22q11-Deletion...arterije prema ruci. Ako se, kao obi no, u prvim danima života zatvori spoj krvnih sudova izme u pluþne žile i glav-ne žile kucavice (ductus arteriosus), ko-ji

K 1 K 1i 2 1 1nder mit eletions yndrom - ( - ) , Blumenweg 2, 87448 WaltenhofenD DS q S q2 2i 2 e.V.

Mit freundlicher Unterstützung durch:

B U N D E S V E R B A N D

Die Gesundheitskasse

HR

22q11-Deletionopis sindrom delecije 22q11

HR

Kinder mit DeletionsSyndrom – 22q11 ( KiDS-22q11) e.V., Blumenweg 2, 87448 Waltenhofen

je organizacija samopomo i osnovana 2001. godine, koja se zalaže za osobe oboljeleod sindroma delecije 22q11 (DS 22q11) i njihove obitelji. Sindrom delecije 22q11 jegeneti ki defekt, koji se u ve ini slu ajeva pojavljuje bez prepoznatljivih uzroka.Slika bolesti ukazuje na široki spektar simptoma. Na svaku oboljelu osobu se doti -no odnosi samo nekoliko simptoma.

Sindrom delecije 22q11 se pojavljuje kod ca. svakog 4000. poroda, stoga se slikabolesti esto ne prepoznaje odmah. Kod ve ine oboljelih osoba se dijagnoza estouspostavi tek poslije otkrivanja sr ane mane, kod nekih ipak i kasnije. Rano otkri-vanje slike bolesti je vrlo važno, kako bi se mogle sprije iti mogu e komplikacije ilibarem pravovremeno prepoznati i odgovaraju e lije iti.

Samo pravovremenim i sveobuhvatnim lije enjem se pacijentima može osigurati vi-soka mjera kvalitete života. Zato bi pacijenti, roditelji i medicinari trebali zajed-ni ki djelovati i s punim angažmanom se posvetiti ovom problemu.

Iz toga razloga Vam Udruga pruža sljede e:

regionalne kontaktne osobe i kontaktnu burzuGrupu mladih za oboljele osobe i njihovu bra u i sestrerazmjenu iskustava i informacije na regionalnim i vanregionalnim susretimapolugodišnje info-priru nike / medicinske tematske priru nikemedicinske informacije od strane znanstvenoga vije a, susrete sa stru -njacimaHomepage: www.KiDS-22q11.com s raznim ostalim ponudamainternetski forum s individualnom pomo i kod pitanja i problemasocijalnopravnu pomo

© 2008- KiDS-22q11 e.V ISSN: 1863-1576 V2 - 1. izdanje. 2007. (1500 kom.)V2 - 2. izdanje. 2008. (2500 kom.)

Pretisak, i iznimno, samo uz izri itu suglasnost izdava a.

KiDS-22q11 e.V. Opis sindroma

2 HR

Sindrom delecije 22q11 (DS 22q11)- opis sindroma -

Što je to?Pojam "delecija" zna i, da nešto ne-dostaje (od latinskog deletus = izbri-san). U slu aju sindroma delecije 22q11

je izgubljen jedan dio nasljednoga ma-terijala na jednom od dva kromosoma22 na mjestu q11.

Za što trebamo kromosome?Kromosomi su jedinice za pakiranjenaših nasljednih osobina. U svakom odnjih je uvezano više tisu a gena. Našikromosomi pomažu takore i stanicama,da održavaju nasljedne osobine u redu.Naš nasljedni materijal sadrži premaaktualnim procjenama ca. 25.000 nasl-jednih osobina, takozvanih gena. U nji-ma su kodirani programi, koji omogu u-ju, da se iz jedne jedine oplo ene jajnestanice razvije ovjek u svoj svojojraznolikosti. I kasniju funkciju naših

organa, našu sklonost bolestima, našeponašanje i naše intelektualne sposob-nosti, tj. našu "sposobnost i nadare-nost" suodre uju i naše nasljedne oso-bine. Kod promjena u nasljednim osobi-nama može do i do odstupanja u izvedbirazli itih razvojnih programa i funkcija.Posljedica je ve inom neka smetnja urazvoju organa budu eg djeteta ve umaj inoj utrobi, ali mogu biti pogo enei tjelesne funkcije, koje su važne posli-je ro enja.

Zašto nam je kromosom 22 dva puta potreban?Skoro svaku nasljednu osobinu i time isvaki kromosom imamo u dvostrukoj i-zvedbi, jedan od naše majke i jedan odnašega oca. Za neke nasljedne osobinenije bitno, postoje li jednom ili dva pu-

ta. Kod niza nasljednih osobina, osobitokod onih, koje upravljaju razvitkom umaj inoj utrobi, izgleda da je važno, daone postoje to no u pravilnoj dozi, tj.dva puta.

Opis sindroma KiDS-22q11 e.V.

HR 3

Koje nasljedne osobine su izgubljene kod sindroma delecije22q11 (DS 22q11)?Kod ve ine ljudi sa sindromom delecije22q11 nedostaje otprilike 3 milijuna odotprilike 3 milijarde postoje ih sastavnihdijelova, koji sadrže ca. 45 razli itihnasljednih osobina. Ovaj dio nedostajesamo na jednom kromosomu 22, dok jedrugi intaktan.Kod nekih ljudi postoje pak manje ili dru-ge delecije, koje se onda mogu pojaviti sodstupaju om problematikom.

Ponekad ljudi pokazuju simptome sindromadelecije 22q11, a da ne postoji delecija. Kodjednoga dijela ovih ljudi su prona eni sitninedostaci u jednoj jedinoj nasljednoj oso-bini, genu TBX1, koji promaknu kod uobi a-jenih pregleda s „analizom na ribama“ (vidisljede i odjeljak).

Kako se uspostavlja dijagnoza?Simptomi sindroma delecije 22q11 suraznoliki i nijedan sam za sebe ne do-pušta uspostavljanje dijagnoze. Speci-jalist e ve inom i kod lagano izraženogsindroma preko malih posebnosti u obli-ku lica uspostaviti sumnju na dijagnozu(v. dolje). Dijagnoza postaje sigurnaipak dokazom gubitka gena na jednom

od dva kromosoma 22. To se u praviluvrši iz uzorka krvi analizom kromosomas dodatnim fluorescentnim obojenjemnasljednog materijala u podru ju22q11.2 (takozvana „analiza na ribama“).

Specijalist:humani geneti ar


4 HR

Kakve posljedice ima sindrom delecije 22q11 za ovjeka?Postoje ljudi s dokazanim sindromomdelecije 22q11, koji vode sasvim nor-malan život. Ovi „nositelji“ genskog de-fekta esto su prepoznati samo zato,što je kod nekog oboljelog lana obiteljiutvr en sindrom delecije 22q11. Budu ida se zdravi ljudi obi no ne pregledajui do sada ne postoje redoviti siste-matski pregledi, nepoznato je, koliko

esto se stvarno pojavljuju razli itiproblemi kod sindroma delecije 22q11.Na elno se do sada okruglo 180 mo-gu ih obilježja sindroma delecije 22q11mogu jako razlikovati po svom ispolja-vanju i tako er nemaju uvijek istozna enje bolesti. U daljnjem tekstu sestoga prikazuju naj eš i problemati nipredjeli.

Srce /krvni sudoviUro ene mane srca i krvnih sudova okosrca su tipi na posljedica delecije22q11. Pri tome može promjenom u ge-neti kom programu ve u ranoj trud-no i do i do pogrešnog tijeka razvitkasrca. esto se tada pronalazi jedna odslijede ih bolesti. (Krvni sudovi koji vo-de od srca se nazivaju arterije, krvnisudovi koji vode do srca se nazivaju ve-ne):

Prekinuti luk aorteTip B: Kod ove anomalije krvnih sudovakoja se osobito karakteristi na za de-leciju 22q11 aorta nema spoj izme u iz-laza lijeve arterije prema glavi i lijevearterije prema ruci. Ako se, kao obi no,u prvim danima života zatvori spojkrvnih sudova izme u plu ne žile i glav-ne žile kucavice (ductus arteriosus), ko-ji je još postojao prije ro enja, dolazido životno opasne situacije s prekidomprokrvljavanja organa neophodnih zaživot, koji zahtijeva momentalno li-je enje.

Ventrikularni septalni defekt (VSD):Ovaj defekt u pregradnom zidu sr anekomore generalno predstavlja naj eš uuro enu sr anu manu. Ako defekt leži unekom odre enom odjeljku, kao kodFallotove tetralogije, eš e se pronala-zi kod DS 22q11.

Pulmonalna atrezija s VSD: Pri tomenedostaje spoj izme u desne sr anekomore i plu ne arterije. Prokrvljavanjeplu a se vrši preko ductus arteriosus ilirezervno stvorene krvne sudove. Do-datno postoji defekt u pregradnom zidukomore (VSD v. dolje) na tipi nommjestu.Fallotova tetralogija: Ona sadrži nedo-voljan razvitak i suženje izlaznog trak-ta desne sr ane komore sa suženjemplu ne arterije (pulmonalna stenoza).Dodatno postoji tipi ni defektpregradnog zida komore (kao kod pul-monalne atrezije), koji dovodi do ta-kozvanog „pomaka" aorte. Osim toga je


HR 5

zid desne sr ane komore zadebljan. Truncus arteriosus communis: Pri tomese u prvoj liniji nisu razdvojile aorta iplu na arterija i stoga ine jedan za-jedni ki krvni sud.

Karotidni sliv: Ponekad je promijenjensliv neke arterije glave. Stoga se prijeoperacija u predjelu grkljana preporu apregled sliva.

Specijalisti:dje ji kardiolog, kardiokirurg

Meko nepce i jezikPromjene u predjelu nepca su sasvimtipi ne za ljude sa sindromom delecije22q11. Pored o itih anomalija kaootvorene pukotine nepca, mogupostojati i skrivene pukotine(submukozne), koje se nalaze ispodsluznice. I ako ne postoji nijedna odovih anomalija, meko nepce se ve inomne zatvara dovoljno i primjerice hranamože izlaziti kroz nos. To se naziva"velofaringealna insuficijencija". Ako semeko nepce pri govoru ne zatvaradovoljno, kod glasova kao na primjer „b“i „g“ zrak izlazi iz nosa, zbog ega onizvu e nazalno.Cjelokupno se kod male djece sasindromom delecije 22q11 estoprimje uje izražena smetnja razvitkagovora i jezika. Ta problematika jekrajnje kompleksna, jer su pogo enerazli ite razine stjecanja govora iproizvodnje govora. Neupu eni esto tu

djecu u prvim godinama života jedvamogu razumjeti. Razvitak govorapo inje jako usporeno i fond rije i tadagodinama može biti krajnje ograni en.Specijalisti:lije nik za uho, grlo i nos, oralni i mak-silofacijalni kirurg, fonijatar


6

Uši /srednje ušiPacijenti sa sindromom delecije 22q11esto pate od izljeva u srednje uho i

recidivnih upala srednjeg uha. Uzrokovoga je ošte enje prozra ivanjasrednjeg uha kroz Eustahijeve tube(veza izme u srednjeg uha i grla). To sesvodi na više uzroka. S jedne stranemogu anomalije lobanje lica, s drugestrane promjene nepca i mekog nepcatrajno pogoršati prozra ivanje uha.Nadalje esto prisutna op a sklonost

ka infekcijama osim toga doprinosi raz-vitku infekata srednjeg uha.Pacijenti sa sindromom delecije 22q11nadprosje no esto pate tako er odnagluhosti unutarnjeg uha. Stoga bi ob-vezno trebalo što ranije (tj. u prvimmjesecima života) provesti objektivnipregled provjere nagluhosti.

Specijalisti:lije nici za uho, grlo i nos, pedaudiolozi

Lice/ izgledMnoga djeca imaju tipi no duguljasto-usko lice s prominentnim nosom i širo-kim korijenom nosa. Vrh nosa je estorelativno jak uz uske nosnice. Uši suve inom duboko postavljene i vanjskaušna školjka vrlo nabrana prema unutra.Usta mogu biti relativno mala, usneuske i brada uvu ena. Ipak samo rijetkopostoje tako otežavaju e anomalijeeljusti, da je neophodno lije enje.

Djeca 22q11 esto imaju držanje otvo-renih usta, za koje uzrok može bitiop a smanjena zategnutost miši a iotežano nosno disanje.Ponekad su usta pri deranju nakošenazbog jednostranog nedovoljnog razvitka

miši a kuta usta. To se može zamijenitis paralizom živaca lica, ali ve inom nemave e zna enje.Utvr en je usporeni razvitak zubnihklica i kasno probijanje trajnih zuba, alito nema daljnjih posljedica. Nasuprottome se kod zub esto može primije-titi smanjenje cakline i njene minerali-zacije kao i pojedina no neizrasli zubi,pri emu prvo može dovesti do poja a-ne pojave karijesa.

Specijalisti:ortoped za eljusti, lije nik za uho,grlo i nos, oralni i maksilofacijalni ki-rurg, zubar


HR 7

Imunološki sustavSamo malo djece sa sindromom delecije22q11 imaju smetnju imunološkog susta-va, koja zahtijeva posebne zaštitnemjere protiv infekcija i/ili neku zaht-jevniju terapiju. Sindrom delecije22q11 može dovesti do nedovoljnog raz-vitka i/ili potpunog nedostatka timusnežlijezde. Timusna žlijezda je jedan maliorgan ispred srca, koji je odgovoran zarazvitak T (timus) – limfocita. T-limfociti su s jedne strane važni zaobranu od gljivica i virusa, s drugestrane oni podržavaju ostale imunološkestanice u stvaranju antitijela za obranuod bakterija.Nadalje T-limfociti imaju kontrolne za-datke, tako što spre avaju imunološkisustav u tome, da se okrene protivvlastitoga tijela (autoimunitet).Nedovoljan razvitak timusa je kodsindroma delecije 22q11 vrlo razli itoizražen. ak i kod prividnog nedostatkatimusnog tkiva (ukoliko je npr. prepoz-natljivo pri operaciji srca) esto je jošmogu dovoljan razvitak T-limfocita,tako da samo odre ivanje broja i funk-cije T-limfocita zaista omogu ava iz-jašnjavanje o tome, postoji li i u kojojmjeri defekt u imunološkom sustavu.Ovaj pregled bi trebalo provesti što jemogu e prije poslije uspostavljanja di-jagnoze, jer iz rezultata ovoga pregle-

da mogu proizi i zaštitne mjere (higi-jenska pravila, profilaksa antibioticima)i utvrditi, smije li dijete dobiti živacjepiva (npr. ospice, zaušnjaci, rubeolaili vodene kozice) odn. bi li trebalo pro-vesti dodatna cijepljenja.Ako je neophodna transfuzija krvi prijesaznanja o imunološkoj situaciji (prim-jerice u okviru operacije srca), ona semora prvenstveno lije iti.

U pravilu dolazi tijekom prvih godina ži-vota do polaganog poboljšanja razvitkaT-stanica. Ponekad se ipak zadržavasklonost ka autoimunim oboljenjima(npr. mladena ke reume).Specijalist:imunolog


8

Mokra ni puteviDjeca s DS 22q11 ponekad imaju upadl-jivosti kod mokra nih puteva i bubrega.One ve inom ostaju bez posljedica, alimogu pospješiti nastanak infekatamokra nih puteva.Kod svake nejasne vru ice bi stoga tre-balo isklju iti infekt mokra nih puteva(s uzorkom urina). Nadalje se kod sva-

kog djeteta s DS 22q11 na elno prepo-ru a pregled bubrega s ultrazvukom.Kod oboljele djece se esto javljamokrenje u krevet i ve inom se svodi nausporeno sazrijevanje.Specijalist:specijalist za bolesti bubrega (nefro-log), urolog

PrehranaI ako su vrlo rijetke strukturalnepromjene trakta želuca i crijeva, ipakse esto nalaze smetnje u primanjuhrane. To se može pojaviti i pojedina -no kao i u kombinaciji i prije svega seispoljiti u slaboj snazi pri sisanju,smetnjama gutanja i vra anju hrane izželuca u jednjak (refluks). Ve inaproblema s ishranom je uvjetovanausporenim sazrijevanjem i nestaje sastarosnom dobi. Usprkos tome u dje -joj dobi esto postoji smetnja napre-

dovanja sa smanjenim pove anjem teži-ne i veli ine.U nekim slu ajevima može biti potreb-no privremeno hranjenje na sondu.

Specijalist:specijalist za smetnje gutanja (disfagi-ju), medicinar za prehranu, pedijatar saspecijalnim obrazovanjem o pitanjimaishrane i probave (pedijatrijski gastro-enterolog), psihosomati ar


HR 9

Hormoni:Rast: esto se kod 22q11-djece pokazu-je usporeni rast, koji se nadoknadi doodrasle dobi. Rijetko se javljaju i hor-monski uvjetovane smetnje rasta. Ti-pi no su ova djeca pri ro enju normalneveli ine i onda zaostaju u svom razvitkuveli ine.

Razina kalcija: Kod neke novoro en adis DS 22q11 se pokazuje nedovoljnafunkcija doštitne žlijezde s daljnjimjakim smanjenjem kalcija u krvi. To se

primjerice može ispoljiti u sklonosti kagr evima.Budu i da se i kasnije mogu pojavitismanjenja vrijednosti kalcija u krvi,preporu aju se godišnje kontroleva enjem krvi. Budu i da paralelno stim može biti smanjena i razina magne-zija, i njega bi uvijek trebalo istovre-meno kontrolirati.

Specijalist:endokrinolog

SkeletKod neke djece s DS 22q11 se pokazujupromjene skeleta. Pri tome se prijesvega pojavljuju manje promjene na ša-kama i stopalima. Kod slabe zategnu-tosti miši a (miši ne hipotonije) možejoš i kasnije nastupiti iskrivljenje kral-ješnice (skolioza), kod kojeg je važnorano lije enje. Preporu a se, da se kodoboljelih tijekom 5 godina u ini sniman-je funkcije vratne kralješnice, kako bi

se isklju ile nestabilnosti u ovom pred-jelu.Uzrok bolova u nogama koji se javljajukod DS 22q11 (koji se javljaju osobitono u) nije do kraja razjašnjen. Dobraiskustva su pak primije ena s ulošcimaprilago enim stopalima i fizioterapijom.Specijalist:ortoped

Psihi ko zdravljeDuševna oboljenja su u našem društvuvrlo esta. ini se da ljudi sa sindro-mom delecije 22q11 nešto eš e oboli-jevaju od njih.Kod mnogih 22q11-bolesnika postoje po-teško e u podru jima komunikacije, kojise pored isto govorne razmjene in-formacija primjerice ogledaju u vidugestike i mimike. One mogu dovesti dotoga, da se mogu lošije procijeniti opas-

nosti, odnosi i socijalne situacije. Iztoga se u nekim slu ajevima razvijajusklonost ka strahu, socijalno povla enjei autisti ni na ini ponašanja.Ove neuobi ajene pojave tipi no nasta-ju do 3. godine života. Smetnja deficitapažnje/hiperaktivnosti (ADS odn.ADHS) se tipi no pojavljuje u vrti kojdobi i stvara poteško e naro ito u škol-skom podru ju. ini se da se ADHS još


10

nešto eš e javlja kod djece s 22q11delecijom nego kod normalnog stano-vništva, što se prije svega ispoljava umogu nosti lakog odvra anja djetetovepažnje.Tako er su esti impulsivni na ini pona-šanja. Naro ito poslije po etka puber-teta se mogu pojaviti smetnje opažanja,raspoloženja i nagona. Važno je, da kod

pojave psihi kih oboljenja obitelj po-stane svjesna, da ona nisu uvjetovanaodgojnim greškama roditelja i, što seranije prepoznaju, mogu se dobro lije-

iti poticajnim programima, terapijomponašanja i medikacijom.

Specijalist:psihijatar za djecu i mladež

Motori ki razvitakVe ina 22q11-djece pokazuju op u sla-bost (hipotoniju) muskulature. To nezna i, da postoji neko miši no oboljen-je, nego da je smanjena zategnutostmiši a. Stoga je esto malo usporenmotori ki razvitak, tj. dob, u kojem di-jete može slobodno sjediti ili hodati. I

držanje otvorenih usta može rezultiratiiz toga. To doduše tako er može bitislu aj kod otežanog nosnog disanja.Kod neke djece se nalazi smetnja rav-noteže, koja primjerice dodatno možeotežati svladavanje vožnje bicikla.

Obrazac u enja22q11-djeca esto imaju odre eniobrazac djelomi nih smetnji sposob-nosti, dok neke sposobnosti mogu bitinormalno razvijene. Mogu postojati po-teško e u prostornom opažanju, kojemogu dovesti do smetnje u enja tipi neza DS 22q11. U školi iz toga prije svega

rezultiraju poteško e u matemati kimpredmetima.U podru ju prakti nog života to možedovesti do toga, da je primjericeotežano izvo enje kompleksnih zadata-ka.


HR 11

Sposobnost za životI ako se kod mnoge 22q11-djece poka-zuje razvojna usporenost u mnogimpodru jima, ona se ipak kontinuiranorazvijaju.Neki odrasli sa sindromom delecije22q11 žive samoodre enim normalnimživotom s obavljanjem zanimanja i zas-nivanjem vlastite obitelji. Neka djeca sizraženim smetnjama u u enju e ta-ko er i kao odrasli trebati brigu i skrb.

Ako ve pri ro enju ne postoji teškasr ana mana ili neki imuni defekt, dosada nema naznaka na to, da je ugrože-no životno o ekivanje ljudi sa delecijom22q11. Žene s kompleksnim manamasrca i krvnih sudova bi ipak trebale pri-je trudno e potražiti specijalisti kisavjet. Kod pitanja u vezi s naslje ivan-jem postoji mogu nost geneti kog sav-jetovanja.

Potpora i sudjelovanje u životu u zajedniciPotpora i lije enje bi trebali biti prila-go eni potrebama doti ne oboljeleosobe i njegovih bližnjih osoba. Ovdjetreba uzeti u obzir op e stanje razvit-ka i specifi ne probleme, ali i njegovoživotno okruženje (obitelj, dje ji vrti ,škola, slobodno vrijeme, zanimanje).Preporu a se to no utvr ivanje nalaza(dijagnostika) i može se zajedno s pot-porom i lije enjem naro ito dobro pro-voditi odn. koordinirati i pratiti odstrane interdisciplinarnog tima nekogSocijalno-pedijatrijskog centra (SPZ).Aktualni popis adresa centara SPZ na iete na www.dgspj.de.

Ovisno od stanja problema mogu seprimijeniti fizioterapija, rano potican-je, ergoterapija, logopedija, govornaterapija ili druge pedagoške mjere po-

ticanja. Osim toga je zna ajna potporaroditelja pri savladavanju doživljenihoptere enja povezanih s delecijom22q11.Eventualno potrebne mjere potporeobitelji, školske i društvene integracijekao i kontaktne osobe za pravna pitanjai ostvarenje izjedna enja nedostatakatako er posreduju nadležne kontaktneosobe u regionalnim centrima SPZ.Važan cilj svih mjera je najbolje mo-gu e sudjelovanje u životu u zajedniciprilago eno doti nom stanju dobi i raz-vitka oboljele osobe.

Specijalist:socijalni pedijatar


12

Kako nastaje delecija 22q11?Gubitak nasljednog materijala estonastaje u kromosomalnoj regiji 22q11.2slu ajno pri stvaranju jajne ili sjemenestanice, a da nije osobno pogo en jedanod roditelja. Tada se govori o deleciji„de novo“. U tom slu aju je relativnoniska vjerojatnost, da e se ista greškajoš jednom pojaviti. Delecija 22q11 ipaktako er može s jednog roditelja bitiprenesena dalje na dijete. Roditeljidjeteta s delecijom 22q11 stoga mogu

analizom kromosoma iz uzorka krvi datipregledati, imaju li oni sami ve deleciju22q11 ili ne. Uz opsežno savjetovanje nakonzultacijama o genetici odn. u savje-tovalištu mogu se dobiti odgovori naostala pitanja o naslje ivanju i mogu -nostima pretporo ajnog pregleda. Popissavjetovališta u Njema koj na i ete nahttp://gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php.

Kako to da postoje i druga imena za sindrom delecije22q11?Genski defekt odgovoran za ovaj sin-drom prvi put je dokazao 1991. godinelondonski istraživa dr. Peter Scam-bler, koji je pregledao oboljele od „Di-George-sindroma“. DiGeorge-sindromobuhva a zajedni ku pojavu teškesr ane mane, imunog defekta uslijednedovoljnog razvitka timusne žlijezde inedostatka kalcija uslijed nedovoljnefunkcije doštitne žlijezde. Tijekomvremena je pak otkriveno, da i pacijentisa sli nim slikama bolesti tako er imajusindrom delecije 22q11. Ove druge slikebolesti su npr. konotrunkalana anomali-ja-lice sindrom, koji opisuje asocijaciju

odre enih sr anih mana s karakteri-sti nim crtama lica, Shprintzen- ili ve-lokardiofacijalni sindrom, kod kojegprednja i problematika nepca i u enja,ili Cayler-sindrom, kod kojeg postojinedovoljan razvitak miši a kuta usta.Potom je predložen naziv CATCH 22 zasva oboljenja, koja su izazvana sindro-mom delecije 22q11. Svako slovo rije ije ozna avalo jedan od estih pojavnihsimptoma, a 22 za kromosom 22. Alibudu i da je istovjetnost naziva s jed-nom ratnom satirom ocijenjena kao dis-kriminiraju a, ovaj pojam se skoro višene primjenjuje.


HR 13

Kako emo s tim izi i na kraj?

Svatko na po etku vjerojatno reagiraduboko potreseno, kada sazna, da jenjegovo dijete ili on „druga iji“. Mi ipakmoramo nau iti prihvatiti, da nijedanovjek nije savršen i sve nas u svako

doba može pogoditi neka bolest. Zasi-gurno za ve inu obitelji nastaje opte-re enje brigama i pove anjem potreb-nog vremena za mnoge stvari, ali setime ne mora utjecati na životno zado-voljstvo. Za skoro sve gore navedeneprobleme postoje, prije svega, ako serano otkriju, dobre mogu nosti lije en-ja. Pošto je ve inom oboljelo više organ-skih sustava, u pravilu preuzimaju pedi-

jatar, ku ni lije nik ili socijalni pedija-tar (SPZ) osnovnu skrb i koordinacijulije enja. Za odre ena pitanja e ipakbiti neophodan specijalist za doti nostru no podru je.Budu i da je ovaj sindrom vrlo komple-ksan i kod svake oboljele osobe se možeispoljiti s razli itim simptomima, zamnoge obitelji, ali i za lije nike i tera-peute je ponekad teško zadržati pre-gled. Udruga KiDS-22q11 e.V. i pripada-ju e medicinsko vije e se stoga zalažuza prikupljanje informacija za stru -njake, oboljele osobe i njihove obitelji.


14 HR

Sastavili:

prof. dr. med. Anita Rauch,Institut za medicinsku genetiku, Sveu ilište Zürich

prof. dr. med. dr. med. habil. Harald BodeSocijalno-pedijatrijski centar Sveu ilišnih klinika Ulm.prof. dr. med. dr. med. habil. Helmuth-Günther Dörr,Pedijatrijska endokrinologija Sveu ilišta Friedrich-Alexander Erlangen-Nürnberg,Erlangenprof. dr. med. Stephan Ehl,Centar za kroni nu imunodeficijenciju (CCI) Sveu ilišna klinika Freiburgdr. med. Gudrun Fahrenholz,op a medicina, Buchholz i.d.N.prof. dr. med. dr. med. habil. John Hess,Njema ki centar za srce Münchenprof. dr. med. dr. med. habil. Klaus-Peter. Lesch,Klinika za psihijatriju i psihoterapiju, Sveu ilišne klinike Würzburgprof. dr. med. dr. med. dent. dr. med. habil. Robert Sader,Klinika i poliklinika za kirurgiju eljusti i plasti nu kirurgiju lica,Sveu ilišne klinike Frankfurtdr. med. Ursula Sauer,dje ja kardiologinja u mirovini, Münchenprof. dr. med. dr. med. habil. Michael Streppel,Klinika za bolesti uha, grla i nosa, Sveu ilišne klinike Kölndr. med. Susanne Walitza,Klinika za psihijatriju djece i mladeži, Sveu ilišne klinike Würzburg

Ukoliko ste zainteresirani za ostale informacije o KiDS-22q11 e.V., jednostavnonas nazovite ili napišite kratko pismo ili e-mail. (www.KiDS-22q11.com) ili [email protected].: +49 (0) 83 79 – 72 88 0

Društveno priznato Porezna uprava Kempten, Por. br. 109/50677 Registar udruga Op . sud Kempten (Allgäu) VR

2 00148

Impressum: - „KiDS-22q11-Info med-Berichte“ izdala Udruga: Djeca sa sindromom delecije 22q11. (KiDS-22q11) e.V. Blumenweg 2, 87448 Waltenhofen- Pretisak, i samo iznimno, samo uz izri itu suglasnost izdava a.- Layout: Ulrich Geckeler

home: http://www.kids-22q11.com ISSN: 1863-1576 Tisak 09/2009


15


16 HR

Documents

22q11-Deletion...arterije prema ruci. Ako se, kao obi no, u prvim danima života zatvori spoj krvnih sudova izme u pluþne žile i glav-ne žile kucavice (ductus arteriosus), ko-ji