HI U QU C A PH NG PHÁP L C MÁU

LIÊN T C ĐI U TR ĐỢT C P M T BÙ

R I LO N CHUY N HÓA ACID H U C

Đào H u Nam,T Anh Tu n,Trần Minh Đi n

Nguy n Phú Đ t-B nh vi n Nhi Trung ng

N I DUNG

1. Đặt vấn đề

2. Tổng quan

3. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

4. Kết quả và bàn luận

5. Kết luận

ĐẶT V N Đ • RLCH acid hữu cơ là nhóm bệnh do rối loạn chuyển hóa

trung gian đặc trưng bởi tăng các acid carboxylic trong

máu.

• Tỷ lệ mắc là: 1/10.000 - 1/15.000.

• Trẻ bí RLCH acid hữu cơ hay xảy ra cơn cấp mất bù ngay

thời kỳ sơ sinh,do nhiễm trùng, gây tăng NH3 máu và toan

chuyển hóa nặng.

• Điều trị nội khoa không đạt kết quả -> Tử vong

• Lọc máu liên tục tĩnh mạch-tĩnh mạch(CVVH)

ĐẶT V N Đ

• M c tiêu:

Nhận xét hiệu quả của CVVH điều trị cơn cấp

mất bù RLCH acid hữu cơ

TỔNG QUAN

LS RLCH axit h u c đi n hình

• Thể sơ sinh “type ngộ độc”: xuất hiện vài ngày sau đẻ, li bì,

bú kém, mất nước, ō/ŋ TLC, giật cơ, thoái hoá não tiến triển Ō hôn mê.

• Thể bán cấp: trẻ nhỏ với các đợt hôn mê nhiễm toan xeton tái phát, li bìŌ hôn mê

• Thể mãn tính: Chậm lớn, nôn kéo dài, chán ăn, loãng xương, ō TLC, RLTTVĐ.

RLCH……..Có 2 thể LS: thể điển hình và thể não. Thường gặp thể não nhiều hơn. Thể ddiern hình gồm 3 thể nhỏ : Thể sơ sinh:………Thể bán cấp…… Thể mạn tính ………………

• XN th ờng quy: • Nhiễm toan chuyển hoá. ŋ AG. • Có xeton niệu. ŋ lactate, amoniac máu.

• ō/ŋ đường máu.

• ō bạch cầu/tiểu cầu, suy tuỷ.

• ŋ transaminase, RL đông máu

• CT & MRI sọ não: mất myelin, thoái hóa não, bất thường đối xứng của đồi thị và dưới đồi

Chẩn đoán:

• Định lượng aa, a hữu cơ niệu

• Phân tích DNA

TỔNG QUAN

Thể não biểu hiện bệnh não tiến triển như:….. XN thường quy thương thấy:……

TỔNG QUAN Sinh ly bênh hoc & Chân đoan hoa sinh RLCHBS

A B C D

A B C d C C B

C’ C’’

(tăc n en)

Bệnh chuyển hóa do di truyền

Bình thường

Phát hiện băng phân tích

axit amin, GC/MS hoặc MS/MS

TỔNG QUAN Các ph ng thưc điêu tri

C B

F

E

A

Giảm cơ chất

D

Cung cấp

chất chuyển

hóa thiếu

Tăng đào thải

chất chuyển hóa

độc

Tăng hoạt đô enzyme

TỔNG QUAN

• Ch đinh c a CVVH

• Amoniac máu > 500 µmol/l. và /hoặc

• Tình trạng nhiễm toan nặng khó điều trị. Và/hoặc • Tình trạng bệnh nhân nặng có xu hướng không ổn

định: li bì, hôn mê, huyết động không ổn định.

TỔNG QUAN 1 số NC CVVH điều trị đợt cấp RLCHBS

• Năm 1994 Falk MC và c ng sự: 3 MSUD, 1 thiếu CPS.

• Năm 1999, t i Đưc, Franz Schaefer và cs: 6 trẻ tăng NH3 do

chu trình ure và acid hữu cơ so với 5 trẻ PD-> CVVH hiệu quả

hơn PD.

• Năm 2006, KEVIN D và cs: 14 chu trình ure, 5 acid hữu cơ, 1

tăng NH3 và 1 hội chứng Reye -> CRRT có thể điều chỉnh

RLCH trên bệnh RLCHBS. 60% tử vong liên quan đến điều trị

CRRT và hơn 70% BN sống trên 5 năm.

.

TỔNG QUAN 1 số nghiên cứu CVVH điều trị đợt cấp

• Năm 2010, Anja K và cs.10 năm{1996 – 2008}:17 trẻ (15 trẻ sơ sinh) cần CVVH và 4 trẻ sơ sinh CPD

-> CVVHD: làm giả nhanh và hiệu uả NH3 trong huyết thanh và để hạ hế di hứ g lâu dài

• 2013. Joann M và cs: 6 trẻ tăng NH3 CVVH liều cao 8000 ml/hr/1.73m2 (1000 ml/hr hoặc gấp 4 lần AKI).

-> Nồng độ NH3 giảm <400 μmol/L trong 3 giờ và <100 μmol/L trong 10 giờ sau lọc máu.

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U

Đối tượng nghiên cứu

6 bệnh nhân RLCH acid hữu cơ có cơn cấp mất bù nặng vào khoa

HSCC được CVVH

Địa điểm

Khoa Hồi sức cấp cứu – Bv Nhi Trung ương

Thời gian

Từ 1/2014– 3/2015

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U

Ph ng pháp nghiên cưu: Mô tả, tiến cứu, can thiệp

• BN vào khoa được điều trị theo phác đồ của khoa Nội

tiết-Chuyển hóa-Di truyền và chỉ định CVVH khi:

• Trẻ có hội chứng não cấp + Tăng NH3 ≥ 500 µmmol/l

hoặc toan chuyển hóa nặng(pH < 7,2)

Ch ng ch đinh: BN hôn mê sâu quá 36h, G: 3 điểm.

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U

Đ I T ỢNG VÀ PH NG PHÁP NGHIÊN C U

Đánh giá k t qu điêu tri: • Sự thay đổi của TCLS và NH3, pH máu sau 6h(T6),

12h(T12), 24h(T24), 36h(T36),48h(T48) lọc máu

• Tỷ lệ sống, tử vong.

• Thời gian năm viện,năm HSCC.lọc máu. • Tỷ lệ các biến chứng và di chứng

X lý s li u: SPSS 16.0

K t qu và bàn lu n

• Trên 6 trẻ RLCH acid hữu cơ, có 2 trẻ trai và 4 trẻ gái.

• Tuổi trung vị là 7 tháng, nhỏ nhất là 2 ngày, lớn nhất: 29 tháng.

• 2 trẻ có tiền sử gia đình có con bị mất không rõ nguyên nhân

K t qu và bàn lu n

Bảng 1. Chẩn đoán xác định bệnh RLCH acid hữu cơ

B nh n

NKM/propionic 2

Acid dicarboxylic 1

Betaketothiolase 1

Acid h u c 2

K t qu và bàn lu n

Bảng 2. TC LS và CLS tại thời điểm bắt đầu lọc máu

X ± SD Nh nh t Lớn nh t Mạch 158 ± 24 128 200

HADM TB 58,6 ± 6,3 55 66

SPO2 96,8 ± 3 92 100

GCS 8 ± 2 6 10

NH3 822 ± 1107 151 3000

pH 7,01 ± 0,25 6,8 7.25

K t qu và bàn lu n

Bảng 3. Đặc điểm của các chỉ số lọc máu

T0 T6 T12 T24

Tốc độ máu (ml/p)

32 ± 8 35 ± 8.3 35 ± 8.3 34 ± 8.9

Dịch thay thế (ml/h)

446 ± 275 526± 250

478 ± 145

476 ± 162

Dịch rút(ml/h) 25 ± 5 30 ± 28 30 ± 5 25 ± 2

Heparin

(UI/kg/h)

13,3 ± 5 25 ± 5

13,3 ± 11,6

18 ± 7,5

ACT(s) 194 ± 27,5 134 ± 25

144 ± 20

154 ± 20

K t qu và bàn lu n Biểu đồ 1: Thay đổi nồng độ NH3 huyết thanh theo

thời gian lọc máu

822

383

127 76 91.5

0

100

200

300

400

500

600

700

800

900

T0 T6 T12 T24 T36 T36 T48

NH3

NH3

Anja: giả 50% trong 4.7±2.5 h

K t qu và bàn lu n

Biểu đồ 2: Thay đổi pH máu theo thời gian lọc máu

T0 T6 T12 T24 T36 T46

pH 7 7.1 7.26 7.25 7.29 7.32

7

7.1

7.26 7.25

7.29 7.32

6.8

6.9

7

7.1

7.2

7.3

7.4

K t qu và bàn lu n

Biểu đồ 3: Kết quả

3 3

Số g

Tử vo g

1 Bn tử vong vì NKBV, 1 BN hôn mê sâu, 1 Bn SNK –Suy đa tạ g

K t qu và bàn lu n

X ± SD Nh nh t Lớn nh t Số ngày

lọc máu

4.3 ± 4.0 2 13

Số ngày

năm HS

6,4 ± 5,4 3 16

K t qu và bàn lu n Tai bi n và bi n chưng

Bi n chưng –Tai bi n S b nh nhân

Tắc quả lọc 1

Hạ thân nhiệt 0

Hạ HA 0

NKBV 1

Chảy máu 0

Sau l c máu

K T LU N

• CVVH bước đầu có hiệu quả điều trị đợt cấp mất bù của bệnh RLCHBS acid hữu cơ.

KI N NGH

• Cầ tiế hành CVVH sớ trên hữ g ệ h nhân ối loạ huyể hóa ấ sinh trong đó có RLCH acid hữu ơ

Chân thành cảm ơn !