Upload
aina-de-torner
View
216
Download
1
Embed Size (px)
Citation preview
Aina De Torner Vidal
18/2/2013
Biologia
1r Batxillerat
Introducció:
El Floquet de Neu va ser capturat l'any 1966 a Guinea Equatorial quan
només era un petit goril·la d'aproximadament 2 anys d'edat. El seu cabell
era blanc, la seva pell rosada i sense pigues i tenia els ulls blaus. Quan va
arribar al Zoo de Barcelona se li va fer un examen dermatològic i biòpsies
de la seva pell, on es va trobar que presentava les característiques pròpies
de l'albinisme oculocutani tipus IA (OCA1A).
OMIM Online Mendelian Inheritance in Man
A la BD OMIM hem trobat 7 gens
responsables de l’albinisme:
o OCA2
o OCA1B
o OCA1A
o OCA3
o OA1
o OCA4
o OASD
#203200. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE II; OCA2
ALBINISM, BROWN OCULOCUTANEOUS, INCLUDED;
BOCA, INCLUDED
Gene map locus 16q24.3, 15q11.2-q12
#606952. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IB; OCA1B
ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE I, TEMPERATURE-
SENSITIVE, INCLUDED
Gene map locus 11q14-q21
#203100. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IA; OCA1A
Gene map locus 11q14-q21
#203290. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE III; OCA3
Gene map locus 9p23
300650. ALBINISM, OCULAR, WITH LATE-ONSET
SENSORINEURAL DEAFNESS; OASD
Gene map locus Xp22.3
#300500. ALBINISM, OCULAR, TYPE I; OA1
Gene map locus Xp22.3
#606574. ALBINISM, OCULOCUTANEOUS, TYPE IV; OCA4
Gene map locus 5p13.3
Activitats:
Gorilla_gorilla_gen ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
Floquet_gen ATGCTCCTGGCTGTTTTGTACTGCCTGCTGTGGAGTTTCCAGACCTCCGCTGGCCATTTC 60
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen CCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGC 120
Floquet_gen CCTAGAGCCTGTGTCTCCTCTAAGAACCTGATGGAGAAGGAATGCTGTCCACCGTGGAGC 120
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen GGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTG 180
Floquet_gen GGGGACAGGAGTCCCTGTGGCCAGCTTTCAGGCAGAGGTTCCTGTCAGAATATCCTTCTG 180
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen TCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGG 240
Floquet_gen TCCAATGCACCACTTGGGCCTCAATTTCCCTTCACAGGGGTGGATGACCGGGAGTCGTGG 240
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen CCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGT 300
Floquet_gen CCTTCCGTCTTTTATAATAGGACCTGCCAGTGCTCTGGCAACTTCATGGGATTCAACTGT 300
************************************************************
Gorilla_gorilla_gen GGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGA 360
Floquet_gen GGAAACTGCAAGTTTGGCTTTTGGGGACCAAACTGCACAGAGAGACGACTCTTGGTGAGA 360
************************************************************
1.Quin és el gen responsable d'aquesta malaltia? El gen responsable de l’albinisme de floquet de neu és OCA1A. 2.En quin cromosoma es troba? Es troba al cromosoma 11 entre les seccions 14 i 21.
3.És d'herència autosòmica o lligada al sexe? El gen causant de l’albinisme de Floquet de Neu no està lligat al sexe, per tant és autosòmic, però l’albinisme de tipus OASD sí que està lligat al sexe. 4.Quants canvis de nucleòtid hi ha entre els dos goril·les? La informació del gen OCA1A del Floquet de Neu i del goril·la Ndengue és idèntica, per tant no hi ha cap canvi. Les diferències estan en algun regulador del genoma del Floquet de Neu que bloqueja la transcripció.
Gorilla_gorilla_prot MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60
Floquet_prot MLLAVLYCLLWSFQTSAGHFPRACVSSKNLMEKECCPPWSGDRSPCGQLSGRGSCQNILL 60
************************************************************
Gorilla_gorilla_prot SNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVR 120
Floquet_prot SNAPLGPQFPFTGVDDRESWPSVFYNRTCQCSGNFMGFNCGNCKFGFWGPNCTERRLLVR 120
************************************************************
Gorilla_gorilla_prot RNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMH 180
Floquet_prot RNIFDLSAPEKDKFFAYLTLAKHTISSDYVIPIGTYGQMKNGSTPMFNDINIYDLFVWMH 180
************************************************************
Gorilla_gorilla_prot YYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRD 240
Floquet_prot YYVSMDALLGGSEIWRDIDFAHEAPAFLPWHRLFLLRWEQEIQKLTGDENFTIPYWDWRD 240
************************************************************
Codi (1 lletra) Codi (3 lletres) Aminoàcid
A Ala Alanina
R Arg Arginina
N Asn Asparagina
D Asp Aspartat
C Cys Cisteína
Q Gln Glutamina
E Glu Àcid glutàmic
G Gly Glicina
H His Histidina
I Ile Isoleucina
L Leu Leucina
K Lys Lisina
M Met Metionina
F Phe Fenilalanina
P Pro Prolina
S Ser Serina
T Thr Treonina
W Trp Triptòfan
Y Tyr Tirosina
V Val Valina
7.El Floquet té alguna mutació en la regió codificant d'aquest gen que expliqui per què l'enzim no es actiu en la seva pell? No mostra cap mutació, cosa que es pot afirmar ja que en els diversos estudis que se li van realitzar no s'observava cap alteració en el gen. 8.Com expliques que el Floquet de Neu sigui albí, doncs? Les diferències estan en algun regulador del genoma del Floquet de Neu que bloqueja la transcripció, que no permet que l’enzim ARN-polimerasa s’adhereixi correctament al promotor.
5.Quants canvis d'aminoàcids hi ha entre els dos goril·les? No hi ha cap canvi. 6.Per què hi ha sempre menys canvis d'aminoàcid que de nucleòtids? Perquè hi ha diversos triplets de nucleòtids que codifiquen un mateix aminoàcid.