Upload
afidah-zuroida
View
149
Download
0
Embed Size (px)
DESCRIPTION
biologi
Citation preview
2013 GENETIKA 1
GENETIKA
FERTILISASI
Maharani Pertiwi K.Jurusan Biologi
Institut Teknologi Sepuluh Nopember
2013 GENETIKA 2
Definisi Dasar
Genetika : ilmu yang mempelajari bentuk dan penampakan organisme yang dikontrol oleh gen dan lingkungan
Gen : unit informasi genetik yang tersandi didalam DNA Genotip : susunan genetik organisme (tidak tampak)
Fenotip : sifat yang terekspresi (tampak)
Kromosom : unit pembawa gen terdiri dari DNA dan protein (histon), antar gen dihubungkan oleh lokus
Kromosom yang berpasangan homolog (tidak selalu mengandung informasi genetik)
2013 GENETIKA 3
KROMOSOM
INTItelomer
Sentromer
Telomer
Pasangan basa (ATGC)
DNA ds
Histon
Skematis Dengan ME
2013 GENETIKA 4
Genetika meliputi 2 aspek :
1. Genetika Mendel mempelajari secara kuantitatif karakter/morfologi organisme yang menghasilkan prinsip dasar genetika dan hukum yang berlaku untuk memprediksi pola keturunan dari generasi ke generasi
2. Genetika Molekuler mempelajari molekul DNA dan RNA yang mempengaruhi pola keturunan organisme
Central Dogma of Molecular Biology
DNA transcription RNA translation Protein
2013 GENETIKA 5
Mendel dan
Hereditas
2013 GENETIKA 6
7 Sifat beda yang digunakan Mendel untuk peneliatiannya
Sifat
dominan
Sifat
resesif
Tinggi
tanaman
Warna
bunga
Warna
biji
Bentuk
biji
Warna
polong
Bentuk
polong
Letak
bunga
2013 GENETIKA 7
Pewarisan Mendel
Pewarisan sifat Mendel pada kacang ercis
P : parental (orang tua)
F1 : filial I (turunan pertama)
F2 : filial II (turunan kedua)
P Biji Bulat Biji Kerut
F1 Semua kacang Biji Bulat
F1 x F1 Biji Bulat Biji Bulat
F2 ¾ Biji bulat ¼ Biji Kerut
Ada sifat :
- dominan (RR)
- resesip (rr)
Mendel menyilangkan 2 galur murni dengan bentuk biji yang berbeda
2013 GENETIKA 8
Tahun 1990 ditemukan
(genetika molekuler)
Alel dominan R mengkode enzim UDP-
glucose (glycogen) phosphorylase yang membentuk amilum
Saat lembab biji yang mengandung gen resesif tidak membentuk amilum absorbsi air biji berkerut
2013 GENETIKA 9
Hubungan Fenotip dan Genotip
Genotip RR Rr rr
Fenotip (biji kering) bulat bulat kerut
Kandungan amilum tinggi sedang rendah
Butiran amilum sedikit sedang banyak
Reduksi gula rendah sedang tinggi
UDP-glucose phosphorylase tinggi sedang rendah
amilum + G1P amilum (n+1)
2013 GENETIKA 10
2013 GENETIKA 11
DASAR KROMOSOM “MENDEL”
2013 GENETIKA 12
Kesimpulan Mendel
Informasi suatu sifat adalah faktor yang diwariskan (gen)
Penulisan gen secara taksonomi : A dan a, B dan b, dan
seterusnya
Membentuk pasangan dan membentuk morfologi beda
ALEL
Organisme (2n) alel dominannya menutup alel resesip
Alel homozigot dominan (AA/BB)
homozigot resesif (aa/bb) atau
heterozigot (Aa/Bb)
Semua F1 adalah hibrid (organisme yang membawa kedua
alel tertentu)
2013 GENETIKA 13
Kedua alel saling memisah hibrid memproduksi gamet
Persilangan F1 persilangan monohibrid (segregasi 1 sifat)
Genotip F2 jika F1 (homozigot) disilangkan memperlihatkan perbandingan genotip (1:2:1) dan fenotip (3:1)
Genotip dapat ditentukan dengan uji silang (testcross)
Jika genotip GG fenotip semuanya hijau (Gg)
Jika genotip Gg fenotip hijau (Gg) dan kuning (gg)
HUKUM MENDEL I :
“Segregasi secara bebas”
2013 GENETIKA 14
HASIL F2
2013 GENETIKA 15
Test cross : uji silang antara F1 dengan gen dominan dan
fenotip resesip
PP atau Pp pp
2013 GENETIKA 16
Hukum Mendel II Hukum penyusunan secara bebas gen untuk sifat yang berbeda
diwariskan tanpa tergantung satu sama lainnya
Mendel melakukan persilangan dihibrid dengan 2 sifat beda
Fenotip F2 (lihat diagram berikut)
Ratio fenotip F1 = 3 : 1
rryyrryYrRyyrRyYry
rrYyrrYYrRYyrRYYrY
RryyRrYyRRyyRRYyRy
RrYyRrYYRRYyRRYYRY
ryrYRyRY-Berlangsung acak
-Populasi besar
-Tidak ada mutasi
-Populasi terisolasi
-Semua genotip
kesempatannya sama
Fenotip F2 9:3:3:1
2013 GENETIKA 17
Prinsip Hardy-Weinberg pada kondisi equilibrium frekuensi
alel tetap konstan dari generasi ke generasi
Untuk dua alel A dan a p melambangkan frekuensi alel
dominan A dan q frekuensi alel resesip a
Jumlah frekuensi alel = 100% untuk gen di dalam populasi
p + q = 1 jika frekuensi salah satu alel deketahui
frekuensi yang lain dapat diketahui
1 – p = q atau 1 – q = p
2013 GENETIKA 18
Frekuensi genotip pada turunan diperkirakan dari frekuensi alel dan
probabilitas kombinasi alel
p x p = p2 genotip dominan homozigot (AA)
q x q = q2 genotip resesip aa
Jika alel berbeda (Aa) (p x q) + (p x q) = 2 pq
Jumlah frekuensi genotip
p2 + 2pq + q2 = 1
AA + Aa + aa = 1
Frekuensi alel dapat ditentukan dari frekuensi genotip
p = frekuensi AA + ½ frekuensi Aa
q = frekuensi aa + ½ frekuensi Aa
2013 GENETIKA 19
Misal Diketahui p (frek A) = 0,7 dan q (frek a) = 0,3
Frekuensi genotip pada generasi berikutnya
p2 + 2pq + q2 = 1
AA = 0,7 x 0,7 = 0,49 ~ 49%
aa = 0,3 x 0,3 = 0,09 ~ 9%
Aa = 2 (0,7 x 0,3) = 0,42 ~ 42%
Frekuensi alel A = 0,49 + ½ (0,42) = 0,7
a = 0,09 + ½ (0,42) = 0,3
Karena frekuensi alel tetap konstan populasi dikatakan dalam keseimbangan Hardy - Weinberg
2013 GENETIKA 20
SIMBOL SILSILAH PADA GENETIKA MANUSIA
Pedigram
Perkawinan Cerai Mati
GENETIKA MANUSIA
2013 GENETIKA 21
NORMAL
1. Widow’s peak
2. Free earlob (cuping telinga bebas)
3. Jari tumbuh rambut
4. Golongan darah A, B dan O dan sebagainya
KESALAHAN PADA SAAT MEIOSIS
1. Monosomi
2. Trisomi
3. Poliploidi
2013 GENETIKA 22
TERPAUT SEKS
1. Buta warna
2. Hemofili
METABOLISME EROR
1. Phenilketonuria (PKU)
2. Alkaptonuria
3. Tay Sach
4. Stickel Cell
2013 GENETIKA 23
PENURUNAN SIFAT PADA MANUSIA
WIDOW’S PEAK CUPING TELINGA MELEKAT
2013 GENETIKA 24
MUTASI
Adalah perubahan pada materi genetik
Mutasi mempengaruhi fungsi gen fenotip baru
Perubahan akibat mutasi diwariskan sumber variasi
dalam populasi berkelanjutan
Pasangan kromosom homolog gagal berpisah pada
anafase I dan II satu gamet ditemukan 2 kopi
kromosom gamet lainnya tidak memiliki kromosom
2013 GENETIKA 25
2013 GENETIKA 26
1. Triploidy
Sel mengandung 3 set kromosom haploid (69,XXX atau 69,XXY) disebabkan :
Fertilisasi antara telur dan 2 spermatozoa
Fertilisasi antara telur normal dan sperma abnormal (diploid)
Fertilisasi antara telur abnormal diploid dengan spematozoa normal
2. Monosomy
Sel hanya terdiri dari 1 kromosom spesifik
Contoh : Sindrom Turner mempunyai 1 kromosom X tanpa Y
3. Trisomy
Sel mempunyai lebih dari 2 kromosom spesifik
Examples:
Sindrome Down 3 kopi kromosom no 21
Sindrome Klinefelter 3 kromosom sex (XXY).
2013 GENETIKA 27
TRIPLOID PADA TUMBUHAN
Semangka tanpa biji