ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Di.Babalu

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ABERRAES CROMOSSMICAS Di.Babalu. NUMRICAS. EUPLOIDIA (N, 3N, 4N...) ANEUPLOIDIA (2N+1, 2N-1...). IDIOGRAMA NORMAL. Aneuploidias : autossmicas ou heterossmicas . Sndromes: - PowerPoint PPT Presentation

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  • EUPLOIDIA(N, 3N, 4N...)ANEUPLOIDIA(2N+1, 2N-1...)

  • Aneuploidias:autossmicasouheterossmicas. Sndromes:Down- aneuploidiaautossmica: trissomia 21 (47, xx + 21 ou 47, xy + 21) Edwards - aneuploidiaautossmica: trissomia 18 (47, xx + 18 ou 47, xy +18) Pataw- aneuploidiaautossmica: trissomia 13 (47, xx +13 ou 47, xy + 13) Klinefelter- Aneuploidiasexual(47, xxy) Turner- aneuploidiasexual(47, X0) Jacobs- Aneuplodiasexual(47, xyy)

  • 1-(C ou E) Os trs tipos de anomalias cromossmicas, na sindrome de Down so: trissomia simples ou padro (95%), translocao 3% e mosaico2%. Na trissomia a pessoa possui 47 cromossomos em todas as clulas (ocorre em cerca de 95% dos casos de Sndrome de Down). A causa da trissomia simples do 21 a no disjuno cromossmica.

  • 2-Analisando a figura abaixo, que representa um caritipo humano, correto afirmar que se trata do caritipo de um indivduo:

  • () do sexo masculino. ()do sexo feminino. () com Sndrome de Down. ()com Sndrome de Patau. ()com Sndrome de Edwards. ()com caritipo normal. () com uma anomalia numrica de autossomos.

  • 1/3000 a 1/6000

  • 5-A incidncia do fentipo da Sndrome anterior, de cerca de 1 em 5 meninas nativivas.A constituio cromossmica mais constante 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo, 50% dos casos possuem outros caritipos. 1/4 dos casos envolve caritipos em mosaico, nos quais apenas uma parte das clulas 45, X.

  • 6-(C ou E) A figura acima mostra uma deleo no brao curto do cromossomo 5, com caritipo 46, XY, 5p-. conhecida como cri du chat, estima-se que esta sndrome afete cerca de 1/50.000 casos de crianas nascidas no mundo, e 1% dos indivduos com retardamento mental.