Ana Carolina Canut Karen Monsores Mendes Internato Pediatria Universidade Católica de Brasília Brasília, 21 de maio de 2015

Ana Carolina CanutAna Carolina CanutKaren Monsores MendesKaren Monsores Mendes

Internato PediatriaInternato PediatriaUniversidade Católica de BrasíliaUniversidade Católica de Brasília

www.paulomargoto.com.br www.paulomargoto.com.br Brasília, 21 de maio de 2015Brasília, 21 de maio de 2015

Conceito

Doença hereditária monogênica mais comum no Brasil

Mutação de ponto no gene da globina beta da hemoglobina GAGGTG hemoglobina anormal (HbS)

Ac. Glutâmico valina

HbA HbS

25%HbS HbS

HbA HbS

GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes, p16-19

Epidemiologia

É mais comum entre negros e pardos.

> 2 milhões de portadores no Brasil

> 8000 HbSS 700- 1000 novos

casos/ano


FisiopatologiaCRISES DE

FALCIZAÇÃO

Sob condições de desoxigenação

Estabelecem contatos intermoleculares entre as HbS

Agregado de Hg polimerizada

Agregados cada vez maiores se alinham em

fibras paralelas

Gel de cristais líquidos

TACTÓIDES

Polimerização da HbS


FisiopatologiaCrises de falcizações e desfalcizações

repetitivas

Célula perda K+ e água

Desidrata

Aumenta CHCM

Polimerização

Membrana rígida e em forma de foice irreversivelmente

Anemia hemolítica crônica

Eritrócitos são destruídos pelo sistema monocítico fagocitário

FisiopatologiaPolimerização da

HbSAlterações de

membrana

Aumento da CHCM


Fisiopatologia

Anemia hemolítica crônica e fenômenos

vasooclusivosCrises

dolorosas agudas

Lesão tecidual e orgânica crônica

e progressiva


Fisiopatologia

Este fenômeno é reversível com a oxigenação, desde que a membrana da célula não esteja

definitivamente alterada.

Níveis elevados de Hg fetal associa-se a menor gravidade

da doença, pois a HbF participa pouco dos polímeros


Fisiopatologia

Fatores que influenciam o grau de polimerização da desoxiHbS: Porcentagem de HbS intracelular, Grau de desidratação celular, Concentração de hemoglobina corpuscular média

(CHCM), Tempo de trânsito dos glóbulos vermelhos na

microcirculação, Composição das hemoglobinas dentro das células (%

de HbS e % de Hb não-S), pHGUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e tratamento de doenças

falciformes, p16-19

Quadro Clínico

Palidez, cansaço fácil, por causa da redução do oxigênio circulante.

Icterícia: mais visível na esclera, por causa do excesso de bilirrubina no sistema circulatório, resultante da destruição rápida dos glóbulos vermelhos.

Retirado de <http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013

Quadro Clínico

Crises dolorosas: A célula em forma de foice tem pouca mobilidade e

flexibilidade e pode obstruir o sistema circulatório, impedindo o fluxo de sangue e oxigênio aos tecidos e órgãos, (vaso-oclusão).


Quadro Clínico

A dor acomete sobretudo os sistemas muscular e esquelético e, em crianças até três anos, é mais comum atingir a articulação das mãos e pés.

Nas crianças maiores, são acometidos os braços, o tórax, as costas, o abdome e as pernas.


Dactilite – Síndrome Mão e Pé

Nas crianças, pode haver inchaço muito doloroso nas mãos e pés, não depressíveis ao toque, em razão da inflamação dos tecidos moles que envolvem principalmente as articulações do punho, tornozelo, dedos e artelhos.

A região poderá estar ou não avermelhada e quente.

Geralmente, este é o primeiro sinal da doença.


Dactilite – Síndrome Mão e Pé

Este processo inflamatório é doloroso, deixando a criança inquieta, chorosa e com dificuldade para utilizar as mãos e os pés.

• Por ser um processo dos tecidos moles, pode não haver alterações radiológicas


Sequestro Esplênico

Trata-se da retenção de grande volume de sangue dentro do baço, sendo percebido com mais freqüência em crianças com até cinco anos de idade.

É um quadro agudo e grave, de evolução é rápida

1. palidez intensa, 2. aumento do abdômen3. Apatia 4. desmaio (emergência)


Infecções

Maior propensão a infecções Pneumonias, meningite, osteomielite e

septicemia Uma das causa é a perda funcional do baço A infecção deve ser acompanhada com muito

cuidado pois é a responsável pela alta mortalidade entre os doentes falciformes


Episódio Aplástico

Após uma infecção, há uma parada temporária na produção de glóbulos vermelhos

Agravamento da anemia1. Fraqueza2. Languidez3. Taquipneia 4. taquicardia


Quadro clínico

Outros achados: Retardo do crescimento e maturação sexual

pela presença da anemia, infecções e interferência na produção hormonal.

Úlceras (feridas), sobretudo, nas pernas. Geralmente, iniciam-se na adolescência e tendem a se tornar crônicas em razão da viscosidade do sangue e má circulação periférica.


Diagnóstico e Tratamento

Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):218-222

Não existe tratamento específico:

Atenção Integral por toda

vida.

Ministério da Saúde: Manual da Anemia Falciforme para a População. Brasília: Departamento de Atenção Especializada, 2007.

Transfusão Sanguínea

Crise AplásicaCrise hiper-hemolíticaSequestro EsplênicoPré-operatórioAnemia grave (Ht com queda de mais de 20%)AVC

Hidroxiuréia:

•Antineoplásico•A partir dos 5 anos•Diminui HbSS•Melhora qualidade de vidaFuturo:•Transplante de Medula óssea•Terapia GenéticaRetirado de http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios

%20textos/AnemiaFalciforme.pdf. Acessado em 24/11/13

GUALANDRO, F M Sandra,, Manual de diagnóstico e

tratamento de doenças falciformes, p16-19 Ferraz MHC, Murão M. Diagnóstico laboratorial da

doença falciforme em neonatos e após o sexto mês de vida. Rev. bras. hematol. hemoter. 2007;29(3):218-222

Ministério da Saúde: Manual da Anemia Falciforme para a População. Brasília: Departamento de Atenção Especializada, 2007.

<http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/AnemiaFalciforme.pdf>. Acessado em 24/11/13

<http://www.aafesp.org.br/o-que-anemia-falciforme.shtml> Acessado em: 25/11/2013

Referências

Documents

Ana Carolina Canut Karen Monsores Mendes Internato Pediatria Universidade Católica de Brasília Brasília, 21 de maio de 2015