ALGORITMO DIAGNÓSTICO EN NEUROPATÍAS ADQUIRIDAS Grupo ENA 10-febrero-2015 Rafa Sivera

ALGORITMO DIAGNÓSTICO EN ALGORITMO DIAGNÓSTICO EN NEUROPATÍAS ADQUIRIDASNEUROPATÍAS ADQUIRIDAS

Grupo ENA10-febrero-2015Rafa Sivera

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNUna de las patologías

neurológicas más frecuentes.Prevalencia 2-10%.El diagnóstico sindrómico y topográfico son esenciales. para el abordaje etiológico.

Adquiridas

Genéticas

Idiopáticas

ENFOQUEENFOQUE¡NO EMPEZAR POR EL FINAL!No todas las neuropatías se

deben estudiar igual.Historia clínica y exploración.Estudio neurofisiológico.Estudio etiológico orientado.Tratamiento?

ENFOQUEENFOQUE

Definimos patrón Descartamos otras enfermedades

ETIOLOGÍA

ENFOQUE – what?ENFOQUE – what?Sensitivo, motor y/o autonómico.Sensitivo:

◦Tipo de sensibilidad.◦Síntomas positivos/negativos.

Motor: ◦Grado de debilidad.◦1ª motoneurona?

Autonómico:◦Cardiovascular, gastrointestinales,

genitourinarios, pupilomotores…

ENFOQUE – where?ENFOQUE – where?Proximal vs distal.Simétrico vs asimétrico.

◦¿Es un proceso longitud dependiente?

◦Si no… definir distribución (nervio?).Afectación de pares craneales.

ENFOQUE – when?ENFOQUE – when?Agudo (< 4 semanas).Crónico (> 8 semanas).Subagudo (4-8 semanas).Es la pregunta que cuesta menos

tiempo de hacer y la que da más información.

Dick

ENFOQUE – why? ENFOQUE – why? In what setting?Hay que ser concienzudo.Antecedentes familiares.Enfermedades previas.Historia social y laboral

(tóxicos?).Fármacos.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS–PRUEBAS COMPLEMENTARIAS–EMG EMG Útil en TODOS los casos.Siempre orientado clínicamente.¿Qué preguntas nos debe responder?

◦Confirmar y ampliar hallazgos de exploración.

◦Excluir otras causas (radiculopatía, plexopatía, enf unión neuromuscular, miopatía…).

◦Definir patrón de afectación.◦Lesión axonal o desmielinizante.

ENFOQUEENFOQUE


PRUEBAS COMPLEMENTARIAS- PRUEBAS COMPLEMENTARIAS- Búsqueda etiológicaBúsqueda etiológica

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc. Proteinograma e inmunoelectroforesisHormonas: TSH, T4L, GH.Vitaminas: B12, metilmalónico, homocisteína, fólico, E, B1.Tóxicos: Cu, ceruloplasmina, zinc, Pb, metales pesados.Porfirias en sangre/orinaAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti-gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-CMA, anti-sulfatido, anti-neuronales (Hu, Yo, CV2, GAD), anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, Brucella, Borrellia, VHS, CMV, VVZ, VEB, Campylobacter, mycoplasma.Estudio genético: CMT, HNPP, Amiloidosis.

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc. Proteinograma e inmunoelectroforesisHormonas: TSH, T4L, GH.Vitaminas: B12, metilmalónico, homocisteína, fólico, E, B1.Tóxicos: Cu, ceruloplasmina, zinc, Pb, metales pesados.Porfirias en sangre/orinaAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti-gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-CMA, anti-sulfatido, anti-neuronales (Hu, Yo, CV2, GAD), anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, Brucella, Borrellia, VHS, CMV, VVZ, VEB, Campylobacter, mycoplasma.Estudio genético: CMT, HNPP, Amiloidosis.

BIOPSIA DE NERVIO SURAL

InflamaciónInfiltraciónInfección Depósitos



BIOPSIA DE PIEL

Densidad de fibrasInflamación

BIOPSIA DE PIEL


PUNCIÓN LUMBARCitobioquímicoInfeccioso: VIH, Lues, VHS, VVZ.Anatomía patológicaAutoinmunidad


RNMPlexos, muscular, medular, cerebral


ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS

AVANZADOSEMTPESSEstudio autonómico: reflejo sudomotor, variabilidad FC, tabla basculante.



PATRONES DE AFECTACIÓNPATRONES DE AFECTACIÓN

Sensitivo y motor simétrico distalSensitivo y motor simétrico proximal y

distalSensitivo y motor asimétrico distalSensitivo y motor asimétrico proximal y

distalSensitivo simétrico distalSensitivo asimétricoAutonómicoMotor simétrico distalMotor asimétrico

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor simétrico distalSensitivo y motor simétrico distalEl más frecuente.Patrón polineuropático clásico.Longitud dependiente.Más frecuentemente axonal y de evolución lenta.Etiología muy variada.Desconocida 20-40%.HAY CAUSAS TRATABLES.Más evidencias.

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor simétrico distal Sensitivo y motor simétrico distal AXONALAXONAL

ETIOLOGÍA

Metabólica: DM, IHC, Insuf renal, porfirias, hipotiroidismo, .

Tóxica:• Fármacos: Amiodarona, bortezomib, disulfiran,

isoniazida, Linezolid, metrondazol, nitrofurantoina, antirretrovirales, QT, fenitoina, etc.

• Otros tóxicos: Alcohol, organofosforados, Pb, talio, Cu.

Carencial: B1, B6, B12, fólico.

Inmunomediada:• Sistémica: AR, LES, Sjogren, sarcoidosis,

paraneoplásica, crioglobulinemia, amiloidosis AA.• Del SNP: Variantes SGB: AMSAN, Vasculitis

evolucionada, CANDA/CANOMAD, otras.• Paraproteinemia: Mieloma, MGUS IGA e IGG,

macroglobulinemia de Waldestrom.

Infecciosa: VIH, VHC, Lues, Brucella, Borrellia, lepra, HTLV1.

Genética: CMT2, CMTX, Amiloidosis.

Idiopática

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisHormonas: TSH, T4L, GH.Vitaminas: B12, metilmalónico, homocisteína, fólico.Autoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, Borrellia.Estudio genético: CMT2, TTR.Tóxicos: Cu, ceruloplasmina, zinc, Pb, metales pesados.Autoinmunidad específica: anti GD1b.






BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL


PUNCIÓN LUMBARCitobioquímicoInfeccioso: VIH, Lues, VHS, VVZAnatomía patológicaAutoinmunidad





AVANZADOSEstudio autonómico: reflejo sudomotor, variabilidad FC, tabla basculante.



PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor simétrico distal Sensitivo y motor simétrico distal AXONAL crónicaAXONAL crónica

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti-GD1a, anti GD1b, anti GM1, anti-neuronales (anti-Hu, anti-Yo, anti-CV2, GAD).Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, Brucella, Borrellia, Campylobacter, mycoplasma.Porfirias en sangre/orinaTóxicos: Pb, metales pesados.

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti-GD1a, anti GD1b, anti GM1, anti-neuronales (anti-Hu, anti-Yo, anti-CV2, GAD).Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, Brucella, Borrellia, Campylobacter, mycoplasma.Porfirias en sangre/orinaTóxicos: Pb, metales pesados.





BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL







AVANZADOSPESSEstudio autonómico: reflejo sudomotor, variabilidad FC, tabla basculante.



PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor simétrico distal Sensitivo y motor simétrico distal AXONAL (sub)agudaAXONAL (sub)aguda

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor simétrico distal Sensitivo y motor simétrico distal DESMIELINIZANTEDESMIELINIZANTE

ETIOLOGÍA

Metabólica: Hepatopatía, hipotiroidismo.

Tóxica:• Fármacos: Amiodarona, cloroquina,

perhexilene, taxol, suramina, tacrolimus.• Otros tóxicos: Oro

Carencial: Inmunomediada:

• Sistémica:• Del SNP: SGB, CIDP (DADS), ac anti-

MAG, ac anti-sulfátido, anti-CMA.• Paraproteinemia: Mieloma, MGUS IGM,

POEMS. Infecciosa:Genética: CMT1, CMTX, Refsum.

Idiopática

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor simétrico Sensitivo y motor simétrico proximal y distalproximal y distalPoli(radiculo)neuropatía.Patrón sugestivo de

neuropatía inmunomediada/ inflamatoria, pero NO siempre.Tratables en su mayoría.EMG esencial. ‘When?’ Quedan muchos interrogantes sobre fisiopatología y tto.

PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M simétrico distal y proximal simétrico distal y proximal DESMIELINIZANTEDESMIELINIZANTE

ETIOLOGÍA

Metabólica: Hepatopatía, hipotiroidismo.

Tóxica:• Fármacos: Amiodarona, perhexilene, anti-

TNF, suramina.• Otros tóxicos: Arsénico, oro.


• Sistémica:• Del SNP: SGB, CIDP.• Paraproteinemia: Mieloma, MGUS IGM,

POEMS. Infecciosa: Difteria, VIH, CMV, lepra.Genética: CMT1, CMTX.

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, CMV, Borrellia, Campylobacter, mycoplasma.Tóxicos: Arsénico, oro.

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, CMV, Borrellia, Campylobacter, mycoplasma.Tóxicos: Arsénico, oro.





BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M simétrico distal y proximal simétrico distal y proximal DESMIELINIZANTEDESMIELINIZANTE

PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M simétrico distal y proximal AXONALsimétrico distal y proximal AXONAL

ETIOLOGÍA

Metabólica: DM, IHC, Insuf renal, porfirias, hepatopatía, hipotiroidismo.

Tóxica:• Fármacos: Amiodarona, talio, vincristina,

suramina, antirretrovirales.• Otros tóxicos: Alcohol, organofosforados, N-

hexano.


• Sistémica: LES, Sjogren, paraneoplásica

• Del SNP: SGB (AMSAN), Vasculitis evolucionada, CIDP con degeneración axonal.

• Paraproteinemia: Mieloma, MGUS IGA e IGG, macroglobulinemia de Waldestrom.

Infecciosa: VIH, VHC, Lues, Borrellia.Genética: CMT2.

Neuropatía del paciente crítico

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor asimétrico distalSensitivo y motor asimétrico distalMononeuropatía múltiple.De predominio axonal.Fisiopatología inmunomediada.Etiología concreta amplia.Tratables!... Hay que llegar cuanto antes al diagnóstico.Ser invasivos.

ETIOLOGÍA

Metabólica: DM, porfirias.

Tóxica:• Fármacos:• Otros tóxicos: Plomo, cocaina, L-triptófano.


• Sistémica: AR, LES, sarcoidosis, Churg-Strauss, crioglobulinemia, Wegener, PAN.

• Del SNP: Vasculitis aislada SNP.• Paraproteinemia:

Infecciosa: VHC, Lepra, Borrelia.Genética:

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor asimétrico distal Sensitivo y motor asimétrico distal AXONALAXONAL

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Autoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Proteinograma e inmunoelectroforesisTóxicos: PlomoPorfirias en sangre/orinaAutoinmunidad específica: Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Borrellia.Estudio genético:

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Autoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Proteinograma e inmunoelectroforesisTóxicos: PlomoPorfirias en sangre/orinaAutoinmunidad específica: Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Borrellia.Estudio genético:





BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor asimétrico distal Sensitivo y motor asimétrico distal AXONALAXONAL

ETIOLOGÍA

Metabólica:Tóxica:

• Fármacos:• Otros tóxicos:


• Sistémica: AR, LES, sarcoidosis, Churg-Strauss, crioglobulinemia, Wegener, PAN.

• Del SNP: SGB, CIDP (MADSAM).• Paraproteinemia: Mieloma, MGUS IGM,

POEMS Infecciosa: Lepra

Genética: HNPP

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor asimétrico distal Sensitivo y motor asimétrico distal DESMIELINIZANTEDESMIELINIZANTE

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Genético: Del PMP22Infeccioso: VIH, VHC, lepra.Tóxicos:

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Genético: Del PMP22Infeccioso: VIH, VHC, lepra.Tóxicos:





BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor asimétrico distal Sensitivo y motor asimétrico distal DESMIELINIZANTEDESMIELINIZANTE

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor asimétrico Sensitivo y motor asimétrico proximal y distalproximal y distal

Definir bien localización.Plexopatía.Radiculopatía.Mononeuropatía.Etiología diversa: Traumática,

diabética neoplásica, infecciosa, inflamatoria,

RT, idiopática…Estudios de imagen +

laboratorio.

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico distalSensitivo simétrico distal

Hay que diferenciar: ◦ Tipo de fibra: gruesa vs fibra fina.◦ Si asocia signos de MTN superior.

Lo más frecuente: polineuropatía sensitiva axonal de predominio fibra gruesa.Si asocia MTN superior: PNP + mielopatía.

◦ B12, Cu, Vit E, HIV, Friedreich.

ETIOLOGÍA

Metabólica: DM, IHC, Insuf renal, porfirias, hipotiroidismo, acromegalia.Tóxica:

• Fármacos: Amiodarona, Linezolid, metrondazol, nitrofurantoina, antirretrovirales, QT, fenitoina, etc.

• Otros tóxicos: Alcohol, organofosforados.


Inmunomediada:• Sistémica: Sjogren, paraneoplásica.• Del SNP: Variantes SGB,

CANDA/CANOMAD, variantes CIDP, Anti-MAG.• Paraproteinemia:, MGUS IGM, mieloma.

Infecciosa: VIH, VHC, Lues, Borrellia.

Genética: HSAN, Amiloidosis, Fabry.

Idiopática

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico distal de fibra Sensitivo simétrico distal de fibra gruesagruesa

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisHormonas: TSH, T4L, GH.Vitaminas: B12, metilmalónico, homocisteína, fólico.Autoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, Borrellia.Estudio genético: HSAN, TTR.Tóxicos:

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisHormonas: TSH, T4L, GH.Vitaminas: B12, metilmalónico, homocisteína, fólico.Autoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155, anti-NF186, anti-CTN1, VEGF.Infeccioso: VIH, VHC, VHB, Lues, Borrellia.Estudio genético: HSAN, TTR.Tóxicos:





BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico distal de fibra Sensitivo simétrico distal de fibra gruesagruesa

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico distal de fibra Sensitivo simétrico distal de fibra finafina

ETIOLOGÍA

Metabólica: DM, porfirias, amiloidosis adquirida.Tóxica:

• Fármacos: vincristina, isoniazida.• Otros tóxicos: Alcohol, arsénico.

CarencialInmunomediada:

• Sistémica: Sjogren, sarcoidosis.• Del SNP: • Paraproteinemia

Infecciosa: VIH, VHC, difteria.

Genética: Amiloidosis, Fabry, HSAN, Tangier.Idiopática

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica:Infeccioso: VIH, gota gruesa.Tóxicos: Arsénico, oro.Genética: TTR

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica:Infeccioso: VIH, gota gruesa.Tóxicos: Arsénico, oro.Genética: TTR





BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico distal de fibra Sensitivo simétrico distal de fibra finafina

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo asimétricoSensitivo asimétrico

Ganglionopatías.No longitud dependiente.No suelen ser metabólicas, carenciales, tóxicas (QT,

B6).Inmunomediada sistémica:

◦ Sjogren, paraneoplásica, CIDP (CISP).

Infecciosa: VIH, VHC, lepra.Idiopática.

PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- AutonómicoAutonómico

ETIOLOGÍA

Metabólica: DM, porfirias, amiloidosis adquirida.

Tóxica:• Fármacos: vincristina,

isoniazida.• Otros tóxicos:Arsénico

CarencialInmunomediada:

• Sistémica: Sjogren, paraneoplásica.

• Del SNP: SGB, Pandisautonomía aguda, Autoinmune autonomic ganglionopathy (AAG).

• ParaproteinemiaInfecciosa: VIH, Chagas, difteria, botulismo.

Genética: Amiloidosis, Fabry, HSAN, Tangier.

Idiopática

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti 3-Achr, anti gangliosidos.Infeccioso: VIH, gota gruesa.Tóxicos: Arsénico, oro.Genética: TTR

LABORATORIOBioquímica y hemograma general: Glu, tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT, etc.Proteinograma e inmunoelectroforesisAutoinmunidad sistémica: ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas.Autoinmunidad específica: anti 3-Achr, anti gangliosidos.Infeccioso: VIH, gota gruesa.Tóxicos: Arsénico, oro.Genética: TTR





BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










PATRONES DE AFECTACIÓN- PATRONES DE AFECTACIÓN- AutonómicoAutonómico

PATRONES DE AFECTACIÓN- Motor PATRONES DE AFECTACIÓN- Motor simétricosimétrico

No todo es enf MTN: descartar otras enfermedades con patrón motor puro: miopatías, unión nm…

1ª MTN asociada: ELA y mimics.Sólo 2ª MTN:

◦ Distal: Atrofia muscular progresiva.

Genéticas: AED, Distal AME.

Inmunomediadas: AMAN, crónicas con ac-GalNAc- GD1a o GM1.

Otras: botulismo, porfirias.◦ Proximal y distal: Atrofia muscular progresiva.

Genéticas: AME, Kennedy, Tay-Sachs.

Inmunomediadas: AMAN, paraneoplásico (linfoma).

Otras: Porfirias, plomo, mercurio, dapsone, botulismo.

PATRONES DE AFECTACIÓN- Motor PATRONES DE AFECTACIÓN- Motor asimétricoasimétricoNo todo es enf MTN:

◦ Enfermedades con patrón motor puro: miopatías, unión nm, etc.

◦ Causas ‘localizadas’: Radiculopatía, plexopatía, mononeuropatía.

1ª MTN asociada: ELA y mimics.Sólo 2ª MTN:

◦ Atrofia muscular progresiva, variantes

(atrofia monomielica…).◦ Inmunomediadas: NMM, variantes SGB.◦ Hereditarias: Neuralgia amiotrófica.◦ Otras: Polio, virus del Nilo Occidental.


ETIOLOGÍA

CASO CLÍNICOCASO CLÍNICOVarón de 56 años remitido por

traumatología por hallazgo en EMG…

Le iban a operar de STC derecho pero en el EMG dicen noseque de una neuropatía sensitiva y motora, desmielinizante y axonal, de predominio en miembros inferiores.

???

CASO CLÍNICO- Ha clínicaCASO CLÍNICO- Ha clínica56 años.Hijo único, padre murió a los 40 años,

madre de 90 años completamente sana, casado sin hijos.

Trabaja en un comercio.No contactos con tóxicos.Bebe lo normal… (1 L de cerveza al

día).No enfermedades relevantes salvo

migraña ocasional.IQ: apendicectomía.Ningún tratamiento habitual.

CASO CLÍNICO- Ha clínicaCASO CLÍNICO- Ha clínica54 años: dolor nocturno en 1er-3er dedo.Va aumentando de intensidad,

ocasionalmente torpeza en mano dcha.Derivación a traumatología. 55 años: Hormigueos ocasionales en puntas

de dedos de los pies.Desde hace unos meses tiene molestias, con

carácter quemante en toda la planta del pie.Se nota la planta del pie ‘dormida’.MMSS: nada salvo por dolor en 1er-3er dedo.

CASO CLÍNICO- Ha clínicaCASO CLÍNICO- Ha clínicaNo le ha llamado la atención que no

note la temperatura, ni refiere problemas de estabilidad con ojos abiertos ni cerrados.

No tiene pérdida de fuerza en manos ni pies.

No afectación de pares craneales.Impotencia desde hace unos meses,

pero su mujer está deprimida… No otros síntomas sistémicos.

CASO CLÍNICO- CASO CLÍNICO- ExploraciónExploración

General: Normal salvo leve hepatomegalia.Funciones superiores: ok.PPCC: ok.Motor: Leve debilidad extensión 1er dedo

bilateral, talones ok. Resto de grupo 5/5.Sensitivo: Hipoestesia en guante hasta raíz

de dedos (> en territorio mediano derecho) y en calcetín hasta tobillo. Vibratoria a 8 segundos en IFD de MMII.

Arreflexia aquílea, resto a +

CASO CLÍNICO- EMGCASO CLÍNICO- EMGConducciones sensitivas:

◦ Surales bilaterales ausentes, peroneales, radiales, cubitales, mediano izq con descenso amplitud y VC normales.

◦ STC mediano derecho.Conducciones motoras:

◦ Peroneales y tibiales posteriores con leve descenso de amplitud.

◦ Resto ok

EMG:

CASO CLÍNICO- patrónCASO CLÍNICO- patrónWhat?

◦ Sensitivo (fibra gruesa y fina) > motor◦ Autonómico? (impotencia)

Where?◦ Distal y simétrico

When?◦ Crónico (1 año)

Why?◦ Alcohol

EMG◦ Axonal

ETIOLOGÍA












Idiopática

CASO CLÍNICO- EtiologíasCASO CLÍNICO- Etiologías







BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










CASO CLÍNICO- CASO CLÍNICO- planteamientoplanteamiento

CASO CLÍNICO- CASO CLÍNICO- LaboratorioLaboratorioBioquímica general: Glu 126, Hb A1c 7.5,

resto ok.Preoteinograma, IEF ok.Vitaminas okAutoinmunidad: FR +Serologías negativas

CASO CLÍNICO- EvoluciónCASO CLÍNICO- EvoluciónSe pierde una cita y acude al año…Esta fatal…El dolor es insoportable en pies pese a pregabalina

300 mg cada 12h y ha comenzado en manos.No tiene fuerza en los pies.Aparte está en estudio por digestivo porque tiene

diarrea crónica, ha perdido peso.Ha tenido 2 sincopes, que asocia a la diarrea. Sigue con impotencia, pero ahora es él el que no

quiere…Algo de disnea al subir escalerasControl de DM regular, sigue bebiendo cerveza.

CASO CLÍNICO- CASO CLÍNICO- Exploración 2Exploración 2General: Regular aspecto, pérdida 5 kg peso,

hepatomegalia, Hipotesión ortostática.Funciones superiores: okPPCC: okMotor: Debilidad extensión 1er dedo 2/5,

extensión dedos 2/5, extensión tobillo 4-, flexión tobillo 4. Resto de grupo 5/5

Sensitivo: Hipoestesia en guante hasta 3 cm por encima de muñeca y en calcetín hasta rodilla. Vibratoria a 3 segundos en IFD de MMII.

Arreflexia global

CASO CLÍNICO- Qué CASO CLÍNICO- Qué hacemos?hacemos?Reñirle por no controlar la DM.Insistirle en que deje de beber…Replantear el diagnóstico?

◦ Evolución rápida.◦ Afectación autonómica prominente.◦ Signos sistémicos.

ETIOLOGÍA












Idiopática

CASO CLÍNICO- EtiologíasCASO CLÍNICO- Etiologías







BIOPSIA DE PIEL


BIOPSIA DE PIEL










CASO CLÍNICO- CASO CLÍNICO- planteamientoplanteamiento

CASO CLÍNICO- Pruebas CASO CLÍNICO- Pruebas complementarias 2complementarias 2

LABORATORIOBioquímica general: Glu 157, Hb A1c 7.7, resto ok.

Preoteinograma, IEF ok.AC antigangliosidos negativos.Autoinmunidad: FR +.

ESTUDIO AUTONÓMICOReflejo sudomotor ausente.Variabilidad FC con frecuencia respiratoria ausente.

BIOPSIA DE NERVIO

CASO CLÍNICO- Pruebas CASO CLÍNICO- Pruebas complementarias 2complementarias 2

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