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Herança ligada ao sexo é a designação
da herança genética relacionada
a genes presentes na parte não-
homóloga dos cromossomos sexuais, ou
seja, no caso da espécie humana, os
genes presentes no cromossomo X sem
correspondentes no cromossomo Y.
.
As doenças
cromossômicas
são resultantes de
deformações dos
cromossomos e
de erros no
processo de
duplicação
durante a divisão
celular.
A trissomia consis
te na presença de
três
cromossomos de
um tipo específico
num organismo. O
normal seria um
par (dois) de
cromossomos.
Um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Geralmente a síndrome de Downestá associada a algumas dificuldades de habilidade cognitivae desenvolvimento físico.
Olhos amendoados;
Língua protrusa;
Pontos brancos em algumas partes do corpo;
Ponte nasal
achatada;
Pescoço
curto;
Dedos
curtinhos.
É uma síndrome
genética resultante
de trissomia do cro
mossoma 18. Ela foi
descrita
inicialmente pelo
geneticista
britânico John H.
Edwards.
O pavilhão
das orelhas aprese
nta poucos sulcos;
O dedo indicador é
maior que os outros
e flexionado sobre o
dedo médio;
Os pés têm as
plantas arqueadas.
A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto;
Atraso mental;
Atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração;
É uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta por KlauPatau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato.
Má formação do coração da criança (defeitos septais e valvas semilunares);
Encontra-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas;
Retardo mental e palato fendido.
As pessoas com
essa síndrome é do
sexo masculino, têm
um cromossomo X
adicional (47, XXY).
Foi descrita pela
primeira vez
por Harry Klinefelter.
Ginecomastia –
desenvolvimento
de seios em
meninos;
Infertilidade;
Distribuição
feminina de pêlos
pubianos;
Retardo mental, estatura elevada;
Escassez de barba;
Tamanho reduzido dos testículos;
Braços mais longos do que o normal;
A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.
Taxa de testosterona aumentada;
Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
Mãos e pés mais compridos;
Dentes grandes;
Volume cerebral reduzi
do;
Distúrbios motores e
na fala;
Imaturidade no
desenvolvimento
emocional e menor
inteligência verbal.
A Trissomia do
X ou síndrome do
triplo X só ocorre
em mulheres.
Nas células 47, XXX,
dois
dos cromossomos X
são inativados e de
replicação tardia.
Quase todos os casos
resultam de erros
na meiose materna.
Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos;
Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;
Tônus muscular mais fraco;
Dedos mindinhos
mais curvos;
Problemas de
saúde mental;
Constipação ou
dores
abdominais.
Alunos: Amanda Raldi, Jovelina
Lopes, Lilian Mendes e Patrícia
dos Santos
Números: 02, 14, 18, 23
Série: 3º A
Itaquiraí-MS