6
217 Paediatr Croat 2000; 44 (Supl 1): 217-22 Pregled Review AUTIZAM I AUTIZMU SLIČNA STANJA (PERVAZIVNI RAZVOJNI POREMEĆAJI) ZORANA BUJAS PETKOVIĆ* U radu je opisan autistični poremećaj, jedan od najtežih sveobuhvatnih razvojnih poremećaja u kojem su zahvaćene sve psi- hičke funkcije: emocionalna, socijalna, motorna i kognitivna. Iako je neosporno dokazano da se u većini slučajeva radi o organ- ski uzrokovanom poremećaju, etiologija je do danas ostala nepoznata. Najvjerojatnija je pretpostavka o etiologiji da različiti činitelji uzrokuju sličnu kliničku sliku. Iako je prognoza u većini slučajeva loša, pogotovo ako se radi o djeci nižeg intelektualnog funkcioniranja, ranim tretmanom postižu se značajni uspjesi. Ključne riječi: autizam, pervazivni razvojni poremećaji AUTISTIČNI POREMEĆAJ Definicija, klinička slika Autizam je sveobuhvatni razvojni poremećaj koji zahvaća sve psihičke funkcije, javlja se u prve tri godine života i traje cijeli život. Prvi ga je opi- sao američki dječji psihijatar Leo Kan- ner 1943. godine kada je iz veće skupi- ne djece sa psihičkim poremećajima izdvojio jedanaestero koja su izgledala fizički zdrava, ali su pokazivala velika razvojna odstupanja osobito u razvoju komunikacije i ponašanja (1). Poreme- ćaj je nazvao infantilni autizam (infan- tilni zbog pojavljivanja u ranom dje- tinjstvu, autizam zbog dominantnih po- remećaja komunikacije, authos, grč. sâm). Osnovni simptomi autizma pre- ma Kanneru su: nemogućnost djeteta da uspostavi normalne odnose s osobama i stva- rima zakašnjeli razvoj govora i uporaba govora na nekomunikativan način * Psihijatrijska bolnica Jankomir, 10000 Zagreb, Jankomirska cesta 11 tel 01/466-6610 Adresa za dopisivanje: Prim. dr. sc. Zorana Bujas Petković 10000 Zagreb, Nova Ves 47 tel 01/466-6610; mob 098/319-324 (eholalija, metalalija, neadekvatna uporaba zamjenica) ponavljajuće i stereotipne igre i op- sesivno insistiranje na poštivanju određenog reda nedostatak mašte i dobro mehaničko pamćenje normalan tjelesni izgled Poremećaj se prema Kanneru po- javljuje u prve tri godine života, tri do četiri puta čći je u dječaka, a inci- dencija je 4-6 zahvaćenih na 10000 djece. Kanner je smatrao da su autisti- čna djeca normalne ili čak natprosječne inteligencije i da je njihovo loše inte- lektualno funkcioniranje samo poslje- dica autistične nemogućnosti uspo- stavljanja kontakta i negativizma. Dje- tetovo često dobro mehaničko pamće- nje, ozbiljan izraz lica i fizička atrak- tivnost podržavali su ovo stajalište go- tovo tridesetak godina nakon prvog opisa. Danas sigurno znamo da su ve- ćina autistične djece i mentalno retardi- rana i da je vrlo mali broj normalne inteligencije. Prema X. Međunarodnoj klasifika- ciji bolesti autizam u djetinjstvu (F84.0) se definira slijedećom skupi- nom simptoma (2): a. prisutnost nenormalnog ili osla- bljenog razvoja koji se očituje prije dobi od tri godine. b. karakterističan tip nenormalnog funkcioniranja u svim trima podru- čjima psihopatologije: uzajamni soci- jalni međuodnos, komunikacija i ogra- ničeno, stereotipno, ponavljano pona- šanje. Uz ovo se dodaju i drugi nespeci- fični problemi: fobije, poremećaji spa- vanja i hranjenja, napadaji bijesa i (au- to)agresija. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM IV) odre- đuje autizam slijedećim dijagnostičkim kriterijima (3): A) Ukupno šest (ili više) od (a), (b) i (c) i to najmanje dva pod (a) te po jedan pod (b) i (c). (a) kvalitativno oštećenje socijal- nih interakcija znatno oštećenje neverbalnih načina ponašanja kao što su pogled oči u oči, izraz lica, držanje tijela i geste kojim se uspostavljaju socijalne in- terakcije ne razvijaju odnose s vršnjacima primjerene dobi nema podjele uživanja, interesa ili dostignuća s drugim ljudima

Document33

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Document33

217

Paediatr Croat 2000; 44 (Supl 1): 217-22 Pregled Review

AUTIZAM I AUTIZMU SLIČNA STANJA (PERVAZIVNI RAZVOJNI POREMEĆAJI)

ZORANA BUJAS PETKOVIĆ*

U radu je opisan autistični poremećaj, jedan od najtežih sveobuhvatnih razvojnih poremećaja u kojem su zahvaćene sve psi-hičke funkcije: emocionalna, socijalna, motorna i kognitivna. Iako je neosporno dokazano da se u većini slučajeva radi o organ-ski uzrokovanom poremećaju, etiologija je do danas ostala nepoznata. Najvjerojatnija je pretpostavka o etiologiji da različiti činitelji uzrokuju sličnu kliničku sliku. Iako je prognoza u većini slučajeva loša, pogotovo ako se radi o djeci nižeg intelektualnog funkcioniranja, ranim tretmanom postižu se značajni uspjesi. Ključne riječi: autizam, pervazivni razvojni poremećaji

AUTISTIČNI POREMEĆAJ

Definicija, klinička slika

Autizam je sveobuhvatni razvojni poremećaj koji zahvaća sve psihičke funkcije, javlja se u prve tri godine života i traje cijeli život. Prvi ga je opi-sao američki dječji psihijatar Leo Kan-ner 1943. godine kada je iz veće skupi-ne djece sa psihičkim poremećajima izdvojio jedanaestero koja su izgledala fizički zdrava, ali su pokazivala velika razvojna odstupanja osobito u razvoju komunikacije i ponašanja (1). Poreme-ćaj je nazvao infantilni autizam (infan-tilni zbog pojavljivanja u ranom dje-tinjstvu, autizam zbog dominantnih po-remećaja komunikacije, authos, grč. sâm). Osnovni simptomi autizma pre-ma Kanneru su:

• nemogućnost djeteta da uspostavi normalne odnose s osobama i stva-rima

• zakašnjeli razvoj govora i uporaba govora na nekomunikativan način

* Psihijatrijska bolnica Jankomir, 10000 Zagreb, Jankomirska cesta 11 tel 01/466-6610

Adresa za dopisivanje: Prim. dr. sc. Zorana Bujas Petković 10000 Zagreb, Nova Ves 47 tel 01/466-6610; mob 098/319-324

(eholalija, metalalija, neadekvatna uporaba zamjenica)

• ponavljajuće i stereotipne igre i op-sesivno insistiranje na poštivanju određenog reda

• nedostatak mašte i dobro mehaničko pamćenje

• normalan tjelesni izgled

Poremećaj se prema Kanneru po-javljuje u prve tri godine života, tri do četiri puta češći je u dječaka, a inci-dencija je 4-6 zahvaćenih na 10000 djece. Kanner je smatrao da su autisti-čna djeca normalne ili čak natprosječne inteligencije i da je njihovo loše inte-lektualno funkcioniranje samo poslje-dica autistične nemogućnosti uspo-stavljanja kontakta i negativizma. Dje-tetovo često dobro mehaničko pamće-nje, ozbiljan izraz lica i fizička atrak-tivnost podržavali su ovo stajalište go-tovo tridesetak godina nakon prvog opisa. Danas sigurno znamo da su ve-ćina autistične djece i mentalno retardi-rana i da je vrlo mali broj normalne inteligencije.

Prema X. Međunarodnoj klasifika-ciji bolesti autizam u djetinjstvu (F84.0) se definira slijedećom skupi-nom simptoma (2):

a. prisutnost nenormalnog ili osla-bljenog razvoja koji se očituje prije dobi od tri godine.

b. karakterističan tip nenormalnog funkcioniranja u svim trima podru-čjima psihopatologije: uzajamni soci-jalni međuodnos, komunikacija i ogra-ničeno, stereotipno, ponavljano pona-šanje.

Uz ovo se dodaju i drugi nespeci-fični problemi: fobije, poremećaji spa-vanja i hranjenja, napadaji bijesa i (au-to)agresija.

Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM IV) odre-đuje autizam slijedećim dijagnostičkim kriterijima (3):

A) Ukupno šest (ili više) od (a), (b) i (c) i to najmanje dva pod (a) te po jedan pod (b) i (c).

(a) kvalitativno oštećenje socijal-nih interakcija

• znatno oštećenje neverbalnih načina ponašanja kao što su pogled oči u oči, izraz lica, držanje tijela i geste kojim se uspostavljaju socijalne in-terakcije

• ne razvijaju odnose s vršnjacima primjerene dobi

• nema podjele uživanja, interesa ili dostignuća s drugim ljudima

Page 2: Document33

Z. Bujas Petković. Autizam i autizmu slična stanja. Paediatr Croat 2000; 44 (Supl 1): 217-22

218

• nema socijalne i emocionalne uza-jamnosti

(b) kvalitativno oštećenje komuni-kacije

• kasni ili potpuno izostaje razvoj govornog jezika

• izrazito oštećenje sposobnosti zapo-činjanja i održavanja konverzacije

• stereotipna i repetitivna uporaba jezika ili idiosinkratski jezik

• izostaju spontane igre, oponašanje primjereno razvoju

(c) ograničeni, repetitivni i stereo-tipni modeli ponašanja, interesa i ak-tivnosti

• zaokupljenost stereotipnim i restrik-tivnim modelom interesa koje je ab-normalno

• nefleksibilno priklanjanje specifič-nim rutinama ili rituali

• stereotipni, repetivni motorički ma-nirizmi

• trajna zaokupljenost dijelovima pre-dmeta

Tijek poremećaja i prognoza

Autizam se javlja najčešće u prve tri godine života s razdobljem normal-nog razvoja ili bez njega, te možemo govoriti o sekundarnom i primarnom autizmu (4,5). Autistično dijete, često, već od dojenačke dobi pokazuje neo-bično ponašanje: previše je mirno ili je izrazito nemirno, ne reagira na osobe i predmete oko sebe, a u trećem mjesecu života u njega izostaje prvi smješak. Autistično dijete zaokupljeno je samo sa sobom, gleda svoje ruke, ne obazire se na okolinu. To u roditelja ne mora izazvati zabrinutost, pogotovo ako se radi o prvom djetetu i ako su bez isku-stva. Dijete je inače tjelesno zdravo i dobro napreduje.

Zabrinutost roditelja izazove tek izostanak govora nakon prve godine, te je to obično prvi razlog javljanja lije-čniku. Ponekad se posumnja na glu-hoću, jer se dijete ne odaziva na po-zive. Dijete, osim zaostatka u razvoju govora, često pokazuje i druge smetnje osobito poremećaje u socijalnim odno-sima, ali i stereotipne radnje, neobično

igranje, česte i bezrazložne promjene raspoloženja, otpor promjenama, agre-sivno, autoagresivno i destruktivno po-našanje.

Osim ovakvog postupnog razvoja poremećaja u prve dvije godine, katkad se dijete iznenada, obično nakon febri-liteta nepoznatog uzroka, psihičkog stresa, cijepljenja, hospitalizacije ili drugog odvajanja od majke za vrlo kratko vrijeme u potpunosti psihički promijeni. Takav početak poremećaja relativno je čest u anamnezi autistične djece. Dijete koje se do neke dobi ra-zvijalo normalno ili se barem tako či-nilo roditeljima, naglo se promijeni. Govor koji je do tada bio razvijen di-jete više ne koristi, ne zanimaju ga zbivanja oko njega, nije zainteresiran za igre. Govor i ponašanje djeteta re-gredira uz učestale stereotipne radnje i prisile.

Neka djeca već od najranije dobi zaostaju u psihomotornom razvoju: mlitava su kao dojenčad, kasno proho-daju, kasno i oskudno progovore. U te djece radi se o mentalnoj retardaciji, a i ona mogu pokazivati neke simptome autizma. Različiti počeci poremećaja, vjerojatno zbog različite etiologije, dovode do slične kliničke slike autis-tičnog poremećaja s dominantnim sim-ptomima socijalne izolacije, poreme-ćaja verbalne i neverbalne komunika-cije i stereotipnog ponašanja.

Osim simptoma karakterističnih za postavljanje dijagnoze, autizam često prate i drugi simptomi. U ranoj dobi to može biti izražen psihomotorni nemir i stereotipije i vrlo slaba pažnja koja često onemogućava dijete u odgojnom i obrazovnom napredovanju. Dijete može biti agresivno i autoagresivno iako je agresija učestalija nakon pu-berteta. Autistično dijete često izražava bezrazložan strah od određenih pre-dmeta. Opire se promjenama i ne voli nove sredine. Izražava neugodu na određene stimuluse izvana npr. razli-čite zvukove koji ne moraju biti ne-ugodni za druge osobe. Nakon najčešće relativno mirnog razdoblja slijedi bur-no razdoblje puberteta u kojem se kao uostalom i u zdrave djece događaju mnoge tjelesne i psihičke promjene. U tome razdoblju agresija u nekih postaje izraženija što je vjerojatno povezano i s povećanom tjelesnom snagom djeteta.

Rutter naglašava u pubertetu češća pogoršanja poremećaja u djevojčica nego u dječaka (6). Pogoršanja u pu-bertetu vjerojatno su povezana s neu-rohormonalnim promjenama koja ima-ju za podlogu i pojavu epilepsije u ne-ke djece. U doba puberteta blizu 30% autistične djece dobiva epileptičke na-padaje većinom grand mal tipa. Promi-jenjen EEG nalaz, ako je učinjen u naj-ranijoj dobi može biti pokazatelj da će se to dogoditi. Oko 50% autistične dje-ce ima patološki promijenjen EEG na-laz od najranije dobi. Detaljna dijagno-stika to će potvrditi, a takva se djeca moraju redovito kontrolirati jer su ri-zični kao potencijalni epileptičari. Rut-ter navodi velik postotak djece koja dožive potpunu deterioraciju svih psi-hičkih funkcija u pubertetu.

Tijek bolesti i prognoza ovise o in-telektualnom funkcioniranju, razvoju govora, ali i o težini karakterističnih simptoma autizma. U ranoj dobi sim-ptomi kao što su psihomotorni nemir i nedostatak pozornosti, a u odrasloj do-bi agresija i autoagresija mogu dodatno komplicirati poremećaj i otežati terapi-ju. Takva će djeca i autistične odrasle osobe biti u mnogočemu ograničeni zbog izrazito nepovoljnog ponašanja. Nužno je stoga već od početka terapij-ski djelovati na nepoželjne simptome.

Najcjelovitija i za sada jedina, iako već dvadesetak godina stara studija, jest Lotterova studija o tijeku i pro-gnozi autističnog poremećaja koja je skupila 25 različita istraživanja o toj temi (7). Na temelju ishoda poremećaja na ukupno više od 1000 djece praćene između pete i dvadesete godine Lotter zaključuje da od 62% do 74% autistič-ne djece ima lošu prognozu te da takve osobe ostaju trajno hendikepirane i ovisne o tuđoj pomoći. Za 5% do 17% oboljelih navodi dobru prognozu. Oni žive normalnim ili gotovo normalnim životom, pohađaju redovne škole ili rade. Za ostatak može se reći da su postigli socijalni i edukacijski napre-dak, ali u većine su prisutne znatne abnormalnosti i odstupanja u ponaša-nju. Brown J (1978. godine) opisala je ishod poremećaja u 100 autistične dje-ce visokog intelektualnog funkcio-niranja (8). Navodi da 30% ispitanika žive normalno ili gotovo normalno (studiraju, rade itd.), da se 13% ože-

Page 3: Document33

Z. Bujas Petković. Autizam i autizmu slična stanja. Paediatr Croat 2000; 44 (Supl 1): 217-22

219

nilo, a troje su postali roditelji (dva muškarca i jedna žena). Neki su poka-zivali znakove shizoidnog poremećaja, shizofrenije ili mentalne retardacije.

Gillberg (1991. godine) analizira tijek poremećaja i prognozu autizma i sličnih stanja i zaključuje o velikim razlikama (9). Djeca s Aspergerovim sindromom imaju dobru prognozu. Mnogi žive normalno, neki pokazuju simptome graničnog poremećaja, afek-tivne psihoze, depresije i suicidalnosti. Shizofrenija je rijedak ishod. Gillberg rabi pojam izlaženja iz autizma (gro-wing out of autism) kao potpuno oz-dravljenje što je relativno rijedak neu-robiološki fenomen. Iako za sada ne-mamo dovoljno podataka ni znanja o autizmu možemo reći da autistične osobe imaju normalan životni vijek. Isti autor navodi bitno veći postotak mortaliteta u dobi od tri godine (1,5% u odnosu na 0,6% za normalnu popula-ciju). U odrasloj dobi u nekih, pogla-vito u onih s višim intelektualnim fun-kcioniranjem, stanje se stabilizira, a u nekih, osobito onih s nižim intelektual-nim funkcioniranjem propadaju sve psihičke funkcije. Općenito uzevši pro-gnoza je u većine slučajeva loša. Nisko intelektualno funkcioniranje i epilepsi-ja pogoršavaju prognozu kao i težina samog poremećaja. Govor je također važan činitelj prognoze i njegov izo-stanak ima nepovoljan utjecaj na kona-čan ishod. Kontinuirani tretman i reha-bilitacija od najranije dobi mogu do-nekle zaustaviti negativne procese i omogućiti uspješnu socijalizaciju au-tističnih osoba (10).

Etiologija

Etiologija autističnog poremećaja nije do danas razjašnjena no smatra se da se radi o multiplim uzročnim čim-benicima koji daju sličnu kliničku sli-ku. U neke autistične djece hetero-anamnestički se mogu dobiti podaci o rizičnim pre, peri i postnatalnim čim-benicima koji bi mogli igrati ulogu u nastanku poremećaja, no pouzdano možemo tvrditi da se ne radi o speci-fičnim uzrocima. Komplikacije u tru-dnoći, hormonalni poremećaji, održa-vanje trudnoće, preboljele različite virusne i bakterijske infekcije kao i uzimanje različitih lijekova često se nađu u anamnezi. Težak porod, asfi-

ksija, reanimacija novorođenčeta mo-gući su uzroci ranog oštećenja CNS koje kasnije napredovanjem može po-kazati kliničku sliku autizma. Svjesni smo također da se slični podaci mogu naći i u anamnezi zdrave djece, ali i mentalno retardirane. Autizam se u punoj ili djelomičnoj kliničkoj slici javlja zajedno s kongenitalnom rubeo-lom, infantilnim spazmom, intrauteri-nom infekcijom citomegalovirusom i herpes simplex virusom. Brojna istra-živanja, pokazala su značajan utjecaj ovih faktora na etiologiju autizma (11).

Ipak, najegzaktnija, iako zapravo samo epidemiološka, su istraživanja na području genetike autizma, koja su utvrdila neosporan genetski etiološki utjecaj. Istraživanja unutar obitelji po-kazala su da se poremećaj među bra-ćom i sestrama javlja gotovo 100 puta češće nego općenito u populaciji (2,9% naprama 0,04%), a do sličnih podataka došli su gotovo svi istraživači. Neko-liko studija na blizancima govori o učestalijem javljanju u monozigotnih nego u dizigotnih blizanaca. U dizigot-nih blizanaca incidencija je oko 3%, dakle kao i za braću i sestre, a za mo-nozigotne taj iznos je od 50 do 80%. Ovime se dokazuje da genetski utjecaj nije jedini (incidencija bi trebala biti 100%).

Autizam se javlja i uz neke druge poznate genetske anomalije npr. uz fenilketonuriju i tuberoznu sklerozu. U zadnje vrijeme sve se više dokazuje povezanost autističnog poremećaja i fragilnog X sindroma. Ovo je važno za praksu zbog potrebe genetskog savje-tovanja roditelja i prevencije.

Genetska psihijatrijska istraživanja za sada se oslanjaju uglavnom na epi-demiološke studije genetskog utjecaja i utjecaja činitelja okoline na nastanak poremećaja, a molekularne tehnike u budućnosti će donijeti pouzdanije i eg-zaktnije rezultate. Iako još ne možemo odgovoriti na pitanje razlikuje li se autizam obzirom na kliničku sliku, spol, pojavu epilepsije i druge para-metre, činjenice govore o etiološkoj heterogenosti. Od svih psihijatrijskih poremećaja u djetinjstvu autizam je najviše istraživan, najbolje poznat i određen empirijskim parametrima, ali je još velika nepoznanice glede uzroka. Od većine psihijatrijskih poremećaja

dijeli ga kognitivni deficit s kojim je u većini slučajeva povezan. Od općih i specifičnih razvojnih kognitivnih po-remećaja autizam se razlikuje po psi-hološkim pokazateljima (nivo razvoja govora niži je od općeg intelektualnog funkcioniranja). Većina autistične dje-ce nema tjelesnih anomalija i barem u djetinjstvu ne pokazuje strukturalne deficite CNS. Sve ovo upućuje na eti-ološku heterogenost poremećaja (12).

Intelektualno funkcioniranje i posebne sposobnosti

Dilema jesu li autistična djeca normalne inteligencije ili se radi o re-tardiranoj djeci riješena je. Danas je potpuno jasno da je većinom riječ o retardiranoj djeci. Kanner je smatrao da su autistična djeca normalnih inte-lektualnih sposobnosti, ali sekundarno loše funkcioniraju zbog negativizma i autističnog odbijanja. Djetetovo često dobro mehaničko pamćenje, ozbiljan izraz lica i nedostatak tjelesnih sti-gmata podupirali su takvo mišljenje. Autizam se u neke djece pojavljuje od najranije dobi bez perioda normalnog razvoja, a u neke nakon jasno normal-nog razvoja s neupadljivim razvojem kognitivnih sposobnosti i u te se djece ne može evidentirati globalno zaosta-janje prije pojave prvih simptoma. Ra-di se o djeci primarno normalnih inte-lektualnih sposobnosti iako kasnije dolazi do sekundarnog zaostajanja (13).

Brojna istraživanja dokazala su da je više od 2/3 autistične djece i men-talno retardirano. Rezultati psihologij-skog ispitivanja autistične djece na Odjelu za autizam Psihijatrijske bol-nice Jankomir i u Centru za autizam u Zagrebu pokazali su da je približno četvrtina djece teško mentalno retardi-rana, četvrtina teže, a isti je omjer i za umjerenu i laku mentalnu retardaciju. Vrlo mali broj djece pokazao je rezul-tate iznad granice za retardaciju. Au-tistično dijete pokazuje i neke specifič-nosti intelektualnog funkcioniranja. Na psihologijskim testovima uvijek posti-že niži učinak na verbalnom nego na neverbalnom planu. Sigurno je, dakle da autizam i mentalna retardacija naj-češće idu zajedno, ali svaku dijagnozu treba posebno postaviti. Određivanje djetetova mentalnog statusa važno je za

Page 4: Document33

Z. Bujas Petković. Autizam i autizmu slična stanja. Paediatr Croat 2000; 44 (Supl 1): 217-22

220

tretman i određuje prognozu poreme-ćaja.

Sva autistična djeca imaju ozbiljne poremećaje govora i jezika. U dobi od pet godina polovina ih uopće nema razvijen ekspresivni govor, a tri če-tvrtine djece koja govore ima eholali-čan ili specifičan govor koji se razli-kuje od drugih govornih poremećaja. Govor većine autistične djece razvijen je ispod njihove opće intelektualne razine. Poznato je da autistična djeca postižu slabije rezultate na testovima psiholingvističkih sposobnosti i zbog nerazumijevanja facijelne ekspresije i gestovne komunikacije drugih osoba i slabije razumijevanja verbalnih poruka. Autistična djeca imaju većih teškoća s usvajanjem apstraktnih pojmova i ge-neralizacijom što im dodatno otežava komunikaciju. Rijetko spontano go-vore, češće je govor eholaličan, meta-laličan i stereotipan. Dijete ponavlja riječi i rečenice koje je nekad čulo, a izvan logičnog konteksta. Spontani govor autističnog djeteta oskudan je i nezreo, a gramatički nije ispravan. Osim po sadržaju, govor je često po-remećen u ritmu, intonaciji, visini i naglasku. Dijete govori bez emocija. Možda je najveći problem autistične djece u razumijevanju zamjenica i pri-jedloga. Govor se svodi na konkretno, bez sposobnosti apstrakcije ili genera-lizacije. Autistična djeca, čak i ona s višim intelektualnim sposobnostima imaju velikih teškoća u razumijevanju tuđeg govora. Smatra se da je ovo te-melj mnogim karakterističnim simpto-mima autizma. Autistična djeca imaju poteškoća u centralnoj organizaciji percepcije (osjeta). Oni dobro čuju, ali u potpunosti ne razumiju (pa ne mogu ni razviti govor), oni drugačije osjećaju zvuk, dodir, pa čak i vidnu stimulaciju. Poznati pokus Simon-Baron Cohena najbolje dokazuje ovu tvrdnju (14).

Posebne sposobnosti, iako su ve-oma rijetke kako u zdravih, tako i u retardiranih i autističnih osoba, ipak su relativno češće u ovih drugih. Autistic-savant je autistična osoba koja ima razvijenu neku sposobnost iznad razine očekivane za normalne osobe. To se odnosi na različita područja: pamćenje, matematiku, umjetnost, glazbu, izraču-navanje kalendara, mehaničke sposob-nosti i drugo. Rimland navodi oko

9,8% talentiranih među autističnima, ali samo za Kannerov tip autizma (15). Braća i roditelji ove djece također po-kazuju slične sposobnosti te se smatra da autistična djeca nose genetsku pre-dispoziciju za talent i kognitivni deficit za autizam. Jedna od pretpostavki jest i ta da autistične osobe iako hendikepi-rane u mnogim sposobnostima, svoju pozornost usmjeravaju na usko podru-čje iz čega se razvije talent zbog stalne autostimulacije i vježbe. Autistična djeca zbog genetskog oštećenja domi-nantne lijeve polutke mozga pate od nemogućnosti usmjeravanja pozornosti na više područja kao zdrave osobe. Subdominantna polutka mozga kom-penzatorno preuzima funkcije koje se ograničene.

DRUGI PERVAZIVNI RAZVOJNI POREMEĆAJI

Aspergerov sindrom

Gotovo istodobno (jesen 1943. i početak 1944. godine) Leo Kanner iz Baltimora i Hans Asperger iz Beča opisali su djecu neobična ponašanja s izrazitim poremećajima socijalnih in-terakcija i komunikacija (16). Kanner je kako je dobro poznato poremećaj

nazvao infantilni autizam, a Asperger autistična psihopatija. Sindromi su kasnije u literaturi spominjani prema imenu autora, ali se daleko češće spo-minjao Kannerov sindrom od Asperge-rova. Prvi opisi autora bili su gotovo indentični, a oba autora smatrali su da se radi o djeci normalne inteligencije.

Kriteriji za postavljanje dijagnoze definirani su na seminaru o Aspergero-vom sindromu (London, 1988. godine), a ovi kriteriji bili su temelj kasnijih kriterija za različite dijagnostičke klasi-fikacije:

1. Naglašene poteškoće u ostvari-vanju socijalnih interakcija koje se pokazuju u nemogućnosti realiziranja ili igre s vršnjacima, nedostatka pri-rodne želje za društvom vršnjaka što rezultira socijalnom izolacijom.

2. Naglašen interes za ograničene i neobične aktivnosti. Dijete svemu pri-lazi mehanički, a ne inventivno.

3. Učenje je stereotipno i rutinsko.

4. Dijete već od najranije dobi po-kazuje smetnje govora i jezika. Govor se razvije kasnije, a oskudan je soci-jalni govor (komunikacija).

Slika 1. Prikaz pokusa Simon Baron Cohena Figure 1 Example of the Simon Baron Cohen test

Page 5: Document33

Z. Bujas Petković. Autizam i autizmu slična stanja. Paediatr Croat 2000; 44 (Supl 1): 217-22

221

5. Naglašeni neverbalni problemi komunikacije, čudne i nespretne geste i mimika.

6. Motorička nespretnost.

Prema X. Međunarodnoj klasifika-ciji bolesti Aspergerov poremećaj (F84.5) poremećaj je neodređene no-zološke valjanosti karakteriziran istim tipom kvalitativnim nesposobnostima razvijanja socijalnih interakcija karak-terističnim za autizam zajedno s ogra-ničenim, stereotipnim, repetitivnim aktivnostima i interesima. Od autizma se razlikuje po tome što ne postoji opći zastoj u razvoju govora i razumijeva-nja. Povezan je i s motoričkom ne-spretnošću. U adolescentnoj i kasnijoj dobi moguće su psihotične epizode.

Dijagnostički kriteriji prema DSM IV klasifikaciji su slijedeći:

A) Kvalitativno oštećenje socijal-nih interakcija koji se ispoljava kao barem dva od slijedećeg:

1. Oštećenje neverbalnih načina ponašanja;

2. Ne razvijaju odnose s vršnja-cima;

3. Nema spontane podjele uživa-nja, interesa ili dostignuća;

4. Nema socijalne i emocionalne uzajamnosti.

B) Ograničeni, repetitivni i stereo-tipni modeli ponašanja, interesa i ak-tivnosti:

1. Preokupacija jednim ili više ste-reotipija i ograničenih interesa;

2. Nefleksibilno priklanjanje speci-fičnih nefunkcionalnih rutina ili rituala;

3. Stereotipije i specifični moto-rički manirizmi;

4. Trajna zaokupljenost dijelovima tijela.

C) Smetnje uzrokuju klinički zna-čajno oštećenje socijalnih, radnih ili drugih važnih područja funkcioniranja.

D) Nema kliničke značajnog ka-šnjenja razvoja jezika.

E) Nema klinički značajnog ka-šnjenja kognitivnog razvoja.

Posljednjih desetak godina učinje-no je više epidemioloških studija u svrhu utvrđivanja incidencije Asperge-rova sindroma. Gillberg (1982. godine) je našao da 1,2% školske djece ima izraženu motoričku nespretnost i po-remećaj pažnje. Još 10% školske djece pokazuje znakove ozbiljne motoričke nespretnosti bez povezanosti s nekim poznatim cerebralnim uzrocima. Pro-gnoza ovisi o težini kliničke slike, a najviše o intelektualnom nivou. Inteli-gentnija djeca imaju mnogo bolju pro-gnozu (17).

Rettov sindrom

Opisan je u ovom Zborniku u radu: Rešić B. Syndrom Rett.

Dezintegrativna psihoza

Dezintegrativni poremećaj u dje-tinjstvu (F84.3) javlja se u djeteta iz-među druge i desete godine starosti nakon jasno potpuno normalnog ra-zvoja. Početkom bolesti dolazi do na-glog (nekoliko mjeseci) i trajnog gu-bitka već stečenih vještina na svim razvojnim područjima. Dijete gubi in-teres za okolinu, govor zaostaje, a za-tim regredira, gubi se već ranije usvo-jena kontrola sfinktera, naglašene su stereotipije uz regresivni poremećaj motoričkih vještina. Poremećaj je uvi-jek povezan s težom mentalnom retar-dacijom, a kliničkom slikom može na-likovati autizmu. Drugi nazivi su: dje-čja demencija, Hellerov sidnrom ili psihoza i simbiotska psihoza.

EPIDEMIOLOGIJA AUTIZMA I SLIČNIH POREMEĆAJA

Već je Kanner naveo podatak o približnom javljaju 4 slučaja autizma na 10000 djece. Podaci dobiveni broj-nim epidemiološkim istraživanjima diljem svijeta potvrdili su ovaj podatak (0,4%). Poremećaj se javlja 3 do 4 puta češće u dječaka. U nekim je obiteljima gotovo sto puta učestaliji nego u općoj populaciji (2,7% naprama 0,4%). U nas nisu vršena sustavna istraživanja. Na Odjelu za autizam od 1983. do 1995. godine kada je odjel zatvoren ukupno je dijagnosticirano 150 autistične djece.

Osim za autizam jedino se za As-pergerov i Rettov sindrom u literaturi

iznose podaci o prevalenciji. Asperge-rov sindrom stvarno je mnogo učesta-liji od broja dijagnosticiranih i liječenih slučajeva. Mnoga djeca s tim sindro-mom s manjim ili većim teškoćama odrastaju bez psihijatrijske kontrole. Gillberg je u Švedskoj opsežnim istra-živanjima među školskom djecom do-bio podatak od 26 do 30 na 10000 ško-lske djece. Dječaci su zahvaćeni deset puta češće. Rettov sindrom pojavljuje se u 1 slučaju na 10000 do 15000 dje-vojčica.

TRETMAN I TERAPIJA

Tretman autistične djece obuhvaća terapiju kojom se nastoje ukloniti ili ublažiti simptomi autizma i edukativne (obrazovne) postupke kojima im se kao i u zdrave djece nastoje pružiti odre-đena znanja. Prvi tretman autističnog dječaka zapisao je francuski liječnik Itard (1795. godine) koji je počeo od-gajati i podučavati divljeg dječaka Vi-ktora, a kod kojeg se osim o odgojnoj i obrazovnoj zapuštenosti radilo i o au-tizmu i mentalnoj retardaciji. Itard je primijenio specijalne metode koje su obuhvaćale podučavanje u svakodnev-nim aktivnostima i samopomoći uz go-vorne vježbe. Postignut je znatan us-pjeh u razvoju socijalizacije i komu-nikacije te osamostavljivanja, ali ne i u potpunosti ozdravljenje.

Play terapija kao oblik psihotera-pije bila je dugo vremena dominantna i gotovo jedina terapija kojom se nasto-jalo da dijete izrazi slobodu potisnutih emocionalnih konflikata. Spoznaja da je autizam razvojni poremećaj s ošte-ćenjem kognitivnih funkcija dala je smjernice strukturiranoj terapijskoj i edukativnoj sredini, a nestrukturirana koja je tradicionalna u psihoterapiji potisnuta je kao manje povoljna ili pomoćna metoda. Ipak uspostavljanje čvrste emocionalne veze i povjerenja između djeteta i terapeuta (učitelja) preduvjet je svakom uspješnom tret-manu. Granica terapijskog i obrazov-nog procesa u tretmanu autistične djece nije oštra i često se ova dva postupka ne mogu odijeliti. Najviše korištena, a vjerojatno i najefikasnija metoda u radu s autističnom djecom pokazala se metoda modifikacije ponašanja kojom se nastoje ukloniti socijalno neprihvat-ljivi oblici ponašanja kao što se bezra-

Page 6: Document33

Z. Bujas Petković. Autizam i autizmu slična stanja. Paediatr Croat 2000; 44 (Supl 1): 217-22

222

zložan plač, bijes, agresija, autoagresija i destrukcija. Dijete se postupno uvodi i u proces obrazovanja uz usporedan nastavak terapije koja se prema potrebi intenzivira.

Danas najviše cijenjena metoda di-jagnostike, procjene i tretmana jest TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communications Handicapped Children) koju je inaugu-rirao Eric Schopler i suradnici u Cha-pel Hillu, Sjeverna Karolina prije tride-setak godina. Naglasak se stavlja na kontinuiranoj procjeni koja je temelj stvaranja učinkovite individualne tera-pije i obrazovanja. Cilj TEACCH pro-grama jest usvajanje školskih znanja i vještina za djecu prema njihovim spo-sobnostima, ali i poboljšanje govora, komunikacije, socijalizacije uz otkla-njanje negativnih oblika ponašanja.

Farmakoterapija, iako samo sim-ptomatska terapija, zauzima važno mjesto u liječenju autističnog djeteta i odrasle osobe osobito za otklanjenje hiperaktivnosti, agresije i autoagresije. U nas se najviše koriste sedativni neu-roleptici (levopromazin i promazin) uz haloperidol koji se u brojnim studijama

pokazao efikasniji od placeba. Za mla-đu djecu koristan može biti tioridazin. Specifičnog lijeka nema, na što treba upozoriti roditelje dajući im do znanja da ne liječimo poremećaj, nego samo otklanjamo otežavajuće simptome i tako omogućavamo djetetu bolje prila-gođavanje obrazovnom procesu.

LITERATURA

1. Kanner L. Child Psychiatry (3rd ed). Sprin-gfield, Illionis 1957.

2. Međunarodna klasifikacija bolesti - 10. Sve-zak 1. Zagreb, Medicinska naklada 1994.

3. DSM-IV Diagnostic and statistical manual of mental disorders. Jastrebarsko, Naklada Slap 1996.

4. Bujas Petković Z. Autistični poremećaj. Di-jagnoza i tretman. Zagreb, Školska knjiga 1995.

5. Bujas Petković Z. Autistični poremećaj - Di-jagnoza i tretman. Paediatr Croat 1995; 39: 213-6.

6. Rutter M, Schopler E. Autism. A Reapprai-sal of Concepts and Treatment. Third Prin-ting. New York/London, Plenum Press 1979.

7. Lotter V. Epidemiology of autistic conditi-ons in young children. J Autism Dev Disor 1982; 12: 317-30.

8. Brown J. Long-term Follow-up of 100 Atypical Children of Normal Inteligence. Iz Rutter/Schopler (Eds). Autism. New York/London, Plenum Press 1979; 463-74.

9. Gillberg C. Outcome in Autism and Autis-tic-like Conditions. J Am Acad Child Ado-lesc Psychiatry 1991; 30: 375-81.

10. Gillberg C. Autism and Pervasive Develop-mental Disorders. J Child Psychol Psychiatry 1990; 31: 99-119.

11. Dawson A. Autism: Nature, Diagnosis and Treatment. New York/London, Guilford Press 1989.

12. Schopler E, Mesibov G. Diagnosis and As-sessement in Autism. New York, Plenum Publishing Company 1988.

13. Nikolić S i sur. Autistično dijete. Zagreb, Prosvjeta 1992.

14. Baron Cohen S. The theory of mind hypothesis of autism: Hystory and prospects of the idea. The Psychologist J 1992; 9-12.

15. Rimland B, Fein D. Special Talents of Autistic Savants. Exceptional Brain. Iz Ob-ler/Fein (Eds). NYC: New York, Guilford Press 1989; 474-92.

16. Asperger H. Die "Autistischen Psychopa-then" in Kindesalter. Arch Psychiatri und Nervenkrankheiten 1944; 117: 76-136.

17. Bujas Petković Z. Aspergerov sindrom - po-seban nozološki entitet ili dio autističnog spektra. Liječ vjesn 1993; 1-2: 60-62.

Summary

AUTISM AND PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDERS

Z. Bujas Petković

Autistic disorder is described as one of the most serious pervasive developmental disorder in which all psychological functi-ons are disturbed: emotional, social, motor and cognitive. Although it is evidently an organic disorder in most autistic children, its etiology is still unknown. It is probably that variety of risk factors cause the different clinical pictures. Although the prognosis is bad in most cases, especially in severely mentally retarded autistic children, early treatment is very successful. Keyword: autism, pervasive developmental disorders