Vol. 28, Hors Série 1, 2005 111e Congrès de la Société Française d’Ophtalmologie

COMMUNICATIONS AFFICHÉESŒIL ET GÉNÉTIQUE

1S287

492À propos d’un cas de macula « rouge cerise » associée à une maladie de Sandhoff.“Cherry red spot” macula and Sandhoff disease: a case report.DE COLLE D*, CHEVREL J, REDON JJ (Dax)

Introduction : La maladie de Sandhoff est une variante de maladie de surcharge dela famille des Sphingolipidoses.Observation et Méthodes : Nous rapportons le cas d’un enfant de 13 mois présen-tant une image typique au fond d’œil de macula « rouge cerise ». Un bilan étiologiquede recherche de maladie de surcharge est en faveur d’une gangliosidose GM2 detype maladie de Sandhoff.Discussion : Il convient d’identifier d’autres atteintes cliniques : - au fond d’œil :recherche d’une atrophie optique, rétinopathie pigmentaire, cécité - signes neuro-logiques : hypotonie, hyperactivité aux bruits, convulsions, dysarthrie, attaques céré-brales.Conclusion : Nous rappelons l’intérêt du fond d’œil systématique dans tout bilan derégression du développement psychomoteur de l’enfant dans les premières annéesde vie.

493Choroïdérémie et diabète.Choroideremia and diabetes.GALLAND F*, MATONTI F, CONRATH J, RIDINGS B (Marseille)

Introduction : La choroïdérémie est une dystrophie choriorétinienne récessive liéeà l’X. Son incidence est estimée à 1/100 000. Les modifications rétiniennes consis-tent en des taches pigmentaires et une atrophie de l’épithélium pigmentaire dans lesrégions postérieure et équatoriale associées à une atrophie localisée de la chorioca-pillaire de ces mêmes zones, s’étendant secondairement de la moyenne périphérievers l’intérieur et du disque optique vers l’extérieur, alors que la macula est relative-ment épargnée. À l’ERG les réponses à la stimulation sont affaiblies dès un stadeprécoce de la maladie. L’EOG est lui très tôt fortement modifié voire éteint de façonprécoce.Observation et Méthodes : Mr B âgé de 54 ans présentant une choroïdérémiedécouverte de façon fortuite dans le service dans le cadre d’un bilan de diabète detype 2 évoluant depuis 21 ans, traité par anti-diabétiques oraux, associé à une HTAtraitée par IEC. Le patient présentait une acuité visuelle de 10/10, P2 avec correction.Le fond d’œil retrouvait des zones d’atrophie périphériques diffuses sans aucunsigne de rétinopathie diabétique ou hypertensive.Discussion : De façon caractéristique cette maladie touche presque exclusivementl’homme et se manifeste par le développement d’une cécité nocturne à l’adoles-cence, suivie d’une réduction progressive du champ visuel voire d’une cécité versl’âge de 50 ans. Dans le cas présent, le patient était sans plainte visuelle. La choroï-dérémie engendre une souffrance rétinienne chronique métabolique et ischémiqueaboutissant à une réduction de son métabolisme basal. Ceci pourrait expliquerl’absence de retentissement visible du diabète et de l’HTA chez ce patient.Conclusion : La choroïdérémie est une maladie génétique rare pouvant être handi-capante pour les sujets porteurs du fait d’une héméralopie et d’une BAV progressiveavec l’âge. Il est donc surprenant de voir une acuité visuelle conservée chez cepatient d’âge mûr. D’autre part on peut considérer que cette maladie a un effet« protecteur » de la rétine vis-à-vis du diabète, en « habituant » cette dernière parsouffrance chronique à fonctionner en métabolisme ralenti.

494Syndrome de Wolfram et rétinopathie diabétique : à propos d’une observation.Wolfram syndrome and diabetic retinopathy: about one case.GHOUL A*, MALEK I, ZGHAL I, ZAAFOURI T, BHOURI L, CHEBBI A, NASRI H, NACEF L, AYED S, GAIGI S (Tunis, Tunisie)

Introduction : Le syndrome de Wolfram est une affection rare définie dans sa formecomplète par l’apparition chez un enfant d’un diabète sucré, d’un diabète insipide,d’une atrophie optique avec cécité évolutive. Nous rapportons, à travers ce travail,l’observation d’une jeune fille atteinte de cette affection, chez qui une rétinopathiediabétique a été diagnostiquée.Observation et Méthodes : Il s’agit d’une patiente âgée de 19 ans, diabétique sousinsuline depuis 15 ans, issue d’un mariage consanguin, ayant un petit frère de 13 anségalement suivi en endocrinologie pour un syndrome de Wolfram. Cette patienteprésente sur le plan général un retard staturo-pondéral et intellectuel, une surdité de

perception et des troubles urinaires occasionnant des énurésies. L’examen ophtal-mologique initial avait montré une baisse importante de la fonction visuelle avecacuité visuelle à 1 mètre des 2 yeux, des réflexes pupillaires très diminués, un tonusoculaire bien équilibré sous maléate de timolol. L’examen des papilles optiques aretrouvé une atrophie optique à bords nets bilatérale avec une excavation glauco-mateuse à 0.8 à droite et 0.6 à gauche. Le reste du FO a montré des signes derétinopathie diabétique à type de multiples hémorragies rétiniennes, des nodulescotonneux, des anomalies pariétales vasculaires à type de dilatations veineuses. Uneangiographie rétinienne à la fluorescéine a révélé de larges territoires d’ischémie réti-nienne sans néovascularisation en association à une maculopathie ischémique bila-térale. Compte tenu du jeune âge de la patiente et du risque de complicationsnéovasculaires rétiniennes liées au diabète, une panphotocoagulation rétinienne des2 yeux a été réalisée.Discussion : Le syndrome de Wolfram comprend deux signes majeurs : le diabètesucré et l’atrophie optique bilatérale. La rétinopathie diabétique est une complica-tion relativement rare chez ces patients, de 7 % d’après les auteurs. D’autressignes ophtalmologiques sont retrouvés à des fréquences variables tel qu’un nys-tagmus, un strabisme, un ptosis, un embyotoxon postérieur, un glaucome ou unecataracte.Conclusion : Le syndrome de Wolfram est une affection familiale rare à laquelle ilfaut penser devant toute atrophie optique bilatérale découverte chez un enfant dia-bétique. La rétinopathie diabétique est une complication rare, le pronostic fonction-nel est réservé, menacé par une cécité évolutive et inévitable.

495Atteintes oculaires dans les déficits en 3 hydroxy-acyl-coa déhydrogénase des acides gras longues chaînes : à propos d’un cas.Ocular manifestations in LCHAD deficiency: a case report.MAALOUF T*, CRANCE J, VIDAILHET M, ANGIOI K (Nancy)

Introduction : Rapporter le suivi ophtalmologique long (16 ans) d’une enfant atteintede déficience en 3 hydroxy-acyl CoA déhydrogénase longue chaîne (LCHAD), mala-die rare et souvent d’évolution fatale.Observation et Méthodes : Il s’agit d’une enfant de sexe féminin, née en juin 1988à la suite d’un accouchement compliqué à 30 semaines de grossesse. Le poids denaissance est de 1 280g. Dès les premiers jours, l’enfant présente des troublesdigestifs prolongés. Le bilan hospitalier oriente vers l’hypothèse métabolique, et lediagnostic de déficit en LCHAD est ensuite confirmé sur culture de fibroblastes. Lepremier fond d’œil pratiqué à la naissance montre des modifications pigmentairesmaculaires ainsi qu’une pâleur papillaire bilatérale plus marquée du côté gauche.L’enfant bénéficiera d’un suivi ophtalmologique régulier puis d’examens complé-mentaires (champ visuel, ERG, EOG, PEV, angiographie). Au dernier contrôle ophtal-mologique l’acuité est à 9/10 OD et 4/10 OG, l’examen du fond d’œil met enévidence des migrations pigmentaires du pôle postérieur et de la moyenne périphé-rie. Le bilan électrophysiologique n’a pas de caractéristiques spécifiques (diminutiondes amplitudes).Discussion : Les atteintes rétiniennes (pigmentations en moyenne périphérie)dans la LCHAD sont connues mais en raison de l’évolution souvent précocementfatale de cette maladie, aucune observation prolongée n’a été décrite jusqu’à pré-sent. À notre connaissance, le suivi de cette enfant (16 ans) est un des plus longsrapportés dans la littérature. La confusion avec les rétinites pigmentaires estretrouvée par certains auteurs. Dans notre observation, grâce au recul importantet aux examens complémentaires, ce diagnostic est complètement écarté. La phy-siopathologie des modifications pigmentaires reste discutée. Le gène LCHADs’est-il exprimé au niveau de l’épithélium pigmentaire ? L’altération des PEV signi-fie-t-elle une neuropathie optique débutante ? Ou bien, est-elle liée à l’atrophiechorio-rétinienne avec atteinte maculaire ? Il n’y a actuellement pas de certitudephysiopathologique.Conclusion : La particularité de notre observation réside dans le suivi long del’enfant âgée actuellement de 17 ans. Elle a subi un examen ophtalmoscopique dèsla naissance montrant des modifications pigmentaires rétiniennes. Nous avons ainsipu suivre l’évolution de ces modifications et écarter formellement le diagnostic d’unerétinite pigmentaire. Cependant, leur évolution reste imprévisible.