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3 a sind.crom. - amanda et al

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Herança ligada ao sexo é a designação

da herança genética relacionada

a genes presentes na parte não-

homóloga dos cromossomos sexuais, ou

seja, no caso da espécie humana, os

genes presentes no cromossomo X sem

correspondentes no cromossomo Y.

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As doenças

cromossômicas

são resultantes de

deformações dos

cromossomos e

de erros no

processo de

duplicação

durante a divisão

celular.

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A trissomia consis

te na presença de

três

cromossomos de

um tipo específico

num organismo. O

normal seria um

par (dois) de

cromossomos.

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Um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Geralmente a síndrome de Downestá associada a algumas dificuldades de habilidade cognitivae desenvolvimento físico.

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Olhos amendoados;

Língua protrusa;

Pontos brancos em algumas partes do corpo;

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Ponte nasal

achatada;

Pescoço

curto;

Dedos

curtinhos.

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É uma síndrome

genética resultante

de trissomia do cro

mossoma 18. Ela foi

descrita

inicialmente pelo

geneticista

britânico John H.

Edwards.

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O pavilhão

das orelhas aprese

nta poucos sulcos;

O dedo indicador é

maior que os outros

e flexionado sobre o

dedo médio;

Os pés têm as

plantas arqueadas.

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A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto;

Atraso mental;

Atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração;

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É uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta por KlauPatau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato.

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Má formação do coração da criança (defeitos septais e valvas semilunares);

Encontra-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas;

Retardo mental e palato fendido.

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As pessoas com

essa síndrome é do

sexo masculino, têm

um cromossomo X

adicional (47, XXY).

Foi descrita pela

primeira vez

por Harry Klinefelter.

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Ginecomastia –

desenvolvimento

de seios em

meninos;

Infertilidade;

Distribuição

feminina de pêlos

pubianos;

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Retardo mental, estatura elevada;

Escassez de barba;

Tamanho reduzido dos testículos;

Braços mais longos do que o normal;

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A síndrome XYY ou síndrome de Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY.

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Taxa de testosterona aumentada;

Crescimento ligeiramente acelerado na infância;

Mãos e pés mais compridos;

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Dentes grandes;

Volume cerebral reduzi

do;

Distúrbios motores e

na fala;

Imaturidade no

desenvolvimento

emocional e menor

inteligência verbal.

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A Trissomia do

X ou síndrome do

triplo X só ocorre

em mulheres.

Nas células 47, XXX,

dois

dos cromossomos X

são inativados e de

replicação tardia.

Quase todos os casos

resultam de erros

na meiose materna.

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Pregas verticais que possa cobrir os cantos internos dos olhos;

Atraso no desenvolvimento da fala e linguagem;

Tônus muscular mais fraco;

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Dedos mindinhos

mais curvos;

Problemas de

saúde mental;

Constipação ou

dores

abdominais.

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Alunos: Amanda Raldi, Jovelina

Lopes, Lilian Mendes e Patrícia

dos Santos

Números: 02, 14, 18, 23

Série: 3º A

Itaquiraí-MS