8/18/2019 Alteraciones Numéricas de Los Cromosomas Sexuales
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ALTERACIONES NUMÉRICAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Turner
o Cariotipo 45 X
o
Se origina por un accidente durante la meiosis del padre, por
una alteración en ladisyunción del par XY (no relacionada a edad
materna)
o 1 de cada 5000 a 10.000 nacidos vivos emeninos
o !!" de los cigotos mueren antes del parto
o #$tremidades con edema
o Cuello mem%ranoso o en esinge
o C&%ito valgo, metacarpianos cortos, esternón en 'uilla,
estatura %aa
o *nea posterior de implantación del pelo %aa
o Coartación de la aorta
o +isgenesia ovrica, e$isten gónadas vestigiales produce-
o #sterilidad
o menorrea primaria
o #scaso desarrollo de caracteres se$uales secundarios
o /eones muy separados
POLISOMÍAS DEL CROMOSOMA X CON PRESENCIA DEL Y
• Síndrome de Klinefeler
o Cariotipo 4 XXY
o 1 - 1000 nacidos vivos
o Se produce por no disyunción materna (relacionada a edad
materna) y nodisyunción paterna (no relacionada a edad paterna)
o 2ncidencia se eleva en 3om%res inrtiles (1-50) y aoosprmicos
(3asta un 0")
o Coeiciente intelectual %ao
o ltos y delgados
o 6iem%ros ineriores largos
o 7inecomastia
o 8est*culos pe'ue9os (microor'uidismo)
o oospermia
• Mu!ere" #$XXX
o Cariotipo 4 XXX
o Se produce por no disyunción materna. :elacionado a la edad
materna.
o 0,1" de todas la mueres
o :educción del coeiciente intelectual
o ;ipertelorismo
o
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o +escendencia normal
• %om&re" #$XYY
o Cariotipo 4 XYY
o 1 de cada 1000 3om%reso Se produce por no disyunción paterna
en la da división meiótica. =o se relaciona
con la edad
o Conducta agresiva, propensos a criminalidad (delitos contra
propiedad y no a
personas)
o +escenso del coeiciente intelectual
o /ueden mostrar inmadure emocional
o 8rastornos del aprendiae, lenguae
o +isminución de 3a%ilidades escolares
o specto *sico normal
o ,
donde el gen aectado es el
