Università degli Studi di Napoli Federico IIFacoltà di Medicina e Chirurgia

Regione Campania Centro di riferimento regionale per la diagnosi precoce di sordità

Lo screening uditivo neonatale

Analisi e prospettive dell’esperienza pilota nella Regione Campania

Lo screening uditivo neonatale

Analisi e prospettive dell’esperienza pilota nella Regione Campania

Università degli Studi di Napoli Federico IIFacoltà di Medicina e Chirurgia

Regione Campania Centro di riferimento regionale per la diagnosi precoce di sordità

Lo screening uditivo neonatale

Analisi e prospettive dell’esperienza pilota nella Regione Campania

Centro Regionale di Riferimento per la diagnosi precoce di sordità

Tel. 081/7463885 Fax. 081/7463581e-mail: audiologia@unina.it

Indice

Lo screening uditivo neonatale in Campania 7

Perché lo screening neonatale 8I vantaggi di una riabilitazione precoceQuanto lo screening è sicuro, affidabile e fattibile?La gestione dei falsi-positiviGestione dei falsi-negativi e dei disturbi tardiviSostenibilità del costi

Cause di sordità in età evolutiva e fattori di rischio 10

Principi teorici e modalità di esecuzione del test di screening e della conferma della diagnosi 11

Le emissioni otoacustiche (TEOAE, DPOAE) I potenziali evocati uditivi del tronco (ABR)Ulteriori approfondimenti diagnosticiAuditory steady-state responseL’elettrococleografia

Il percorso dello screening 14I punti-nascitaI centri aziendali di conferma della diagnosiIl Centro di Riferimento RegionaleI soggetti coinvolti nella riabilitazione

Le tappe di un adeguato iter diagnostico-terapeutico delle ipoacusie infantili 16

Bibliografia 17

Allegati 18

7

Lo screening uditivo neonatale in Campania

La Regione Campania, con Delibera n° 3130 del 31.10.2003, ha istituito lo “screening neonatale uni-versale dei disturbi permanenti dell’udito”, affidandone il coordinamento ai Dipartimenti di Pediatria edi Neuroscienze della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Napoli Federico II. Si tratta,per la prima volta in Italia, di effettuare lo screening uditivo neonatale in un’intera Regione, con il gra-duale coinvolgimento degli 81 punti-nascita, pubblici e privati, dove nascono circa 65.000 bambinil’anno. La novità consiste nel fatto che lo screening è “universale”, è offerto, cioè, a tutti i nati, e nonsolo a quelli con fattori di rischio per la sordità. Ciò implica la creazione di una rete tra i punti-nascita, i pediatri di famiglia, i servizi di audiologia-fo-niatria-otorinolaringoiatria, gli audioprotesisti, i logopedisti dei centri di riabilitazione, gli psicologi, gliinsegnanti. Lo sforzo successivo consiste nel seguire i sospetti bambini ipoacusici e le famiglie attra-verso le tappe della conferma della diagnosi, della protesizzazione o dell’impianto cocleare, della ri-abilitazione logopedica, della valutazione del linguaggio, dell’apprendimento e dell’inserimento sco-lastico.Obiettivo di questo documento è far conoscere agli operatori dei punti nascita e dei servizi audiolo-gici e riabilitativi il percorso dello screening, l’attuale organizzazione, alcuni risultati e criticità emersinei primi 2 anni di lavoro.

98

Perché lo screening neonatale

Lo screening neonatale identifica i disturbi dell’udito presenti alla nascita, che sono classificati da mo-derati a profondi (bilaterali, >=40 dB HTL tra 0.5 e 4 kHz). La prevalenza di questi disturbi tra i neo-nati varia tra 1.0 e 1.5 casi per mille, ma nei bambini ricoverati nelle terapie intensive neonatali (TIN)e in quelli con altri fattori di rischio (ad esempio nati di basso peso, storia familiare di sordità, ano-malie craniofacciali, infezioni intrauterine, storia di meningite e/o di assunzione di farmaci ototossici,ventilazione meccanica neonatale durata più di 5 giorni, ecc.), la prevalenza è 10-20 volte maggiore. In Campania nascono ogni anno circa 65-75 bambini con disturbi permanenti dell’udito e il problemaprincipale è rappresentato dal ritardo con il quale attualmente il problema viene rilevato e affrontato: in-fatti la diagnosi viene in genere posta nel corso del secondo anno di vita; tale ritardo può comporta-re una scarsa efficacia della terapia riabilitativa.I motivi che consigliano di eseguire lo screening non solo a neonati a rischio di disturbi dell’udito, maanche ai neonati senza tali fattori di rischio, sono rappresentati dal fatto che solo la metà dei disturbipermanenti dell’udito si verifica in bambini con fattori di rischio, mentre l’altra metà si riscontra in bam-bini senza tali fattori, nei quali, al momento attuale, una prima valutazione dell’udito viene eseguita in-torno agli 8 mesi con il Boel test. Tale test però identifica solo poco più della metà dei bambini con sordità e questo spiega perché il ri-tardo nella diagnosi sia così frequente. Il problema è quindi di identificare il maggior numero possibile di bambini con disturbi bilaterali perma-nenti dell’udito il più precocemente possibile.

I vantaggi di una riabilitazione precoceNon esistono studi di grandi dimensioni per rispondere in modo esauriente a questa domanda. Al momento si può dire, sulla base di alcune esperienze americane ed inglesi, che un intervento ria-bilitativo precoce, iniziato, cioé, entro il sesto mese di vita, si associa ad un notevole miglioramentodel linguaggio. Sono attualmente in corso studi per valutare l’inserimento scolastico e sociale asso-ciato ad una riabilitazione precoce.

Quanto lo screening è sicuro, affidabile e fattibile? La gestione dei falsi-positiviLo screening è privo di qualsiasi rischio ed è estremamente accurato. Con un opportuno addestra-mento degli operatori dei punti nascita, la sensibilità di un programma di screening è vicina al 90% ela specificità è compresa tra il 95% ed il 97%. Ciò significa che, su 100 bambini sani sottoposti al test di screening, ve ne saranno circa 3-5 per iquali il test darà una risposta patologica (falsi-positivi).Tra i bambini che sono invece realmente sordi, circa il 10% sfugge al test di screening risultando in-vece sani (falsi-negativi).In numeri assoluti, ciò significa che in Campania, ogni anno, tra i 65.000 nati, si avranno: circa 65bambini sordi; 1950-3250 bambini falsi-positivi, (per i quali il test di screening neonatale fornisce unrisultato “non-chiaro” e che dovranno pertanto essere ritestati); 6-9 bambini falsi-negativi, che sfug-gono ad un’identificazione precoce, la cui sordità sarà accertata in seguito.Tra i bambini falsi-positivi, che eseguono un test di conferma, la maggioranza risulterà sana: per ognibambino realmente sordo, ve ne sono circa 20 che in epoca neonatale non superano il test di scree-ning, ma che, al terzo mese, risultano normali al test di conferma della diagnosi.È stato osservato, in altri Paesi europei, che, quando un neonato non supera il test di screening, sipuò prevenire ansia ed allarmismo informando i genitori che si tratta, quasi sempre, di “falsi-positivi”,assicurando ai neonati un secondo test di screening al nido entro la terza settimana di vita e stabi-lendo, infine, in caso di positività anche di questo secondo test, un contatto rapido ed efficiente coni centri di secondo livello presso i quali si effettua la conferma della diagnosi.

La conferma della diagnosi va effettuata intorno al terzo mese di vita e la riabilitazione va preferibil-mente iniziata entro il quinto mese.

Gestione dei falsi-negativi e dei disturbi tardivi I disturbi dell’udito progressivi o acquisiti costituiscono un gruppo di patologie dovute a cause diver-se (genetiche, infettive, ecc) e la loro frequenza è stimata in circa 0.2 casi ogni mille nati. Il numero dinati che in Campania va incontro ad un disturbo permanente progressivo o acquisito è quindi di cir-ca 12-13 bambini l’anno. Questi bambini possono superare il test di screening neonatale, ma accu-sare un disturbo dell’udito nei mesi successivi. l pediatri di famiglia, in occasione dei bilanci di salu-te, con un questionario ai genitori e con un eventuale test di distrazione, possono identificare i bam-bini con disturbi progressivi o acquisiti e i pochi falsi negativi che sono sfuggiti all’identificazione almomento dello screening neonatale. Questi bambini sono inviati ad un Centro di II livello per la con-ferma della diagnosi e da tale centro eventualmente riferiti al Centro di Riferimento Regionale, qualo-ra la diagnosi sia confermata.

Sostenibilità dei costiI costi del test di screening neonatale sono notevolmente inferiori a quelli di un test di distrazione a 8mesi esteso a tutta la popolazione. La riabilitazione precoce del linguaggio e dello sviluppo psico-motorio nonché sociale comporta una ulteriore riduzione della spesa riabilitativa nonché sociale.

1110

Cause di sordità in età evolutiva e fattori di rischio

In generale si possono classificare le sordità in:a. ereditarie

prenatalib. acquisite perinatali

postnatalic. da cause sconosciute

Senza entrare in aspetti di classificazione genetica, che esulano dagli obiettivi di questo documento,si può generalmente affermare che circa il 30% delle sordità hanno cause ereditarie e possono es-sere associate a sindromi (ad esempio Waardenburg, Alport, Stickler, Treacher-Collins, Usher, Jervelle Lange-Nielsen, Pendred).

Circa il 45% delle sordità acquisite in epoca prenatale sono essenzialmente dovute agli agenti delgruppo TORCH: con il cytomegalovirus e la toxoplasmosi in aumento negli ultimi anni e, al contrario,la rosolia che sta diminuendo in associazione con i programmi vaccinali. La toxoplasmosi in gravi-danza è contratta da 6 donne su 1000 e la frequenza di infezione congenita è di circa 2 per 1000 na-ti vivi. I sintomi sono variabili e possono essere presenti alla nascita o comparire nei mesi o anni suc-cessivi. Identico discorso per l’infezione da cytomegalovirus. Le cause di sordità perinatale sono associate principalmente a diverse situazioni cliniche (infezioni,malformazioni, emolisi, ecc.) che, nel periodo fetale o in epoca perinatale, provocano ipossia e iper-bilirubinemia.Le cause postnatali di sordità sono associate principalmente alla meningoencefalite.Nel 25% dei casi la causa della sordità è sconosciuta, ma è probabile che la ricerca genetica darà inpochi anni risposte a molti interrogativi ancor oggi irrisolti.

Indipendentemente dalle cause, nella quasi totalità dei casi il danno uditivo del neonato si presenta co-me ipoacusia neurosensoriale.

Principi teorici e modalità di esecuzione del test di

screening e della conferma della diagnosi

Come per altri test di screening attualmente già eseguiti, il test di screening neonatale dei disturbi per-manenti dell’udito ha i requisiti necessari, qui di seguito elencati, per essere adottato:

a. la condizione clinica è frequente (molto più dell’ipotiroidismo e della fenilchetonuria, per esen-pio) ed è rilevante per la salute dell’individuo e per i costi economici e sociali ai quali è asso-ciata

b. lo screening permette la rilevazione del problema molto tempo prima che i sintomi siano ev-denti

c. è disponibile una terapia che, adottata precocemente, è capace di modificare la storia na-tura le della malattia, permettendo in molti casi una normale acquisizione del linguaggio, delle tappe dello sviluppo psicomotorio e dell’inserimento scolastico e sociale

d. sono disponibili il follow-up e la conferma della diagnosi per i neonati che non passano il test di screening

e. il test di screening è sensibile e specifico ed ha costi accettabili per il sistema sanitario

Il test di screening utilizzato è rappresentato dalle emissioni otoacustiche (TEOAE e DPOAE), mentreil test di conferma della diagnosi è effettuato con lo studio dei potenziali evocati uditivi del tronco(ABR) e con indagini più sofisticate.

Le emissioni otoacustiche (TEOAE, DPOAE) Quando un suono raggiunge un orecchio normale si verifica un’eccitazione di alcune specifiche cel-lule presenti nella coclea che si contraggono ed emettono un “rumore” di ritorno che può essere re-gistrato. Su tale base è stata elaborata una metodica che va sotto il nome di “emissioni otoacustiche”:nel condotto uditivo esterno si inserisce un sondino attraverso il quale si invia un suono che giungealla coclea; lo stesso sondino è in grado di registrare il segnale di ritorno emesso dalle cellule co-cleari. La mancanza di tale segnale implica un’anomalia della funzione di tali cellule, che rappresen-ta, quasi sempre, il disturbo alla base della sordità neurosensoriale infantile. L’avvenuta registrazionedel segnale di ritorno è invece la dimostrazione che il soggetto sottoposto all’indagine ha una normalecapacità uditiva. La rapidità di esecuzione, l’assenza di fastidio e l’affidabilità rendono questo test unostrumento valido per lo screening delle ipoacusie in età neonatale. Nel caso in cui le emissioni otoa-custiche siano presenti, è possibile affermare che la coclea funziona correttamente e, in genere, nonè necessario eseguire altri esami. Viceversa se le emissioni otoacustiche risultassero assenti (il risul-tato negativo potrebbe dipendere dalle difficoltà di registrazione, dalle caratteristiche anatomiche par-ticolari del neonato, dalla presenza di cerume, da un’infiammazione dell’orecchio o da una reale sof-ferenza della coclea), è necessario ricorrere ai potenziali evocati uditivi.L’esecuzione delle TEAOE richiede pochi minuti e si esegue preferibilmente durante il sonno del neo-nato. L’addestramento del personale medico o infermieristico che eseguirà il test richiede poche ore.Le apparecchiature utilizzate permettono di avere una documentazione cartacea del risultato del test;sono inoltre interfacciabili con un personal computer tramite una porta usb, così che i dati possanoessere archiviati da ogni punto-nascita.Se la risposta al test non è chiara, il test va ripetuto nella medesima giornata o in quella successiva.

I potenziali evocati uditivi del tronco (ABR)Si tratta di una metodica sicuramente più complessa, cui è necessario ricorrere nel caso in cui leemissioni otoacustiche risultino assenti. Quando un suono raggiunge l’orecchio, attiva prima le strutture periferiche (orecchio medio e le giàricordate cellule cocleari dell’orecchio interno) e poi le strutture centrali (tronco encefalico): a tale at-

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tivazione corrisponde la formazione di un segnale elettrico che può essere registrato. Per eseguirel’ABR, al bambino vengono applicati quattro piccoli elettrodi adesivi in punti stabiliti del cranio; quin-di, attraverso una normale cuffia, si invia un suono. Come si accennava, le strutture presenti lungo ildecorso delle vie uditive generano delle onde (le più importanti sono cinque) che vengono registrateda un computer. Dall’analisi di tali onde è possibile stabilire se il piccolo ha un udito normale o meno.In caso di ipoacusia i potenziali evocati uditivi del tronco consentono di risalire alla soglia uditiva connotevole precisione. A differenza delle TEAOE, l’esecuzione dell’ABR nei bambini piccoli richiede unaddestramento accurato, che il Centro di Riferimento Regionale potrà fornire alle strutture che saran-no deputate all’esecuzione dei test di conferma.

Ulteriori approfondimenti diagnosticiSe anche con l’ABR non è possibile giungere ad una diagnosi definitiva, e in tutti quei casi in cui ènecessaria la protesizzazione acustica, si utilizzano metodiche ancora più sofisticate, come le audi-tory steady-state response (ASSR) e l’elettrococleografia.Nell’ambito di questo progetto questi esami saranno eseguiti presso il Centro di Riferimento Regionale.

Auditory steady-state responseSi tratta di potenziali evocati uditivi che utilizzano stimoli specifici in frequenza e che quindi fornisco-no una informazione dettagliata della soglia uditiva. Ciò risulta particolarmente utile per la corretta ap-plicazione dell’ausilio protesico.

L’elettrococleografiaÈ la metodica elettrofisiologica più complessa che consente una diagnostica assolutamente precisasia per ciò che concerne l’entità della perdita sia la sede della lesione. Va praticata in assenza di ri-sposte ai potenziali evocati troncoencefalici o, comunque, laddove tali risposte non siano sufficienti.È somministrata in anestesia generale.

Tutte le tappe dettagliate dello screening, oltre ad essere commentate nei paragrafi successivi, sonoillustrate nei diagrammi che seguono (Figg 1, 2).Risulta evidente che per i bambini ricoverati nei reparti di terapia intensiva neonatale è auspicabilel’esecuzione dell’ABR di screening, oltre alle OAE, già nelle TIN. Essi infatti, fanno parte di una cate-goria “a rischio audiologico” e una risposta chiara alle OEA non è sufficiente a scongiurare il rischiodi alterazioni dell’udito, come ad esempio ritardo di maturazione della via uditiva centrale e neuropa-tia uditiva, che risultano più frequenti in questi bambini rispetto alla popolazione generale.

1514

Il percorso dello screening

I punti-nascita Lo screening è partito all’inizio del 2006 ed è stato gradualmente esteso a quasi tutte le strutturedella Regione. Infatti, su 81 centri nascita presenti in Campania, il test di screening viene ad og-gi effettuato in 72 centri pubblici e privati convenzionati con il SSN, ai quali il Centro di RiferimentoRegionale ha fornito le apparecchiature e l’addestramento necessario. Dei rimanenti 9: a 5 cen-tri nascita sono già state fornite le apparecchiature e restano da attivare solo altri 4 centri. Sonostate inoltre coinvolte le 18 TIN presenti nelle strutture sanitarie regionali (Allegati 1, 2). Il test è effettuato nel corso della seconda giornata di vita, indipendentemente dal tipo di parto,dal peso alla nascita e dalle condizioni cliniche del neonato. Il risultato dello screening (definitocome “superato” / ”non superato”, o meglio ancora come “risposta chiara” / ”risposta non chia-ra”) viene trascritto nella cartella clinica del neonato e nel Libretto Pediatrico Regionale conse-gnato ai genitori. In caso di risposta non chiara al test, anche dopo una seconda ripetizione, prevista nella mede-sima giornata o in quella successiva, sarà compito del responsabile del punto-nascita provvede-re a fissare per la famiglia un appuntamento per il test di conferma in un centro di II livello, chesarà effettuato entro 90 giorni dalla nascita. L’appuntamento va trascritto in cartella e chiaramen-te indicato ai genitori per iscritto.È stato comunque concordato, con i responsabili dei punti-nascita, per diminuire l’ansia dei ge-nitori ed il carico di lavoro dei centri aziendali di conferma della diagnosi, di effettuare un secon-do test con le emissioni oto-acustiche entro la terza settimana di vita.

I centri aziendali di conferma della diagnosiLe strutture delle singole Aziende Sanitarie nelle quali è possibile eseguire il test di confermaABR, identificate dalle Direzioni Generali delle Aziende stesse (Reparti ORL-Audiologia - Fonia-tria), sono state coinvolte nel progetto di screening regionale dopo l’acquisizione dell’adesione aldocumento programmatico dello screening. L’adesione è relativa a:a. standard delle apparecchiature e disponibilità di personaleb. aggiornamento permanente del personale ed eventuale addestramento per l’esecuzione

del l’ABR nei lattantic. collaborazione permanente, anche per via informatica, con i punti-nascita e con il Centro

Re gionale

Le strutture identificate praticano: ABR, TEOAE cliniche e impedenzometria e ne comunicano i re-lativi risultati al punto nascita che ha inviato il paziente ed al Centro di Riferimento Regionale.I bambini che non superano questo secondo livello vengono inviati al Centro di Riferimento Re-gionale.

Il Centro di Riferimento RegionaleIl Centro di Riferimento Regionale è costituito dalla Sezione di Audiologia del Dipartimento diNeuroscienze e dal Settore di Formazione Continua del Dipartimento di Pediatria della Facoltà diMedicina dell’Università degli Studi di Napoli “Federico II”. I compiti del Centro di Riferimento so-no:• Approfondimento diagnostico (SSR, ECoG)• Linee guida per la protesizzazione ed indicazione all’impianto cocleare• Controlli periodici dello sviluppo della percezione acustica e delle abilità comunicative e

linguistiche• Sistema informativo ed osservatorio Epidemiologico, con compiti di organizzazione e mo-

nitoraggio del processo dello screening• Formazione del personale dei punti nascita, dei centri di secondo livello e dei professionisti

coinvolti nella riabilitazione • Follow-up dell’udito, dello sviluppo linguistico e psicomotorio dei pazienti • Sostegno psicologico alle famiglie

I soggetti coinvolti nella riabilitazioneAudioprotesisti, logopedisti, foniatri, psicologi, neuropsichiatri, pediatri di famiglia, operanti in struttu-re pubbliche o private accreditate, sono stati gradualmente coinvolti nel processo dello screening. Laformazione ECM è stata utilizzata per lavorare a protocolli condivisi ed alla creazione di una rete difollow-up e di sostegno alle famiglie.

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Le tappe di un adeguato iter

diagnostico-terapeutico delle ipoacusie infantili

Individuare precocemente l’ipoacusia attraverso lo screening universale.

Provvedere ad una immediata ed efficace gestione audiologica del bambino ipoacusico.

Inserire il bambino in un adeguato programma di riabilitazione logopedica.

Fornire alle famiglie dei bambini ipoacusici le informazioni e il supporto psicologico necessa-rio.

Valutare a scadenze regolari sia il corretto funzionamento dell’ausilio uditivo e l’idoneità dellostesso, sia lo sviluppo delle abilità percettive e comunicative del bambino.

Favorire l’inserimento del bambino in contesti educativi regolari.

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Allegati

Allegato 1 I centri nascita

Allegato 2 I reparti di terapia intensiva neonatale (TIN) ed il documento di consenso con essi concordato

Allegato 3 I Centri aziendali di conferma della diagnosi

Allegato 4. Le Linee-Guida per il follow-up audiologico-foniatrico e per la riabilitazione logopedica

Allegato 5 Le iniziative di formazione per i professionisti partecipanti allo screening

Allegato 6 Il sistema informativo e gli strumenti di comunicazione tra i vari livelli

Allegato 7 Appendice statistica sul lavoro finora svolto

Allegato 8 Le criticità

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Allegato 1

I centri nascita

Lo screening è cominciato in alcune Aziende sanitarie pilota (Na2, Ce2 e Università Federico II) nelgennaio 2006 e si è gradualmente esteso agli altri punti nascita della Regione. Al momento attuale,sono state consegnate 79 apparecchiature per l’esecuzione del test come riportato nella tabella 1.

Tabella 1

Nella tabella 2 si riportano i punti nascita, il referente e la data di inizio dello screening

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Allegato 2

I reparti di terapia intensiva neonatale (TIN) ed il

documento di consenso con essi concordato

Tabella 2

La tabella mostra che molti centri nascita si sono attivati in periodi diversi del 2006 ed altri nel 2007;in solo 4 centri nascita non sono state consegnate le apparecchiature per motivi non dipendenti dalCentro di Riferimento Regionale.

Nella tabella 3 vengono riportati i reparti di Terapia Intensiva Neonatale regionali e i responsabili.

Tabella 3

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Allegato 3

I Centri aziendali di conferma della diagnosi

Nella tabella 4 si riportano le strutture di II livello attivate presso ASL e Aziende Ospedaliere ed i re-lativi responsabili.

La modulistica relativa al flusso dei dati tra le TIN, le strutture di conferma della diagnosi ed il Centrodi Riferimento Regionale, anche se già concordata e prodotta, non è ancora a regime, anche se i neo-nati ricoverati in TIN hanno un proprio percorso preferenziale, normato anche da una deliberazioneregionale, che li porta ad eseguire il test ABR entro il sesto mese di vita.Si tratta quindi di far rientrare il flusso informativo di questi neonati all’interno di quello di tutti i nati del-la regione.

Documento del gruppo di lavoro regionale delle TIN della Regione CampaniaLe TIN della Regione Campania, nell’aderire al progetto Regionale di screening universale dei distur-bi permanenti dell’udito, hanno concordato, dopo 2 incontri del gruppo di lavoro, quanto segue:1. i nati di peso < 1500 g seguiranno il percorso già in precedenza stabilito, che prevede l’ese-

cuzione del test ABR intorno al terzo-quarto mese, comunque entro il sesto mese, dopo la na-scita1;

2. tutti gli altri nati devono eseguire un test di screening subito prima della dimissione dalla TIN.Lo screening ottimale per i neonati delle TIN sarebbe quello costituito dalla contemporaneaesecuzione delle emissioni otoacustiche e dell’ABR: l’apparecchiatura per tale screening èposseduta al momento solo da 2 TIN (Annunziata e Villa Betania);

3. Il Centro di Riferimento Regionale si farà promotore, presso l’Assessorato alla Sanità, dell’ac-quisizione di tali apparecchiature per le TIN, anche perché, se tutte le TIN facessero lo scree-ning con tale apparecchiatura, si ridurrebbe di molto il carico di lavoro ai secondi livelli per l’e-secuzione del test ABR convenzionale. Dato però che tale acquisizione ha dei costi e potràprendere tempo, i partecipanti al gruppo di lavoro hanno convenuto sull’opportunità di esegui-re ai nati con peso alla nascita > 1.500 g lo screening con le Emissioni Oto Acustiche al mo-mento della dimissione, utilizzando l’apparecchiatura disponibile presso i punti nascita dellastruttura ospedaliera alla quale la TIN appartiene2;

4. Alla fine di ogni mese, le TIN invieranno al Centro di Riferimento regionale un report (modulo al-legato), nel quale saranno indicati i test eseguiti con il relativo risultato e le informazioni relati-ve ai neonati inviati al secondo livello (nome, telefono, centro presso cui si è effettuata la pre-notazione per l’ABR). Le informazioni relative ai nati inviati ad un secondo livello vanno inviateal centro regionale anche se non si esegue il test di screening con le emissioni otoacustiche;

5. Fermo restante la disponibilità del Centro Regionale di Riferimento a dare la propria consulen-za per qualsiasi neonato le TIN volessero riferire, ciascuna TIN proseguirà ad inviare i proprineonati al centro di esecuzione per l’ABR con il quale ha già attualmente contatti e accordi;.

1. Sarebbe utile che anche i nati di peso < 1.500 g eseguissero lo screening con le emissioni otoacustiche subito prima della

dimissione, per acquisire dati sulla validità del test in questo sottogruppo di neonati; anche se le emissioni fossero normali, il

test ABR previsto al terzo-quarto mese va comunque eseguito.

2. Relativamente ai nati di peso > 1.500 g, un test ABR va eseguito, anche se il test di screening con le emissioni otoacustiche

risultasse normale, quando può esservi un rischio aumentato di neuropatia uditiva: iperbilirubinemia molto elevata (corretta per

il peso), ventilazione meccanica > 5 giorni, utilizzazione prolungata di farmaci ototossici, meningoencefalite). Purtroppo non

esistono valori esatti di bilirubina in base ai quali consigliare l’esecuzione o meno del test.

Tabella 4

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Allegato 4

Le Linee-Guida per il follow-up audiologico-foniatrico e per

la riabilitazione logopedica

Il seguente documento è stato elaborato dal Centro di Riferimento Regionale in accordo con i centriaziendali di conferma della diagnosi.

Il programma di screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito della Regione Campania con-sente oggi di diagnosticare le ipoacusie neurosensoriali e di iniziare il trattamento riabilitativo entro iprimi 5 mesi di vita del bambino. Il programma di trattamento prevede:

Immediata ed efficace gestione audiologica del bambino ipoacusico, consistente nella sceltae nel fitting degli ausili uditivi più adatti, nonché nella verifica dell’idoneità degli stessiInserimento del bambino in un adeguato programma di riabilitazione logopedica Fornire alle famiglie dei bambini ipoacusici le informazioni e il supporto psicologico necessa-rio. Inoltre, essendo i genitori e chi si occupa del bambino i principali modelli per lo sviluppolinguistico, essi dovranno essere coinvolti nel programma riabilitativo. Saranno essi infatti a farsì che, anche attraverso il gioco e le attività quotidiane, il bambino utilizzi l’ascolto come stru-mento utile allo sviluppo delle abilità comunicative, così come normalmente accade Valutare a scadenze regolari sia il corretto funzionamento dell’ausilio uditivo e l’idoneità dellostesso, sia lo sviluppo delle abilità percettive e comunicative del bambino, al fine di poter pren-dere atto dei progressi e per poter, se necessario, modificare e migliorare di volta in volta il trat-tamentoFavorire l’inserimento del bambino in contesti educativi regolari, assicurandosi che ottenga ri-sultati accademici soddisfacenti ed una adeguata integrazione sociale. Tutto questo sarà pos-sibile attraverso la creazione di un team che lavori insieme per un obiettivo comune e del qua-le facciano parte oltre ai genitori e ai sanitari anche gli educatori come insegnanti scolastici edi sostegno

Scelta dell’ausilio uditivoL’obiettivo delle protesizzazione acustica è il ripristino, più rapido possibile, di un livello uditivo che con-senta lo sviluppo della percezione verbale e quindi del linguaggio. A tal proposito il programma discreening consentirà di arrivare ad una diagnosi certa entro i 5 mesi di vita, e quindi si procederà al-l’immediata protesizzazione di tutti i bambini che abbiano una soglia uditiva media superiore ai 50 dBHL. Per i bambini la cui perdita uditiva media è compresa tra i 20 e i 50 dB HL è previsto un ulterioreperiodo di follow-up (figura 3). Le informazioni circa la soglia audiometrica sulla quale stabilire i para-metri per la prima amplificazione deriveranno dai potenziali evocati stabili specifici in frequenza. In ba-se alla soglia così ottenuta, l’amplificazione dovrà coprire i 2/3 della perdita uditiva media.

Riguardo alla scelta del tipo di apparecchio acustico, si ritiene opportuno avvalersi delle più moder-ne e avanzate tecnologie attualmente disponibili, quindi schematizzando:

le perdite uditive superiori a 80 dB HL dovranno essere corrette con apparecchi acustici analo-gici programmabili o digitali di bassa fascia economica, con potenza ridotta e taglio delle bassefrequenze, fino ai 10-12 mesi di vita. Questo tipo di scelta è legata a diversi fattori, innanzituttole ridotte dimensioni del condotto uditivo esterno che impediscono una grossa amplificazioneglobale e determinano un incremento della potenza delle basse frequenze. Inoltre esse an-dranno per lo più cambiate entro i 6 mesi e questo non giustificherebbe una spesa elevata;per le perdite uditive comprese tra i 50 e gli 80 dB è possibile utilizzare protesi digitali di bas-sa fascia economica. Infatti, in linea teorica, le potenzialità di un apparecchio acustico a tec-nologia digitale, oltre a possedere una potenza sufficiente a correggere perdite di entità medio-

grave, in termini di qualità del suono, sono di gran lunga superiori a quelle di qualsiasi altro ti-po di apparecchio acustico.

Inoltre, tutti i tipi di apparecchi acustici prescritti dovranno essere dotati di un sistema di compres-sione del tipo WDRC (Wide Dymanic Range Compression), in quanto tale sistema consente la mi-gliore normalizzazione della loudness. Dopo i 12 mesi d’età il reale recupero protesico del bambinoè sufficientemente certo e consente di scegliere il tipo di ausilio più idoneo. Infatti, qualora il bambi-no, secondo i criteri dell’FDA, risultasse candidabile all’impianto cocleare, si dovrà sottoporlo ad unperiodo valutativo con l’utilizzo di apparecchi programmabili di potenza, per stabilire l’effettiva ne-cessità dell’ impianto cocleare.Per i bambini non candidati ad impianto cocleare, dovranno essere utilizzate protesi a tecnologia di-gitale per i motivi sopra esposti.

La riabilitazione logopedicaL’iter terapeutico deve seguire due obiettivi fondamentali:

sviluppo delle abilità percettive uditive- accettazione dell’ausilio uditivo e utilizzo costante dell’amplificazione acustica- interesse al mondo dei suoni- acquisizione delle abilità percettive così gerarchicamente ordinate: detezione, discrimi-

na zione, identificazione, riconoscimento, comprensionesviluppo delle abilità comunicative

- acquisizione delle competenze linguistiche nel rispetto delle tappe fisiologiche dello svi-luppo linguistico e cognitivo

- sviluppo delle competenze sociali ed emotivo-relazionali

L’iter riabilitativo dovrà essere intrapreso subito dopo l’applicazione protesica quando il bambino èdunque nella fase preverbale.Fin dalla presa in carico, il logopedista dovrà instaurare un rapporto di collaborazione costante con lestrutture di audiologia e foniatria alle quali il bambino fa riferimento. È grazie a tale collaborazione chesarà possibile la risoluzione tempestiva di eventuali problemi riguardanti l’ausilio uditivo e quindi pro-cedere nell’iter riabilitativo in una situazione di ascolto sempre ottimale.Inoltre il logopedista dovrà assicurarsi la collaborazione della famiglia e di chi si occupa del bambi-no perché saranno proprio loro a sfruttare tutte le routine quotidiane e a moltiplicare le occasioni checontribuiscano al recupero delle funzioni percettivo-verbali.I tempi e le modalità per il raggiungimento degli obiettivi della riabilitazione sono fortemente influen-zati dalle caratteristiche del bambino. Si raccomanda, dunque, che il programma terapeutico vengasempre personalizzato. È essenziale tuttavia che il bambino esegua la terapia logopedica con fre-quenza almeno bisettimanale. L’ipoacusia può non essere l’unica disabilità, ma può presentarsi associata ad altri deficit sensoriali ocognitivi. In questi casi la correzione uditiva e la terapia logopedica, seppur sfruttati in maniera limi-tata e con programmi individualizzati, saranno fondamentali per la vita di relazione.

Figura 3

2928

Il follow-up audiologico-foniatrico dei bambini ipoacusiciIl follow-up avrà lo scopo di valutare l’andamento nel tempo dell’ipoacusia, il corretto funzionamentodell’apparecchio acustico nonché il beneficio protesico in termini di abilità percettive e lo sviluppodelle competenze comunicative.I controlli dovranno essere effettuati da un team multispecialistico che comprende, oltre al medicospecialista in audiologia e foniatria, anche un audiometrista ed un logopedista.Nella tabella 5 si presenta la frequenza del follow-up delle abilità uditive e audioverbali.

Tabella 6

Verifica del guadagno protesicoL’adattamento protesico in un bambino è un processo piuttosto lungo. Raggiungere la protesizzazio-ne ideale richiederà diversi mesi e sarà un processo in continuo divenire. I parametri di amplificazio-ne saranno affinati man mano che il bambino acquisirà determinate capacità. Infatti solo intorno ai 6-8 mesi il bambino potrà essere sottoposto a prove di audiometria comportamentale; le sue rispostesaranno solo indicative e dunque insufficienti per la verifica del “guadagno funzionale” (differenza trasoglia uditiva con e senza protesi). L’affidabilità di questa metodica dipenderà poi da diversi fattoricome l’abitudine all’ascolto, i tempi attentivi, grado di sviluppo psicomotorio, nonché dall’esperienzadell’operatore. La misura di elezione del beneficio protesico è rappresentata da test che utilizzano sti-moli verbali e che indagano quindi le abilità di percezione verbale. Nonostante esista del materialeiconografico che faciliti l’esecuzione di questi test nei bambini, non è possibile ottenere delle risposteaffidabili prima dei tre anni di età.Alla luce dei limiti applicativi di queste metodiche, si ritiene che, per la verifica del guadagno prote-sico in bambini così precocemente protesizzati, dovranno essere applicate le metodiche per il rilievodel “guadagno in situ” (REAR, RECD).

Tabella 5

Nella tabella 6 si riportano le metodiche utilizzate per il follow-up

3130

Allegato 6

Il sistema informativo e gli strumenti di

comunicazione tra i vari livelli

Allegato 5

Le iniziative di formazione per i professionisti

partecipanti allo screening

Si riportano i corsi ECM organizzati dal Centro di Riferimento Regionale:

• CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 1 e 2 dicembre 2005, rivolto al personale che ope-ra al 1° e 2° livello (medici, infermieri, infermieri pediatrici, audiometristi), dal titolo: “Corso di for-mazione sullo screening sullo Screening Neonatale dei Disturbi Permanenti dell’Udito”.

• CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 23 marzo 2006, rivolto al personale che opera al1° livello (medici e infermieri pediatrici), dal titolo: “Lo screening neonatale dei disturbi perma-nenti dell’udito”.

• CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 29 maggio 2006, rivolto al personale che operaal 1° livello (medici e infermieri pediatrici), dal titolo: “Lo screening neonatale dei disturbi per-manenti dell’udito”.

• CORSO DI FORMAZIONE ECM, edizione del 2 e 15 dicembre, rivolto al personale che operanei Centri Riabilitativi (logopedisti e audioprotesisti), dal titolo: “La riabilitazione audioprotesicae logopedica dei bambini ipoacusici nell’ambito del programma di screening uditivo neonataledella Regione Campania”.

• INCONTRO FORMATIVO, 30 maggio 2007, rivolto al personale che opera al 2° livello (medicied audiometristi), dal titolo: “Lo screening neonatale dei disturbi permanenti dell’udito: corso pergli operatori delle strutture aziendali di conferma della diagnosi”.

3332

3534

Modulistica da distribuire ai secondi livelli per i genitori i cui bambini hanno un test ABR patologico MOD. B 2°

3736

3938

4140

Allegato 7

Appendice statistica sul lavoro finora svolto

La tabella 7 mostra le informazioni finora disponibili relative alla copertura del test di screening neipunti-nascita. Sono inoltre forniti dati sui neonati per i quali la risposta al test è “non chiara” (refer) esui bambini persi o che non hanno effettuato il test per vari motivi (dimissione precoce, impedimentilogistici, temporaneo malfunzionamento dell’apparecchiatura, motivi non definiti). Non sono dati cheforniscono il numero di nati/anno, in quanto ciascuna ASL ha cominciato ad aderire in momenti diversie ciascuna ha partecipato in maniera differenziale. Ad esempio, nella ASL Caserta 2 si riscontra unapercentuale di test eseguiti del 96% riferita a tutti i punti-nascita e quindi la copertura indica che qua-si tutti i nati di questa ASL sono stati screenati; nella ASL Napoli 1 il 95% si riferisce alla percentualedei test effettuati sui nati dei soli punti nascita attivi (5 su 17).

Tabella 7* Il segno meno indica il n° dei bambini provenienti da altre ASL

A fine gennaio del 2007, sono risultati 816 i neonati per i quali la risposta al test di screening con leemissioni oto-acustiche ha dato risposta “non chiara” e che sono, pertanto, stati inviati, per un ap-profondimento diagnostico, ad una struttura di secondo livello di conferma della diagnosi (con il testABR). A tali strutture sono inoltre pervenuti direttamente 14 neonati per un totale di 830.Inoltre 1066 neonati (3%) sono stati trasferiti dal punto nascita in una TIN, per cui il momento del testè stato posticipato.

4342

La Tabella 8 mostra lo stato attuale dell’approfondimento diagnostico per i bambini refer (830) In sintesi, dei circa 32.000 bambini finora arruolati nello screening, 28 sono stati individuati come ipoa-cusici e sono stati avviati ad uno specifico percorso riabilitativo. A questi vanno di certo aggiunti un nu-mero, al momento imprecisato, di neonati ricoverati in TIN; le informazioni relative a questi bambini sa-ranno acquisite entro la fine di luglio 2007.

La Tabella 9 mostra alcune delle caratteristiche di questi bambini ipoacusici

Tabella 9

Dei 96 bambini pervenuti al Centro di Riferimento Regionale, 43 (45%) sono normali, 28 (29%)sono realmente ipoacusici, 11 (11%) necessitano di un ulteriore approfondimento diagnostico,5 sono stati persi 9 sono in attesa di essere visitati.

Tabella 8

4544

DISTRIBUZIONE TERRITORIALE DELLA RESIDENZA DEI GENITORI DEI BAMBINI IPOACUSICI

DISTRIBUZIONE TERRITORIALE DEI LOGOPEDISTI IN CONTATTO CON IL CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE:

Il bambino ipoacusico residente in provincia di Avellino non effettua terapia logopedica

DISTRIBUZIONE TERRITORIALE DEGLI AUDIOPROTESISTI IN CONTATTO CON IL CEN-TRO DI RIFERIMENTO REGIONALE:

Nella figura 4 viene presentata la distribuzione per provincia dei bambini ipoacusici in base alla resi-denza dei genitori.Nelle figure 5 e 6 la iniziale rete organizzativa dei rapporti del Centro di Riferimento Regionale con lo-gopedisti ed audioprotesisti.

Figura 4

Figura 5

Figura 6

4746

Allegato 8

Le criticità

In un lavoro di tale complessità, nel quale sono coinvolti 81 punti nascita (circa 65.000 nati), 18 TIN,13 strutture aziendali di conferma della diagnosi ed un numero ancora imprecisato di audioprotesisti,logopedisti ed, in generale, operatori della riabilitazione e gruppi di famiglie, molte sono le criticità daaffrontare e risolvere, affinché il processo dello screening si consolidi e possa dare i risultati attesi. So-no qui di seguito discusse alcune delle criticità che sono apparse più evidenti e di complessa ge-stione (tabelle 10 e 11).

Centro di Riferimento RegionaleSi ritiene indispensabile avere una struttura di coordinamento forte, fin quando tutto il processo saràa regime (stimiamo entro il 2010). Il Centro di Riferimento Regionale infatti non funziona solo come ter-zo livello ad elevata competenza tecnologica, ma cura la formazione dei professionisti coinvolti, la lo-gistica delle apparecchiature e dell’assistenza tecnica alle stesse, la supervisione dei flussi informa-tivi, i contatti con le famiglie, i contatti telefonici con i genitori persi al follow-up, il sostegno psicologi-co alle famiglie, la supervisione del percorso riabilitativo ed il contatto con tutti i professionisti del SSNin esso coinvolti.Ciò non è compatibile con le limitate risorse regionali finora a disposizione (e che comunque si esau-riranno all’inizio del 2008). La stima è che, per avviare a regime il processo dello screening entro il 2010, sia necessario poten-ziare i professionisti afferenti al Centro di riferimento, costituendo un’equipe a tempo pieno compostadalle seguenti figure professionali (che sono comunque affiancate e supervisionate dai responsabilidel centro di Riferimento):1 medico audiofoniatra1 informatico2 psicologi2 unità di segreteria2 audiometristi 1 logopedista

Oltre che queste risorse umane, sarebbe necessario avviare una graduale informatizzazione di tutti iflussi informativi, che permetterebbe di mettere in rete in tempo reale famiglie, strutture sanitarie e pro-fessionisti della salute coinvolti nel processo dello screening, una vera e propria rete di telemedicinaper la gestione di tutto il processo.La rete attuale, infatti, vede coinvolte migliaia di persone (operatori di 81 punti-nascita, di 13 struttu-re aziendali di conferma della nascita, di 18 TIN, varie centinaia di professionisti della riabilitazione(audioprotesisti, logopedisti, neuropsichiatri, pediatri di famiglia, psicologi, ecc), oltre che un migliaiodi famiglie ogni anno (di bambini realmente sordi e di falsi-positivi).Al momento attuale, la comunicazione tra tutte queste strutture e soggetti è cartacea e presenta spes-so numerosi ritardi ed incompletezze. Un’iniziativa di telemedicina potrebbe pertanto migliorare in mo-do notevole l’efficacia e l’efficienza di tutto il sistema.

Tabella 10

Tabella 11