遗传学基础遗传学基础

绪言绪言

一、遗传学研究的对象一、遗传学研究的对象

遗传学是研究生物遗传和变异的科学

遗传 : 亲代与子代之间相似的现象。遗传是保守的 , 不变的 , 保证物种的连续性和相对稳定性。

遗传学是研究生物遗传和变异的科学

变异：亲代与子代之间，子代个体之间相异的现象。变异是发展变化的。

遗传，变异和选择是生物进代的三个要素；遗传是进化的基本条件，变异为自然选择提供可选择的对象，是进化的基础，在自然选择作用下，使生物不断地朝着适应环境的方向发展。所以选择是生物进化的方向。

二、遗传学研究的任务二、遗传学研究的任务

任务：阐明遗传和变异的现象，深入探索遗传和变异的原因和物质基础，揭露其内在的规律性，以便更好地指导动，植物和微生物的育种实践，提高医学水平，造福人类。

三、遗传学的发展简史三、遗传学的发展简史

1900 年，孟德尔定律重新发现，遗传学建立和开始发展1900-1910 年 孟德尔定律时期1910-1940 年 细胞遗传学时期1941-1953 年 生化遗传学时期1953- 到今 分子遗传学时期

第一章第一章

遗传的细胞学基础遗传的细胞学基础

一、细胞的结构和功能一、细胞的结构和功能

（一）、细胞膜：细胞质外围的一层薄膜， 7 ～ 10nm ，作用：选择透性—主动而有选择地通过某些物质，阻止细胞内许多有机物质，细胞质物质的渗出，调节细胞外一些营养物质的渗入。

1 、细胞浆 ：蛋白质分子，脂肪，溶解的氨基酸分子和电解质。2 、细胞器：线粒体，质体，核糖体，内质网，高尔基体，中心体，溶解体。

（二）、原生质（质膜内环绕着细胞核外围的是原生质）

1 、核膜：核的表面膜，核与质之间的物质交流通过核的膜孔。2 、核液：（核浆或核内基质）充满核内的不透明物质。内含蛋白质， RNA ，各种酶以及中等大小的分子。

（三）、细胞核（真核细胞）

3 、核仁：一般只有一个，但也有几个，由蛋白质， RNA 和 DNA 。 其主要功能是合成核糖体RNA （ rRNA ），并和细胞质核糖体生物合成有关。

4 、染色质：真核细胞中细胞分裂的间期，核中心 DNA ，组蛋白，非组蛋白及少量 RNA 所组成的复合物，是细胞分裂间期遗传物质存在的形态。染色质和染色体是真核生物遗传物质的两种不同存在形态，反映了它们处于细胞生命周期中的不同功能阶段，两者不存在成分上的差异，真核细胞的绝大部分 DNA 都集中在染色体上，故染色体是遗传信息的主要载体。

二、染色体的形态，结二、染色体的形态，结构和数目构和数目

（一）、染色体的形态特征

图 2 、 后期染色体的形态1 ． V 形染色体 2 ．L 形染色体3. 　棒状染色体 4 ．粒状染色体

图 1 、中期染色体形态的示意图1. 长臂 2 ．主缢痕 3. 着丝粒 4· 短臂 5· 次缢痕 6· 随体

图图 33 人类的性染色体人类的性染色体

（二）、染色体的结构

１、染色体的化学结构： 含有二条相互平行的多核苷酸长链，并呈双螺旋结构，是细胞进入分裂期，染色质细丝卷缩而成，DNA 是构成染色体的主要成分。

组蛋白 DNA　 非组蛋白

少量的 RNA

2 、染色质的基本结构基本单位：核小体（每个核小体的核心是由 8 个组蛋白分子组成的八聚体）。

图 4. 染色质结构的核小体模式图

A 、单一的核小体 B 、串珠式的核小体

图 5 、电子显微镜下观察到的细菌 DNA 分子

3 、染色质到染色体的四级结构模型

（ 1 ）构成染色质基本结构单位的核小体，为染色体的一级结构

（ 1 ） （ 2 ） （ 3 ） （ 4 ）

(2) 螺线体是染色体的二级结构。是由核小体链经螺旋化形成的中空线状结构。

（ 1 ） （ 2 ） （ 3 ） （ 4 ）

（ 3 ）超螺线体：三级结构。是螺线体螺旋化形成的圆筒状结构。

（ 1 ） （ 2 ） （ 3 ） （ 4 ）

（ 4 ）染色体：由超螺旋体经过进一步螺旋化和卷缩而成。

（ 1 ） （ 2 ） （ 3 ） （ 4 ）

4 、一条染色体一个 DNA 分子 一条染色体只含有一条连续的不间断的 DNA长链 . 但在细胞分裂过程中 ,经过复制后的染色体 , 含有纵向平行的两条染色单体 , 只是被着丝粒联在一起 ,因而复制后的染色体 , 含有二个 DNA分子 , 一个 DNA 分子组成一条染色单体。

图 7 、一条染色体一个 DNA 分子

5 、常染色质和异染色质 常染色质：是指经过逐步解螺旋 ,在分裂间期核中形成的直径为 10nm细丝的染色质区段 , 因为十分细 , 染色很淡 . 异染色质 : 是指分裂间期核中仍然保持高度卷缩状态的染色质区别 , 结构致密 ,染色很深。

（三）、染色体的数目

各种生物的染色体数目都是恒定的，体细胞里有相同的两套（组）染色体，以2n 代表，性细胞里只有一套 ( 组 ) 染色体，以 n 代。

同源染色体：遗传学上，把形态，大小相同，遗传功能相似的一对染色体叫同源染色体，反之叫非同染色体（异源染体）。

（四）、染色体的组型（核型）

是指一个物种所特有的染色体数目和每条染色体所特有的形态，特征，如：染色体长度，着丝粒的位置，长（短）臂的比率，随体的有无，次缢痕的数目，异染色质的分布等。 核型是物种最稳定的性状或标志，通常可以在体细胞有丝分裂中期进行核型的分析鉴定。

图8

人类男性染色体

图9

人类女性染色体

图图 1010 、男性染色体核型、男性染色体核型

三、有丝分裂　三、有丝分裂　

（一）、有丝分裂的过程　

有丝分裂，高等生物的细胞分裂是以有丝分裂方式进行的过程：有丝分裂是一个连续的过程，为了便予描述，根据染色体的特征分为：前期，中期、后期、未期、间期。

图 11 、蚕豆根尖细胞的有丝分裂周期　

1 、间期（连续两次细胞分裂的中间时期）　　在间期的细胞核中看不到染色体结构，染色质分散在核质中，核仁由于染色而显得很明显、细胞核在生长增大，代谢旺盛，贮备了细胞分裂所需的物质与能量。细胞内的 DNA 要复制加倍。

　　根据间期中 DNA 合成的特点可分为三个时期：（ 1 ） DNA 合成前期（ G1 期）：为 DNA 合成做准备的时期。（ 2 ） DNA 合成期（ S 期）： DNA 复制合成时期，核中 DNA 含量增加了一倍。（ 3 ） DNA 合成后期（ G2 后期）：DNA 合成后至开始分裂之间的时期。

2 、前期： （ 1 ）细胞核内出现染色体；开始细长如线，以后逐渐缩短变粗，每个染色体含有两条并列的染色单体。（ 2 ）核仁逐渐解体，核膜也解体消失。

3 、中期：细胞内出现纺锤体，同时每一个染色体的着丝粒与纺锤丝相接，染色体缩得最短最粗，分散排列在赤道板上。是计算染色体数的最好时期。

4 、后期 : 每一染色体的着丝粒纵向分裂为二 , 于是原来被着丝粒连结在一起的二条染色单体 , 便分为两条独立的染色体 . 由于纺锤丝的牵引 , 子染色体分向两极移动 , 因而两极各具与母细胞同样数目的染色体。

5 、未期：（ 1 ）染色体的螺旋结构逐渐消失（ 2 ）核膜、核仁出现出现核的重建过程。两个子核形成后，发生细胞质的分割过程。　　植物细胞：两个子核中间残留的纺锤丝形成细胞板，成为细胞壁。

　1 ）使子细胞获得与母细胞同样数量和质量的染色体。在细胞分裂过程中核内的各个染色体经复制并分裂为二，然后均匀地分为两个子细胞。

（二）、有丝分裂的遗传学意义

　2 ）既维持个体的正常生长发育，也保证了物种的连续性和稳定性，有丝分裂为均等式的细胞分裂，可使每一个细胞都能得到与当初受精卵所具有的同样一套完整的遗传信息。

（二）、有丝分裂的遗传学意义

四、减数分裂　四、减数分裂　

　

　　减数分裂是性母细胞成熟后所发生的一种特殊方式的有丝分裂，细胞连续分裂两次，染色体只分裂一次，结果使子细胞的染色体数目减少了一半。由 2n减为 n ，经过减数分裂形成的子细胞，以后发育成性细胞。

（一）、减数分裂的过程　

　　第一次细胞分裂：前期Ⅰ，中期Ⅰ，后期Ⅰ，未期Ⅰ

　　第二次细胞分裂：前期Ⅱ，中期Ⅱ，后期Ⅱ，未期Ⅱ。

　　前期Ⅰ：最为复杂，经历的时间最长，在遗传学上的意义最大。　　前期Ⅰ又分为细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期。

1 、第一次细胞分裂（ 1 ）前期Ⅰ：A 、细线期：核内出现染色体，细长如线，每个染色体包括二条染色单体。B 、偶线期：联会：各同源染色体两两配对，这一现象叫联会。联会后的一对同染色体称为二价体。

　　 A 　　　　　　　　 B

　　　　电镜下联会复合体的纵切面图解　　　 A 、表示 DNA 的分布； B 、表示蛋白质的分布1 、中央成份：蛋白质和一些 DNA ； 2 、中央间隔：向两侧伸出蛋白丝，有的含有 DNA ； 3 、轴的内部成分； DNA和蛋白质； 4 、轴的外部成分：蛋白质和一些 DNA ； 5 、主要的染色体部分： DNA 和蛋白质

　

C 、粗线期：非姐妹染色单体间片段的交换，从而造成染色单体的重组。D 、双线期：交叉现象：各个二价体的二条同源染色体相互排斥而分开，但仍被一至二个或几个交叉相互联结在一起，染色体继续变短。E 、终变期：染色体变得更为浓缩粗短。是鉴定染色体数目的是好时期。因各二价体分散在整个核内。交叉向两端移动，交叉端化。

　 C 　　　　　　 D 　　　　　　 E　

　　　　　蝾螈精母细胞双线期二价体　　　　染色体照片（上）及其图解（下）

可见 4 条染色单体，两个交叉，两个同源染色体各自的两个姐妹着丝粒并排存在

　

（ 2 ）中期Ⅰ：核仁核膜均已消失，出现纺锤体，各二价体分散排列在赤道板上。各对同源染色体的着丝粒分别在赤道板的两侧，朝向相反的两极。

（ 3 ）后期Ⅰ：构成二价体的同源染色体分离，在纺缍丝的牵引下，拉向两极，染色体数目减半，着丝粒不分裂。　　

　　　　　有丝分裂中期和减数分裂中期Ⅰ　　之间染色体定向差异图

　　　 SP－ F 纺缍丝附着； E－ C末端交叉结； C 着丝粒

　

　　从未期Ⅰ结束到第二次分裂开始前，是减数分裂间期。

　　（ 4 ）末期Ⅰ：开始了核的重建，核膜和核仁重新形成　，染色体又变为细丝状，逐渐形成二个子核，两个子细胞（二分体），细胞质分为两部分。

2 、第二次细胞分裂

（ 1 ）前期Ⅱ：各个染色本含有两条染色单体，具有核模、核仁。但染色体数目减少了一半，（ n 条染色体）。

　

（ 2 ）中期Ⅱ：出现纺缍体，每个染色体的着丝粒整齐地排列在赤道板上。（ 3 ）后期Ⅱ：着丝粒分裂为二，各个染色子体由丝锤丝拉向两极。（ 4 ）未期Ⅱ：子细胞形成、细胞质分裂。形成四个子细胞，称为“四分体”或“四分孢子”。

　（ 2 ）　　　　　　　　　（ 3 ）　　　　　　　　（ 4 ）

　　 3 、减数分裂的遗传学意义

（ 1 ）维持物种染色体数的恒定性

　　　　　卵母细胞　减数分裂 　卵细胞（ n ）性母细胞 　（ 2n ） 　（ 2n ） 精细胞　　减数分裂 　 精细胞（ n ）　　　　（ 2n ）　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　受精结合　　　　合子（ 2n ）

　　（ 2 ）为生物的变异提供了重要的物质基础 A 、 n对染色体有 2n 种可能结合方式（同源染色体的分离有 2n 种） B 、非妹妹染色单体间片段的互换增加了子细胞在遗传组成上的多样性。

作业：　某生物的体细胞内染色体 2n=24,分别说明下列各分裂时期中有关数据；(1) 有丝分裂前期和后期染色体的着丝粒数。 (2) 减数分裂前期Ⅰ , 后期Ⅰ , 前期Ⅱ和后期Ⅱ染色体着丝粒数。

五、高等植物雌雄配子的形成

高等植物雄配子的形成

高等植物雌配子的形成

1 、花粉直感现象　　胚乳是由一个精核和两个极核受精结合后发育而成的，如果在授粉当代，由于精核的影响，使胚乳表现出父本性状的现 象叫花粉直感现象或胚乳直感。

六、几个重要概念

2 、无融合生殖　　　　一些植物未经雌雄配子的受精而产生有胚的种子的现象叫无融合生殖。

1) 、孤雌生殖 :凡由卵细胞未经受精而发育成单倍体胚的生殖方式。2) 、孤雄生殖 : 精子入卵后尚未与卵核融合，而卵核即发生退化、解体，雄核取代了卵核地位，在卵细胞质内发育成仅具有父本染色体的胚。

3) 、单性结 实 : 是在卵细胞没有受精，但在花粉的刺激下，果实也能正常发育的现象。

作业： 1 ．植物的 10 个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒 ?多少精核 ?多少管核 ?又 10 个卵母细胞可以形成多少胚囊 ?多少卵细胞 ?多少极核 ?多少助细胞 ?多少反足细胞 ? 2 ．玉米体细胞里有 10对染色体，写出下列各组织的细胞中染色体数目。 (1)叶 (2) 根 (3)胚乳 (4)胚囊母细胞 (5)胚 (6) 卵细胞 (7)反足细胞 (8)花药壁 (9)花粉管核 3 ．假定一个杂种细胞里含有 3对染色体，其中 A 、B 、 C 来自父本、 A’ 、 B’ 、 C’ 来自母本，通过减数分裂能形成几种配子 ?写出各种配子的染色体组成。 4 ．有丝分裂和减数分裂有什么不同 ?