4 Metabolicas Congenitas 15

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TAMIZ NEONATALSon las pruebas de laboratorio que permiten la deteccin oportuna de errores innatos del metabolismo en nios recin nacidos aparentemente sanos.

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014TAMIZ NEONATAL AMPLIADOHipotiroidismo Hiperplasia Adrenal Congnita Deficiencia de Biotinidasa FenilcetonuriaLa deteccin de Enfermedades Metablicas Congnitas se realiza con base en las Normas Oficiales Mexicanas Para la prevencin de defectos del nacimiento (NOM-034-SSA2-2003) y la de Atencin a la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio del Recin Nacido (NOM-017 SSA-1994) y para la Vigilancia Epidemiolgica (NOM-017 SSA2-1994)INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014OBJETIVOS DEL TAMIZ AMPLIADO. Evitar el retraso fsico, mental, asignacin incorrectadel sexo, o la muerte en los nios afectados por estas enfermedades Cobertura> 95%Nacidos vivosCasos Probables100%Confirmados o descartadosDiagnstico y Tratamiento100 % < 30 das de vidaSeguimiento100%Evolucin conocidaINSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014ESTRATEGIAS.

HR y UMRTaln Da 3 - 5

PKUHACDBHC

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014HIPOTIROIDISMO CONGENITO. Caso ProbableRecin nacido con valor de TSH igual o mayor a 10 mUI/ml en muestra de sangre de taln o TSH igual o mayor a 20 mUI/ml en muestra de sangre de cordn umbilical.

Caso ConfirmadoRecin nacido con resultado de las pruebas confirmatorias (PERFIL TIROIDEO) del anlisis de hormonas tiroideas con niveles de TSH elevados y Tiroxina (T4) disminuidos.Caso Descartado Recin nacido con resultado en el perfil de hormonas tiroideas con niveles de TSH y T4 dentro de lmites normales.INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014TAMIZ NEONATAL. Muestra de Taln(3 -5 da)Ficha de IdentificacinEMC-1Laboratoriode DeteccinEMCValores NormalesInformar Resultados a HR y a ZSMProbables=o>10- mUI/ml Taln=o>20 mUI/ml Cordn

CVEyMP

AMAHipotiroidismo CongnitoLocalizacin del pacienteEnvo a atencin mdica especializada

URGENCIA PDIATRICAPerfil TiroideoLaboratorioCaso descartado (valores normales)Determinacion de TSHHR

UrgenciasPediatraInicio de tratamientoUMR

Valoracin por Pediatra yEndcrino Caso ConfirmadoMUESTRA DE SUEROPerfil tiroideoEdad OseaGamagramaTratamiento de por vida Seguimiento con base en citas normadasINSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014Hiperplasia adrenal congenitaCaso ProbableEs todo recin nacido con valores de 17/ Alfa Hidroxi - Progesterona (17-OH) en muestras de sangre de taln sean igual o mayor a 40.5 ng/dl.

Caso ConfirmadoEs todo recin nacido con resultado de las pruebas confirmatorias del anlisis de 17-OH, Cortisol y Testosterona con niveles anormales.

Caso DescartadoEs todo recin nacido con resultado en la determinacin de 17-OH, Testosterona y Cortisol dentro de lmites normales.INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014fenilcetonuria.Caso ProbableEs todo recin nacido con valores de Fenilalanina (PHE) en muestras de sangre de taln sean igual o mayor a 3.9 mg/ml.

Caso ConfirmadoEs todo recin nacido con niveles >7 mg/dL de fenilalanina muestra srica por HPLC (cromatografa de lquidos de alta precisin en sangre venosa)

Caso DescartadoEs todo recin nacido con resultado de fenilalanina dentro de lmites normales. INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014Deficiencia de biotinidasa. Caso ProbableEs todo recin nacido con prueba cualitativa de biotinidasa (DB) sin color prpura tenue en muestras de sangre de taln.

Caso ConfirmadoEs todo recin nacido con perfil caracterstico de cidos orgnicos.

Caso DescartadoEs todo recin nacido con resultado sin perfil caracterstico de cidos orgnicos

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014Dx oportuno menos 30 dias. EMC

HC

HAC

PKU

DB

Pruebas confirmatorias

TSH y T4 (perfil tiroideo)

17- OH, Cortisol y Testosterona por RIA

Determinacim de aminocidos: (Fenilalanina y tirosina por HPLC

Determinacin de cidos orgnicos por Cromatografa de gases con acoplamieto de masas.Lugar de Proceso

Institucional

Institucional

Subrogado*

Subrogado

INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014tratamiento. EMCHC

HACPKU

DB

MedicamentosLevotiroxina

Glucocorticoides y Mineralocorticoide(Prednisona, hidrocortisona, cortisol, Fludrocortisona, Dexametasona y metilprednisolona)Frmula libre de fenilalanina

Biotina

AdquisicinInstitucional

Institucional

Subrogado

SubrogadoINSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014programacion de citas. EdadAtencin mdica0 a 6 mesesMensual (mdico pediatra o endocrinlogo pediatra)6 a 11 mesesBimestral (mdico pediatra o endocrinlogo pediatra)1 a 2 aosTrimestral o Cuatrimestral (mdico pediatra o endocrinlogo pediatra) 3 a 6 aosSemestral (mdico pediatra o endocrinlogo pediatra)6 aos y masSemestral (con nter consultas en la adolescencia)AdultoMdico familiar con nter consultas con endocrinlogo o mdico internistaINSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014metas. DescripcinValor esperadoDeteccin EMC en sangre de taln (3-5 da)> 100%Oportunidad en la deteccin> 80%Atencin medica especializada < a 72 hs.> 95%Diagnstico de certeza < 30 das100%Seguimiento clnico y epidemiolgico100%INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014Sistema de informacion. FormatoPeriodicidadEnvo de muestra EMC-1Diaria (con cada deteccin)Informe Semanal de Casos ProbablesSemanal EMC-2Notificacin de caso positivo al tamizEMC -3Inmediata (casos probables, confirmados)Seguimiento y control de casosMensual (Citas programadas)SUAVESemanalMensualSISPAINSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIALDELEGACION MICHOACANPROGRAMA IMSS PROSPERADELEGACIN SAN LUIS POTOS - 2014