Abnormale meiose

Abnormale meiose Abnormale meiose • Soms sluip foute tydens meiose in

– Segmente van chromosome (aantal gene) kan verlore of bygevoeg word – chromosoom-mutasie/afwyking

– Sel mag ‘n chromosoom minder of ekstra hê (aneuploïedie – verkeerde aantal chromosome)

– Plantselle het meer as die 2n stel chromosome in kern (3n, 4n – genoem poliploïed)

• Voorbeeld van aneuploïedie– Down sindroom (3 x chromosome 21- trisomie)– Turner sindroom (vrou het 1 X-chromosoom – genoem

monosomie)– Klinefelter sindroom (3 x geslagschromosome – XXY)

1T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011

Hoe aneuploïedie gebeur Aneuploïedie – Trisomie – chromosoom 21• Chromosome van die homoloë paar 21 skei nie

gedurende meiose• Een gameet (♀) mag twee chromosome vir

chromosoom 21 hê en die ander een geen chromosoom 21 (♀).

• Bevrugting: 2 x 21 (♀) + 1 x 21 (♂) = 3 x chromosoom 21

• Ekstra chromosoom 21 (trisomie) - baba• Proses word nie-disjunksie genoem (pare skei nie)


Die onderstaande diagram toon ‘n abnormaliteit met die chromosoom paar 21 (byskrif A) gedurende ‘n sekere fase van meiose .

1. Wat is die spesifieke doel van hierdie fase van die seldelingsproses? 2. Watter spesifieke genetiese toestand word hier geïlustreer deur A? 3. Gee TWEE simptone van hierdie genetiese afwyking. 4. Mense met hierdie toestand is meestal steriel. Verduidelik hoekom.


Karyotipe

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10 11 12

13 14 15 16 17 18

19 20 21 22 23

Karyotipe van ‘n persoon met ‘n genetiese afwyking


Hoe aneuploïedie gebeur Aneuploïedie – Geslagschromosome - Trisomie

en Monosomie• Chromosome van homoloë paar 23 skei nie tydens meiose• Een gameet (♀) mag twee chromosome vir chromosoom

23 hê en die andereen (♀) geen chromosoom vir chromosoom 23.

• Bevrugting: 2 chromosomes 23 (♀) + 1 chromosoom 23 (♂) = 3 chromosome 23

• Ekstra chromosoom 23 (trisomie - XXY)EN

• Bevrugting: 0 (♀) + 1 chromosoom (♂) = 1 X-chromosoom • Slegs 1 X-chromosoom (monosomie - X0)


Hoe aneuploïedie gebeur

Poliploïedie – Plantselle met meer as die diploïede stel Chromosome

• Chromosome van al die homoloë pare van ‘n organisme skei nie tydens meiose nie

• Een gameet (♀) mag twee stelle (2n) chromosome besit.

• Bevrugting: 2n (♀) + n (♂) = 3n (triploïed)OF

• Selfbestuiwing en Bevrugting: 2n + 2n = 4n (tetraploïed)


Poliploïedie • Algemeen in plante en baie skaars in diere• Kan spontaan plaasvind – natuurlike

poliploïed vorming – simpatriese spesiasie - plantevolusie

• Kunsmatig – plantteling vir landbou• ± 47 % van blomplante is poliploïed bv.

Koring, mielies, piesangs en appels – spesiaal geteel

• Selle van poliploïed plante is groter – tot gevog dat vrugte, sade en blomme sowel as plante groter is. Tetraploïede appels kan twee keer so groot soos diploïede appels


23-8

• Baie genetiese afwykings en ander kenmerke word oorgedra volgens Gregor Mendel se wette.

• Oorerwing is baie keer komplekser, met uitsonderings tot Mendel se wette, maar help steeds om ’n wyer verskeidenheid patrone van geen-oorerwing te verduidelik.

Meer komplekse oorerwingspatrone


23-9

Meer komplekse oorerwingspatrone

1. Poligeniese Oorerwing

• Poligeniese kenmerke word deur meer as een geenpaar beheer. Kom op verskillende lokusse voor

• Byvoorbeeld oorerwing van velkleur word bepaal deur ‘n onbekende aantal geenpare

• Lengte is nog ‘n voorbeeld van poligeniese oorerwing


23-1010

T. Botha Telematics Lewenswetenskappe 2011

23-11

2. Veelvoudige allele kenmerke

• Meer as twee alternatiewe allele bestaan vir ‘n spesifieke geenlokus.

• Bloedgroepe is ‘n voorbeeld


23-12

ABO Bloedgroepe

• Allele – IA,IB,I• Genotipe Fenotipe• IA IA A• IA i A• IB IB B• IB i B• IA IB AB• i i O


23-13

• Wat is die moontlike bloedgroepe van

kinders wat gebore word as die moeder bloedgroep A is en die vader bloedgroep B?


23-1414


23-15

• Ko-dominansie – beide allele word eweveel uitgedruk in ‘n heterosigoot. (bloedgroep AB)

• Onvolledige dominansie - heterosigoot vertoon ‘n tussenin fenotipe (pienk “snapdragon”-blomme)


23-1616


Homohibriede Kruisings• In Homohibriede kruisings, een kenmerk

word in gebruik.

• Sodra kruisings uitgevoer word, word die oorspronklike ouers die P-generasie genoem.

• Al hulle kinders word die filiaal-generasie, of F-generasie genoem.



• As jy die genotipe van die ouers ken, is dit moontlik om die gamete te bepaal en deur die gebruik van ‘n Punnett-vierkant om die fenotipiese verhouding van die van die nakomelinge te bepaal.

• Hierdie verhouding word gebruik om die moontlike kanse van ‘n spesifike fenotipe te bepaal.


Monohibriede kruising - Punnett


Geslagsgekoppelde kenmerke

• Geslagsbepaling -

• XX – Vrou

• XY – man

• Kenmerke beheer deur gene op die X of Y chromosome word geslagsgekoppelde kenmerke genoem

• ‘n alleel word X-gekoppeld genoem.


Hemofilie• Hemofilie verwys na die gebrek van een

van die ernstige stollingsfaktore wat lei tot uitermatige bloeding in geaffekteerde persone.

• Bloeding vind ekstern na beserings sowel as intern rondom gewrigte plaas.

• Kan voorkom word met bloedoortappings of ‘n biotegnologiese stollingsfaktor.


Kleurblindheid

• Drie tipes keeltjies in die retina neem rooi, groen of blou waar.

• Gene vir blou keeltjies is autosomaal; die vir rooi en groen keeltjies is op die X-chromosoom.

• Mans het meer gereeldelik rooi-groen kleurblindheid as vrouens.


X-gekoppelde afwykings


X-gekoppelde Allele• Die sleutel vir ‘n X-gekoppelde probleem

vertoon die allele gekoppel tot die X soos volg:

• XB = normale visie• Xb = kleurblingheid

• Vrouens met die genotipe XBXb is daers omdat hulle blyk om normaal te wees, maar elke seun het ‘n 50% kans om kleurblind te wees afhangend van watter alleel die seun onntvang.

• XbXb and XbY is beide kleurblind.25




Documents

Abnormale meiose