Alterações cromossômicas e seus distúrbios . ?· anormais prole não-balanceada. ... NÃO SEGREGAÇÃO…

  • View
    213

  • Download
    0

Embed Size (px)

Transcript

  • Alteraes cromossmicas e seus distrbios funcionais.

    Disciplinas: Turmas:

    Fundamentos da Gentica e Biologia Molecular Fisioterapia (1o Ano)

    Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini

    E-mail: marilanda_bellini@yahoo.com

    Blog: http://marilandabellini.wordpress.com

  • Propriedades dos cromossomos

    Propriedades dos Cromossomos 1: Afinidade de pareamento na prfase I meitica;

    Formao de bivatentes;

    Quiasmas;

    2: Reatividade das terminaes cromossmicascom fragmentos;

    3:Sensibilidade a mudanas no contedo gnicoem diplides (2n).

  • Alteraes Cromossmicas

    Modificam o funcionamento normal funcionamento normal do sistema gentico.

  • Alteraes Cromossmicas

    Euploidias Aneuploidias Diminuio de um ou

    aumento de, pelo menos, um conjunto cromossmico haplide.

    Adio ou perda de um cromossomo.

    cromossmico haplide.

  • Alteraes Cromossmicas

    Euplodia

    Monoploidia/Haplodia

    PartenognesePartenognese

    (abelhas, vespas, formigas, plantas)

  • Alteraes Cromossmicas

    Euplodia

    Partenognese Autopoliplides

    PoliploidiaMonoploidia/Haplodia

    Partenognese

    (abelhas, vespas, formigas, plantas)Autopoliplides

    Alopoliplide

  • Alteraes Cromossmicas

    Euploidia

    Autopoliplides

    Poliploidia

    Conjunto de cromossomos de umanica espcie.

    no-disjuno ou porpoliespermia.

    Autopoliplides

    3n = Aborto espontneo 1 vulo + 2 espermatozides; 1 gameta (n) + 1 gameta (2n)

    Clulas Cancerosas

  • Alteraes Cromossmicas

    Euplodia

    Partenognese Autopoliplides

    PoliploidiaMonoploidia/Haplodia

    Conjunto de cromossomosde uma nica espcie.

    no-disjuno ou porpoliespermia

    Conjunto cromossmico de diferentes espcies.

    Partenognese

    (abelhas, vespas, formigas, plantas)Autopoliplides

    Alopoliplide

  • Alteraes Cromossmicas

    Euploidias Aneuploidias Diminuio de um ou

    aumento de, pelo menos, um conjunto cromossmico haplide.

    Adio ou perda de um cromossomo.

    cromossmico haplide.

  • Tipos de alteraes cromossmicas

    Estruturais Numricas

    Morfologia Nmero de cromossomos.

  • ALTERAES ESTRUTURAIS

    Rearranjos balanceados : No h perda, nem ganho de material gentico.

    Rearranjos no balanceados: O complemento cromossmico contm uma

    quantidade incorreta de material gentico.

  • Relembrando Diviso Celular (I)

    46 cromossomos

    46 cromossomoscromossomos(2 cromtides

    em cada)

    Recombinao

    2 clulas46 cromossomos em cada

    4 clulas23 cromossomos em cada

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Cromossomos distendidos e metabolicamente ativos

    Vulnerveis a variaes do Vulnerveis a variaes do ambiente

    Rupturas de sua estrutura

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo: perda de um segmento do cromossomo

  • DELEO

    Alteraes Cromossmicas Estruturais:

    Tipos

    Deleo:

    Origem: Origem: quebra cromossmica e

    perda do segmento acntrico.

    crossing-over desigual.

  • DELEO

    Alteraes Cromossmicas Estruturais:

    Propriedades

    Pareamento Irreversvel;

    Pode ser Letal;

    Deleo:

    Revelao de alelos

    recessivos

    pseudodominncia;

    Estrutura Formada na Meiose

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Delees

    Sndrome de Cri du chat Miado de Gato

    1963 Jrme Lejeune

    Incidncia: 1: 50000 recm-nascidos

    Possveis caritipos:

    46, XX (5p-)

    46, XY (5p-)

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    DeleesSndrome de Prader-Willi

    Atraso geral do desenvolvimento;

    Hipotonia;

    Hipogonadismo,

    Obesidade.

    Delees no 15

    Sndrome de Angelman

    Atraso do desenvolvimento fsico

    e mental, ausncia de fala, tremores,

    macrostomia e ataxia (perda de coor-

    -denao dos movimentos

    musculares voluntrios).

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo

    Duplicao: Quando um segmento do cromossomo duplicado. Quando um segmento do cromossomo duplicado.

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo

    Duplicao:

    Pareamento: Em Tandem: A B C B C D Reversa: A B C C B D

    Duplicao: Origem:

    segregao anormal na meiose.

    crossing-over desigual.

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Duplicaes

    Duplicao do 5q

    Possveis Caritipos:

    46, XX (5q+)

    46, XY (5q+)

    (duplicao de cerca de 10% do brao longo do cromossomo 5).

    Caractersticas:

    Retardamento Fsico e Mental,

    Boca pequena,

    Testa protusa .

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Duplicaes

    Duplicao 10q24 a qter

    Possveis Caritipos:

    46, XX (10q+)

    46, XY (10q+) 46, XY (10q+)

    Deficincia de crescimento pr-natal;

    Deficincia Mental Severa;

    Microcefalia;

    Face achatada com regio frontal alta;

    Fissuras palpebrais pequenas;

    Malformaes Cardacas e Renais;

    50% letalidade no 1 ano de vida

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Duplicaes

    Sndrome do Olho de Gato - Duplicao no cromossomo 22

    Duplicao - 22pter q11

    Possveis Caritipos:

    46, XX (22+)

    46, XY (22+)

    Deficincia Mental Leve)

    Defeitos Cardacos (mais de 1/3)

    Retorno venoso pulmonar anmalo

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo

    Duplicao

    Inverso quando um segmento do cromossomo originado

    de duas quebras sofre rotao de 180e ressoldado

  • DELEO

    Alteraes Cromossmicas Estruturais:

    Propriedades

    Pareamento No causa fentipo anormal

    nos portadores

    Risco de produzir gametas

    Inverso:

    Risco de produzir gametas

    anormais prole no-

    balanceada.

    Associados abortos e

    infertilidade.

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo

    Duplicao

    Inverso Inverso

    Translocao Recproca: troca de segmentos entre cromossomos no

    homlogos.

  • DELEO

    Alteraes Cromossmicas Estruturais:

    Propriedades

    Pareamento Portadores Normais

    DM

    Translocao Recproca:

    Risco de produzir gametas

    anormais prole no-

    balanceada.

    Associados abortos e

    infertilidade.

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo

    Duplicao

    Inverso Inverso

    Translocao Robertsoniana: Fuso de dois cromossomos acrocntricos, prximo

    ao centrmero, com perda dos braos curtos.

  • Alteraes Cromossmicas EstruturaisTranslocaes

    Sndrome de Down (t1421)

    A sndrome de Down por translocao a forma com maiorprobabilidade de reincidir na famlia.

  • Alteraes Cromossmicas EstruturaisTranslocaes

    Tumor de Mama

    TranslocaoTranslocao8-17

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo

    Duplicao

    Inverso Inverso

    Translocao

    Isocromossomos: Resultam de um erro na diviso do centrmero que

    ao invs de separar as cromtides separa os braos do cromossomo.

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo Duplicao Inverso Inverso Translocao Isocromossomos Cromossomo em anel:

    ocorrem duas quebras em um cromossomo uma em cada brao, as pontas se afastam ou se juntam e o pedao mediano se curva, formando um anel.

  • Alteraes Cromossmicas Estruturais

    Tipos

    Deficincia ou deleo

    Duplicao

    Inverso Inverso

    Translocao

    Isocromossomos

    Cromossomo em anel

  • Alteraes Cromossmicas Numricas

    Autossmicas Sexuais

    Nulissomias(2n-2)

    Aneuploidias

    Do par 1ao 22 XY

    Caritipo normal humano: 44 A + par sexual (XX ou XY)

    (2n-2)

    Monossomias(2n-1)

    Trissomia(2n+1)

  • Causas das anomalias cromossmicas numricas

    Erros na Meiose ou Mitose

    - no segregao Pr-zigtica

    - no segregao Ps-zigtica

  • PR ZIGTICA

    ocorre uma no-disjuno dos

    Causas das anomalias cromossmicas numricas

    ocorre uma no-disjuno dos cromossomos na meiose.

  • 2A+XX

    A+XX A

    NO SEGREGAO DOS CROMOSSOMOS NA OVULOGNESE, ORIGINANDO GAMETAS E ZIGOTOS ANEUPLIDES

    A+XXA+XX A A

    2A+XXX 2A+XXY 2A+X 2A+Y

    S. Triplo X S. Klinefelter S. Turner Invivel

  • NO SEGREGAO DOS CROMOSSOMOS NA ESPERMATOGNESE, ORIGINANDO GAMETAS E ZIGOTOS ANEUPLIDES

    AA+XY

    A+XY A A

    2A+XY

    A+XA+X

    2A+X2A+XXY

    A+XY A+XY A A

    VULOS

    S. Klinefelter S. Turner

  • PS - ZIGTICA

    Causas das anomalias cromossmicas numricas

    PS - ZIGTICA

    ocorre uma no disjuno dos cromossomos na mitose

  • Origem de Mosaicos Cromossmicos devido a No Segregao Mittica em um Zigoto Normal

    46

    ZIGOTO ZIGOTO

    46

    MITOSE NORMAL MITOSE COM NO SEGREGAO

    4646

    46464747474545

    4745

    45

    NORMALNO SEGREGAO

    MITOSES NORMAIS

  • Alteraes Cromossmicas Numricas

    Aneuploidias

    Nulissomias (2n-2)

    Autossmica Autossmica se os dois elementos do par cromossmico

    estiverem ausentes. ( ex.: 44, XX, -21,-21)

    Sexual quando a clula no apresenta cromossomos

    sexuais ou apresenta apenas cromossomo Y. (ex.: 45,Y, - X )

  • Alteraes Cromossmicas Numricas

    Aneuploidias

    Monossomias (2n-1)

    quando um