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3. Variabilidad genética
3. Variabilidad genética
• 3.1 Genotipo. Fenotipo.• 3.2 Causas de la variabilidad.• 3.2 Interacciones ambientales determinantes.
Genotipo y Fenotipo
• Genotipo: es la identidad de los genes (constitución genética) de un individuo– Especifica asimismo las
"formas" (alelos) de los genes• Fenotipo: son los rasgos
observados• (Medio) Ambiente: es el mundo
exterior en el que el organismo vive
3
Genotipo y fenotipo• En 1909, Wilhelm Johannsen utilizó semillas de porotos en sus trabajos
científicos. Las pesó y separó en dos grupos: las "livianas", cuyo peso individual estaba alrededor de los 0,15 gramos; y las "pesadas", cuyo peso era de 0,9 gramos, aproximadamente.
• Sembró semillas de cada grupo, y permitió que ocurriera la autopolinización en ellas, así aseguró que fueran líneas puras para cada rasgo.
• Luego las separó en dos grupos, y cultivó las plantas que producían semillas livianas, y las que producían semillas pesadas. En cada grupo, durante una serie de generaciones, permitió la autopolinización, y luego pesó las semillas obtenidas.
• Los resultados que obtuvo revelaban que había pequeñas diferencias dentro de cada grupo (intragrupales), y grandes diferencias entre los dos grupos (intergrupales).
• Esto lo llevó a inferir que las diferencias intragrupales se debían al ambiente, ya que todos los individuos tenían la misma constitución genética. En tanto que las diferencias intergrupales se debían a las diferencias en la información genética
• A partir de esta información, Johannsen acuñó los términos genotipo y fenotipo.
• El genotipo es la constitución genética de un organismo, representada por todos los genes que posee como miembro de una especie.
• El fenotipo es una característica observable, identificable e individualizada del organismo, que expresa un genotipo específico en un ambiente determinado.
Fenotipo = Genotipo + Ambiente + (G+A)• A veces, la contribución de medio ambiente al fenotipo es insignificante
– Fenotipo está determinado por el genotipo• A veces, la contribución genética al fenotipo es insignificante
– Fenotipo es determinado por el medio ambiente• La mayoría de las veces, tanto el genotipo y el medio ambiente
contribuyen al fenotipo– Fenotipo está determinado tanto por el genotipo y el medio ambiente
• La expresión de un gen es influida por aspectos internos y externos al individuo.– Internos: los hereditarios, los
cuales se transmiten por la información genética
– Externos: el ambiente que rodea el individuo, lo cual influye en su desarrollo. Ejemplos: los efectos de la temperatura, la luz, la alimentación, los nutrientes y otros.
Efectos ambientales
• Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, excepto los mellizos univitelinos y clones que tienen genotipos idénticos.
• A las diferencias que pueden presentar en el fenotipo dos individuos que poseen genotipos semejantes, se les llama variaciones ambientales.
Efectos de la temperatura• En el tipo de conejo llamado
Himalaya varía el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. – A temperaturas altas los
conejos son completamente blancos.
– Si se crían a temperaturas bajas estos conejos (con igual genotipo) presentan cola, nariz y patas de color negro.
Efecto de la luz• Cuando dos plantas de genotipo
similar se desarrollan una en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes características.
• La que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece arrastrándose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de clorofila.
Efecto del sitio• Si una planta se desarrolla
en un suelo rico en nutrientes, su desarrollo será normal y su rendimiento será abundante
• Si se desarrolla en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo será menor.
• La disponibilidad de agua es un factor muy importante.
• El color de sus flores, hojas y la altura pueden variar según el suelo.
Ensayo de 3 variedades de arroz en 3 localidades
Reducir el espaciamiento entre surcos, de manera de lograr una mayor cobertura y aprovechamiento de la radiación incidente. Resultados de esta alternativa son mostrados por Bragachini et al. Utilizar grupos de madurez (GM) adaptados, en general GM V y VI, que presenten un buen crecimiento. Esta alternativa fue propuesta y evaluada por Tellería. Realizar fertilización fosforada y azufrada, previo análisis de suelo, para lograr incrementar el crecimiento del cultivo y la eficiencia de intercepción de la radiación. Mejorar todos los aspectos relacionados a la economía del agua, especialmente, incrementar la entrada de agua al suelo y disminuir la evaporación directa. Para ello, una alternativa puede ser la realización de cultivos cobertura. Combinar modelos de siembra y fertilización azufrada para aumentar el crecimiento del cultivo y la captura de radiación (Pergolini, 2003).
Factores que Explican las Variaciones de Rendimiento del Cultivo de Soja entre los Sectores de Bajo y Loma
Ing. Agr. Sergio Pergolini
Factores Endocrinos• La expresión de algunos genes
depende de ciertos factores internos del individuo.
• Ejemplo, las glándulas endocrinas segregan hormonas a la sangre y éstas actúan como componentes del ambiente interno, necesarios para que se expresen características fenotípicas como el crecimiento, la aparición de caracteres sexuales, la reproducción y el equilibrio del ambiente.
Factores Mutagénicos• Existen factores mutagénicos que
pueden hacer cambiar los genes.• Estos cambios que se producen
en el medio pueden producir alteraciones definitivas en el carácter hereditario.
• Entre esos agentes que pueden originar cambios por mutaciones tenemos:– Continuas exposiciones a los
rayos X u otra radiación. – Contacto directo continuo
con sustancias químicas presentes en el medio (agroquímicos, mercurio, cobalto, uranio).
Fenotipo potencial y el fenotipo real• Ninguna forma de vida expresa más de lo que su constitución genética le
permite. • Conocer el genotipo de un individuo permite conocer su fenotipo
potencial; sin embargo, ello no es suficiente para conocer su fenotipo real.• El fenotipo potencial de un individuo es el que podría tener si todo su
genotipo se expresara, lo cual sería posible sólo si el individuo se desarrollara bajo las condiciones ambientales para ello.
• El fenotipo real es el que expresa al individuo como producto de la interacción de su genotipo con el ambiente donde se ha desarrollado, lo cual se puede expresar mediante la siguiente ecuación:
• Fenotipo real = genotipo + ambiente• La diferencia entre el fenotipo potencial y el fenotipo real está
determinada fundamentalmente por la influencia del ambiente sobre el genotipo del individuo.
• Esta flexibilidad del fenotipo de las especies es importante para su adaptación al ambiente.
• Penetrancia: Proporción de genotipos que manifiestan un fenotipo esperado.
• Expresividad: El grado en que los individuos expresan un fenotipo dado
Comparación entre herencia poligenética (o multifactorial) y monogenética
• En la herencia poligenética los rasgos son de variación continua, en cambio, en la herencia monogenética o mendeliana, los rasgos son de variación discontinua.
• En la herencia poligenética intervienen varios genes (poligenes), en cambio en la herencia monogenética intervienen dos genes alelos.
• Los estudios realizados al respecto demuestran que en la herencia poligenética el ambiente juega un papel importante; en la herencia monogenética, en cambio, no es importante.
• El estudio de los rasgos controlados por poligenes necesita un análisis estadístico, en tanto que los rasgos de variación discontinua se interpretan usando solamente proporciones.
• Conceptos básicos – el individuo no cambia y muere– la descendencia varía– la población cambia y no muere– la población crece en progresión geométrica y los alimentos en
progresión aritmética– Sobrevivirán los más aptos
Teorías de la variación¿cuánta variabilidad hay en las poblaciones?
• Ausencia de variación• Genotipo silvestre es óptimo• Selección purificadora• Muller (laboratorio)• Eugenesia
• Variación ubicua• No existe un genotipo silvestre• Selección equilibradora • Dobzhansky (naturalista)•¡Viva la diversidad!, no interferencia
modelo equilibradomodelo clásico
Medida de la variabilidad genética
Para el polimorfismo 2 y 3 son iguales
Para la heterocigosidad todas cuentan, pero la 3 tiene más variabilidad que 2 y ésta más que 1
AA Aa aa p q
1 0,9409 0,0582 0,0009 0,97 0,03
2 0,7744 0,2112 0,0144 0,88 0,12
3 0,2916 0,4968 0,2116 0,54 0,46
Ejemplo:
Variabilidad genética hay en poblaciones naturales
1 gen con dos alelos (‘versiones’) 3 genotipos
21 genes con dos alelos: 321 = 10.000.000.000 genotipos
2 genes con dos alelos
32 = 9 genotipos
Diversidad Biológica o Biodiversidad
Cristián SamperDirector of the Smithsonian Museum of Natural History in Washington DC, United States
Concepto
• La Diversidad Biológica, más conocida como Biodiversidad, describe la totalidad y variedad de vida sobre la tierra. En adición a los organismos individuales y su variabilidad genética, el término cubre los ecosistemas en que ellos viven, o sea, las variadas maneras en que interactúan las especies cada una con la otra y con el medio ambiente que las rodea.
• ¿Qué es la Biodiversidad?La biodiversidad se refiere a la enorme variedad de plantas y animales que existe en los ecosistemas.
• ¿Por qué es importante?Plantas y animales conviven en una red compleja de interdependencia. La pérdida de hábitats y la extinción de especies pueden amenazar a otras especies, y hasta ecosistemas enteros.
La biodiversidad es vital para la conservación de la base ecológica de todos los seres vivos, su pérdida socava la estabilidad y resistencia de los ecosistemas.
La biodiversidad hace una aportación decisiva a la alimentación a través de los millones de genes, las miles de plantas y animales que pueblan la Tierra(variación genética en especies silvestres), y las interacciones de organismos que componen los ecosistemas naturales.
Masa Iwanaga & Dave Watson (2003) CIMMYT, México.
La biodiversidad mundial puede superar 14 millones de especies, con alrededor de 1.4 millones de especies vegetales y animales.
De acuerdo a estimados el 80% reside en las selvas tropicales pluviales, en menos del 10% de la superficie de la tierra.
Riqueza de la biodiversidad
Se considera que las especies por ser descubiertas andan entre los 10 a los 30 millones.
Masa Iwanaga & Dave Watson (2003) CIMMYT, México. / FAO (2004)
La pérdida de especies es la principal preocupación para la preservación de la biodiversidad. Los records fósiles revelan que han ocurrido al menos cinco extinciones en los pasados 500 millones de años con un 90% de las especies desaparecidas.
Hay evidencia que demuestra que estamos impulsando otra gran extinción, más especies, yendo de 5,000 a 150,000 por año, en los últimos 500 años de la historia humana (la historia de la humanidad inició hace 10,000 años con la agricultura).
Masa Iwanaga & Dave Watson (2003) CIMMYT, México.
FAO (2004)
Sólo 14 especies de mamíferos y aves componen el 90% de suministros de alimento de origen animal.
Más del 90% de las necesidades calóricas de la humanidad las suplen 103 especies de plantas, y más de la mitad de la ingesta energética mundial proviene sólo de tres cultivos principales: arroz, trigo y maíz.
La investigación científica en los países en desarrollo puede enriquecer el conocimiento de los agricultores para: • Proteger los ecosistemas e incrementar la producción en general. • Ayudar a conservar mejor los recursos genéticos y detectar enfermedades. • Frenar la degradación de las tierras agrícolas.
Hay que difundir la información científica para proteger la biodiversidadmediante la utilización de las mejores prácticas agrícolas.
FAO (2004)
Las fuerzas evolutivas
Selección natural Deriva genética
Flujo genético
Pool génico
Mutaciones
Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones
N
pt = 0.5
pobl
ació
nt
N
pt+1 = 0.6
pobl
ació
nt+
1p = 0.5
Pool alélico
Binomial sampling (N, pt)
Deriva genética
Distribución binomial
N=18, p=0.5, q=0.5
P(k = 9) = 0.185
P(k ≠ 9) = 0.815
E(k) = Np = 9
V(k) = Np(1-p) = 4.5
IC (95%) = 9 E1.96 x 2.12 = 9 E 4
IC (95%)
Linajes en poblacionesModelo de Wright – Fisher
Generaciones
Panmixia:Sistema de apareamiento en el que la elección de pareja se realiza al azar.
Misma probabilidad de dejar descendencia
Generaciones
Mutación Mutación
Generaciones
Tasa de mutación uu
1- u
)1)1(()1( 21 N
JJuJ ttt −+−=+
Deriva genética + mutaciones
tt JN
uN
J )121(11 −−+≈+
Equilibrio:
tt JJ =+1 121+
=⇒Nu
J
1221
+=−=
NuNuJH
1+=θθH
La diversidad genética depende de N y u
θ=Nu2Por convención: y
100 ha1000 m
Interior = 64 ha
1000 m
100m100m 800 m
8.7 ha
8.7 ha 8.7 ha
8.7 ha
Interior: 8.7 ha x 4 = 34.8 ha
camino
camino
Pérdidas de variabilidad genética : fragmentación de hábitats y efecto borde
Primera etapa:
pérdida de diversidad por eliminación directa
Durante un cuello de botella:
Se pierden en primer lugar los alelosde baja frecuencia
Hauser et al. 2002. PNAS 99(18):11742-7
1950 1998
Ho 0.766 0.724
 12.5 9.5
Sin bottleneck
Con bottleneck
Pérdida de alelos de baja frecuencia
Frecuencia
N°
alel
os
Luikart et al 1998J. Hered. 89:238–247
Pérdida de diversidad por deriva genética
La deriva genética o deriva génica es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las características de las especies en el tiempo. Es un efecto estocástico que emerge del rol del muestreo aleatorio en la reproducción. Se trata de un cambio aleatorio en la frecuencia de alelos de una generación a otra. Normalmente se da una pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación (frecuencia próxima al 100%) de los más frecuentes, resultando una disminución en la diversidad genética de la población.
Corto plazo: ¿Cómo la pérdida de diversidad genética afecta la susceptibilidad de una población a la extinción?
Largo plazo: ¿Cuánta diversidad genética es necesaria para que una especie continúe evolucionando en respuesta a los cambios ambientales?
Aplicaciones en conservación
TIEMPO
TAMAÑO CRÍTICO
EXTINCIÓN
SOBREEXPLOTACIÓN
INTRODUCCIÓN DE ESPECIES
DESTRUCCIÓNY FRAGMENTACIÓN
DEL HÁBITAT
EFECTOS GENÉTICOSY DEMOGRÁFICOS
Expansión demográfica
