Cas remarquable

Revue Neurologique FMC - © 2008. Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés F 217

Accident vasculaire cérébral ischémique associéà une maladie de Rendu-Osler-Weber

A. Wang (1), F. Le Doze (1), P. Courthéoux (2), G.L. Defer (1, 3)

(1) Service de neurologie,Centre hospitalier universitaire, Caen.(2) Service de neuroradiologie,Centre hospitalier universitaire, Caen.(3) INSERM U923,Université de Basse-Normandie, Caen.

Mots-clésMaladie de Rendu-Osler-Weber

Accident vasculaire cérébral

Malformation artérioveineuse pulmonaire

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CorrespondanceG.-L. DeferService de neurologieCHU avenue de la Côte de Nacre14000 Caen cedexdefer-gi@chu-caen.fr

Confl it d’intérêtAucun.

La maladie de Rendu-Osler-Weber (MROW), encore appelée télangiectasie héréditaire hémorragique, est une dysplasie vasculaire héréditaire autosomale dominante responsable de syndromes hémorragiques en rapport avec la présence de télangiec-tasies cutanéo-muqueuses et viscérales (Shovlin et al., 2000 ; Peery, 1987). Elle est aussi une des principales étiologies des mal-formations artérioveineuses pulmonaires (MAVP) (Kjeldsen et al., 2000).

Nous rapportons l’observation d’un jeune patient atteint d’une MROW ayant pré-senté un accident ischémique cérébral dont le bilan a révélé l’existence d’une MAVP.

Observation

Un jeune homme de 23 ans, droitier, de race blanche, agent de sécurité, fut hospi-talisé dans le département de neurologie en raison de la survenue brutale d’une parésie de la main droite régressive en une minute et suivie d’un trouble du langage de type aphasie de Wernicke ayant duré environ une heure. Il reconnaissait un tabagisme modéré d’environ 10 cigarettes par jour. Ses antécédents étaient marqués par une polypose juvénile familiale et une maladie de Rendu-Osler-Weber, toutes deux transmises par son père. Celle-ci s’était uniquement manifestée par des épistaxis récidivantes depuis son plus jeune âge.

L’examen physique à l’admission était sans particularité, et le scanner X cérébral réalisé en urgence était également normal. L’IRM encéphalique mit en évidence au 2e jour un hypersignal cortical temporal gau-che en séquences T2-FLAIR et de diffusion,

témoignant d’une ischémie récente. Les explorations étiologiques usuelles qui com-prenaient une recherche exhaustive de facteur de thrombophilie, une échographie-Doppler cervicale et un Doppler transcrânien, un élec-trocardiogramme enregistré sur 24 heures et une échocardiographie transœsophagienne (ETO) avec épreuve de bulles, se révélèrent normales. La radiographie thoracique retrou-vait une opacité nodulaire du lobe moyen du poumon droit. Le scanner X thoracique avec injection mit en évidence à ce niveau une mal-formation artérioveineuse pulmonaire, confi r-mée par l’angiographie pulmonaire (fi gures 1 et 2). La gazométrie artérielle, la spirométrie et l’échographie-doppler veineux des membres inférieurs étaient normaux.

En raison du bilan étiologique négatif, le mécanisme retenu pour expliquer l’accident vasculaire fut, par argument de fréquence, celui d’une embolie « paradoxale » à partir de la malformation.

Un traitement endovasculaire (embolisa-tion par coïls) de la malformation fut réalisé avec succès (fi gure 3).

Discussion

La maladie de Rendu-Osler-Weber (MROW) est une affection autosomique dominante, de pénétrance variable dont la prévalence est estimée à 1 à 2 pour 100 000 (McKusick, 1983). Deux gènes responsables ont été identifi és ; ils interviennent dans l’an-giogenèse normale (McAllister et al., 1994 ). Leur mutation est à l’origine de trois types d’angiodysplasies : les télangiectasies, les malformations artério-veineuses et les ané-vrysmes (Peery, 1987).

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Cas remarquable Rendu-Olser-Weber et AVC

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Les localisations cutanéo-muqueuses et polyviscérales de cette angiodysplasie expli-quent une partie du spectre clinique de la mala-die. Les principales manifestations hémorra-giques comprennent ainsi des épistaxis, des hémorragies digestives et des hématuries (Peery, 1987). Les MAV pulmonaires (MAVPs) sont retrouvées chez 15 à 20 % des patients atteints de MROW et leur taille a tendance à s’accroître pour devenir souvent symptoma-tiques à l’âge adulte (Roman et al., 1978). Les MAVPs sont souvent multiples, apparaissent

dans les deux poumons avec une prédilection pour les lobes inférieurs (Albucher et al., 1996). Elles peuvent être responsables de dyspnée, de cyanose, d’hémoptysies, d’hémothorax, mais surtout de complications neurologiques à type d’abcès cérébraux (par embole septi-que) ou d’accidents vasculaires ischémiques qui représentent deux tiers de ces complica-tions (Roman et al., 1978). Les complications neurologiques peuvent ainsi émailler l’évolu-tion de la maladie dans 10 à 30 % des cas. Le tiers restant de ces complications neuro-logiques sont directement secondaires à des MAVs du système nerveux central (cerveau et moelle), mais sont toutefois très rares (5 % des patients avec MROW). Elles sont habituelle-ment paucisymptomatiques (céphalées), mais d’autres sont parfois plus graves (épilepsie, rupture hémorragique, myélopathie) (Roman et al., 1978). Comme chez ce patient, 30 à 40 % des patients atteints d’une MROW et avec MAVPs présentent des manifestations neurologiques ischémiques (Neau et al., 1987). D’autres manifestations plus rares sont éga-lement décrites dans cette maladie, comme une encéphalopathie hépatique par shunt porto-cave ou des hémorragies i ntraoculaires secondaires à des télangiectasies rétiniennes (Roman et al., 1978 ; Peery, 1987 ; Love et al., 1992).

Figure 1 : Scanner X thoracique - coupe axiale avec injection : malformation artérioveineuse pulmonaire du poumon droit.Figure 2 : (a) et (b) Angiographie pulmonaire : malformation artérioveineuse du poumon droit, pas d’autre malformation visualisée.

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A. Wang et al.

Trois mécanismes sont habituellement évoqués pour rendre compte d’un acci-dent ischémique cérébral chez des patients atteints d’une MROW et présentant une ou plusieurs MAVPs (Neau et al., 1987 ; Albucher et al., 1996) :

une thrombose secondaire à une hyper-viscosité sanguine induite par l’hypoxie créée par la MAVP. Cette hypothèse a été écartée chez ce patient en raison de l’ab-sence d’un effet shunt à la gazométrie et de polyglobulie à l’hémogramme ;une embolie gazeuse au cours d’un effort de toux avec hémoptysie conco-mitante (Neau et al., 1987). Ces deux symptômes n’ont pas été rapportés ou observés chez ce patient ;une embolie « paradoxale » à tra-vers la MAV pulmonaire (Neau et al., 1987 ; Love et al., 1992 ; Albucher et al., 1996) : un thrombus périphérique migrerait dans les cavités cardiaques gauches via cette MAVP ou se formerait directement dans celle-ci comme cela a été démontré radiologiquement dans un travail récent (Cohen et al., 2005). Ce mécanisme est souvent retenu par défaut, comme dans notre observation où aucune thrombose n’a été mise en évidence, tant à l’échographie-Doppler des membres inférieurs qu’à l’angiogra-phie pulmonaire et où le bilan cardiolo-gique n’a pas permis d’identifi er d’ano-malie du septum interauriculaire.

Conclusion

Il faut savoir évoquer une MROW devant un accident vasculaire cérébral ischémi-que inexpliqué du sujet jeune si le contexte est évocateur : notion d’épistaxis, autres symptômes hémorragiques ou présence de télangiectasies. De même, il faudra toujours rechercher une MAV pulmonaire chez un patient atteint d’une MROW et ayant pré-senté un accident vasculaire cérébral isché-mique dont la cause n’a pu être identifi ée car cette association est fréquente et il existe un traitement effi cace que représente l’em-bolisation de la (ou des) MAVP(s) par voie endovasculaire.

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Points essentiels Critères diagnostiques de la maladie de Rendu-Osler-Weber (MROW)Au moins deux des critères suivants :

– épistaxis à répétition ;– télangiectasies en dehors de la muqueuse nasale ;– histoire familiale à transmission autosomique dominante ;– présence d’une atteinte viscérale de la maladie (ex : MAV pulmonaire ou cérébrale).

Recommandations de surveillance des patients atteints de MROW (d’après Leclercq et al., 2005) :

– dépistage scanographique pulmonaire à la puberté ou avant si histoire familiale de MAVP pré-pubertaire ;– deuxième examen de dépistage pulmonaire à la fi n de l’adolescence (conseillé par certains auteurs) ;– traitement par embolisation si artère nourricière > 3 mm et/ou si nidus > 2 cm ;– surveillance de la taille de l’artère nourricière et du diamètre du nidus des MAVPs au scanner avec contrôle tous les 5 ans si pas d’indication initiale d’embolisation ;– angio-IRM de dépistage de MAV cérébrale surtout si histoire familiale ;– antibioprophylaxie si intervention chirurgicale ou den-taire en cas de MAVP même antérieurement traitée.

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Figure 3 : Angiographie pulmonaire : contrôle post-embolisationde la malformation artérioveineuse par coïls.

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Cas remarquable Rendu-Olser-Weber et AVC

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