UNIVERSIDAD PARTICULAR DE CHICLAYOFACULTAD DE MEDICINA ASIGNATURA: Genética IICiclo 2012-1Profesores: Dr. César Guzmán Vigo, Mgter. Marco Guzmán Tello

ANÁLISIS DE PEDIGRÍES

1. OBJETIVO:

A. Conocer la simbología o convencionalismos para la confección de una árbol genealógico

B. Esquematizar la presencia de rasgos humanos (fenotipos, trastornos o enfermedades), a partir de información recogida en la historia clínica

C. introducir a los estudiantes en la práctica del análisis de modelos de herencia de enfermedades monogénicas.

2. INTRODUCCIÓN

Los pedigríes son representaciones que se construyen a menudo para mostrar la ocurrencia de un rasgo humano como resultado de la herencia de enfermedades genéticas monogénicas, dentro de un conjunto de familias emparentadas. Estos árboles genealógicos son una gran ayuda para determinar si un rasgo es controlado por un alelo dominante, recesivo o ligada al sexo. Así mismo puede utilizarse para representación de enfermedades mitocondriales o cualquier otra que no muestre una patrón específico. Estas actividades pueden hacerse de forma manual, o por medio del uso de un software específico como el Progeny (http://www.progenygenetics.com/) o el Cyrillic (http://www.cyrillicsoftware.com/) III. Material y MétodosMaterial: Ejercicios con diagramas de Árboles genealógicosMétodo: Análisis de genotipos y patrones o modos de herencia utilizando el método inductivo deductivo IV. Resultados Análisis de Pedigríes 1. Las personas que carecen de una enzima necesaria para formar la melanina, pigmento de la piel se denominan albinos. La pigmentación normal es un rasgo dominante. Utilizando (A) para representar el gen normal y (a) para representar el genotipo para el albinismo, en la siguiente figura, identifique el genotipo de cada individuo. Construya una tabla e identifique los individuos y sus genotipos

P1. Cuántos individuos tienen el genotipo Aa y cuántos A-P2. Utilizando el cuadrado de Punnet prediga la probabilidad de que los abuelos tengan un descendiente albino

2. El siguiente pedigrí demuestra la sensibilidad a la PTC. La sensibilidad a la PTC es un rasgo dominante y se representa por la letra S. No sensibles son representados por el genotipo recesivo (ss). El genotipo S-, no demuestra si es homocigota o heterocigota. En la siguiente figura identifique los genotipos, como en el pedigrí que antecede.

P1. Cuántos individuos son heterocigotas? Cuántos homocigotasP2. Cuál es la probabilidad que I3 y I4 tengan un descendiente no sensible

3. En los siguientes árboles genealógicos (A –E), determine el patrón de herencia presente

4. Con los siguientes datos construya un pedigrí y conteste las preguntas que se señalan en la parte inferior del enunciado:

La hemofilia es un defecto en el factor VIII de la coagulación cuyo gen se sitúa en el cromosoma X (Xq28). María y Juan tienen 3 hijos: Daniel de 5 años, Alicia de 4 años y Miguel de 1 año. Aunque sus padres y sus hermanos no padecen la enfermedad, recientemente a Miguel le han diagnosticado hemofilia

a) ¿Quién le ha trasmitido la enfermedad a Miguel?b) ¿La podrían padecer sus hermanos en el futuro?c) Si tuviesen un nuevo hijo ¿Qué probabilidades tendría de heredar dicha

enfermedad?5. En los siguientes árboles genealógicos represente en A: III5 y III6 y diga cuál es la probabilidad de tener una niña afectada; y en B: Cuál es el probable genotipo de III9

A

B

7. En los siguientes árboles genealógicos (A –H) se muestra complicaciones en los patrones de Herencia mendelianos. Dé una razón convincente en cada uno de los casos

8. En los siguientes árboles genealógicos, representan patrones de herencia de enfermedades mitocondriales, A) trastorno de pérdida auditiva (reportado por Prezant, et al. 1993), y (B) Patrón atípico de Neuropatría hereditaria de Leber, (reportado por Sweeney et al. 1992). Comente la modalidad de herencia expresada

V. CONCLUSIONESVI. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS