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ANOMALIE ANOMALIE DIDI SVILUPPOSVILUPPO

Dei tessuti molli Dello scheletro

Comparsa fetale

Aborto spontaneo

Manifestazione

alla nascita

dopo la nascitaN°globale

sconosciuto

N°(parziale) noto

ANOMALIE ANOMALIE DIDI SVILUPPOSVILUPPO

Dei tessuti molli Dello scheletro

85 % provocano la morte di queste il 15 % riguardano lo scheletro

Delle malformazioni meno gravi, il 60 % colpisce i tessuti molli

40 % lo scheletro

Mummie (rare) Osteoarcheologia

Osteoarcheologia Osteoarcheologia

Scarsa sopravvivenzaScarsa sopravvivenza

Neonati

Poco presenti

Mal studiabili

Malformazioni degli adulti

N°malformazioni ossee sottostimato

Sopravvivenza relativa a 5 anni dei bambini malformati e normaliSopravvivenza relativa a 5 anni dei bambini malformati e normali

Malformati NormaliMalformati Normali

% %% %

EtàEtà

77°°mese 100 100mese 100 100

Alla nascita 83,5 98,2Alla nascita 83,5 98,2

1 giorno 76,5 97,51 giorno 76,5 97,5

1 settimana 69,6 96,91 settimana 69,6 96,9

1 mese 63,0 96,81 mese 63,0 96,8

1 anno 53,8 96,01 anno 53,8 96,0

5 anni 51,3 95,75 anni 51,3 95,7

(dati attuali)(dati attuali)

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MalformazioniMalformazioni

osseeossee

-mancanza totale di sviluppo (o agenesia)

-sviluppo parziale

-iper-sviluppo

-sviluppo anomalo

di 1 osso

di più ossa

Alterazione precoce sviluppo intra-uterino

Origine comune di organi

Anomalie di diversi organi

Associazione di malformazioni congenite

Es.

-palatoschisi + piede torto

-mongolismo + vizi di cuore

Fattori ambientali Fattori genetici Fattori ambientali Fattori genetici

(agenti sulla madre) (del feto) (agenti sulla madre) (del feto)

a) Infezioni virali

Es. morbillo, orecchioni, varicella, fuoco di S. Antonio, rosolia

b) Medicine

Es. talidomide, erbe

medicinali

c) Radiazioni

a) Mutazioni casuali

b) Caratteri recessivi (gruppi endogamici)

-palatoschisi

-spina bifida

-mongolismo

-microcefalia

Principali malformazioni congenitePrincipali malformazioni congenite

Nanismo acondroplasicoNanismo acondroplasicoCraniosinostosiCraniosinostosiAnencefaliaAnencefalia

IdrocefaliaIdrocefaliaPalatoschisiPalatoschisiScoliosiScoliosi

CifosiCifosiSpina bifidaSpina bifidaSpondilolisi e spondilolistesiSpondilolisi e spondilolistesi

Vertebre transizionaliVertebre transizionaliLussazione congenita dell’ancaLussazione congenita dell’ancaPiede tortoPiede torto

AcondroplasiaAcondroplasia

funzione alterata dei processi di funzione alterata dei processi di ossificazione ossificazione

Encondrale Membranosa

Ossa lunghe Volta cranica, ossa della faccia, clavicole

Ossa corte e tozze Volta cranica, faccia, clavicole

Normali

Nano acondroplasico

(attualmente 1: 10000)

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Opere d’arteOpere d’arte

Fonti storicheFonti storiche

PaleopatologiaPaleopatologia

Dio egizio Bes

Arazzo di Bayeux Nano Turoldo

Consiglieri di

Dono di 9 nani da parte del re di Polonia a Carlo IX di Francia

Marco AntonioTiberioAlessandro Severo

Egitto (predinastico; dinastico: tomba di Zer e Mersekha)

Inghilterra, neolitico

Polonia, 2 adulti

America del Nord, diversi (2 scheletri indiani preistorici Alabama)

Sviluppo psichico normale, attività utile Scheletri acondroplasici

MISURE sulle MISURE sulle

quali è stata quali è stata

calcolata la calcolata la

staturastatura

Statura T.298Statura T.298Statura media Statura media

MM

Statura media Statura media

FF

OMERO: OMERO:

lunghezza maxlunghezza max131,4131,4 166,9166,9 155,6155,6

ULNA: ULNA:

lunghezza maxlunghezza max138,6138,6 167,9167,9 156,8156,8

FEMORE: FEMORE:

lunghezza maxlunghezza max134,1134,1 164,4164,4 156,7156,7

TIBIA: TIBIA:

lunghezza maxlunghezza max131,4131,4 168,9168,9 155,9155,9

STATURA STATURA

MEDIAMEDIA in cmin cm134134 167167 156156

La statura media del soggetto patologico è di 134 cm, inferiore di 22 cm rispetto alla media delle donne del resto della necropoli e ben 33 cm rispetto agli uomini

CASO DI NANISMO DA ROMA IMPERIALE

alterazioni minime che colpiscono gli arti inferiori (riduzione di lunghezza), modesta gravità della malattia.

-accorciamento delle ossa lunghe senza curvatura delle diafisi

-discreta robustezza degli arti superiori

-allargamento dell’area metafisaria senza

particolari modificazioni nelle diafisi

-alterazione dell’articolazione del gomito

- osteoartrosi dell’acetabolo

forma poco grave di nanismo acondroplasico

conseguenza dell’inclinazione pelvica pronunciata e della lordosi lombare tipiche di questa forma di nanismo.

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CraniosinostosiCraniosinostosi

Chiusura precoce di una o più suture cranicheChiusura precoce di una o più suture craniche

alterazione nella forma della teca cranicaalterazione nella forma della teca cranica

Eziologia incerta, ma può essere il prodotto di un’anomalia genetica o Eziologia incerta, ma può essere il prodotto di un’anomalia genetica o secondaria ad altri processi patologicisecondaria ad altri processi patologici

La più comune scafocefalia chiusura sutura sagittaleLa più comune scafocefalia chiusura sutura sagittale

plagiocefaliaplagiocefalia

turricefaliaturricefalia

o acrocefalia chiusura sutura coronaleo acrocefalia chiusura sutura coronale

frontale

occipitale

emicraniale

oxicefalia chiusura suture lambdoidea e coronaleoxicefalia chiusura suture lambdoidea e coronale

trigonocefalia chiusura sutura metopica in età fetaletrigonocefalia chiusura sutura metopica in età fetale

Craniosinostosi ridotta capacità cranicaCraniosinostosi ridotta capacità cranica

pressione dell’encefalopressione dell’encefalo

talvolta danni neurologici o mentalitalvolta danni neurologici o mentali

Scafocefalia: chiusura sutura sagittalechiusura sutura sagittale

Limitato sviluppo della teca cranica in senso trasversale, conseguente

allungamento e assottigliamento del cranio. La fronte si innalza e si allarga, le

bozze frontali si fanno più prominenti, mentre la regione occipitale si abbassa

Scafocefalia.

Individuo adulto Guanche, 1000 d.C.

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Scafocefalia. Visione

laterale. Caso moderno

Plagiocefalia

sinostosi ipsilaterale della sutura coronale cranio

appiattito dal lato della sinostosi, con deformazione

dell’orbita e allargamento del lato opposto

chiusura precoce ipsilaterale della sutura lambdoidea

appiattimento della corrispondente regione occipitale e

prominenza della regione frontale

frontale

occipitale

Acrocefalia: chiusura sutura coronale: chiusura sutura coronale

Sviluppo in altezza della regione obelica, allargamento abnorme del cranio,

con allargamento notevole della fronte e ipertelorismo

nei soggetti affetti si osserva aumento della pressione intracraniale, che si

traduce in impressioni digitiformi visibili alle radiografie

Soggetto adulto di sesso femminile (Siena, XVI-XIX secolo)

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Oxicefalia: chiusura suture lambdoidea e coronalechiusura suture lambdoidea e coronale

forma conica del cranio, con accorciamento in senso antero-posteriore e aumento

dell’altezza a livello del bregma

Trigonocefalia: chiusura sutura metopica in età fetalechiusura sutura metopica in età fetale

Forma triangolare della porzione anteriore del cranio, con restringimento della

fronte e ipotelorismo

AnencefaliaAnencefalia

(1: 1000)(1: 1000)

Fattore geneticoFattore genetico

Mancato sviluppo del cervelloMancato sviluppo del cervello

Mancato sviluppo volta cranicaMancato sviluppo volta cranica

Incompatibile con la vitaIncompatibile con la vita

Diagnosi in scheletri neonataliDiagnosi in scheletri neonatali

Estremamente raroEstremamente raro

PaleopatologiaPaleopatologia

> Occidentali

< orientali, africani

Egitto, catacombe di Ermopolis(Caso scambiato per mummia di scimmia)

(= trauma psicologico nella madre, mostro

anencefalico)

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Cranio anencefalico. Si noti il mancato sviluppo delle ossa della volta

cranica. Caso moderno

Cranio anencefalico. Età moderna

Bambino anencefalico. Caso moderno

Feto anencefalo.

Museo di Anatomia Patologica -

Pisa

Preparato “pietrificato” di Girolamo Segato (Firenze, prima metà XIX secolo)Museo Anatomico dell'Università di Firenze (cortesia Prof. Donatella Lippi)

Feto di sesso femminile alla 23a-27a settimanaFacies grottesca: agenesia del neurocranio, bulbi oculari prominenti, naso largo

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Palatoschisi posteriore (0,7 cm)Parete addominale lassa e raggrinzita: “prune-belly”

Polidattilia pre-assiale bilaterale, artrogripposi (contratture multiple con

blocco articolare) delle mani

Cranio-rachischisi completa con mielomeningocele (erniazione del contenuto del canale vertebrale)

Diagnosi: ANENCEFALIA IdrocefaliaIdrocefalia

Ostruzione dell’acquedotto di Silvio (tra 3Ostruzione dell’acquedotto di Silvio (tra 3°°e 4e 4°°ventricolo)ventricolo)

Ipertensione liquoraleIpertensione liquorale

Aumento volume volta cranicaAumento volume volta cranica

anomaliaanomalia congenitacongenita malattiamalattia acquisitaacquisita

(virus,(virus, batteri,batteri, toxoplasma)toxoplasma)

>> VolumeVolume craniocranio “in“in utero”utero”

primiprimi 66 mesimesi didi vitavita

OstacoloOstacolo meccanicomeccanico alal partoparto

decessodecesso sisi arrestaarresta entroentro

22 annianni nelnel 44%% deidei casicasi

MorteMorte

madre

fetoEtà adulta

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PaleopatologiaPaleopatologia

-- la maggior parte intelligenza normalela maggior parte intelligenza normale

-- ma solo il 33 % senza handicap ma solo il 33 % senza handicap

fattore limitativo ruolo socialefattore limitativo ruolo sociale

Inghilterra: adulto romano-britannico, cranio di 2600 c.c.

ragazzo sassone di 14-16 anni

ragazzo medievale di 16-18 anni

Egitto, periodo romano asimmetria degli arti

paralisi

Idrocefalo. Si noti l’apertura delle suture

e la forma arrotondata del cranio. Caso

moderno

Idrocefalo. Caso moderno

Scheletro di bambino idrocefalo.

Museo di Anatomia Patologica - Pisa

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Lo studio antropologico dell’individuon. 39 dalla cripta del GranducaGiangastone, soprannominato “il

bambino dalla giubba rossa”, hamostrato un individuo di circa 5 anni,con una statura di circa m 1,15.

Il bambino è certamente don Filippino,figlio primogenito del GranducaFrancesco I, che morì nel 1589,

proprio all’età di 5 anni.

Don Filippinofiglio di Francesco I

(1584-1589)

Allori (1582?)

Florence, Poggio

Imperiale Villa In norma anteriore i l cranio del bambino mostra una volta uniformementeespansa, mentre lo scheletro facciale presenta una normaleconformazione. Si tratta di un caso di idrocefalia non grave.

Allori (1582?)

Florence, Poggio Imperiale Villa

Un ritratto di don Filippino, dipinto nello stesso anno della morte (1582), mostra

un quadro di non grave idrocefalia, caratterizzato da impianto basso dei

padiglioni auricolari e delle orbite, per evidente espansione della volta cranica.

Lo scheletro post-craniale mostra una curvatura lateraledella tibia e della fibula, da evidente rachitismo.

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PalatoschisiPalatoschisi

Palatoschisi + labbro leporino palatoschisi isolataPalatoschisi + labbro leporino palatoschisi isolata

(1: 600) (1: 1000)(1: 600) (1: 1000)

Origine genetica Origine ambientaleOrigine genetica Origine ambientale

poppata impossibilepoppata impossibile

alimentazione artificiale tramite spugnealimentazione artificiale tramite spugne

considerazioni culturaliconsiderazioni culturali

PaleopatologiaPaleopatologia

Egitto, F adulta, XXV dinastia

Inghilterra, bambino sassone

America, California, adulti, 2000-4000 anni Palatoschisi in un giovane adulto di sesso femminile. Colorado

Visione anteriore del caso precedente, che evidenzia un probabile labbro

leporino associato a palatoschisi

Palatoschisi e labbro leporino;

visione facciale e palato.

Caso moderno

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ScoliosiScoliosi

Deviazione laterale della colonna, con rotazione delle vertebreDeviazione laterale della colonna, con rotazione delle vertebre

Scoliosi congenita scoliosi idiopaticaScoliosi congenita scoliosi idiopatica

(più rara) (comune)(più rara) (comune)

conseguente aconseguente a

malformazioni 3 categorie in base all’età di insorgenzamalformazioni 3 categorie in base all’età di insorgenza

e patologie pregressee patologie pregresse

scoliosi infantile (0scoliosi infantile (0--3 anni) 3 anni) scoliosi giovanile (4scoliosi giovanile (4--9 anni) 9 anni) scoliosi dell’adolescenzascoliosi dell’adolescenza

Scoliosi di T12-L5. Individuo di sesso

femminile di età adulta. Canterbury,

età post-medievale

Scoliosi in una mummia egizia conservata a Parma. Maschio, 55-65 anni

Grave scoliosi della

colonna lombare con

deformità del bacino di

Giovanna d’Austria

(1548-1578), moglie del

Granduca di Toscana

Francesco I (1541-

1587)

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CifosiCifosi

Abnorme accentuazione della normale curvatura anteriore concava del Abnorme accentuazione della normale curvatura anteriore concava del tratto toracico piegamento in avantitratto toracico piegamento in avanti

Cifosi primaria alterazione dei dischi intervertebraliCifosi primaria alterazione dei dischi intervertebrali

Cifosi secondaria pregresse condizioni patologicheCifosi secondaria pregresse condizioni patologiche

forma giovanile forma senile

M, tratto toracico basso

degenerazione della porzione anteriore dei dischi, tratto toracico alto

Sezione di due colonne

moderne affette da cifosi.

A sinistra cifosi senile con

compressione anteriore

dei dischi intervertebrali

A destra osteoporosi

post-menopausa con

cifosi e aspetto a vertebra

di pesce

Cifoscoliosi idiopatica.

Caso moderno

Grave cifoscoliosi toracica e

lombare, con torsione delle

vertebre, fusione in

corrispondenza della concavità

e compressione delle coste

Caso moderno

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Spina bifidaSpina bifida

Forma grave Forma lieve o “spina bifida occulta”Forma grave Forma lieve o “spina bifida occulta”

(1: 400) (0,5 (1: 400) (0,5 –– 1: 100)1: 100)

Deiscenza archi posteriori fissurazione arco posterioreDeiscenza archi posteriori fissurazione arco posteriore

lombolombo--sacrali lombosacrali lombo--sacrale (o altro)sacrale (o altro)

esposizione midollo spinale asintomaticaesposizione midollo spinale asintomaticatraumitraumi

infezioniinfezioni

paralisi paralisi (vescica, arti inferiori)(vescica, arti inferiori) vita normalevita normale

mortemorte

paleopatologia paleopatologia

comune (2,7: 100 nei Britanni)comune (2,7: 100 nei Britanni)Spina bifida. Caso moderno

Due casi di spina bifida occulta

A sinistra individuo adulto Guanche, 1000 d.C.

A destra individuo giovane adulto, prima Età del Bronzo, Giordania

Spina bifida occulta.

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SpondilolisiSpondilolisi

Difettosa unione arco vertebrale Difettosa unione arco vertebrale –– corpocorpo

PesiPesi

StressStress

Sforzi Sforzi

Frattura precoce = Frattura precoce =

spondilolisispondilolisi dell’arco (L5)dell’arco (L5)

nessun sintomo il corpo vertebrale si muovenessun sintomo il corpo vertebrale si muove

= = spondilolistesispondilolistesi

compressionecompressione

doloridolori

Midollo spinale

Nervi

Dorso = lombaggini

Arti inferiori= sciatiche

Spondilolisi di una vertebra

toracica. Media Età del Bronzo

Spondilolisi. Separazione dell’arco

neurale

Spondilolistesi con

sacralizzazione di L5.

Eccles, Kent, VI-VIII

secolo d.C.

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Vertebre transizionaliVertebre transizionali

Malformazione nella quale una vertebra ha assunto caratteristiche Malformazione nella quale una vertebra ha assunto caratteristiche morfologiche della vertebra adiacentemorfologiche della vertebra adiacente

segmento lombosegmento lombo--sacrale più colpitosacrale più colpito

-- sacralizzazione della quinta vertebra lombaresacralizzazione della quinta vertebra lombare

-- lombarizzazione della prima vertebra sacralelombarizzazione della prima vertebra sacrale

-- sacralizzazione del coccigesacralizzazione del coccige Sacralizzazione parziale della quinta

vertebra lombare, con quadro

scoliotico. Età del Bronzo siriano

Sacralizzazione di L5.

Individuo adulto Guanche, 1000 d.C.

Sacralizzazione del coccige.

Individuo adulto Guanche, 1000 d.C.

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Lussazione congenita dell’ancaLussazione congenita dell’anca(o displasia acetabolare congenita)(o displasia acetabolare congenita)(1,5: 100; > ½ bilaterale)(1,5: 100; > ½ bilaterale)

iposviluppo dell’acetaboloiposviluppo dell’acetabolo

dislocazione in alto della testa femoraledislocazione in alto della testa femorale

nuova articolazione in altonuova articolazione in alto

grave artrosi deformante della testa femoralegrave artrosi deformante della testa femorale(appiattita)(appiattita)

dolore invalidante ruolo sociale ridottodolore invalidante ruolo sociale ridotto

PaleopatologiaPaleopatologia(molti casi)(molti casi)

Europa (il più antico Neolitico francese)

AmericaMolti casi

Lussazione congenita dell’anca. L’acetabolo è sviluppato parzialmente;

una nuova cavità si è formata al di sopra

Lussazione congenita dell’anca bilaterale con formazione di una seconda

articolazione coxo-femorale. Individuo di sesso femminile di età giovanile. Ohio,

1200-1400 d.C.

Piede tortoPiede torto

Piede “equino”Piede “equino”

diagnosi difficile nello scheletrodiagnosi difficile nello scheletro

artrosi tarsoartrosi tarso-- metatarsicametatarsica

PaleopatologiaPaleopatologia

Opere d’arte = Egitto, pittureOpere d’arte = Egitto, pitture

deficit deambulatoriodeficit deambulatorio

riduzione attività fisica riduzione attività fisica

Inghilterra, neolitico

Egitto, mummie dinastiche

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Piede equino in una mummia Guanche (1000 d.C.)

Piede torto bilaterale in

visione dorsale e plantare.

Caso moderno