Afectiunile unitatii motorii – miopatii,distrofiile, polio, SLA,AMS

Clasificare:

1.Afectiuni ale neuronlui motor periferic: SLA, Atrofia musculara spinala, sdr.postpolio

2.Scleroza multipla

3.Miopatii

Distrofice: Duchenne, Becker, Centurilor membrelor, miotonica, fascio-scapulo-humerala

Toxice: alcoolica si medicamentoasa

Endocrine: hiper/hipotiroidiana si postcorticoterapie

Inflamatorii: polimiozita si dermatomiozita

Metabolice

4.Afectiuni ale joctiunii neuro-musculare: Miastenia gravis+Sdr.Eaton-Lambert

5.Sdr.Guillan-Barre

Distrofiile musculare = boli degenerative,non-inflamatorii, ale musculaturii striate caracterizate prin:

Ereditare

Simptomul dominant este slabiciunea(fatigabilitatea)musculara, fara semne de denervare sau tulburari de sensibilitate

Evolutia progresiva

Histologic: degenerare si regenerare musculara, fara alte modificari

DIStROFIA DUCHENNE

Forma de distrofi musculara X-linkata( la fel ca si Becker si Emey-Dreifuss) astefl rezultand anomalii structurale ale distrofinei( proteina cu rol in stabilitatea structurala a fibrei musculare). Deci, afecteaza aproape exclusiv sexul masculin( femei cu Turner).

Apare la varsta de de 2-7 ani, cu dezvoltarea lordozei, mersului leganat si semnului Gowers. Pseudohipertrofia la niv. gambei apare dupa 1-2 ani, astfel ajungand in scaunul cu rotile pana la varsta de 12 ani.

DIStROFIA DUCHENNE Stadii clinice:

1=presimptomatic, CK-crescuta + AHC semnificative

2= Ambulatoriu precoce- mers leganat la copii intre 2-6ani; slabiciune la niv m.stabilizatori ai soldului; slbiciune inexorabila progresiva la musculatura proximala, initial la niv.mb.inferioare, ulterior la niv.flexorilor gatului, umerilor, bratelor; Semnul Gower +; Mers pe vf posibil; poate urca scarile

3=Ambulatoriu tardiv= mers dificil; in jurul varstei de 8 ani descrie diicultate la urcatul scarilor si declinul lent progresiv al muschilor resratori; odata cu imposibilitatea mersului scade si capacitatea vitala, rezultand semne ale hipoxemiei nocturne: cefalee matinala.

4= non-ambulatoriu precoce – poate mentine postura+poate dezvolta scolioza

5= non-ambulatoriu tardiv – scolioza progresiva la pacientii in scaun cu rotile; asimilare nutritiva deficitara; pacientii dezvolta insuficienta respiratorie si cardiaca si decedeaza pana la

varsta de 20ani.

DIStROFIA DUCHENNE

Nota: baiat tanar cu tulburari de vorbire, TGO/TGP crescute trebuie sa se eval GGT si CK, inainte de biopsia hepatica.

Clinic:

flexorii gatului, extensorii pumnului, quadriceps,tibial anterior, biceps,triceps sunt cei mai afectati.

ROT: diminua apoi dispar

Pseudohipertrofia gambei(posibil in limba si antebrate) secundara infiltratiei adipoase si fibrotice a muschilor degenerati, asociata cu mersul pe varfuri.

La 10 ani,70% dintre pacienti sunt disabilitati de contracturile iliotibiale, ale flexorilor soldului, tendoanele calcaielor. Sunt in scaunul cu rotile – cerc vicios de imobilitate cu formarea de noi contracturi

Imposibilitatea de a tusi corect – episoade repetate de pneumonie

DIStROFIA DUCHENNE

DgDif: DM congenitale,miopatii congenitale,dermatomiozita,polimiozita, miopatii endocrine, Sdr.miastenic Lambert-eaton, Boala Kennedy, Atrofia musculara spnala, tulburari metabolice ale carbohidratilor

DIStROFIA DUCHENNE

Sustinerea diagnosticului:

1. Laborator: CPK crescuta de 50-100X val de referinta, in std 5 – nu mai exista suficienta masa musculara pentru a creste CPK

2. RX: scolioza; pulmonara – dispnee; DXA - osteopenie osteoporoza cu risc de fractura a oaselor lungi

3. EMG – exclude atrofia musculara spinala. Proximal aspect sugestiv; MUAP – durata prelungita; potential de fibrilatie in boala activa, secundar enclavarii placii motorii de catre necroza.

4. Diagnostic genetic – PCR pt distrofina

5. EKG – aritmii sinusale, Q adancite si R precordiale ridicate

6. IRM cardiac – gandolinium – caracterizeza mai bine modificarile distrofice ale m cardiac in vederea trat profilactic

7. Detectia purtatorilor

8. Biopsie musculara

DIStROFIA DUCHENNE

Tratament:

Suportiv – corticoterapie –prednison 0,75mg/kgc/zi(10-10) – stim.expresia utrofinei – omolog a distrofinei; OXANDROLON – ef sec mai putine; efecte favorabile in prezervarea functiei cardiace

Inhibitori de enzima e conversie – limiteaza fibrozarea miocardului

Osteoporoza – alendronat saptamanal+ calciu/vitD.

Nutritia – aport necesar de vit D, Ca si ajustarea aportului caloric in functie de BMI

DIStROFIA DUCHENNE

Respirator: monitorizarea FVC( progresia slabiciunii m resp)eficientei tusei(infeicienta- antibioterapie profilactica), profilaxia infectiilor pulmonare, tratamentul hipoventilatiei nocturne( ventilatie noninvaziva)

Cardiac: monitorizare Eco si EKG; profilaxie cu inhibitori-ACE; anticoagulare la pacientii cu insuficienta. Monitorizare holter periodica.

Rehab: Ortezare – std ambulatoriu, in momentul pierderii dorsiflexiei plantare. Non-ambulatoriu : Corset doar in cazul contracturilor algice. Mersul sprijinit in cadru temporizeaza aparitia contracturilor. In cazul deformarilor spinale cu unghi Cobb>25-30* se recom fuziunea chirurgicala a corpurilor vertebrale. Psihosocial: suport psihologic familial.

DIStROFIA DUCHENNE

Program: reevaluare neurologica, respiratorie,cardiologica intr-o unitate de recuperare specializata

Baietii cu voala la debut trebuie sa fie examinati de 2 ori pe an, in scopul de a planifica interventii pentru optimizarea abilitatilor intelectuale si psihosociale ale copilului. Practic scopul este profilactic.

Scopul major al terapeutului si al specialistului de TO: incurjarea activitatii si facilitarea functionala prin intarzierea complicatiilor deteriorarii musculare, instruirea si sugerarea de modificari pentru ca pacientul sa poata duce o viata cat mai normala in familie si cercuri sociale.

Exercitiile cu rezistenta trebuie evitate, deoarece accelereaza progresia leziunii tisulare si nu aduc un beneficiu substantial. Sunt r recomandat ex.moderat-active in cadrul hidroterapiei. Copii sub corticoterapie pot deprinde mersul pe bicicleta, cu impact psiho-social major.

Scaunul cu rotile: trebuie furnizate pacientului pentru a imbunatati mbilitatea si independenta.

Atentie la postura/contracturi. Cav.orala: masuri profilactice pentru pastrarea unei igiene orale bune. Dispozitivele adaptate

individuale pentru igiena orala au un rol important, deoarece pacientul va pierde progresiv puterea in maini si gat.

Distrofia musculara Becker

Boala ereditara, predomaniant la sex masculin, cu tablou clinc similar cu cel a DMD, dar cu deosebirile:

Afectare/slabiciune musculara moderata <DMD

Status ambulatoriu dupa varsta de 15-20ani

Fiziopat: distrofinopatie X-linkata. Cardiomiopatie dilatativa+IC cong apare la barbati 20-40 si la femeile purtatoare, dar mult mai tarziu. Varsta medie de deces este 42ani.

Sex: X-linkata.

Varsta: debut-11ani(2-21ani)

Prezentare: dificultati de mers,alergat,urcat scari; cazaturi frecvete; mers pe varfuri; slabiciune musculara proximala; cazurile asimptomatice sunt diagnosticate cu cardiomiopatie dilatativa; contractura cot

Ex.fizic: Semn Gower poate lipsi; slabiciune a unor grupe musculare precise(vezi DMD), slabiciune musculara simetrica, progresiva si atrofie cu gambe pseudohipertrofice. Deficit de forta a quadriceps femoris poate fi singurul simptom. NU FASCiCULATII/mod senziive. Pastrarea fortei la niv flexorilor gatului o difer de DMD

Dg.diferential: DMCongen; Miopatii congenitale, Emery-Dreifuss, D Fascioscapulohumerala, Atrofia musculara spinala Kugelber Welander

EXPLORARI:

Laborator: CPK – de 5-100x val de referinta; deletia genei distrofinei; biopsia musculara-impreganre cu Ac anti-distrofina; testare genetica; TGO,TGP

Imagistica: Rx spinala: progresia scoliozei

EMG= conducere nervoasa normala cu potentiale evocate motorii scazute; cresterea activit insertionale; face dg diferential; identifica grupa musculara optima pentru biopsie

EKG/ECO= aritmie/cardiomiopatie dilatativa dupa 20 ani

Spirometrie – scade FCV, posibila insuf restrictiva dat scoliozei

Tratament:

Recuperare

KT- interventia prompta in scopul de a intinde muschii contracturati; dispozitive ajustate individuale pentru mentinerea mobilitatii si independentei ADL; tehnici de conservare a energiei, protejare a articulatiilor si preventia fatigabilitatii.

Terapia ocupationala: Antrenarea abilitatilor de indeplinire a ADL; adaptari speciale in functie de deficienta- bare de sustinere, imbracaminte cu fermoar, toalete suprainaltate. Dispozitive de asistare a mobilitatii – scooter/scaun cu rotile electric.

Logopedie: Evaluarea disfagiei si a riscului consecutiv de pneumonie de aspiratie. Pozitionari speciale in timpul amlimentatiei, consistenta semi-solida.

Terapia recreationala

Chirurgical – plastie de tendon achilian, transfer muscular, fuziune chirurgicala a corpurilor vertebrale pt a evita progresia scoliozei

Evaluare: ATI, Cardio, Pneumo, Ortoped, Genetician

Medicatia: complicatiilor- disabilitate progresiva, CMD, Iresp, Contracturi, Scolioza, disfagie, Constipatie functionala.

DISTROFIA MUSCLARA A CENTURILOR Capacitatile intelectuale nu sunt

afectate;

Debuteaza la adolescenta

Afectarea centurilor apoi a mmbrelor

Complicatii: Insuficienta respiratorie si cardiaca

DISTROFIA MIOTOICA

Cea mai comuna forma de distrofie musculara la adulti

Debutul in adolescenta

Clinic: miotonie(contractii musculare prelungite cu incap de decontractare)

Afecteaza m.faciali si ai gatului

Asociata cu caracta,calvitia, retard mental

DISTROFIA FASCIO-SCAPULO-HUMERALA

Forma foarte comuna,Progresie regionala,Autozomal dominanta,Fiziopatologie: mutatie a D4Z4,Mortalitate: nu afecteaza supravietuirea,Sex: barbati/ f.asimptomatice la femei

Varsta: in primele 3 decade de viata

Clinic: sunt afectati m.fetei(incepe cu orb.oculi,orb.oris,zigomatic)asimetric,m.extraoculari si faringiali nu sunt afectati,Slabiciune la niv.umarului-PP SIMPT – semn SCAPULA ALATAE, deltoid ok; ,Muschii abdominali inferiori sunt mai slabiti decat cei superiori(s.Beevor- miscarea craniala a ombilicului la flexia gatului),Deficit de forta pt dorsiflexia piciorului

Subtipuri: Deficit brahial asimetric/Mioptie distala/FHSD+oftalmoplegie progresiva

Manif.extramusculare: Hipoacuzie , aritmii atriale, telangiectazi retiniene, retard mental, crize epileptice, apnee nocturna.

Dg.dif: SLA, Dermatmiozita, CongMD, Neurop Diabetica, Poliradiculopatia inflamatorie demieliniznta cronica

Laborator: CPK crescuta

Imagistica: proces distructiv la nivelul compartimentului musc ant al piciorului. Hipertrofie psoas

Electrodiagnostic: potentiale miopatice. Plexopatii pot rezulta datorit tractiunii,Biopsie musculara

DISTROFIA FASCIO-SCAPULO-HUMERALA

Tratament medical:

Orteza glezna-picior(AFO) sau genunchi-glezna-picior(KAFO)

Corticosteroizi

Exercitiu aerobic amelioreaza toleranta la efort fara semne de leziune musculara suplimentara

Chirurgical- artrodeza scapulotoracica

Medicatie: beta2-adren: Albuterol – creste forta musculara prin propr anabolice nespecifice

Complicatii: sdr.Coats(retinopatie vasculara); Hipoacuzie; Retard mental si epilepsie; HTA oscilnta; stop cardiac,fibr, CardMiopDilat.

MIOPATIILE

- boli musculare fara tulburari de inervatie sau de jonctiune neuromusculara

- simptom comun: slabiciune musculara, deficienta pt ADL, rar mialgii.

- Mioglobinurie

Fiziopat: congenitale dar si inflamatorii, metabolice, endocrine si toxice

Mortalitate: prin deficit muscular sever- insuficienta respiratori

Rasa – paralizia periodica hipokalemica tirotoxica este mai frecv la asiatici

Prezentare:

ISTORIC

- istoric de boala autoimuna, endocrinopatie, insuficienta renala, alcoolism, AHC de distrofie musculara sau paralizie intermitenta

- episoade cu slabiciune severa, dupa exercitiu fizic, frig, mese bogate in carbohidrati

- tratament cu steriozi, hipolipemianti, retrovirale, alcool, colchicina, heroina

Simptome:

Deficit de frta simetric proximal

Indispozitie

Fatigabilitate

Urina inchisa la culoare+/-febra

Fara tulb senzitive

Tardiv: atrofie si hiporeflexie(daca precoce atunci neuropatie)

Deficit progresiv in ORE=toxic ZILE=dermatomiozita/rabdomioliza SAPTAMANI=polimiozita,miopatie corticostro., miopatie hiper/hipotiroidiana

Ex.fizic:

Deficit obiectivat, simetric, pe grupe musculare,Mialgii(rar),Febra(polimiozita),Masa musculara-normala. Atrofia-tardiv,Constienta pastrata

ROT+sensib-Normala

Cutanat: papule Gottron( lez solzoase roz-violet pe f dors pumn, coate si genunchi-dermatomiozita)

Cauze

Idiopatica- mediata imunologic= sarcoidoza, polimiozita, dermatomiozita, LES, AR, poliarterita nodoasa

ALCOOLUL– mialgie+deficit la membre+mioglobinurie dupa consum de alcool = Miopatie alcoolica acuta- mioglobinuria poate precipita la nivel renal si cauza necroza tubulara acuta-necesita hidratatre agresiva,manitol s furosemid. Impreuna cu sindromul de necroza musculara acua cauzeaza o miopatie cronica , progresiva, ce afecteaza m.stabilizatori ai soldului si centrura scapulara.

INFECTIA-Trichinella, Taenia solium, Toxoplasma, HIV, Coxsackie A/B, Influenza, Borellia, Staphylococcus aureus(piomiozita).

ENDOCRINE: Addison, Cushing, Hipotiroidism(CK-crescut mod)Hipertiroidism(CK-normal), Hiperparatiroidism

IATROGENE – Cortocosteroizi(25mg/zi); Statine; Cocaina; Colchicina; Amiodarona

Paralizia periodica acuta poate fi:

Normokalemica – cele mai severe/lungi atacuri

Hipokalemica - primara(familiala- dureaza 36h) sau secundara (pierderi excesive renale sau GI)- membrana devine inexcitbila,astfel nu se poate contracta. Atacurile apar dimineata sau precipitate de ingestia cantitatii mari de carbohidrati, glucoza/insulina IV

Hiperkalemica

Paralizia periodica tireotoxica si sdr.Conn – mecanism K scazut

DgDif- Sdr.Guillain-Barre, Sdr.Miastenic Lambert-Eaton, Miastenia Gravis,

Explorari:

Laborator: CK, electroliti, calciu, mioglobina serica, creatinina serica, hemoleucograma, VSH, eval ft tiroidiana, AST, Urina: mioglobinurie si RBC;

EKG: hipokalemie – mod nespecifice ST-T; PR prelungit; unde U; QRS largi.

NU SE DA CS pana nu : ANA, IRM, EMG, biopsie musculara, testare genetica.

Consult interclinic: Neuro-Reumato-Infectionis

Complicatii: aritmii cardiace, HTA,disfagie, dilatare gastrica acuta, insuficienta respiratorie, endocrinopatii, cataracta, hipoacuzie, epilepsie, moarte subita.

Afectiunile de neuron motor periferic

caracterizate prin degenerarea si pierderea neuronilor motori.

1. SLA

2. Paralizia bulbara progresiva – afectara bulbara

3. Atrofia musculara progresiva – afectare doar a NM inferior

4. Sleroza laterala primara - afectare doar a NM superior

5. Atrofia musculara spinala a adultului

Afectiunile de neuron motor periferic

Scleroza laterala amiotrofica(SLA)

Este cea mai comuna forma de afectiune a neuronului motor la adult

Afecteaza neuronii motori superiori si inferiori, este un proces degenerativ progresiv al celulelor cornului anterior si al neuronilor aferenti, cu rezultat: deficiul de forta, atrofie si fasciculatiile.

Moartea survine datorita complicatiilor respiratorii(incapacitatea de a folosi muschii respiratori). Pneumonia de asiratie compromite deasemenea fct respiratorie; necesitatea de a masura spirometric CV(in decubit dorsal). Tulburarile de somn sunt primele simptome ale hipoventilatiei – necesar vntilatia intermitenta noninvaziva cu presiune pozitiva.

Programul de recuperare:TERAPIA FIZICA

Stretching si ROM zilnic,AFO usoare pot fi prescrise pentru a compensa „foot drop” si preveni caderile,Instruirea pacientului cu privire la tehnicile de conservare a energiei si transferului efecient,Exercitul fizic de tonifiere trebuie efectuat la un nivel submaximal doar pe grupele cu deficit usor si la pacientii cu forme lent progresive,Recomandarea scaunului cu rotile se face inca din perioada cand pacientul poate merge, pentru conservarea energiei.

SLA

TERAPIA OCUPATIONALA

Instruirea pacientului pentru deprinderea tehnicilor de conservare a energiei. Dispozitive adaptative trebuie introduse precoce.

Ortezarea extremitatii superioare se recomanda in momentul cand este afectata biomecanica articulara: corsete, orteze, bandaje elastice

LOGOPEDIE

La pacientii cu afectare bulbara pot fi invatati sa vorbeasca rar si sa exagereze articularea cuvintelor pt o mai buna comunicare cu personalul. Exercitii submaximale pentru limba si diafragm pentru fonatie corecta.

Computer assistive technology

Disfagia

SLA

TERAPIA RESPIRATORIE:

SLA+af.bulbara – traheostomie permanenta

Evaluarea tusei

Masurarea capacitatii vitale in sezut si decubit dorsal

SaO2 – scazuta – indicatie pt VINPP pe parcursul noptii

Exercitii de tonifiere a m.respiratori si educarea respiratiei glosofaringiene

 Ventilatia intermitenta neinvaziva cu presiune pozitiva(VINPP)

Ventilatie mecanica fara a necesita IOT

Pacientii fara implicare bulbara

Ventilatia intermitenta abdominala

Dispozitiv adjuvant pentru expiratie

Administrarea de oxigen – deprima centrul respirator. Poate agrava hipercapnia- hipoxia. Doar la pacientii car nu OK prin ventilatie mecanica.

Fluxul de tuse maximal- monitorizeaza functia bulbara. Sub 160l/min tusea este ineficienta si creste riscul infectiilor. Se recomanda traheostomie permanenta

SLA

SCADEREA IN GREUTATE

Datorita fatigabilitati generalizate, pierderii apeitului si depresiei. Daca a pirdut 5-10% din G – nutritie parenterala( nasogastrica sau orogastrica)

SPASTICITATEA

Pierderea inhibitiei neuronului motor superior

Baclofenul actioneaza ca un agonist GABA si astfel este medicamentul de electie

Medicatia alfa-adrenergca(clonidina) pot agrava hipotensiunea

Dantrolene – interfera cu excitatia-contractia.Hepatotoxic

Benzodiazepinele

Toate medicamentele deprima fct respiratorie – ATENTIE!!!

SLA

DUREREA

Este de origine musculo-scheletala:spasme musculare, contracturi, biomecanica articulara afectata

Prima linie: AINS sau acetaminofen

Durere neuropatica: ADT.

Durere rezistenta: Narcotice

FASCICULATIILE

Evita cofeina, nicotina, Benzodiazepine,SIALOREEA,La pacientii cu disfunctie bulbara,Inhibitori colinergici – Spiriva,ADT cu ef anticolinergice sec,Mentinerea pozitiei in sezut si aspirarea mecanica a secretiilor

SIMPTOELE PSIHICE:Anxietatea si depresia,SSRIs,ADT

Benzodiazepine

Consult de specialitate,consiliere, tehnici de relaxare,.

Rata de suicid este scazuta