Upload
others
View
1
Download
0
Embed Size (px)
Citation preview
எதிரமாறமான முடிவு எனறமால எனன அரததம? (What is a negative result?)எதிரமாறமான முடிவு எனபது - இருகிறதமா எனறு பமாரக ச�மாதனன ச�யயபபடட ச�மாயள எதுவும உஙள பிளனளைககு இலனலை எனபனதக குறிககும. ிவும அரிதமான சூழ �ினலைளைில, ச�மாதனன முடிவுள �மாதமாரணமானதமா, அதமாவது எதிரமாறமானதமா இருநதமாலும, இநத ச�மாய �ினலைளைில ஒனறிறமான அறிகுறிள பிறகு சதமானறககூடும. 100,000 குழநனதளைில ிடடததடட ஒரு குழநனதககு இபபடி �ிழும.
நேரமுகமான முடிவு எனறமால எனன? (What is a positive result?)முடிவு ச�ரமுமானதமா இருபபசதனபது உஙள குழநனதககு குறிபபிடட ஒரு ச�மாய �ினலை இருகிறது எனபனதக குறிகிறது எனற அவ�ியிலனலை. புதிதமாயப பிறநத குழநனதககுச ச�யயபபடும ச�மாதனனயமானது ஒரு ச�மாய �ினலை இருபபதறமான ‘ஆபததுககூறு’ குழநனதககு அதிம எனபனதக குறிககும. ச�ரமுமான ச�மாதனன முடிவுள உளளை குழநனதளைிடிருநது சலைதி இரதத மாதிரிள ச�ரிகபபடும. இதறகுப பிறகு ச�யயபபடும ச�மாதனனளைின முடிவுளும ச�ரமுமானதமா இருநதமால, �ிறபபுததுனற ருததுவர ஒருவரமால பமாரகபபட உஙள குழநனத பரிநதுனரகபபடும.
டி.என. ஏ ந�மாதனன (DNA testing)புதிதமாயப பிறநத குழநனதககுச ச�யயபபடும இரததததுளைிச ச�மாதனன ஒரு உயிரியல இர�மாயண ச�மாதனனயமாகும, டி.என. ஏ ச�மாதனன அலலை. இருபபினும, உயிரியல இர�மாயண ச�மாதனன ச�யயபபடும குழநனதளைில ிடடததடட ஒரு �தவதக குழநனதளுககு ‘�மார �ினறகடடி’ (cystic fibrosis) அலலைது ‘சமாழுபபுச�தது அிலை எரிவுக சமாளைமாறு’ (fatty acid oxidation disorder) இருபபதமா அறியபபடும, இனதத சதமாடரநது இநத முடிவுள மது டி.என.ஏ ச�மாதனன ச�யயபபடும. சவசறநத இரதத மாதிரிளைின மதும டி.என.ஏ ச�மாதனனள ச�யயபபட மாடடமாது.
ந�மாதனன ஒனனறப பினனமாரு நேனையில நறகமாளைலஉஙளைது குழநனதககு ச�மாதனன சவணடமாம எனறு நஙள முடிவு ச�யது விடடு, பிறகு உஙள னம மாறினமால, உஙளைது குடுமப ருததுவருடன சபசுஙள. உஙள குழநனதககுச ச�யயசவணடிய �ரியமான ச�மாதனனனளை உஙள ருததுவர ஏறபமாடு ச�யவமார.
இச ந�மாதனனனயக குறிதத நலதிக ேிடயஙகளஇநத ந�மாதனனச �யலபமாடடு முனறயின பமாதுகமாபபுஇச ச�மாதனன ிவும வினரவமானது றறும பமாதுமாபபமானது. குதிமாலில ஊ�ியமால �ிறிது குததுவதமால சதமாலில �ிறு துனளை ஒனறு ஏறபடும, றறும ச�மாயதசதமாறறு ஏறபடும �ிறு ஆபததுககூறு உளளைது. ச�மாதனனககு முனபமா, இரததததின மாதிரினயச ச�ரிககும ருததுவச�ி அலலைது தமாதியமானவர னயுனறனளைப பமாவிதது குதிமானலைச சுததம ச�யவமார. குதிமாலில ஊ�ியமால �ிறிது குததுமசபமாது குழநனதககு �ிறிது அச�ௌரியம ஏறபடும எனபதமால, இச �யததில நஙள குழநனதககு தமாயபபமாலூடடலைமாம அலலைது குழநனதனய அனணதது னவததுகசமாளளைலைமாம.
‘புதிதமாயப பிறநத குழநனதககமான இரததததுைி ந�மாதனனச �யலமுனற’
நேமாய ேினல இருககிறது எனற முடிவு
நேமாய ேினல இருககிறது எனற முடிவு
48 – 72 ணி நேரம ஆகிறது
நேமாய ேினல எதுவும இலனல எனற முடிவு
நேமாய ேினல எதுவும இலனல எனற முடிவு
குனறநதபட�மாக 2 ஆணடுகைிலிருநது
18 ஆணடுகள ேனரககும அடனட இருபபில
னேககபபடுகிறதுகுழநனத
பிறககிறது
பறநறமாரகள ந�மாதனனககு
�மதிககினறனர
‘புதிதமாயப பிறநத குழநனதககமான இரததததுைிச ந�மாதனன’ -னயப பறறிய கூடுதல தகேல ஏடுகனை NSW படிவஙள றறும தவல ஏடுள அனுபபமானண முனறனயிடிருநது சபறுஙள.
சவளைியடடமாளைர 73 Miller Street, North Sydney, NSW 2060 Locked Mail Bag 961, North Sydney 2059சதமானலைசப�ி: 61–2–9391 9000
www.health.nsw.gov.au
SHPN 180313 April 2018
நலதிகத தகேலகள‘NSW புதிதமாயப பிறநத குழநனதகமான ச�மாதனனத திடட’தனதப பறறிய சலைதித தவலளுககு https://www.schn.health.nsw.gov.au/find-a-service/laboratory-services/newborn-screening எனும இத திடடததின வனலைததளைததிறகுச ச�னறு அதிலுளளை மாசணமாளைினயப பமாருஙள
அலலைது https://www.schn.health.nsw.gov.au/ எனும ‘�ிடனி குழநனதள ருததுவனன வனலைபபினன’லின வனலைததளைததிறகுச ச�னறு
‘Find a service’-ஐத சதரிவு ச�யது ‘NSW Newborn Screening Program’ -இறகுச ச�லலுஙள.
‘புதிதமாயப பிறநத குழநனதககமான இரததததுைிச ந�மாதனனத திடடம’ முவரி: Locked bag 4001,
Wentworthville, NSW 2145
சதமானலைசப�ி: 61-2-98453659
ினனஞ�ல: [email protected]
முககியம: உஙள குழநனத பிறநத மூனறு மாதஙள வனரககும தயவு ச�யது இநதத தவல ஏடனட னவததிருஙள. திருமபவும ஒரு ச�மாதனனனய சறசமாளளுமாறு சடடு டிதம ஒனறு உஙளுககு வரககூடும, அலலைது ச�மாதனன முடிவுள �மபநதமா சலைதி ஆயவுனளை சறசமாளளைசவணடிய சதனவ உஙளைது ருததுவர அலலைது ருததுவச�ிககு எழலைமாம.
ருததுேச�ி/தமாதி
ந�மாதனனனயச
�யகிறமார
ந�மாதிககபபடுேதறகமாக அடனடயமானது
ஆயவுச�மானலககு அனுபபபபடுகிறது
ருததுேச�ி/தமாதி
றுந�மாதனனககு
ஏறபமாடு �யேமார
�ிறபபுததுனற ருததுேனரப
பமாரககப பரிநதுனரககபபடல
‘புதிதமாயப பிறநத குழநனதககமான இரததததுைிச ந�மாதனன’
Tamil
உஙகள குழநனதனயப பமாதுகமாபபதறகமான ந�மாதனனகள
உஙகைது குழநனதயின எதிரகமால ஆநரமாககியம றறும உடலேலததிறகமாக
ஆரமபததிநலநய நேமாயறிதல ந�மாதனனகனை நறகமாளை
நேணடியது அே�ியம
‘புதிதமாயப பிறநத குழநனதககமான இரததததுைிச ந�மாதனன’ எனபது NSW றறும ACT மாேிலஙகைில புதிதமாயப பிறககும ஒவேமாரு குழநனதககும அைிககபபடும இலே� இரதத ந�மாதனனயமாகும. ருததுே நேமாய ேினல ஒனறுடன உஙகள குழநனத பிறநதிருககிறதமா எனறு ந�மாதிபபதறகமாக இநத ந�மாதனன
பிறபபினசபமாது உஙள குழநனதககு ச�மாயறிதல ச�மாதனனள ச�யயபபடமாலிருநது , பினபு ச�மாய �ினலைனளைக ணடுபிடிக ச�மாதனனள ச�யயபபடடசபமாது அநத ச�மாய �ினலைளைில ஒனறு உஙள குழநனதயில இருககுமாயின, ச�மாயகமான அறிகுறிள சதமானறும �யததில குழநனதயின வளைரச�ி ஏறனசவ பமாதிகபபடடிருகககூடும. ச�மாதனன மூலைம ணடுபிடிக முயலும ச�மாய �ினலைளைில �ிலைவறறிறகு �ிிசன�யளைிகத தமாதம ஏறபடடுவிடடமால அது உயிரமாபததில முடியககூடும. ஆரமபததிலேலே ல�ோனை ச�யது ல�ோய �தினேனேக கணடுபிடிபபசனபது ஆரமபததிலேலே �ிகதிசன�னேத துவஙகேோம எனபனக குறிககும.
நேமாயறிவு ந�மாதனனகள ஏன அே�ியம
ல�ோனை எபலபோது ச�யேபபடும உஙள குழநனத பிறநது இரணடு அலலைது மூனறு �மாடள ஆன பிறகு (48 றறும 72 ணி ச�ரததிறகு இனடபபடட மாலைததில), குழநனதககு ச�மாதனன ஒனறு ச�யயபபடும. ருததுவச�ி அலலைது தமாதி ஒருவர விச�டமான ஊ�ி ஒனனறப பமாவிதது உஙள குழநனதயின குதிமாலில இசலை�மாக குததி, ஒரு ச�மாதனன அடனடயின மது �ிலை துளைி இரதததனதச ச�ரிபபமார. பிறகு இநத அடனடயமானது னய ஆயவுச�மானலை ஒனறிறகு ச�மாதனனச ச�யலமுனறகமா அனுபபினவகபபடும.
ந�மாதனனககமான �மதம இரதத ச�மாதனனகமான மாதிரி ச�ரிகபபடுவதறகு முனபமா, ச�மாதனனககு நஙள �மதிகிறரள எனறு ஒபபுகசமாணடு உஙள னசயமாபபம இடபபடட �மதததினன நஙள ‘NSW சுமாதமார’ததிறகுக சமாடுக சவணடும. தனனனய சறசமாளளை நஙள விருமபினமால, ச�மாதனன அடனடயின மதுளளை �மதம அளைிபபுப பகுதியில (கசழ பமாரகவும) னசயமாபபிடுமாறு நஙள சடபபடுவரள. ।
உஙகள குழநனககு ல�ோனை லவணோம எனறு நஙகள சரிவு ச�யோல உஙள குழநனதககு ச�மாதனன சவணடமாம எனறு நஙள சதரிவு ச�யதமால, தனியமானசதமாரு ச�மாதனன றுபபுப படிவததில னசயமாபபிடுமாறு உஙளைிடம சடபபடும. பூரததி ச�யயபபடட றுபபுப படிவததுடன, உஙளைது குழநனதயின ச�மாதனன அடனட ஆயவுச�மானலைககு அனுபபபபடும. உஙகள குழநனககு ல�ோனை ச�யேபப லவணோம எனறு நஙகள சரிவு ச�யோல, உஙகள குழநனககு ல�ோனை ச�யேபபவிலனே எனபன உஙகளுனே குடுமப மருததுவருககும, உஙகளது’குழநன மறறும குடுமப�ேத ோதி’ககும சரிவிககுமோறு �ோஙகள �ிபோரிசு ச�யகதிலறோம.
ந�மாதனனககுப பிறகுல�ோனை முடிவுகள �ோோரணமோைனவேோக இருநோல, உஙகளுன சோரபு சகோளள மோடலோம. மள ச�மாதனன ஒனறு சதனவபபடடமால, உஙளுனடய ருததுவச�ி அலலைது ‘குழநனத றறும குடுமப �லைத தமாதி’ அனத ஒழுஙகு ச�யவமார. உஙளுடன ஏன சதமாடரபுசமாளளைபபடலைமாம எனபதறகுப பலை மாரணஙள உளளைன:
1. இரததததின இனசனமாரு மாதிரி ஆயவுச�மானலைககுத சதனவபபடலைமாம.
2. உஙளைது குழநனதயின ச�மாதனன முடிவுள அ�மாதமாரணமானனவ எனறு உஙளுககுத சதரிவிகபபடடமால, இனனும சலைதி இரதத மாதிரிள ச�ரிகபபடடுச ச�மாதிகபபடும.
சலைதி ச�மாதனனககுப பிறகு உஙளைது குழநனதயின இரதத மாதிரியில ச�மாய இருகிறது எனறு சதரியவநதமால, �ிறபபுததுனற ருததுவர ஒருவனரப பமாரக நஙள பரிநதுனரகபபடுவரள.
ந�மாதனன அடனடகனை இருபபில னேததல அனனதது சவனளைளைிலும, ச�மாதனன அடனடள பூடடபபடட, பமாதுமாபபமானசதமாரு இடததில னவகபபடும. இருபபில னவகபபடடுளளை அடனடனளை அணுகுவசதனபது றமாரமான முனறயில டடுபபடுததபபடடும, மா�ிலை �டடஙளைமால பமாதுமாகபபடடும உளளைது.
தர உறுதிபபமாடடிறமாவும, தணிகனக மாரணஙளுகமாவும உஙளுனடய குழநனதயின ச�மாதனன அடனடனய ஆயவுச�மானலை இரணடு ஆணடுளுககு னவததிருககும. இரணடு ஆணடுளுககுப பிறகு, உஙளுனடய குழநனதயின ச�மாதனன அடனடனய உஙளுககுத திருபபித தருமாறு, அலலைது அனத இருபபில னவக சவணடியதிலனலை எனறு நஙள �ினனததமால, அனத அழிததுவிடுமாறு நஙள சடலைமாம. ச�மாதனன அடனடனய இருபபில னவபபதில உஙளுககு �மதம எனறமால, ஆயவுச�மானலை அனத 18 ஆணடுள வனரககும னவததிருககும. �மதம அளைிபபதறமான �டடபபடியமான வயது 18 ஆகும, ஆசவ உஙள குழநனதககு 18 வயது ஆனதும, இநத அடனட அழிகபபடடுவிடும, ஏசனனில இநத ச�மாதனனககு உஙள குழநனத தனது �மதததினனக சமாடுததிருகவிலனலை.
இந அடனனே ேோரோல அணுக இேலுமபினவரும தருணஙளைில டடும உஙள குழநனதயின அடனட அணுபபடும:
• உஙள குழநனதககு சலைதி ருததுவ ச�மாதனனள பரிநதுனரகபபடடமால
• தரக டடுபபமாடு றறும தணிகனக மாரணஙளுகமா
• அஙகரிகபபடட �னசனறிக மாரனஙனளை முனனிடடு, உஙள குழநனதனய அனடயமாளைம மாடடமாத வனயில தனி �பர விபரஙள அனனததும நகபபடட பிறகு, சுமாதமார ஆயவிறமா
• நதி னற உததரவு ஒனறினமால
• ரண வி�மாரனணயமாளைரமால
குறிபபிடட நேமாய ேினலகனை அறிேதறகமான ந�மாதனன ‘புதிதமாயப பிறநத குழநனதகமான இரததததுளைிச ச�மாதனனத திடட’மானது ஆணடு ஒனறிறகு 100,000 குழநனதனளை 25 வனயமான ச�மாய �ினலைளுகமாச ச�மாதிகிறது. கசழயுளளை ிப சபமாதுவமான ச�மாய �ினலைளைில ஒனனறக சமாணடுளளைதமா ிச �ிறிய எணணிகனயிலைமான குழநனதனளைசய ச�மாதனனள மாணபிககும.
‘பிறேித னதரமாயடு சுரபபுக குனறவு’ (Primary congenital hypothyroidism)• னதரமாயடு சுரபபி இலலைமான, அலலைது இச சுரபபியின அ�மாதமாரணமான
உரு அலலைது ச�யலபமாடு வளைரச�ினயப பமாதிககும, றறும �ிிசன�யளைிகபபடவிலனலை எனறமால இது அறிவு�மார இயலைமானனய உணடமாககும.
• ஒரு வருடததிறகு ஏறததமாழ 40 குழநனதளுககு இது இருபபதமாக ணடறியபபடுிறது.
• ‘னதரமாயடு இயககு நர (ச�மாசமானள)’ சமாடுதது இதறகுச �ிிசன�யளைிகபபடும.
‘ேமார ேினறககடடி’ (Cystic Fibrosis)• ச�யல குனறபமாடுளளை ரபணு ஒனறின மாரணமா, உடசலைஙகும
சவவசவறு உறுபபுளைில தடிதத சமானளை ச�ரநதுவிடும, இதன மாரணமாக டும மாரபு ச�மாயதசதமாறறுள ஏறபடும, றறும இதறகுச �ிிசன�யளைிகபபடவிலனலை எனறமால வளைரச�ி �ினறுவிடும.
• ஒரு ஆணடிறுக ஏறததமாழ 30 குழநனதளைில இநத �ினலை இருபபதமா அறியபபடுிறது.
• �ிிசன�னய ஆரமபததிசலைசய சறசமாளளைத துவஙகும ‘�மார �ினறகடடி’ உளளைவரளுககு �ிறநத முனசனறறம இருககும.
‘புரதச �ினத-மாறறக குனற’ (Phenylketonuria (PKU))• ‘அிசனமா-அிலை ஃபினனலஆலலின’ எனபபடும முகியமான
வஸதுனவ �ரரததமால �ினதக இயலைமால சபமாயவிடும, றறும றறும இதறகுச �ிிசன�யளைிகபபடவிலனலை எனறமால இது தவிர அறிவு�மார இயலைமானனய உணடமாககும.
• ஒரு ஆணடிறகு ஏறததமாழ 10 குழநனதளுககு இநத �ினலை இருபபதமா அறியபபடுிறது.
• குழநனத பிறநத முதல இரணடு - மூனறு வமாரஙளுககுளளைமா ‘ஃபினனலஆலலின’ குனறவமா உளளை உணவு வனனளைக சமாடுகத துவஙகுவது PKU -ச�மாய �ினலைகமான �ிிசன�யமாகும.
‘கமாழுபபுச�ததுச �ினத-மாறறக குனறபமாடு’(Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency)• சமாழுபபுச�ததினன முறறிலுமா ச�மாறுககும திறன �ரரததிறகு
இருகமாது. இதறகுச �ிிசன�யளைிகபபடவிலனலை எனறமால, குழநனதளுககுப சபமாதுவமா ஏறபடும ச�மாயள வருமசபமாது உயிரமாபதது ஏறபடலைமாம.
• ஒரு ஆணடிறகு ஏறததமாழ 6 – 8 குழநனதளைில இநத �ினலை இருபபதமா அறியபபடுிறது.
• ச�மாயவமாயபபடுமசபமாது குழநனதககுப சபமாதிய �தது ினடககும வனயில குழநனதககு உணவு சமாடுபபது இதறமான �ிிசன�யில உளளைடஙகும.
பிறேி அடரனல னைபரபைமாஸியமா• குழநனதயின வளைர�ினத மாறறம, ச�மாசயதிரபபுத திறன, உபபு அளைவுள
றறும பமாலியல தனனனளை �ிரவிககும திறன ஆியவறனறப பமாதிககும வனயில அடரனல சுரபபியின இயககுநர (ச�மாசமானள) உறபததித திறனில ஏறபடும மாறறம.
• ஒரு வருடததிறகு ஏறததமாழ 6-7 குழநனதளுககு இநத ச�மாய�ினலை இருபபதமாக ணடறியபபடுிறது.
• இயககுநர (ச�மாசமானள) றறும உபபு மாறறடு ருநதுள சபமானறவறறின மூலைம இதறகு �ிிசன� இருகிறது.
றற அரிய நகமாைமாறுகள• குழநனதனளைப பமாதிகககூடிய றற அரிய சமாளைமாறுள உளளைன. ‘NSW
புதிதமாயப பிறநத குழநனதகமான ச�மாதனனத திடட’ததின மூலைம ஒரு வருடததிறகு ஏறததமாழ 20 குழநனதளுககு இபபடிபபடட ச�மாய �ினலைள இருபபது ணடறியபபடுிறது.
‘ஆம’ அலலது ‘இலனல’ எனபதன மது குறியிடுஙகள:
1. உஙள குழநனதககு ச�மாதனன ச�யயபபட நஙள �மதிகிறரள.
2. 2 ஆணடுளுககும சறபடட மாலைததிறகு ச�மாதனன அடனடனய பததிரமா னவததிருக �மதிகிறரள.
3. தனி �பர அனடயமாளைம நகபபடட பிறகு, சுமாதமார ஆயவிறமா இநத அடனட பமாவிகபபடுவதறு �மதிகிறரள.
நஙகள ேிருமபினமால, முதலமாேது எணணிறகு ‘ஆம’ எனறும றற இரணடிறகும ‘இலனல’ எனறும பதிலைிககலமாம.
ல�ோனை அடனேின மது அளிககபபடும �மமம
இஙநக னகயமாபபம இடுஙகள