Upload
atukluthfi
View
414
Download
37
Embed Size (px)
Citation preview
KELAINAN KONGENITAL PADA SISTIM REPRODUKSI
TIU : Pada akhir perkuliahan mahasiswa dapat menjelaskan kelainan pada sistem reproduksi dan penanggulangannya.TIK : Pada akhir perkuliahan mhs dapat :A. menjelaskan kelainan kongenital berupa gangguan dalam organogenesis dan sistem reproduksi pada janin yang genetik normal.B. menjelaskan kelainan pada sistem reproduksi karena kromosom abnormal atau karena pengaruh hormonal.
Kelainan kongenital
Kelainan yang dibawa sejak lahir
Akibat• Faktor Lingkungan dalam rahim
gangguan nutrisiPenyakit metabolikvirusteratogenik
• Faktor kelainan kromososm• Faktor kelainan hormonal
GANGGUAN ORGANOGENESIS PADA JANIN SECARA GENETIK NORMAL
A. VULVA1. Himen ImperforatusSelaput dara yang tidak menunjukan lubang
• Kelainan tak diketahui sebelum menarche molimina menstrualia , darah haid tak keluar Darah terkumpul di vagina (hematokolpos) menyebabkan himen menonjol dan kebiru-biruan
Uterus akan berisi darahHematometra
Tuba akan berusi darahHematosalphing
Pengobatan
Himenektomi
2. Kelainan lain di vulva
Kelaianan keterangan
a. Atresia kedua labium mayus
membrana urogenitalis yang tidak hilang
Terapi insisi di garis tengah
b. Hipertropi labium minus Terapi memberikan penjelasan keadaan ini normal
c. Hipoplasia vulva Biasanya diikuti kelainan lain seperti tak berkembangnya organ genitalia interna
Kelainan perineum
Atresia Ani Atresia Rekti
Fistula rektovestibularis kongenital Kloaka
Vagina
1. Septum Vagina
2. Aplasia dan Atresia Vagina
3. Kista Vagina
Embriologis alat genital wanita
Uterus dan Tuba Falopi
Gagal dalam pembentukan
1 duktus muleri tak terbentuk
• Uterus Unikornis
• Vagina dan serviks bentuk normal
• Uterus punya 1 tanduk dan 1 tuba
• Biasanya disertai 1 ovarium dan 1 ginjal
kedua duktus muleri tak terbentuk
• Uterus dan vagina tak ada kecuali sepertiga bawah
• Kedua tuba biasanya tidak ada
• Bila ovarium normal biasanya disertai pertumbuhan organ seks sekunder , tapi terjadi amenorea
TERAPI OPERASI
Gagal dalam mengadakan fusi
Kegagalan dalam bersatu selyryhnya atau sebagian dari kedua duktus muleri
a. Satu uterus , 2 ruangan yang dipisahkan oleh sekat
Uterus septus Uterus subseptus
A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang simetris
b. Terdapat 2 hemi uterus, masing-masing punya kavum uteri sendiri-sendiri
Uterus bikornis bikollis (dedelphis)
Uterus bikornis unikollis
c. Pada fundus terdapat cekungan yang kedalam diteruskan menjadi subseptum
Uterus Arkuatus
A. Uterus terdiri dari 2 bagian yang tidak simetris
1 duktus mulleri berkembang normal sedangkan satu lagi mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya
Pengobatan
Konservatif Operatif
KELAINAN KONGENITAL SISTIM REPRODUKSI KARENA KEL. KROMOSOM DAN GANGGUAN HORMONAL
A. AKIBAT KROMOSOM ABNORMAL
1. Sindroma Turner (disgenesis gonad)2. Superfamale (47,xxx)3. Sindroma kleinefelter (47,xxx)4. Hermafroditsmus verus5. Down Sindrome (21 trisomy)6. Sindroma edwar (18 trisomy)7. Sindroma Patau (13 trisomy)
A. AKIBAT KROMOSOM ABNORMAL
1. Sindroma Androgenital kongenital2. Sindroma Feminisasi testikuler
Sindroma Turner
Tak berkembangnya gonad (dysgenesis ovarii) Ciri-ciri :
- pendek, amenore primer, kelamin sekunder tak tumbuh
- genitali kurang tumbuh, kecerdasan Normal
- estrogen rendah, kel. Genetik hanya ada 1 kromosom X
kromosom 45-XO
Penanganan
- Diperlakukan sebagai wanita
- Pemberian estrogen
Sindroma Kleionefelter
Akibat non dysjunction Ciri-ciri :
- Fenotip pria- ginekomastia, rambut badan dan muka berkurang- Genitalia eksterna tak ada perubahan- Testis atrofi dan azoospermia
Penanganan - Bila ginekomastia membuat malu dapat di operasi- terapi lain tidak ada
Kelainan lainNo Kelainan Ciri-ciri Pengobata
n1. Hermafroditismus
verus
Dominasi alat pria Mammae tumbuh ,
haid (+) Kariotip wanita
Rawatlah sebagia wanita
2. Down Siondroma 1 per 670 janin Translokasi
kromosom 21 Mongoloid, Idiot
Sekolah luar biasa
3. Sindroma Patau Sangat jarang BBLR pertumbuhan lambat labioskisis, polidaktil mikrosefa
Sindroma androgenital kongenital Maskulinisasi pada wanita dengan
gonad dan kromososm wanita
Akibat Gangguan metabolisma glandula adrenal Ciri-ciri :
- Labium mayus menyatu- Klitoris membesar- wanita pendek, mammae tak tumbuh, haid (-)- kadar kortikosteroid tinggi dalam urin- Kromosom 44 , XX
Penanganan - Pemberian kortison- kelainan genitalia eksterna Operasi
Sindroma Feminisasi Testikuler
Genotip pria, Fenotip wanita dan dengan genitalia eksterna adalah wanita
GANGGUAN PADA METABOLISMA HORMON DIMANA DIMANA JARINGAN TIDAK SENSITIF TERHADAP ANDROGEN YANG DIHASILKAN
SECARA NORMAL OLEH TESTIS
Ciri-ciri
Mempunyai ciri khas wanita Terdapat testis yang kurang berkembang Wanita tinggi yang normal dengan
pertumbuhan payudara yang normal Ranbut pubis dan aksila (-) Genitalia wanita ada akan tetapi vagina
pendek atau menutup Kel kelamin hanya mengandung testis yang
rudimenter
Pengelolaan Interseks
1. Pastikan diagnosis dahulu untuk memberikan dasar pengasuhan bayi kearah pria atau wanita
2. Penangan lebih ditujukan pada bentuk genitalia yang dominan wanita atau pria
3. Ketentuan perombakan kelamin harus selesai sebelum usia 2 tahun
4. Perombakan kelamin , pengobatan dengan hormon, dan pengarahan mental harus direncanakan sebaik-baiknya