2013 GENETIKA 1

GENETIKA

FERTILISASI

Maharani Pertiwi K.Jurusan Biologi

Institut Teknologi Sepuluh Nopember

2013 GENETIKA 2

Definisi Dasar

Genetika : ilmu yang mempelajari bentuk dan penampakan organisme yang dikontrol oleh gen dan lingkungan

Gen : unit informasi genetik yang tersandi didalam DNA Genotip : susunan genetik organisme (tidak tampak)

Fenotip : sifat yang terekspresi (tampak)

Kromosom : unit pembawa gen terdiri dari DNA dan protein (histon), antar gen dihubungkan oleh lokus

Kromosom yang berpasangan homolog (tidak selalu mengandung informasi genetik)

2013 GENETIKA 3

KROMOSOM

INTItelomer

Sentromer

Telomer

Pasangan basa (ATGC)

DNA ds

Histon

Skematis Dengan ME

2013 GENETIKA 4

Genetika meliputi 2 aspek :

1. Genetika Mendel mempelajari secara kuantitatif karakter/morfologi organisme yang menghasilkan prinsip dasar genetika dan hukum yang berlaku untuk memprediksi pola keturunan dari generasi ke generasi

2. Genetika Molekuler mempelajari molekul DNA dan RNA yang mempengaruhi pola keturunan organisme

Central Dogma of Molecular Biology

DNA transcription RNA translation Protein

2013 GENETIKA 5

Mendel dan

Hereditas

2013 GENETIKA 6

7 Sifat beda yang digunakan Mendel untuk peneliatiannya

Sifat

dominan

Sifat

resesif

Tinggi

tanaman

Warna

bunga

Warna

biji

Bentuk

biji

Warna

polong

Bentuk

polong

Letak

bunga

2013 GENETIKA 7

Pewarisan Mendel

Pewarisan sifat Mendel pada kacang ercis

P : parental (orang tua)

F1 : filial I (turunan pertama)

F2 : filial II (turunan kedua)

P Biji Bulat Biji Kerut

F1 Semua kacang Biji Bulat

F1 x F1 Biji Bulat Biji Bulat

F2 ¾ Biji bulat ¼ Biji Kerut

Ada sifat :

- dominan (RR)

- resesip (rr)

Mendel menyilangkan 2 galur murni dengan bentuk biji yang berbeda

2013 GENETIKA 8

Tahun 1990 ditemukan

(genetika molekuler)

Alel dominan R mengkode enzim UDP-

glucose (glycogen) phosphorylase yang membentuk amilum

Saat lembab biji yang mengandung gen resesif tidak membentuk amilum absorbsi air biji berkerut

2013 GENETIKA 9

Hubungan Fenotip dan Genotip

Genotip RR Rr rr

Fenotip (biji kering) bulat bulat kerut

Kandungan amilum tinggi sedang rendah

Butiran amilum sedikit sedang banyak

Reduksi gula rendah sedang tinggi

UDP-glucose phosphorylase tinggi sedang rendah

amilum + G1P amilum (n+1)

2013 GENETIKA 10

2013 GENETIKA 11

DASAR KROMOSOM “MENDEL”

2013 GENETIKA 12

Kesimpulan Mendel

Informasi suatu sifat adalah faktor yang diwariskan (gen)

Penulisan gen secara taksonomi : A dan a, B dan b, dan

seterusnya

Membentuk pasangan dan membentuk morfologi beda

ALEL

Organisme (2n) alel dominannya menutup alel resesip

Alel homozigot dominan (AA/BB)

homozigot resesif (aa/bb) atau

heterozigot (Aa/Bb)

Semua F1 adalah hibrid (organisme yang membawa kedua

alel tertentu)

2013 GENETIKA 13

Kedua alel saling memisah hibrid memproduksi gamet

Persilangan F1 persilangan monohibrid (segregasi 1 sifat)

Genotip F2 jika F1 (homozigot) disilangkan memperlihatkan perbandingan genotip (1:2:1) dan fenotip (3:1)

Genotip dapat ditentukan dengan uji silang (testcross)

Jika genotip GG fenotip semuanya hijau (Gg)

Jika genotip Gg fenotip hijau (Gg) dan kuning (gg)

HUKUM MENDEL I :

“Segregasi secara bebas”

2013 GENETIKA 14

HASIL F2

2013 GENETIKA 15

Test cross : uji silang antara F1 dengan gen dominan dan

fenotip resesip

PP atau Pp pp

2013 GENETIKA 16

Hukum Mendel II Hukum penyusunan secara bebas gen untuk sifat yang berbeda

diwariskan tanpa tergantung satu sama lainnya

Mendel melakukan persilangan dihibrid dengan 2 sifat beda

Fenotip F2 (lihat diagram berikut)

Ratio fenotip F1 = 3 : 1

rryyrryYrRyyrRyYry

rrYyrrYYrRYyrRYYrY

RryyRrYyRRyyRRYyRy

RrYyRrYYRRYyRRYYRY

ryrYRyRY-Berlangsung acak

-Populasi besar

-Tidak ada mutasi

-Populasi terisolasi

-Semua genotip

kesempatannya sama

Fenotip F2 9:3:3:1

2013 GENETIKA 17

Prinsip Hardy-Weinberg pada kondisi equilibrium frekuensi

alel tetap konstan dari generasi ke generasi

Untuk dua alel A dan a p melambangkan frekuensi alel

dominan A dan q frekuensi alel resesip a

Jumlah frekuensi alel = 100% untuk gen di dalam populasi

p + q = 1 jika frekuensi salah satu alel deketahui

frekuensi yang lain dapat diketahui

1 – p = q atau 1 – q = p

2013 GENETIKA 18

Frekuensi genotip pada turunan diperkirakan dari frekuensi alel dan

probabilitas kombinasi alel

p x p = p2 genotip dominan homozigot (AA)

q x q = q2 genotip resesip aa

Jika alel berbeda (Aa) (p x q) + (p x q) = 2 pq

Jumlah frekuensi genotip

p2 + 2pq + q2 = 1

AA + Aa + aa = 1

Frekuensi alel dapat ditentukan dari frekuensi genotip

p = frekuensi AA + ½ frekuensi Aa

q = frekuensi aa + ½ frekuensi Aa

2013 GENETIKA 19

Misal Diketahui p (frek A) = 0,7 dan q (frek a) = 0,3

Frekuensi genotip pada generasi berikutnya

p2 + 2pq + q2 = 1

AA = 0,7 x 0,7 = 0,49 ~ 49%

aa = 0,3 x 0,3 = 0,09 ~ 9%

Aa = 2 (0,7 x 0,3) = 0,42 ~ 42%

Frekuensi alel A = 0,49 + ½ (0,42) = 0,7

a = 0,09 + ½ (0,42) = 0,3

Karena frekuensi alel tetap konstan populasi dikatakan dalam keseimbangan Hardy - Weinberg

2013 GENETIKA 20

SIMBOL SILSILAH PADA GENETIKA MANUSIA

Pedigram

Perkawinan Cerai Mati

GENETIKA MANUSIA

2013 GENETIKA 21

NORMAL

1. Widow’s peak

2. Free earlob (cuping telinga bebas)

3. Jari tumbuh rambut

4. Golongan darah A, B dan O dan sebagainya

KESALAHAN PADA SAAT MEIOSIS

1. Monosomi

2. Trisomi

3. Poliploidi

2013 GENETIKA 22

TERPAUT SEKS

1. Buta warna

2. Hemofili

METABOLISME EROR

1. Phenilketonuria (PKU)

2. Alkaptonuria

3. Tay Sach

4. Stickel Cell

2013 GENETIKA 23

PENURUNAN SIFAT PADA MANUSIA

WIDOW’S PEAK CUPING TELINGA MELEKAT

2013 GENETIKA 24

MUTASI

Adalah perubahan pada materi genetik

Mutasi mempengaruhi fungsi gen fenotip baru

Perubahan akibat mutasi diwariskan sumber variasi

dalam populasi berkelanjutan

Pasangan kromosom homolog gagal berpisah pada

anafase I dan II satu gamet ditemukan 2 kopi

kromosom gamet lainnya tidak memiliki kromosom

2013 GENETIKA 25

2013 GENETIKA 26

1. Triploidy

Sel mengandung 3 set kromosom haploid (69,XXX atau 69,XXY) disebabkan :

Fertilisasi antara telur dan 2 spermatozoa

Fertilisasi antara telur normal dan sperma abnormal (diploid)

Fertilisasi antara telur abnormal diploid dengan spematozoa normal

2. Monosomy

Sel hanya terdiri dari 1 kromosom spesifik

Contoh : Sindrom Turner mempunyai 1 kromosom X tanpa Y

3. Trisomy

Sel mempunyai lebih dari 2 kromosom spesifik

Examples:

Sindrome Down 3 kopi kromosom no 21

Sindrome Klinefelter 3 kromosom sex (XXY).

2013 GENETIKA 27

TRIPLOID PADA TUMBUHAN

Semangka tanpa biji