7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

1/10

Manjak 3-hidroksi-acil-CoA dehidrogenazedugih lanaca

Irena Barbari

Katedra i Klinika za pedijatriju

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

2/10

Anamneza

prva, uredna trudnoa nesrodnih roditeljaprva, uredna trudnoa nesrodnih roditelja

PT 3180g/51 cm, u terminuPT 3180g/51 cm, u terminu

u dobi od 4 godine a!alj i povraanjeu dobi od 4 godine a!alj i povraanje drugi dan bolesti somnolentan, nesuvisao,drugi dan bolesti somnolentan, nesuvisao,

povraapovraa

hipogliemija 1"1 mmol/#, dobio iv glc $ transporthipogliemija 1"1 mmol/#, dobio iv glc $ transport

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

3/10

Status kod prijema

blijed, soporo%an, bla&e dehidriranblijed, soporo%an, bla&e dehidriran

jetra %a ' cmjetra %a ' cm

()* 1"1, +T --4, +#T .0-, * .1'-()* 1"1, +T --4, +#T .0-, * .1'- metabolia acido%ametabolia acido%a

hiperamonijemija, hiperuricemija, nisi arnitinhiperamonijemija, hiperuricemija, nisi arnitin

poremeaj oagulacijeporemeaj oagulacije

povi!en latatpovi!en latat

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

4/10

Tijek boravka

parenteralno otopina gluo%eparenteralno otopina gluo%e

manje povraa i bolje jedemanje povraa i bolje jede laboratorijsi nala%i pred otpust urednilaboratorijsi nala%i pred otpust uredni

re%ultati metaboliih testova nanadnore%ultati metaboliih testova nanadno

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

5/10

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

6/10

Boravak u referentnom centru

ultura ibroblastaultura ibroblasta

ra%ina ativnosti 3$2$acil$o+ dehidrogena%era%ina ativnosti 3$2$acil$o+ dehidrogena%e gensa anali%agensa anali%a

preporue %a prehranupreporue %a prehranu

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

7/10

reporuke za prehranu

ra%ma i%meu obroa ne du&i od . satira%ma i%meu obroa ne du&i od . sati

i%bjegavati masnu hranu, uvesti Ti%bjegavati masnu hranu, uvesti T

prije spavanja i jednom u noi 40 g uuru%nog !robaprije spavanja i jednom u noi 40 g uuru%nog !roba

metabolia ri%a6metabolia ri%a6 7*, visoo oncentrirana gluo%a, in%ulin p"p"7*, visoo oncentrirana gluo%a, in%ulin p"p"

normalno nema ili vrlo malo etona u urinunormalno nema ili vrlo malo etona u urinu

ne davati iv lipidene davati iv lipide

T i ugljiohidrati ( sondomT i ugljiohidrati ( sondom

dijali%a p"p" %bog hiperamonijemijedijali%a p"p" %bog hiperamonijemije

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

8/10

!alazi

ultura ibroblastaultura ibroblasta

ra%ina ativnosti 3$2$acil$o+ dehidrogena%era%ina ativnosti 3$2$acil$o+ dehidrogena%edugolananih masnih iselina6dugolananih masnih iselina6 '5 nmol/min/mg 9normalno .0$100:'5 nmol/min/mg 9normalno .0$100:

gensa anali%a6gensa anali%a6 homo%igot (15'8 romosom '; < +=homo%igot (15'8 romosom '; < +=

uinjena anali%a i od sestreuinjena anali%a i od sestre

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

9/10

"omplikacije

u sluaju recidivnog gladovanja i metaboliihu sluaju recidivnog gladovanja i metaboliih

ri%ari%a propadanje mi!iapropadanje mi!ia

e>itus letalise>itus letalis

inae dobra, ev" ardiomiopatijainae dobra, ev" ardiomiopatija

7/21/2019 3.Manjak 3-hidroksi-acil-

10/10