8-3-11

7/25/2019 8-3-11

1/12

Sari Pediatri, Vol. 8, No. 3, Desember 2006

T

Sari Pediatri, Vol. 8, No. 3, Desember 2006: 244 - 250

Thalassemia Ala !a"or de#$a# !%tasi No#-Delesi&etero'i$ot (a#da

Di#a !%)tiarti* , P%sti)a Amalia +ahidi"at*, ta !. Nai#$$ola#**, sari Setia#i#$sih**

Seora#$ a#a) erem%a# ber%sia 3 tah%# de#$a# $e/ala )li#is a#emia berat,heatosle#ome$ali, da# memerl%)a# tra#%si darah terat%r. (e/ala )li#is telah timb%l

saat asie# ber%sia 3 b%la#. &a%sa# darah tei me#%#/%))a# $ambara# hio)rom,mi)rositosis, da# a#isooi)ilositosis. adar &bA2 #ormal, &b1 sedi)it me#i#$)at, da#

terdaat &barts. A"ah da# ib% memili)i $ambara# hematolo$is "a#$ me#de)ati #ormal.A#alisis DNA me#%#/%))a# d%a m%tasi #o#-delesi m%tasi titi) ada $e# $lobi# a2

"ait% ada )odo# 5 ((7$lisi#

(A7asartat

da# VS2-#t942 A(8AA5. as%s i#i adalah)as%s ertama "a#$ ditem%)a# di Dearteme# lm% esehata# A#a) S. Dr. 7ito

!a#$%#)%s%mo ;a)arta "a#$ mem%#"ai m%tasi hetero'i$ot $a#da ada )odo# 5 da#

VS2-#t942. (e/ala )li#is thalassemia ma"or dia)ibat)a# ada#"a m%tasi )odo# 5 "a#$

me#$hasil)a# =%)% ber5disebab)a# ber)%ra#$ ata% tida) ada#"a si#tesis ra#tai> "a#$ disebab)a# oleh m%tasi $e# $lobi# > bai)

ber%a delesi $e# ma%%# #o#-delesi m%tasi titi).4-

99

Alamat korespondensi:

Dr. P%sti)a Amalia +ahidi"at, SA, Di#a !%)tiarti, Di dite#t%)a#

oleh /%mlah ra#tai > "a#$ ada, /e#is m%tasi "a#$ter/adi, ata% /e#is $e# > "a#$ ter)e#a.93 (ambara#

)li#is asie# de#$a# m%tasi #o#-delesi "a#$ me#$-hasil)a# ra#tai $lobi# ala ata% hemo$lobi# tida)

stabil, biasa#"a lebih arah diba#di#$)a# de#$a#asie# de#$a# m%tasi delesi $e#. Pemeri)saa#

a#alisis DNA sa#$at e#ti#$ dila)%)a# %#t%)me#$etah%i /e#is m%tasi "a#$ ter/adi sehi#$$a daat

diredi)si ro$#osis da# e#$obata##"a, i#ormasii#i e#ti#$ /%$a %#t%) )o#seli#$ $e#eti).9-3 T%/%a#

laora# )as%s i#i %#t%) me#%#/%))a# baha$ambara# )li#is thalassemia ma"or daatdisebab)a# oleh ada#"a m%tasi #o#-delesi $e# $lobi#

> hetero'i$ot $a#da.

244

7/25/2019 8-3-11

2/12


245

Kasus

Seora#$ a#a) erem%a#, ber%sia 9 tah%# 8 diraat

%#t%) ertama )ali di Dearteme# lm% esehata#

A#a) S Dr. 7ito !a#$%#)%s%mo A S7!

de#$a# )el%ha# %tama terlihat %=at se/a) %sia 3b%la# disertai lemas de#$a# er%t "a#$ tama)membesar. Tida) ditem%)a# ada#"a

erdaraha#. Saat it% me#%#/%))a# )adar &b3,4 $EdB da# asie# me#daat)a# tra#s%si

darah. Sat% b%la# )em%dia#, asie# tama) %=at)embali de#$a# &b 6 $EdB sehi#$$a me#daat

tra#s%si la$i. Setelah it% asie# tida) er#ah

)o#trol da# ha#"a me#/ala#i e#$obata# alter#atide#$a# /am%. Pada %sia 9 tah%# 8 b%la#, ora#$t%a

asie# membaa asie# berobat )e S7!.Pasie# adalah a#a) ertama dari d%a ora#$

bersa%dara, lahir so#ta#, =%)% b%la# de#$a# beratlahir 2600 $ram, la#$s%#$ me#a#$is. Adi) asie#saat

it% ber%sia 9 b%la# da# sehat. Tida) terdaat

ria"at abort%s dalam )el%ar$a i#i. A"ah ber%sia 30tah%#, s%)% etai, da# ib% ber%sia 33 tah%#, s%)%

S%#da-ata).Pemeri)saa# isis saat aal eraata# a#a)

tama) sa)it seda#$, sadar, tida) sesa), tida)sia#osis, da# tama) %=at. erat bada# 6,8 )$

FP3N7&S, ti#$$i

bada# 0 =m FP3

N7&SG )esa# $i'i )%ra#$.

Ta#da

7/25/2019 8-3-11

3/12


245

sel tar$et, sel )odosit, ri#$a#,sel tear drops ri#$a#, sel elis

sel eritrosit m%da da# sa#$at /ara#$ sa#$at /ara#$

ra$me#tosit

etera#$a#: &bJ hemo$lobi#, !7VJ mean corpuscular volume, !7&J mean corpuscular hemoglobin, !7&7J mean corpuscular hemoglobin

concentration, D+J red cell distribution width

7/25/2019 8-3-11

4/12

24A

(ambar 3. Se)%e#si#$ $e# $lobi# a2

(ambar 4. P7-1BP: !%tasi VS2-#t942

A)ibat ber)%ra#$#"a si#tesis ra#tai >, ma)a ter/adi

)elebiha# ra#tai K da# L "a#$ a)a# membe#t%)

tetramer K4&bart3s5ada masa/a#i# da# L

4&b&

ada deasa. Pe#"ebab %tama a#emia adae#"a)it

&b& )are#a hemolisis lebih domi#a# di erier da#

b%)a# )are#a eritrooesis "a#$ tida) ee)ti seerti

"a#$ ter/adi ada thalassemia L. &al i#i disebab)a#

)are#a &b& da# &bart3s relati stabildiba#di#$)a# >

4

, "a#$ me#/adi tida) stabil bila ada

e#=et%s seertii#e)si, da# 'at o)sidati. @#t%) it% sa#$at e#ti#$

me#$hi#dari obat-obata# ata% hal-hal "a#$ daatme#"ebab)a# )e/adia# o)sidati da# me#i#$)at)a#

hemolisis.9,2,5

Pasie# thalassemia > daat me#%#/%))a#

$e/ala thalassemia mi#or traitEembaa siat5, a#emia

ri#$a#

samai seda#$ thalassemia i#termedia, a#emiaberat

thalassemia ma"or da# hydrops fetalis. &al i#i

die#$ar%hi oleh /e#is $e# > "a#$ ter)e#a >9

ata%

7/25/2019 8-3-11

5/12

24A

>2, tie m%tasi delesi ata% #o#-delesi, ata% /%mlah

$e# "a#$ i#a)ti.8,93

Tie m%tasi "a#$ daat ter/adi adalah delesi $e#

da# #o#-delesi ata% m%tasi titi). Delesi $e# "a#$seri#$ ter/adi adalah delesi d%a $e# "ait% tie

SoutheastAsian SCA5, da# delesi sat% $e# delesi 3,

)b $e# $lobi# >, delesi 4,2 )b $e# $lobi# >.6 ;e#ism%tasi #o#-delesi $e# sa#$at ba#"a) /%mlah#"a,terdaat lebih dari 900 /e#is m%tasi "a#$ s%dah

di)etah%i.96 Di Asia Te#$$ara m%tasi #o#-delesi"a#$ daat ditem%)a# a#tara lai# &b 7o#sta#t

Sri#$ )odo# 942, &b Pa)se )odo#942, &b M%o#$ S'e )odo# 925, &b S%a# Do))odo# 90, &b Ada#a )odo# 5, )odo# 0, da#

)odo# 30.

Di #do#esia, m%tasi #o#-delesi "a#$ ditem%)a#adalah m%tasi ada $e# $lobi# >2 "ait% di )odo# 5

&b Ada#a5, )odo# 22 ((7$lisi#I((T$lisi#, da# /e#is&b 7o#sta#t Sri#$. !%tasi di )odo# 5 i#iterdete)si ada 3 ora#$ et#is ;aa.8

Pasie# "a#$ me#$alami m%tasi #o#-delesi $e#mem%#"ai $e/ala "a#$ lebih berat bila

diba#di#$)a# de#$a# mere)a "a#$ me#$alamim%tasi delesi $e#, )are#a ada#"a ra#tai $lobi# ala

ata% hemo$lobi# "a#$ tida) stabil.

erdasar)a# /%mlah $e# "a#$ i#a)ti ma)a daat

terdaat emat )elomo) besar thalassemia > "ait%silent carrier delesi 9 $e#, trait thalassemia >delesi

2 $e#5, e#"a)it &b& delesi 3 $e#5, da# hydropsfetalisE thalassemia > ma"or delesi 4 $e#. Padadelesi 9 $e# da# 2 $e# asie# tida) memili)i $e/ala)li#is. Dia$#osis dite$a))a# se=ara tida) se#$a/a da#

biasa#"a terdaat $ambara# hio)rom da#mi)rositi).2,3

(ambara# e#"a)it &b& L4 adalah a#emia

hemoliti), i)ter%s, sle#ome$ali, tra#s%si darahbiasa#"a tida) dierl%)a# )e=%ali terdaat e#"a)itlai#. Pe#elitia# terhada o%lasi 7i#a me#daat)a#ha#"a se)itar 24 dari asie# e#"a)it &b& "a#$

mem%#"ai $e/ala seerti a#emia da# i)ter%s da#

seba$ia# besar 6 dia$#osis dite$a))a# se=ara tida)

se#$a/a, seerti saat emeri)saa# )esehata# saat mas%)

be)er/a ata% saat hamil. e/adia# $a$al t%mb%hada a#a) terdaat ada 93 )as%s da# tra#s%sidarah ha#"a dib%t%h)a# ada 46 asie#.

Delesi 4 $e# a)a# bera)ibat atal da# di)e#alseba$ai thalassemia > homo'i$ot ata% si#drom

hidros etalis &bart3s. ;a#i# ta#a $e# $lobi# >a)a# me#derita a#emia berat, hio)sia, $a$al

/a#t%#$, da# hidros etalis. ;a#i# daat hid%samai trimester )eti$a da# ha#"a memili)i

7/25/2019 8-3-11

6/12


246

(ambar 9. &asil ele)trooresis &b: a Pasie#G b A"ah asie#G = b%

asie#. Pada asie# terlihat ada#"a )e#ai)a# $rai) ada me#it 0-9, "a#$me#%#/%))a# $ambara# &b art3s

Diskusi

A#$)a )e/adia# thalassemia > =%)% ti#$$i diAsia

Te#$$ara da# 7i#a Selata#, di &o#$)o#$ ber)isar3-

5, seda#$)a# di Thaila#d adalah 20-30.,92

Setia#i#$sih , d))8 me#em%)a# re)%e#siembaa siat thalassemia > di ti$a daerah di

#do#esia ;aa, S%laesi Selata#, S%matera

Selata# 2,6-99. Di )li#i) $e#eti), Bemba$a

Ci/)ma#, ;a)arta didaat)a#32 )as%s thalassemia > dari )as%s

thalassemia

"a#$ diteliti. Batar bela)a#$ et#is "a#$ terbesar

adalah et#is 7i#a 6 da# sisa#"a et#is ;aa39. Di Dearteme# lm% esehata# A#a)

1@ S7! ;a)arta, +ahidi"at 9

me#em%)a# 6 )as%s e#"a)it &b& 2, da#

samai saat i#i ter=atat 20 asie# thalassemia >9,8.94,95

Thalassemia > disebab)a# ber)%ra#$ ata% tida)ada#"a si#tesis ra#tai >. Seba$ia# besar

hemo$lobi# &b #ormal ada deasa terdiri dari

&bA >2L

2, da#

ha#"a sedi)it &bA2

>2

2 da# &b1 >

2K

25.

A"ah b% Pasie#

460 b rod%) P7

280 b ita )o#sta#

953 b ita m%ta# 7d 5

7/25/2019 8-3-11

7/12


246

(ambar 2. P7-1BP: !%tasi )odo# 5 ((7$lisi# (A7Asartat,

&b Ada#a

7/25/2019 8-3-11

8/12

248

&bart3s K4. &bart3s i#i sa#$at s%lit me#$-

a#tar)a# o)si$e# )e /ari#$a# da# tida) stabil. a"i

daat me#i#$$al dalam )a#d%#$a# ata% bila lahir

ba"i a)a# tama) sa#$at %=at da# terdaat edema.a"i biasa#"a lahir remat%r de#$a# rata-rata %sia

$estasi 39 mi#$$%. Samai saat i#i terdaatsedi)it#"a e#am a#a) "a#$ daat bertaha# hid%.

!ere)a me#daat)a# tra#s%si se$era setelah lahir

ata% tra#s%si i#tra%teri#, ser ta tra#s%si darah

terat%r ses%dah#"a da# )elasi besi.6

Pemeri)saa# laboratori%m "a#$ dila)%)a# %#t%)me#e$a))a# dia$#osis thalassemia > adalah darah

erier le#$)a &b, !7V, da# !7&, $ambara#

darah tei, a#alisis &b, da# a#alisis DNA. Pasie#thalassemia mem%#"ai #ilai !7V "a#$ re#dah da#

di)ata)a# baha #ilai !7V 2 l adalah #ilai "a#$sa#$at se#siti da# sesii) %#t%) dia$#osis

thalassemia.9 S%at% e#elitia# di &o#$ o#$mema)ai arameter !7V )%ra#$ dari 80 l daat

me#/ari#$ 950 asie# da# 945 di a#tara#"amem%#"ai m%tasi thalassemia > ata% L. Pada

e#elitia# i#i didaat)a# 0 asie# "a#$ mem-

%#"ai m%tasi seh%b%#$a# de#$a# thalassemia >.98

S%at% ro$ram s)ri#i#$ di tali me#$$%#a)a# )adar

!7V 8 l da# !7& 2 $ seba$ai #ilai batas.9

Al%r dia$#osis %#t%) thalassemia daat dilihat ada

(ambar 5.

(ambara# )has %#t%) &b& selai# sel darah

merah mi)rositi), hio)rom, a#isooi)ilositosis/%$aada#"abada# i#)l%si &b&.9 A#alisis &b mer%a)a#metode iliha# %#t%) ide#tii)asi /e#is &b da#

e#$$%#aa# te)#i) &PB7 daat me#dete)si

7/25/2019 8-3-11

9/12


Dia$#osis )er/a ertama )ali ada asie# i#i

adalah thalassemia berdasar)a# ada#"a $e/ala%=at, embesara# hati da# lima, serta )adar &b,#ilai !7V da# !7& "a#$ re#dah, ditem%)a#ta#da-ta#da hemolisis, #am%# ta) ditem%)a# bada#

i#)l%si &b&. Pada a#alisis &b ditem%)a# )adar&bA2 #ormal seda#$)a# &b1 sedi)it

me#i#$)at. Dia$#osis thalassemia > a$a)

terlambat dite$a))a# )are#a bar% ada saat a#alisis

&b tera)hir ditem%)a# ada#"a &bart3s,

berdasar)a# $ambara# $rai) a#alisis &b.

A#alisis DNA sa#$at dierl%)a# %#t%)me#em%)a# m%tasi "a#$ ter/adi, )are#a )ed%a

ora#$t%a#"a tida) ada "a#$ me#%#/%))a# embaa

siat thalassemia > "a#$ berat de#$a# )adar !7Vme#de)ati #ilai #ormal 8 da# ,3B. eadaa#seer ti i#i biasa#"a disebab)a# oleh ada#"a

m%tasi titi). A#alisis DNA me#%#/%))a# ada#"am%tasi hetero'i$ot $a#da "ait% m%tasi ada m%tasi

titi) ada )odo# 5 da# m%tasi titi) VS2-#t942.

!%tasi ada )odo# 5 dit%r%#)a# dari a"ah

seda#$)a# m%tasi titi) VS2-#t942 di- t%r%#)a#dari ib% asie#.

!%tasi di )odo# 5 me#$a)ibat)a# er%baha#asam ami#o $lisi# me#/adi asartat ((7$lisi#

(A7asartat da# me#$hasil)a# 7d5> E>> ata% >>E>VS2-#t942>5, da#25 #ormal >>E>>. Adi) asie# samai saat i#i

tida) me#%#/%))a# $e/ala )li#is, #am%# e-meri)saa# lebih la#/%t %#t%) )em%#$)i#a# me#derita

thalassemia D%a hal "a#$ me#ari) dari )as%s i#iadalah arameter i#de)s sel darah merah "a#$

me#de)ati #ormal ada ora#$ t%a seba$ai embaasiat m%tasi titi) thalassemia > da# $e/ala )li#is

"a#$ berat ada )et%r%#a##"a "a#$ me#daat m%tasidari )ed%a ora#$ t%a#"a. eadaa# i#i

mem%#$)i#)a# embaa siat tida) terdia$#osissaat s)ri#i#$ a#te#atal.

Daftar Pustaka

9. +eatherall D;. 1ort#i$htl" re

7/25/2019 8-3-11

10/12

24

7/25/2019 8-3-11

11/12


3. +eatherall D;. A7 o =li#i=al haematolo$": the he-

reditar" a#aemias. r !ed ; 9G394:42-6.

4. (% , Qe#$ R. A re

7/25/2019 8-3-11

12/12

250

Documents

8-3-11