DETEKSI MIKRODELESI KROMOSOM Y PADA REGIO AZFb DAN

AZFc PADA LAKI-LAKI INFERTIL DENGAN OLIGOSPERMIA

ABSTRAK

Simu, Yohanes Rivandy. 2015. Deteksi Mikrodelesi Kromosom Y pada Regio

AZFb dan AZFc pada Laki-laki Infertil dengan Oligospermia. Tugas

Akhir, Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran

Universitas Wijaya Kusuma Surabaya. Pembimbing: dr. Eva Diah

Setijowati, M.Si, Med

Latar Belakang: Infertilitas adalah ketidakmampuan pasangan suami isteri

memperoleh keturunan selama satu tahun dengan hubungan suami istri secara

teratur dan tidak menggunakan alat kontrasepsi. Penyebab infertilitas pada laki-

laki beragam namun secara sistematis dibagi dua kelompok, yaitu genetik dan non

genetik. Kelainan genetik berkaitan dengan mikrodelesi gen pada kromosom Y

yaitu AZF (Azoospermia Factor). AZF berfungsi untuk mengatur proses

perkembangan sistem reproduksi, khususnya dalam perkembangan gonad.

Terdapat tiga regio AZF yaitu AZFa, AZFb, dan AZFc. Delesi pada regio AZFb

dan AZFc biasanya menyebabkan oligospermia (kurangnya produksi sperma).

Tujuan: Untuk mengetahui adanya mikrodelesi kromosom Y pada regio AZFb

dan AZFc terhadap kejadian oligospermia pada laki-laki infertil.

Metode: Sampel darah vena diambil dan diekstraksi DNA kemudian di lanjutkan

dengan multiplex PCR untuk melihat adanya mikrodelesi pada regio AZFb dan

AZFc.

Hasil Penelitian: Hasil pemeriksaan dari 3 sampel tidak ditemukan adanya

mikrodelesi kromosom Y pada regio AZFb dan AZFc.

Kesimpulan: Pada ketiga sampel yang diperiksa tidak di temukan adanya

kelainan genetik tingkat gen.

Kata Kunci: Infertilitas, Oligospermia, Gen AZF, Regio AZFb, Regio AZFc.

ABSTRACT

Simu, Yohanes Rivandy. 2015. Detection of Y chromosome microdeletions in the

Region AZFb and AZFc in infertile men with Oligospermia.. Final

Assignment, Faculty of Medicine, Wijaya Kusuma Surabaya

University. Supervisor: dr. Eva DiahSetijowati, M.Si, Med.

Background: Infertility is the inability of couples to have babies for one year

with sexual intercourse on a regular basis and do not use contraceptives. The

cause of infertility in men vary but systematically divided into two groups,

namely genetic and non-genetic. Genetic disorders associated with genes on the Y

chromosome microdeletion is AZF (Azoospermia Factor). AZF serves to regulate

the development of the reproductive system, especially in the development of the

gonads. There are three AZF regions namely AZFa, AZFb, and AZFc. Deletions

in the region of AZFb and AZFc usually cause oligospermia (lack of sperm

production).

Purpose: To determine the presence of Y chromosome microdeletions in AZFb

and AZFc region on the incidence of oligospermia in male infertility.

Method: Venous blood samples were taken and extracted DNA then proceed with

the multiplex PCR for the presence of microdeletions in AZFb and AZFc region.

Results: The results of the examination of the three samples did not reveal any

region of the Y chromosome microdeletion AZFb and AZFc.

Conclusions: In all three samples examined not found any genetic abnormalities

gene level.

Key Words: Infertility, Oligospermia, AZF Gene, AZFb Region, AZFc Region.