Embed Size (px)
Citation preview
Amelogeneza imperfectă
Amelogeneza imperfectă este numele unui grup de boli genetice rare, care se caracterizează prin tulburări sau anomalii de dezvoltare a smalțului dentar.Amelogenesis imperfecta (AI) este o tulburare moştenită a smalţului, cu mutaţii la nivelul a cinci gene—AMEL, ENAM, MMP20, KLK4 şi FAM83H— şi o gamă largă de reprezentări clinice. Modul de transmitere poate fi autosomal dominant, autosomal recesiv , legat de sex (X-linkat) dar si sub forme de mostenire sporadica si de cazuri sporadice.
Caracteristici generale :· Intereseaza ambele dentitii· Afecteaza toate suprafetele dentare· Leziunile nu sunt prezente la momentul eruptiei ele devin evidente dupa intrarea dintelui in activitate· Leziunile sunt evolutive si de cele mai multe ori evolutia nu poate fi oprita prin mijloace obisnuite de tratamentDinţii cu această problemă tind să fie anormal de mici, coloraţi, cu gropiţe şi striaţiuni şi sunt predispuşi la uzură rapidă şi fracturare. Prin compromiterea generalizată a smalţului, se înregistrează o pierdere a dimensiunii verticale, alături de lipsa contactelor interproximale, ducând la impactarea alimentelor şi problemele asociate cu aceasta. În majoritatea cazurilor dezabilitatea estetică este izbitoare.Din punct de vedere al modificarilor aparute in procesul de amelogeneza se disting 3 categorii de amelogeneze imperfect :
· HIPOPLAZICA § Producerea unei cantitati mai mici de matrice a smaltului§ Matrice bine mineralizata§ Smaltul are grosime mai mica
· HIPOCALCIFICATA§ Matricea smaltului este depusa in cantitate normal§ Mineralizare defectuoasa§ Smalul are grosime normal§ Smaltul putin rezistent in timp
· HIPOMATURATA§ Matricea smaltului secretata corespunzator§ In ultima etapa a mineralizarii maturarea se realizeaza defectuos§ Smaltul are grosime normal§ Putin rezistent§ Mai bine mineralizat decat in forma hipocalcificata
Clasificare lui Winter si Brook la care s-a adaugat un subtip preluat din calsificarea lui Witkop
1
I. Amelogeneza imperfecta , forma Hipoplazica❏ AI cu smalt subtire si neted❏ AI cu smalt subtire si rugos❏ AI tipul cu geode❏ AI tipul localizat❏ AI tipul rugos cu transmitere dominanta legata de sex
II. Amelogeneza imperfecta forma Hipocalcificata❏ AI cu transmitere autosomal dominant❏ AI cu transmitere autosomal recesiva (preluata din clasificarea lui Witkop)
III. Amelogeneza imperfecta forma Hipomaturata❏ AI cu transmitere recesiva legata de sex❏ AI forma pigmentata cu transmitere autosomal recisiva❏ Dinti acoperiti cu zapada
IV. Amelogeneza imperfecta forma Hipomaturata – Hipoplazica cu Taurodontie
❏ AI tipul hipomaturat neted cu hipoplazie ocazionala cu geode si taurodontie cu transmitere autosomal dominanta
❏ AI tipul hipomaturat neted cu hipoplazie cu smalt subtire si taurodontism cu transmitere autosomal dominanta
Forme hipoplazice de amelogeneza imperfecta :
AI cu smalt subtire si neted
Transmitere autosomal dominant, intereseaza toti dintii si toate suprafetele dentare la ambele
dentitii.
In general, grosimea este redusa dar uniforma pe toata suprafata smaltului.
La exterior se percepe la palpare duritatea sa, este lucios la inspectie si nu prezinta asperitati.
Apar modificari de culoare dintii sunt glbeni-bruni motiv pentru care se utilizeaza termenul
de “dinti cafenii”.
La inspectie se observa aspectul dintilor, cu spatieri.
Pacientul poate acuza sensibilitate la agenti fizici (rece, cald).
Este posibil ca unii dinti sa erupa mai tarziu sau chiar sa ramana in incluzie.
Se poate intalni inocluzia verticala frontala.
Dintii sunt rezistenti la carie
2
Radiologic, se observa un strat foarte subtire de smalt, care se deosebeste destul de greu de
stratul de dentina (radioopacitatea lor este foarte apropiata).
Resorbtii pe suprafata exterioara a coroanei dintilor neerupti.
Calcificari intrapulpare
Intre dinti nu exista puncte de contact.
AI cu smalt subtire dar rugos
Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitii
Aspectul exterior al smaltului este rugos.
Prezinta asperitati pe toata suprafata dintelui ce favorizeaza aparitia de coloratii extrinseci,
coloratia galben brun.
Dintii sunt mici si nu prezinta puncte de contact.
Nu s-au semnalat ocluzii deschise sau alte tipuri de tulburari de ocluzii dentare.
AI cu geode
Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitii
Grosimea smaltului nu este modificata in ansamblu, dar intreaga suprafata dentara prezinta
mici depresiuni.
Diametrul acestora variaza, dupa unii autori, de la un varf la o gamalie de ac.
Suprafata externa este lucioasa.
Este favorizata depozitarea pigmentilor; apar coloratii extrinseci.
Sensibilitatea la agenti fizici este mai redusa decat la dintii hipoplazici cu smalt subtire si cei
cu smalt subtire, rugos.
AI forma localizata
Transmitere autosomal dominant intereseaza ambele dentitii
In dentitia temporara sunt afectati molarii temporari
In dentitia permanenta sunt afectati incisivii centrali superiori
Defectul de structura este localizat in 1/3 medie coronara
La molarii temporarai leziunile se prezinta sub forma unor fosete si santuri orientate orizontal
3
La incisivii centrali permanenti defectul este sub forma unei benzi hipoplazice pe suprafata
vestibulara
AI forma rugoasa
Transmiterea este dominanta legata de sex
Intereseaza ambele dentitii
Aspectul difera in functie de sexul pacientului
La sexul masculin smaltul este: foarte subtire si granular
La sexul feminin leziunile sunt sub forma de benzi verticale ale smaltului de aspect normal
care alterneaza cu benzi de smalt subtire hipoplazic
Severitatea imbolnavirii este mai mica la sexul feminin
Amelogeneza imperfect forma Hipocalcificata
Transmitere autosomal dominant sau autosomal recesiv
2 subtipuri ambele au acelasi tablou clinic dar grade diferite de severitate
Severitatea cea mai mare se intalneste la subtipul cu transmitere autosomal recesiv
Intereseaza toti dintii la ambele dentitii.
Imediat dupa eruptie: coroanele au forma si dimensiune normala dar culoare modificata alb-
galbuie.
La scurt timp dupa eruptie prin intrarea dintelui in functie smaltul incepe sa se desprinda
datorita consistentei sale mai scazute astfel se descopera dentina.
Cantitatea de matrici organice este formata de grosime normala, dar este perturbata mineral.
Rezulta ca smaltul este modificat de culoare (mai alb, mai opac, chiar cenusiu inchis) si este
moale, putandu-se desprinde in timpul masticatiei, dar si de catre medic cu instrumente de
consult.
Smaltul se desprinde de pe fata ocluzala si marginile dintelui.
Se observa fata ocluzala cu dentina dezvelita, inconjurata de un halou de smalt.
Zona cervicala a smaltului este mai rezistenta si se desprinde mai greu sau deloc.
Apare o sensibilitate crescuta la diversi agenti din cavitatea bucala, cu atat mai mare cu cat
este mai dezvelita dentina.
4
Datorita sensibilitatii, igiena este neglijata si apar gingivite iritative.
Modificarile de culoare devin mai pregnante in timp.
Datorita permeabilitatii crescute a smaltului in timp culoarea dintilor devine galben-
bruna”mohorata”.
Se intalneste inocluzie frontala deschisa.
Abraziunea permanenta a fetelor ocluzale duce la reducerea dimensiunii verticale de ocluzie,
de aici decurge necesitatea instituirii cat mai rapide a tratamentului.
Radiologic :smaltul poate avea aceeasi radioopacitate ca a dentinei sau chiar o
radioopacitate mai scazuta.
Imagine caracteristica de “smalt mancat de molii” datorita alternantei dintre zone dentare
acoperite cu smalt si zone neacoperite.
Diagnostic diferential: se face cu formele mai severe de fluoroza dentara endemica.
In AI :afectiunea se regaseste si la alti membri ai familiei exceptand cazurile de transmitere
autosomal recesiv sau cand exista mutatii noi.
In fluoroza endemica afectiunea se intalneste la toti membrii aceleasi familii si are distributie
regionala.
Amelogeneza imperfect forma Hipomaturata
Formele hipomaturate sunt mai putin severe.
Se intalnesc la ambele dentitii si difera prin modul de transmitere, aspect clinic si radiologic.
AI cu transmitere recesiva legata de sex
Smaltul are grosime normala dar este mai moale putandu-se desprinde in timpul masticatiei,
dar si de catre medic cu instrumente de consult.
Smaltul sufera uzura importanta.
Smaltul prezinta modificari de culoare care sunt diferite in functie de sexul pacientului.
La sexul masculin exista diferente si intre cele doua dentitii : la DT smaltul este alb-opac
la DP aspect patat cu nuante de galben, brun, alb.
5
La sexul feminin suprafata smaltului se prezinta sub forma unei alternante de benzi verticale
de smalt cu aspect normal si de smalt a carui culoare variaza intre galben alb-opac.
Radiologic : radioopacitatea smaltului poate fi diferentiata de cea a dentinei
AI forma pigmentata cu transmitere autosomal recisiva
Smaltul are grosime normala dar este mai moale.
Aspect clinic se descriu doua forme: 1 Smalt alb -cretos
2 Smalt cu aspect meliceric stralucitor
Radiologic : radioopacitatea smaltului nu poate fi diferentiata de cea a dentinei.
Dinti acoperiti cu zapada
Transmitere autosomal dominant
Prezinta variabilitate de expresie chiar in cadrul aceleiasi familii
Marginile incizale si suprafetele ocluzale au culoare alb-opaca.
Dintii superiori sunt mai afectati decat cei inferiori.
Amelogeneza imperfect forma Hipomaturata – Hipoplazica cu Taurodontie
Afectiune rara cu transmitere autosomal dominanta
Prezinta doua subtipuri
Subtip 1 la DP pe un fond de smalt patat opac , alb-galben-brun se asociaza leziuni
hipoplazice si taurodontie.
Leziuni hipoplazice sub forma de fosete , sunt dispuse in regiunea cervicala coronara sau mai
frecvent pe suprafata vestibulara.
Subtipul 2 pe un fond de smalt predominant hipoplazic, dar subtire se asociaza zone de
hipomaturare si taurodontie
PRINCIPII GENERALE DE TRATAMENT
6
Amelogeneza imperfectă nu este o afecțiune fără rezolvare. Cel mai important este ca
anomaliile să fie depistate în stadiu incipient. Odată diagnosticată boala, cât și tipul acesteia,
medicii pot recomanda mai multe proceduri.
Managementul conservator al pacienţilor adulţi tineri cu amelogeneză imperfectă, cu
utilizarea materialelor şi a tehnicilor contemporane este necesar în stomatologie. Aceşti
pacienţi au smalţul malformat ce tinde să se uzeze la o rată mai rapidă decât smalţul normal,
fiind predispus la carie.
Managementul convenţional al acestor pacienţi necesită devitalizarea tuturor dinţilor
implicaţi, urmată de reconstituirea bonturilor cu pivoţi şi alungirea şi prepararea coroanelor
pentru a oferi suficient spaţiu în vederea realizării unor restaurări cu contur total.
Obiectivele generale ale tratamentului AI
Preventie Reabilitarea functionala Restaurare estetica
Preventie
● Indicatii privind realizarea corecta a igienei orale
○ Importanta intretineii unei igiene orale bune este esentiala in prevenirea
aparitiei cariilor si a imbolnavirii parodontiului marginal
● Fluorizari
○ Combaterea sensibilitatii dentare si reducerea riscului de carii se poate realiza
prin fluorizari ,aplicatii topice cu solutii ce contin fluor atat in cadrul dentitiei
temporare cat si in cazul celei permanente.
● Dieta
Reabilitarea functionala
● Oprirea procesului de uzura ocluzala / incizala:
○ aplicarea coroanelor de invelis cat mai curand dupa eruptie in special in zona
laterala, coroane prefabricate din otel inoxidabil reprezinta solutii intermediare
7
cu rezultate multumitoare. Protejarea ulterioara a DP se realizeaza prin
aplicarea coroanelor de invelis de tip Jacket.
In alegerea metodei de corectare se tine cont de varsta pacientului, tipul relatiilor ocluzale,
gradul de igiena, cantitatea de smalt existenta si de prezenta sensibilitatii dentare.
● Combaterea sensibilitat
○ fluorizari
● Corectatrea ocluziei deschise frontal si a D.V.O
○ terapie combinata ortodontica si chirugicala
Restaurare estetica
● Corectarea aspectului fizionomic
FORME hipoplazice: fatete laminare
coroane de invelis
geode: obturatie cu materiale compozite
hipocalcificate si hipomaturate: DT coroane prefabricate din
otel inoxidabil pe zona laterala
DP coroane ceramince
metalo-ceramice
disilicat de litiu
Morbiditatea crescută pentru aceşti pacienţi prezintă provocări restauratoare majore în
cursul formulării planului de tratament. Lipsa smalţului matur pentru adeziune poate constitui
un handicap important atunci când se implică protocoale terapeutice contemporane în
8
stomatologia estetică. La pacienţii care suferă de AI sunt necesare opţiunile terapeutice
conservatoare ce salvează structura dentară, oferind totodată un tratament de durată.
Bibliografie● Pedodontie vol. 3 Rodica Luca● Chamarthi V, Varma B R, Jayanthi M. Amelogenesis imperfecta: A clinician's
challenge. J Indian Soc Pedod Prev Dent 2012
● Conservative Esthetic Rehabilitation of a Young Patient with Amelogenesis
Imperfectaby Aliasger Tunkiwala, BDS, MDS; and Danesh Vazifdar. Originally
published in Compendium of Continuing Education in Dentistry 34(3) March 2014.
Dentinogeneza imperfecta
Dentinogeneza imperfecta desemneaza un grup de afectiuni genetice care intereseaza
structura dentinara a dintilor. Este un tip de displazie dentinara in care dintii au culoarea
modificata (cel mai adesea gri-albastrui sau galben- maronii) si sunt opalescenti. Datorita
lipsei de suport din partea unei dentine slab mineralizate, smaltul adesea se fractureaza
ducand la uzura si atritia exagerata a dintilor.
Dentinogeneza imperfecta afecteaza atat dintii temporari, cat si pe cei permanenti.
Toate formele acestei anomalii au un mod de transmitere autozomal dominant, ceea ce
inseamna ca jumatate dintre copiii unui parinte cu dentinogeneza imperfect au sanse sa
prezinte aceeasi afectiune.
Conform clasificarii lui Shields, dentinogenezele imperfecta se impart in 3 tipuri :
I. Tipul I – dentinogeneza imperfecta asociata cu osteogeneza imperfect
II. Tipul II – dentinogeneza imperfect izolata (numita anterior “dentina opalescenta
ereditara Cap de Pont”)
III. Tipul III – dentina opalescenta ereditara izolata Brandywine
9
Aspectul dintilor din tipul I si II de dintinogeneza imperfecta este relative asemanator si
difera de cel al dintilor din tipul III.
Dentinogenezele imperfecte sunt rezultatul unur mutatii genetice. In tipul I sufera mutatii
doua gene (COL1A1 si COL1A2) raspunzatoare de codificarea colagenului de tip I, iar in
tipurile II si III dentin-sialo-fosfoproteina, o gena care codifica majoritatea proteinelor
necolagenice dentinare, prezinta diferite defecte.
I. Dentinogeneza imperfecta tipul I Shields
- Afectiune rara, cu frecventa mai mica de 5 persoane bolnave din 10 000
- Apare asociata cu osteogeneza imperfecta
Osteogeneza imperfecta este o afectiune genetica care apare ca urmare a unor defecte
mostenite ale tesutului conjunctiv, generate de o deficienta a colagenului de tip I.
Semne clinice:
- fragilitate osoasa
- sclere albastre
- laxitate ligamentara
- surditate
- membrele inferioare sunt incurbate
- deformari ale scheletului in grade diferite
Exista 8 tipuri de osteogeneza imperfecta (4 tipuri fiecare cu variant A si B), insa
dentinogeneza imperfecta se intalneste in tipurile IB, 3 si 4B.
- Pacientii cu dentinogeneza imperfecta tipul I sunt mici de statura si prezinta
caracteristicile bolii generale de baza
10
- Se intalneste la ambele tipuri de dentitii, dar este mai severa in dentitia
permanenta
- Expresivitate variabila chiar la celasi individ
II. Dentinogeneza imperfecta tipul II Shields
- Se dezvolta ca anomalie izolata la indivizii sanatosi, cu o frecventa de 1 caz
la 6 000 -8 000 de nasteri
- Se intalneste in mpd egal la ambele dentitii
- Varietate mare a manifestarilor clininice
- Din punct de vedere histologic este afectata structural dentina circumpulpara.
Este un defect de mineralizare si nu de formare a dentine, de aceea arhitectura
canaliculelor dentibare este nemodificata. Odontoblaste produc dentina
neregulata, de consistenta mai moale, care oblitereaza in timp camera pulpara si
canalele radiculare
- Afecteaza jonctiunea smalt- dentina, legatura dintre ele fiind acum rectilinie
si nu prin interdigitatii. Deci este mai slaba si mai vulnerabila presiunile
masticatorii.
Tablou clinic
Tipurile Shields I si II sunt asemanatoare ca manifestari clinice
- Coroane translucide, opalescente
- Nuante coloristice diferite (asemanatoare chihlimbarului, galben-brun, gri,
albastrui)
11
- Coronae globuloase, in forma de clopot cu o constrictie la colet
- Radacini scurte si inguste
- Odata ce dintele intra in functie, smaltul se desprinde, dentina dezgolita se
uzeaza si dintele capata aspect de bont slefuit sau chiar rest radicular
- Sensibilitate redusa
- Rezistenta la carie
- Se micsoreaza dimensiunea vertical de ocluzie
- Complicatii parodontale apicale – posibile
Radiologic
- aspect de lalea
-radioopacitate in grade diferite a camerei pulpare si a canalului
radicular care sunt obliterate prin depunere anarhica de dentina
III. Dentinogeneza imperfecta tipul III Shields
- A fost observata la populatia trirasiala din Statele Unite, din statul Maryland si
din Washington
- Este o forma rara, in care se regasesc manifestari clinice intalnite in tipurile I si
II
Semne clinice
- coroane cu aspect globulos
- transluciditate +/-
- constrictie la colet +/-
- instalarea uzurii coronare +/-
· Stratul de dentina este subtire
· Camera pulpara si canalele radiculare nu mai sunt obliterate de depunurile de dentina
12
· Dinti cu rezistenta scazuta care se soldeaza cu fracturi radiculare
Radiologic
- apect de dinte “scoica” (shell tooth) – radiotransparenta mare corespunzatoare camerei
pulpare si canalelor radiculare, inconjurata de radioopacitate cu grosime limitata a tesuturilor
dure (smaltul grosime normala, dentina grosime limitata)
- multiple radiotrannsparente de origine necarioasa datorita microcomunicarilor intre
cavitatea bucala si camera pulpara
Principii de tratament
1. Tipurile I si II
In aceste cazuri, canalele radiculare sunt obliterate ceea ce ingreuneaza sau face imposibil tratamentul endodontic al dintilor afectat, deocerece canalele sunt greu de reperat si se realizeaza cu usurinta cai false.
Pricipalul obiectiv de tratament in dentinogeneza imperfecta, tipurile I si II, este prevenirea procesului de uzura dentara sau, daca aceasta s-a instalat, stoparea ei.
Astfel:● daca pacientul se prezinta inainte de instalarea uzurii
- solutia ideala ar fi acoperirea tuturor dintilor cu microproteze de invelis- aplicarea coroane de invelis cel putin pe dintii laterali pentru mentinerea DVO- acoperirea molarilor temporari su primilor molari permanenti cu coroane din otel
inoxidabil- in anumite situatii, este suficienta doar acoperirea molarilor senzi temporari- onlay-uri ocluzale turnate pe primii molari permanenti, imediat dupa eruptie
● daca uzura s-a instalat
- solutii protetice fixe (onlay - uri, coroane de invelis, RCR -uri) care nu dau rezultate multumitoare datorita dificultatilor intampinate pentru pregatirea preparatiilor si pentru retentia pieselor protetice
● daca dintii au ajuns in stadiul de resturi radiculare
- supraprotezare
13
● daca au aparut complicatii parodontale apicale
- extractie
2. Tipul III
In perioada de crestere, oricand este posibil, este bine ca dintii compromisi sa fie mentinuti cat mai mult, pentru pastrarea inaltimii osului alveolar in vederea aplicarii ulterioare a unui implant - chiar si in cazul dintilor cu fracturi radiculare.
Bibliografie- Pedodontie vol. 3 Rodica Luca
- Combined Treatment with Laser Sintering and Zirconium: A Case Report of
Dentinogenesis Imperfecta - Simel Ayyildiz, Cem Sahin, Özlem Marti
Akgün, and Feridun Basak
- B Neeti. Dentinogenesis Imperfecta – “A Hereditary Developmental Disturbance of Dentin”. The Internet Journal of Pediatrics and Neonatology. 2010 Volume 13 Number 1.
14
15
