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ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
HISTORIA
La literatura medica de Africa registra una rara enfermedad de la sangre “ogbanjes”
Origen de la mutación hace 3000−6000 generaciones, aprox. hace 70 a 150 millones de años.Descrita por primera vez en 1904 por James Herrick como enfermedad de Celulas Falciformes.
Linnus Paulus y cols 1949 asociaron la enfermedad con la alteración de la Hb.
DEFINICIÓN
Anemia hemolítica crónica que se presenta
principalmente en individuos de raza negra,
caracterizada por hematíes falciformes, debido a la herencia homocigota de
HbS.
Los homocigotos presentan anemia de células
falciformes, los heterocigotos (8−13 %) no presentan anemia, pero el
rasgo falciforme puede demostrarse in vitro.
PATOGENIA
La valina se sustituye por el ácido glutámico
en el VI aa de la cadena B, reduce su carga eléctrica lo que
ocasiona que los hematíes adopten una forma de hoz en zonas
con PO2 baja
Los hematíes deformados y rígidos taponan las pequeñas arteriolas y capilares, lo que produce su oclusión e infarto. • Los hematíes falciformes son demasiado frágiles para
resistir el traumatismo mecánico de la circulación, se produce hemólisis cuando se introducen en el torrente circulatorio
FISIOPATOLOGIA DE LA ANEMIA FALCIFORME
CUADRO CLÍNICO
En homocigotos, las manifestaciones se deben: a la anemia y a los episodios vasooclusivos, que ocasionan isquemia e infarto.
La anemia es muy variable de un pte a otro;
• la mayoría presenta ictericia leve, con un nivel de bilirrubina de 2−4 mg/dL.
• Puede exacerbarse en niños por secuestro agudo en el bazo. Es muy frecuente la crisis aplásica, que ocurre cuando la producción de hematíes disminuye como consecuencia de infecciones ,especialmente víricas.
CUADRO CLINICO
Es frecuente y característico un dolor intenso en manos y pies .
Pueden aparecer episodios de artralgias con fiebre, y es frecuente la necrosis avascular de la cabeza femoral.
Los episodios de dolor abdominal intenso con vómitos pueden simular trastornos abdominales graves.
La hemiplejía, la parálisis de los pares craneales y otras alteraciones neurológicas pueden deberse a oclusión de los principales vasos intracraneales.
CUADRO CLÍNICO
Las infecciones son frecuentes, en particular las neumocócicas y sobre todo en los primeros años de la infancia, y se asocian a una elevada incidencia de mortalidad.
Los pts. pueden presentar un desarrollo deficiente, y a menudo tienen un tronco relativamente corto con extremidades largas y un cráneo en torre
La hiperactividad crónica de la m.o produce
alteraciones óseas, es característicos el
ensanchamiento del diploe de los huesos del cráneo y el aspecto en
irisaciones de las trabeculaciones diploicas.
Los huesos largos presentan
engrosamiento de la cortical, densidades
irregulares y evidencia de neoformación ósea en el
interior del canal medular.
Debido a los repetidos infartos y la consiguiente fibrosis es frecuente la hepatosplenomegalia
El corazón está aumentado de tamaño, con un cono pulmonar
prominente.
Los ruidos cardíacos pueden simular una cardiopatía reumática o
congénita.
En el estado heterocigoto, los individuos afectados son normales y
no experimentan hemólisis, crisis dolorosas ni complicaciones
trombóticas.Puede haber un aumento de la incidencia de rabdomiólisis y producirse muerte súbita en
pacientes con rasgo AS que practican ejercicio constante y agotador.
LABORATORIO Y GABINETE
Los hematíes son normocíticos , el hallazgo patognomónico es la forma de hoz en el frotis de sangre periférica.
FROTIS DE SANGRE PERIFERICA
A menudo se observan normoblastos en la sangre periférica, y es habitual una reticulocitosis del 10−40 % o superior.
La leucocitosis puede elevarse hasta 35.000/mL, con desviación a la izquierda durante la crisis o durante el curso de una infección bacterian
Las plaquetas están generalmente aumentadas.
• es hiperplásica, • predominio de normoblastos • puede convertirse en
aplásica durante las crisis falciformes o en el curso de infecciones graves.
Medula ósea
• está elevada y los valores de urobilinógeno fecal y urinario son altos.
Bilirrubina sérica
El diagnóstico del estado homocigoto se efectúa mediante la demostración por electroforesis de la presencia sólo de HbS, con una cantidad variable de HbF.
El heterocigoto se reconoce por la presencia tanto de HbA como de HbS (con más A que S) en la electroforesis.
La HbS debe diferenciarse de otras Hb que migran de forma similar en la electroforesis.
Complicaciones
Evaluación Tratamiento
Fiebre(T>38.5 C )
Anamnesis y exploración físicaBHC + reticulocitosHemocultivos y cultivos de otras areasRx de tórax
Atb i.v ( cefalosporinas de 3G, macrolidos)Ingreso hosp si hay signos de gravedad,<3ª, datos de Sepsis en los labAlgunos centros adm AtbCn una semivida larga y revalúan a las 24hrs ambulatotoriamente
Crisis vasoclusivas
Niños<2ª, dactilitisNiños>2ª,dolor unifocal o multifocal
Anamnesis y exploración físicaBHC + reticulositosTipaje y RhRx de torax
Analgesicos v.o ambAnalgésicos y líquidos i.v si el tratamiento ambulatorio fracasa( opiodes i.v. en forma controlada y AINES i.v en combinación)
El tx precoz y agresivo del dolor es esencial
Síndrome torácico agudo
Aparición de infiltrado pulmonar con fiebre,tos,dolor torácico , taquipnea , disnea o hipoxia
Anamnesis y exploración fisicaBHC + reticulocitosTipaje y RhHemocultivos y cultivos de otras areasRx de torax
Ingreso Hospitalario espirometria,broncodilatadoreoxigeno.Atb i.v ( cefalosporinas de 3G, macrolidos)Transfusión en enf moderada, exanguinotransfusion en la grave o rapidamente progresiva.Dexametazona en dosis elevadas es controversial
Secuestro esplénico
Esplenomegalia aguda y nivel de Hb2g/dl o mas x debajo del nivel basal del pte
Anamnesis y exploración físicaBHC + reticulocitosTipaje y Rh
Exploración abdominal seriadaLíquidos i.v y reanimación con líquidos en caso de ser necesario.Transfusión de hematíes o exanguinotransfucion cuando hay compromiso cardiovascular y la Hb<4.5
Transfundir cn precaución x el riesgo de aumento de la Hb y la ICC
Síndrome Torácico Agudo
Ingreso A los 3 días
Crisis aplasica
Enfermedad aguda cn Hb por debajo del nivel basal y recuento de reticulocitos bajo
Puede aparecer después de enf víricas (Parv B-19 )
Anamnesis y exploración físicaBHC + reticulocitosTiraje y RhSerología y reacción en cadena de la polimerasa
Ingreso hospitalarioLíquidos i.vConcentrado de hematíes para la anemia sintomática
Otras complicaciones
PriapismoColecistopatíaAtaques isquémicos transitoriosNecrosis avascularAccidente cerebrovascularPneumonias silentes
Indicaciones para las transfusiones:• presencia de síntomas cardiopulmonares• Infecciones severas• Hb <5g/dL)Transfusiones sin importar nivel de Hb• Signos cardiopulmonares IC con alto
volumen minuto o hipoxemia con PO2 <65 mmHg)
• Mejorar el transporte de O2 ,cuando existen situaciones de riesgo vital
Se recomiendan las transfusiones y los intercambios eritrocitarios antes de la anestesia general y de las intervenciones quirúrgicas.
Se ha observado una reducción de la morbididad quirúrgica cuando el contenido de HbA se mantiene > 50 % mediante este método.
Finalmente, las transfusiones crónicas parecen limitar las recurrencias de los episodios de hemorragia cerebrovascular, recomendándose este tratamiento (al menos durante 3 años) en pacientes < 18 años con antecedentes de ictus.
HIDROXIUREA
En 1985 hidroxiurea eleva los niveles de HbF en la ECF (Veith 1985. Se cree qu e su efecto es por la supresión que causa en la médula ósea.
Efectos secundarios reconocidos como las citopenias (recuentos bajos de leucocitos o plaquetas) y ocasionalmente las náuseas
aumenta la hemoglobina fetal puede reducir los efectos de la enfermedad. Esto es porque la hemoglobina fetal dificulta la formación de cristales de la hemoglobina falciforme dentro del eritrocito
disminuye el dolor (50%), la incidencia de neumonía(40%) y la tasa de mortalidad 15%
MECANISMO ACCIÓN HIDROXIUREA
Actúa sobre la médula ósea por sus efectos citotóxicos, selecciona una población de eritroblastos que pueden sintetizar los niveles incrementados de HbF.
• reducen el nivel del polímero HbS• la cantidad de eritrocitos dañados o densos.
Las concentraciones mayores de HbF
Las células con alto contenido de HbF tienen una mayor supervivencia, atenúan la hemolisis y facilitan la reducción de reticulociitos.
RECOMENDACIONES PTES CON ANEMIA FALCIFORME
Vacuna antineumoccica
Vacuna antigripal anual, apartir de los 6 meses de vida
Vacuna meningococcica
Profilaxis con penicilina en cuanto se haga el diagnostico,se puede suspender a los 5ª si el pte no ha tenido infecciones pneumococicas o si no ha sido esplenectomizado
Suplementos de acido folico
Se debe realizar examen oftalmologico anual después de los 10ª de edad
Exploración con Dopler transcraneal anual entre los 2 y los 16ª en ptes SS por el riesgo alto de ACV
Se debe controlar estrechamente el crecimiento, el desarrollo y el rendimiento escolar.
RECOMENDACIONES PTES CON ANEMIA FALCIFORME
GRACIAS….
