Alteraciones de la PigmentacinDra. Daniela Caicedo Ch.

Hipomelanosis MelanocitopnicaCircunscriptaFactores Hereditarios y Congnitos

Sndrome de Ziprkowski-MargolisT. recesivo, raro, ligado a X, HGen Xg26.3-q27Sordera, mutismoHeterocroma del irisHipomelanosis = Piebalismo (p/p)Nacimiento piel amelanticaMculas hiperpigmentadas:extremidades y troncoPelo blanco

Esclerosis TuberosaCET: autosmico dominante(5), piel, SN, corazn y riones

P: 3-10c/10.000I: 1:5.800-1:15.000

Mutaciones de genes: TSC1(9) y TSC2(16)

1965: Gold y Freeman, Harris y Moynahan

Hoja de arce de las montaasOval lanceolado; 79-98%Mayora al nacimiento; 1-3 cm.;4mm-12cm.

Mculas confetti (2-3)Muecas codos; Tobillos rodillasBorde poco definidos, color: blanco apagado, hueso o plido

Desvanecerse en adultezRetina e Iris

HISTOLOGIA: cantidad de melanocitos normal o reducida, pocas dendritas y m.m.

OTRAS: angiofibromas fasciales, piel de zapa, fibromas peri y subungulares y oral.

DIAGNOSTICO:

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:Mculas hipomelanticas congnitas estables: nevo despigmentado, vitligo, leucodermia postinflamatoria, pitiriasis alba.

No existe TERAPIA

Nevo DespigmentadoLesser 1884Poco comn, congnita, estableForma espordica y sin significado clnicoH = M No RazaMculas unilateralesTronco, abdomen inferior o extremidadesBlanco hueso, mrgenes irregulares, dentados, poco definidos o geogrficos

Raramente: convulsiones

HISTOLOGIA: No. Melanocitos normal, melanosomas normales, melanizacin normal o disminuda

DIAGNOSTICO: esclerosis tuberosa segmentaria, vitligo, nevo anmico

TERAPIA: no efectiva

Hipomelanosis de ItoT. neurocutneo; anormalidades musculoesquelticasM: 1.5v + H; autosmico dominanteAl nacimiento, 1era.infancia, niezProgresiva o Reversin espontnea -1a.Leucodermia bilateral y asimtricaRemolinos o estriada --- torta marmolada

Paralelamente o en lneas de BlaschkoTronco y extremidades< 10% --- nicaSNC, ojos, pelo, dientes, SME

PATOGENIA: defecto primario en c. epidmicas, + mosaicismo gentico

HISTOLOGIA: < melanosomas peq. en melanocitosdendritas escasas

DIAGNOSTICO: Ruiz-Maldonado-C.DgEspirales hipopigmentadas y estras en + 2 dermatomas; 1C>: SNC y SME; 2C

Incontinencia del PigmentoPoco frecuente, ligado al XLetal en varonesIP-1: espordicos, traslocacin del C. XIP-2: familiares, locus gnico ligado a XDisposicin linealVesiculoampollarVerrugosoHiperpigmentado

13%: hipopigmentacin lineal en parte distal de piernasOjos: coloboma, desprendimiento de retina, estrabismo, cataratas,Dientes: no deciduales y deformacinNeurolgico: retardo psicomotor, microcefalia, convulsiones

Ataxia - TelangiectasiaT. autosmico recesivoI: 1/40.000Ataxia cerebelosa, telangiectasias oculocutneas, infecciones sinopulmonares recurrentes, inmunodeficiencia y procesos malignos linforreticularesCanicie prematura de cabello y mculas hipomelanticas = vitligo

Xeroderma PigmentosoT. autosmico recesivoDefecto en la reparacin del dao de DNA, fotosensibilidad, fotofobia hipo e hiperpigmentacinMculas de 1-5 mmCentro-no melanocitos; Mrgenes-

Sndrome de PreusRetraso psicomotor, dolicocefalia, cataratas, paladar ojival, dientes pequeos separados, anemia hipocrmica en dos hermanos consanguneos

Hipopigmentacin generalizada

Trastornos HeterogneosSndrome de Hipoplasia drmica focal:Genodermatosis por displasia ectodrmica y mesodrmicaHAD ligada al C. XNacimientoreas lineales de atrofia de hiper e hipopigmentacin lneas de BlaschkoA. seas, oculares y tejidos blandos

Hipomelanosis asociada con Trastornos Nutricionales

KwashiorkorDesnutricin calrico-proteicaConsecuencia de dieta pobre en Protenas y AA esenciales (c/c), Excesiva de CHDestete y aos siguientesInterrupcin de Melaninognesis, despolimerizacin de melanina, deficiencia de riboflavina, cido pantotnico o azufre

Despigmentacin precede en semanas-CaraPalidez @ boca piernasBri-rojaplacasoscurecenexfoliacinDSitios de presin

Retraso del crecimiento, Hipoalbuminemia, Edema, Fascies lunar, Hgado graso, diarrea y alt. psicomotoras

Deficiencia de SelenioMiopata perifrica, miocardiopata, TGO/TGP (>), alteraciones unguealesSuelo con bajo contenido de selenioNutricin parenteral totalIones metlicos (

Hipomelanosis EndocrinopatasDilucin pigmentaria

HipopituitarismoDepende de cantidad de Hipofisis destruida y de efectos de privacin integrada de las hormonasPalidez de piel con tinte amarillentoHipomelanosis reversible MSH,ACTHSuperficie extensora de manos y pies (1)

HipogonadismoDepende de edad y sexoPiel plidaOrquiectoma disminuye la pigmentacin melnica reas sexuales generalizado

Hipomelanosis secundaria a Traumatismos fsicos

Lesin trmica, dao fsico, y radiaciones por rayos x, ionizantes y UVRayos X pelo blanco depilacin por prdida de funcin y destruccin

Alteracin en longitud de dendritasDisminucin de transferencia de melanosomas

Alteracin en distribucin de melaninaCambios de color de grnulos de melaninaVulnerabilidad de melanocitos al trauma x baja velocidad de la mitosis repoblacin lenta en piel daada

Mculas o manchas hipopigmentadas

Hipomelanosis secundaria a exposicin qumica

Leucodermia QumicaHipomelanosis adquirida x exposicin repetida a compuestos qumicosDerivados fenlicos y compuestos sulfidriloOliver y col., 1939 en tintoreros expuestos Monobencilter de hidroquinona --- 50%

Origen

CLINICA: Mculas blanco lechosasLesiones remotas o satlites: guttatas o confettiNo irritacin o erupcin previaInterrupcin temprana reversible

HISTOLOGIA: no melanocitos, = vitligo, cronicidad ruptura y destruccin

FISIOPATOLOGA: Bleehen y col.

- Accin selectiva de melanocitos x RL- Inhibicin competitiva de tirosinasa- Inhibicin de oxidacin de tirosinasa en sntesis de dopa- Interferencia en sntesis pre o melanosomas transferencia- Reduccin de melanina en melanosomas

DIAGNOSTICO: antecedente de exposicinVitligo

TERAPIA: interrupcin precoz reversiblePUVA tpico u oral, RUVVigilancia del medio

Hipomelanosis postinflamatoria

Dermatosis inflamatorias + hipomelanosis o resolucinmculas en sitios afectados

Dermatitis atpica, Eccemas, Psoriasis

Parapsoriasis guttata crnica, PLC, Alopecia mucinosa, Micosis fungoide, LED, Liquen plano y D. seborreica

CLINICA: bronceadas o blanco hueso, mrgenes poco definidos, sitios afectadosResolucin de proceso primarioDesaparece en semanas o meses

PATOGENIA: bloqueo de transferencia de melanosomasEccema x edemaPsoriasis x aumento del recambio epidrmicoLCCT x alteraciones degenerativas en m/m

DIAGNOSTICO: observacin y antecedente

TERAPIA: patologa primariaExposicin solar

MICOSIS FUNGOIDE:

18%Piel oscura36 aosSexoTia versicolor, Pitiriasis alba generalizada, H. postinflamatoria, VitligoAfectacin central

Terapia con PUVAMostaza nitrogenada y carmustina tpica

Pitiriasis AlbaComn, todas las razas negraNios con fototipo VI200 pctes. 6-12a -- 90%, 13-16a -- 10%Mcula rosa plido o marrn claro, mrgenes poco definidosEritema tenuemcula blanco hueso o tostado y escamas

Cara: frente, bordes malares, ojos y bocaCuello, tronco, miembros y escroto

P.A.Pigmentada: azul central, prurito, cara, dermatofitosis (t.capitis)P.A.Extensa: mujeres 20-30a, mculas hipomelanticas, tronco, no escamas, persistentes, PUVA

HISTOLOGIA: hiper-paraqueratosis, vasodilatacin en DS, I.Pv.leve y edema papilar, m/m (

Hipomelanosis - Infeccin

Tia VersicolorInfeccin mictica superficial, crnica y asintomtica, P. orbiculareMcula hipomelantica, redonda y escamosa; mrgenes elevados y eritemaTronco--superior, brazos, cuello y cara

HISTOLOGIA: microorganismos, m/m (

PATOGENIA: maduracin defectuosa de melanosomas y bloqueo en transferencia; inhibicin de tirosinasa

DIAGNOSTICO Y TERAPIA:KOH y Azoles

Trepanomatosis endmicasPersistencia en reas rurales de bajo nivel socioeconmico en pases sub-tropicalesNios; Por contacto directo: piel y mucosas3-90 dasE. primario: ppulas eritematosas, verrugosas y/o ulceradasE. secundario: placas eritematoescamosasE. terciario: placas discrmicas, gomas y ndulos

TERAPIA: 1.2 UI P. Bz adultos y >10a.0,6 UI P. Bz -- < 10 a.Tetraciclina, Eritromicina por 15d.

Permanecen toda la vida-placas acrmicas

LepraLI y LT: lesin solitariapocas, delimitadasLB y LL: lesiones numerosas, mal definidasZonas de plexo braquial y lumbarLT: anestesia; Otras: grados de hipoestesiaDisminucin de actividad de melanocitosHipopigmentacin residual y PUVA