher, son excitation générale doit être basse Quand on fait du sport, son excitation physique doit être élevée Quand on fait ses devoirs, sa concentration doit être forte

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095) Le régime sensoriel se construit conjointement par un

professionnel (ergothérapeute/psychomotricien) et la famille Il contient trois éléments de base:

Un planning des activités principales de la journée de l’enfant Se lever, petit déjeuner, s’habiller, aller au bus, … Guide pour savoir quand faire quoi

Des activités de régime sensoriel Basées sur les dernières recherches en neurosciences démontrant que

certains stimuli permettent de mieux gérer son état d’excitation Exemples: toucher, pression, respiration, musique, …

Des stratégies / routines de transitions Permet d’anticiper les évènements de la journée.

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Exemple deplanningquotidien

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Pressions

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Se défouler physiquement

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Travail avec les mains Mains occupés = mains calmes

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Mouvements oraux: sucer, mastiquer, souffler, lécher, ...

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Mouvement: Balancement, danse, recherche de position

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Cosy corner Calme Petit Comfortable Objets favoris Musique …

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Planning, choix visuels

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Designing Effective Sensory Diets for Children and Adults with FXS (095)

Relaxation Respiration profonde Relaxation musculaire Les études montrent que la combinaison des deux réduit les

réactions du type peur/évitement/agression

Jamie McGrew, MS, OTR/L, Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Hyperarousal in FXS : transitions, IEPs and childhood issues (224)

La vie est faite de transitions. L’hyperactivité des enfants XF est souvent due aux

transitions. Certains signes sont typiques. Stratégies pour réduire ces comportements :

Identifier et retirer la source de la stimulation Retirer l’enfant de l’environnement stimulant Proposer un environnement non stimulant Ne pas établir de contacts visuels lors de l’hyperactivité Ne pas réprimander l’enfant Comprendre que l’enfant a des difficultés à auto-réguler son

comportement

Vicki Sudhalter, PhD, Richard Belser, PhD

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Hyperarousal in FXS : transitions, IEPs and childhood issues (224) Stratégies pour prévenir et éviter l’hyperactivité

Créer un calendrier visuel Prévenir les changements Éviter les excitations inutiles Distraire l’enfant pendant les transitions Définir les meilleurs moyens de réguler son excitation Visiter un nouvel environnement à l’avance Créer une histoire photo Encourager les parents à avoir un calendrier à la maison Aider l’enfant à parler à une nouvelle personne Video modeling Video sur iPad ou smart phone pour pouvoir les revoir

Definition d’un bon IEP (PIA en Belgique)

Vicki Sudhalter, PhD, Richard Belser, PhD

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The role of parents in enhancing the languagedevelopment of children with FXS (176)

La mère a une influence directe sur le niveau de développement du langage de son enfant X fragile.

C’est elle qui a l’influence la plus forte sur le développement. Plus le niveau d’interaction avec l’enfant est important, plus le langage se développe.

Mesure de la sensibilité de la mère à la maison pendant Jeu Repas Lecture Bricolage Activités quotidiennes

Nancy Brady, PhD, Marsha Mailick Seltzer, PhD, Leann Smith, PhD

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Managing Stress and Decreasing Anxiety: For Caregivers of Individuals Affected by FXS (071)

Comment diminuer le stress des personnes qui s’occupent de FXS? Changer d’activité (se balader, …) Ecouter de la musique, s’occuper de son chien/chat, … Pensée positive, voir les scénarios optimistes Carpe Diem

Jennifer H. Epstein, PsyD

Sentiments

ComportementsPensées

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Finding my voice : helping individuals with FXS become bettercommunicators with LAMP and AAC (079)

Comment aider l’enfant XF à mieux parler ou à parler tout simplement grâce aux nouvelles technologies ?

Cfr. Document de 6 pages sur le DVD

Monica Dowling, PhD, Michelle Schladant, PhD

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Finding my voice : helping individuals with FXS become bettercommunicators with LAMP and AAC (079)

Application iPad : Proloquo2Go ou Grid Player

Monica Dowling, PhD, Michelle Schladant, PhD

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Everyone needs to play : promoting playacross the lifespan (092) En général, un enfant XF ne sait pas jouer seul de lui-même.

Il n’a pas l’idée de jouer (idée) Il ne sait pas comment commencer à jouer (initiation) Il ne sait pas comment manipuler le jeu (exécution)

Il faut lui apprendre à jouer. Il a de bonnes compétences d’imitation et apprend très bien accidentellement. Utilisons ses forces. Il faut commencer par Jouer à côté de lui pour qu’il imite et qu’il prenne du plaisir à jouer Avoir le même set de jeux que lui est important Utiliser l’imitation, jouer de manière dramatique Quand il imite, complexifier le jeu, rallonger le jeu un peu plus Utiliser les centres d’intérêt de l’enfant Le jeu peut être à la base de beaucoup d’apprentissages

Une fois que l’imitation est mise en place, on peut jouer de manière plus élaborée. Utilisation possible de la vidéo Importance d’un jeu structuré dans l’espace (sur une petite table par exemple)

Tracy Murnan Stackhouse, MA, OTR/L, Sarah K. Scharfenaker, MA, CCC-SLP

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Practical ideas for play for your child withFXS (064) Importance du jeu dans le développement de l’enfant et de son cerveau Activation de diverses aires du cerveau

Coordination motrice Créativité Attachement émotionnel

Le jeu permet de travailler L’attention La motivation La persévérance Le raisonnement La créativité L’imprévisibilité L’interaction entre l’environnement et l’exploration de l’environnement

L’utilisation du corps dans son ensemble donne plus de sensations et plus de réponses.

Dawn Rohlik, OTR/L

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School-Based Interventions and Considerations for IEP Planning (184) L’IEP, c’est une sorte de PIA américain.

Les temps d’attente ou non structurés sont très difficiles pour l’enfant Pousser son enfant au maximum à faire des choix (p.e. choisir son

livre/histoire avant d’aller dormir) Le PIA n’est jamais un document parfait du premier coup, de

nombreuses itérations seront nécessaires pour en faire un outil gagnant. Pour un PIA réussi (et ce n’est pas toujours le cas…)

PERSONNALISE à l’enfant, part de ses BESOINS prioritaires FACTUEL (p.e. Savoir lire 45 mots à la minute) Explique COMMENT atteindre les objectifs Partir des INTERETS DE L’ENFANT (p.e. le tracteur) pour améliorer les

apprentissages Travailler sur l’ORIGINE des problèmes et pas sur les problèmes eux-mêmes Visualiser le résultat final plus que le processus pour y arriver

Marcia Braden, PhD, Heather Hughes, PhD

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Professional Provider Or Parent: Which Lane Am I In? (024) Le X-Fragile c’est vraiment une maladie à large spectre (tout le

monde n’est pas impacté de la même façon). Analogie avec les chevaux :

Ralentir, garder ses distances Parler silencieusement, contact physique seulement après

« autorisation »

Même en étant un professionnel de l’éducation, naviguer à travers le labyrinthe est difficile.

Son conseil : être exigeant avec les professionnels mais aussi les aider (se porter volontaire, préparer des cookies pour la classe, …)

Tim Geels

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Toilet training (150) Il y a trois grandes approches de l’apprentissage de la propreté

Apprentissage de base avec quelques adaptations au X-fragile (bon point de départ pour la majorité des enfants)

Planification et visites régulières à la toilette (tous les prérequis ne sont pas nécessaires).

Apprentissage intensif (cette approche nécessite tous les prérequis ci-dessous)

Prérequis Se rendre compte qu’on est sale et pouvoir le dire Reconnaitre la sensation d’une vessie pleine Savoir être propre au moins 1.5 ou 2 heures Savoir se déplacer jusqu’à la salle de bain et s’assoir sur la toilette Baisser et remettre son pantalon Savoir s’asseoir quelque part 3 à 5 minutes de suite.

Jennifer H. Epstein, PsyD, Karen Riley, PhD

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Toilet training (150) Aides physiques:

Consistance des selles – ajouter des fibres à l’alimentation? Effets secondaires des médicaments? constipation ou diarrhée Garder un registre des « éliminations » pendant deux semaines

Vérifier si le lange est mouillé chaque heure Faire attention à la durée entre un repas ou une boisson et un

pipi/popo

Une fois qu’on a une bonne idée du planning, mettre son enfant sur le pot aux heures habituelles des selles.

L’apprentissage de la propreté pour le popo et le pipi ne sont pas nécessairement simultanés.

Jennifer H. Epstein, PsyD, Karen Riley, PhD

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Toilet training (150)

Aides sensorielles Assise confortable et sûre. Petit tabouret, les pieds peuvent

toucher le sol Eclairage doux Autorisez l’enfant à jouer à la toilette pour s’y habituer Evitez les parfums d’ambiance

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Toilet training (150) Aides pour la communication

Utilisez un langage simple, concret et cohérent pour parler des parties du corps et du processus « toilette ». Des phrases de 2-3 mots comme « va à la toilette ».

Si votre enfant ne parle pas, utilisez les outils de communication habituels (objets, images, séquences, …). Les signes sont toujours bénéfiques, même en renforcement du langage.

Utilisez un planning visuel qui montre la séquence de la toilette.

Renforcement positif. Préciser la conséquence positive si le processus toilette est réussi.

Expliquez les concepts de mouillé/sec. Quand vous vérifiez le lange, expliquez s’il est sec ou mouillé. Soyez positifs.

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Toilet training (150)

Aides cognitives Les livres et vidéos sur le sujet aident les enfants. Choisissez

des livres au langage simple. Permettez à votre enfant de voir d’autres membres de la

famille aller à la toilette et expliquez ce qui se passe. Utilisez des phrases courtes.

Exercez-vous avec une poupée ou une peluche. « Winnie va à la toilette ». Cela permet à l’enfant de prendre le contrôle du processus et de s’exercer sans pression, l’enfant étant le professeur.

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Toilet training (150)

Aides motrices Habillez l’enfant avec des habits faciles à manipuler. Les

élastiques sont plus faciles que les boutons. L’équilibre peut être difficile. Assurez-vous que l’enfant puisse

poser ses deux pieds sur le sol. Pour une toilette adulte, posez des bottins de téléphone ou un petit tabouret.

Demandez à la psychomotricienne de votre enfant d’entrainer ses muscles qui régulent les selles.

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Toilet training (150)

Planification et visite régulières à la toilette Tous les prérequis ne sont pas nécessaires. Approche relativement lente mais convient bien aux enfants qui

aiment particulièrement bien la routine. 3-4 visites quotidiennes à la toilette, à des moment précis comme au

réveil, au 4h et après le souper. Restez assis quelques minutes sur le pot. Après la toilette, toujours faire une activité valorisante/motivante. Permet de pratiquer la routine ‘toilette’: baisser son pantalon,

s’asseoir, se nettoyer, remonter son pantalon, tirer la chasse, se laver les mains.

Le but principal est d’apprendre la séquence. Avec le temps, la probabilité de réussite augmente.

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Toilet training (150)

Apprentissage intensif Cette approche nécessite tous les prérequis.

Long week-end ou vacances scolaires.

Toutes les 90 minutes, allez à la toilette pendant 10/15 minutes. Utilisez la TV ou les vidéos si nécessaire. Si c’est une réussite, célébrez et renforcez le comportement.

Si rien ne vient, retournez sur le pot après 60 minutes.

Quand votre enfant a moins d’un accident par jour, vous pouvez augmenter l’intervalle de 15/30 minutes.

Certains enfants vont spontanément à la toilette quand le planning s’espace.

Pour certains, c’est une méthode très efficace et accélérée. Pour d’autres, cela peut être très frustrant et amener de nombreux accidents.

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Toilet training (150) Conseils généraux:

Pour certains enfants, les langes rendent plus difficile l’apprentissage de la propreté car ils ne se sentent pas mouillés. Soit laissez tomber les langes, soit mettez les sous-vêtements en dessous du lange.

Donnez plus à boire afin d’augmenter le nombre de visites à la toilette. S’il n’y a pas de progrès après 2-4 semaines OU que les parents trouvent

cela frustrant OU que l’enfant résiste à l’apprentissage, faites un break. Certains enfants ont appris que le bon endroit pour faire pipi/popo, c’est

dans son lange. Essayer de l’amener à la toilette pour faire dans son lange. L’asseoir sur la toilette pour faire dans son lange. Graduellement, descendre le lange jusqu’au bord de la toilette.

Jennifer H. Epstein, PsyD, Karen Riley, PhD

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Toilet training (150)

Le mot de la fin : les accidents arrivent Cela fait partie de l’apprentissage

Soyez prêt et calme en cas d’accident.

Ne montrez pas de fortes émotions en cas d’accident (ne pas crier, réprimer ou avoir de longues discussions, cela n’aide pas).

Pour certains enfants, il est utile de leur demander d’aider à nettoyer en cas d’accident (sauf s’il aime nettoyer). Ensuite, s’exercer à aller du lieu de l’accident à la toilette.

Enfin, certains enfants et leur familles préfèrent rester avec les langes-culottes jusqu’à ce qu’il n’y ait quasi plus de d’accidents afin de limiter les sentiments négatifs.

Jennifer H. Epstein, PsyD, Karen Riley, PhD

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Now that’s an app ! (063)

Beaucoup d’applications développées pour les enfants à besoins spécifiques

« Applications 4 Children With Special Needs » www.a4cwsn.com

Grande majorité des applications développées aux USA uniquement disponibles sur les produits Apple (iPad, iPhone, iPod)

Dawn Rohlik, OTR/L

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Now that’s an app ! (063) Bénéfice de l’utilisation du stylet :

améliorer naturellement la préhension du bic ou du crayon à travers le jeu sur l’iPad ou l’iPod. Le passage sur la feuille de papier avec le crayon ou le bic est ainsi facilité.

Transition de l’iPad à l’iPod ou iPhone : passage des lettres de grande taille à petite taille.

Avantage d’un grippy En 3 mois : un enfant XF écrit en

septembre sur iPad et en décembre sur une feuille de papier en respectant les lignes et l’écartement des lignes.

Dawn Rohlik, OTR/L

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Now that’s an app ! (063)

Applications pour : Créer des story boards Améliorer la perception visuelle Apprendre à écrire et à dessiner Apprendre à lire Soutenir l’apprentissage Apprendre les mathématiques Apprendre à taper à l’ordinateur Développer des aptitudes sociales

Dawn Rohlik, OTR/L

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Applications iPad intéressantes (liste non exhaustive)

Words for Kids Sound Touch Time Timer Intro to Letters Intro to Math La magie des mots 10 doigts Grid Player AutismApps ClockMaster

My first apps : MatrixMatch 1 et 2 My Mosaic Series 1, 2 et 3 Sort It Out 1 Opposites

iSequences ABA Flash Cards &

Games - Emotions DexteriaVPP – Fine

Motor Skill Development

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Words for Kids

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Time Timer

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Intro to Letters

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Intro to Math

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La magie des mots

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10 doigts

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AutismApps

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MatrixMatch 1 et 2

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iSequences

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Fragile X and use of apps (183) Etude aux USA pour connaître l’utilisation de l’iPad par les

enfants XF auprès de 69 familles dont les enfants sont atteints modérément ou

sévèrement Identification de l’utilisation faite Liste des applications utilisées et efficaces

Point positif : quasi toutes ces applications sont personnalisables en fonction de l’univers de l’enfant et traduisibles (en français par exemple). Intro to Math Pictello ou Stories2Learn Time Timer

Laurie Yankowitz, Ed.D, Vicki Sudhalter, PhD

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Stories2Learn

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We Care an application for building « care packages » (286) Faheem Ahmed

Père d’un enfant XF Vice-président chez SAP

Outil : Care Circles Semblable à Facebook mais limité à la sphère du handicap et aux

personnes qui collaborent autour de l’enfant Partage des informations relatives à l’enfant Suivi de l’évolution de l’enfant Suivi paramétré Cercle ouvert uniquement aux personnes invitées Cercle confidentiel pour toute personne extérieure

Gratuit : care-circles.com Bientôt disponible

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Care Circles

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iCanChat : creating meaningful language experiencesthrough assistive technology (067)

Présentation d’une application semblable : Grid Player

Monica Dowling, PhD, Michelle Schladant, PhD

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My hands can write ! My fingers can Tie ! (096) Méthode d’apprentissage de l’écriture adaptée pour les enfants

XF : impressionnant ! Travailler les lettres sur l’iPad avec stylet et grippy Toucher les lettres en 3D Repasser les lettres sur un tableau noir, en 2D Ecrire les lettres sur le tableau noir avec une craie Écrire sur une feuille blanche … en trois mois.

Outils complémentaires Stylet Support incliné Grippy

Monica Dowling, PhD, Michelle Schladant, PhD

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My hands can write ! My fingers can Tie ! (096)

Alternatives Gabarits Modèles Cachets

Outil de compensation : mini imprimante Words for Kids

Lacer les chaussures Deux couleurs de lacets pour faciliter la vision

Monica Dowling, PhD, Michelle Schladant, PhD

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Longitudinal analysis of mood and anxiety disordersin mothers with the FMR1 premutation (179) Les mères prémutées sont plus à risque de développer des désordres

dépressifs majeurs, (MDD) c’est-à-dire des désordres qui durent plus de 2 semaines.

Mais quand elles ont un MDD, il n’est en général pas chronique Effet de l’humeur et de l’anxiété sur la famille et l’éducation des enfants

avec handicap. Effet du statut marital et du nombre d’enfants Lien entre les désordres dépressifs majeurs et le comportement de l’enfant 64% des femmes pré-mutées n’ont pas de symptômes MDD

3 documents intéressants (en annexe) : The 4 A’s of Stress Management (4 points pour gérer le stress) Mindfulness (Attention à l’instant présent) Physical Activity (Activité physique)

Etude non encore publiée, Jane E. Roberts, PhD

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Positive adaptation to FXS (179) Un événement impacte une personne différemment d’une

autre. La perception qu’on a de l’événement a une influence sur notre santé et notre bien-être.

Domaine le plus important/satisfaisant : les enfants Facteur positif : l’espoir Plus d’optimisme : moins de symptômes dépressifs Plus d’espoir : moins d’anxiété Les pessimistes voient les difficultés dans les opportunités. Les

optimistes voient les opportunités dans les difficultés. Churchill Conclusion : optimisme et espoir sont les deux facteurs de

protection des mères prémutées.

Etude de Lindsay McCary, PhD

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Workshop avec Randi Hagerman

Discussion sur les mères prémutées 200 femmes prémutées dans la salle Listing des différents symptomes de la prémutation Conseils donnés par Randi Hagerman Cfr. Tableau de Randi Hagerman

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Vous souhaitez aller plus loin…

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Pour aller plus loin

Document de Randi Hagerman sur le site NFXF Document pour appréhender l’école et les apprentissages Les résultats du sondage annuel de NFXF Les Social Stories de Carol Gray www.thegraycenter.org The Center for AAC and Autism www.aacandautism.com

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Association X fragile - Belgique

Internet : www.x-fragile.be Mail : info@x-fragile.be

Facebook et Groupe Facebook ferméAssociation X fragile Belgique

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Des questions ? Ou en savoir plus ?

Dominique & François Rycx-Damas Dominique_damas@hotmail.com Francois.rycx@bt.com 0476.26.67.37 et 0496.57.35.19

Merci beaucoup pour votre attention !

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