TINJAUAN PUSTAKA

ANEMIA SIDEROBLASTIK 1

Ini adalah anemia refrakter dengan sel hipokrom dalam darah tepi dan besi sumsum

tulang yang meningkat, anemia ini dipastikan dengan adanya banyak sideroblas cincin (ring

sideroblast) yang patologis dalam sumsum tulang. Sideroblas cincin ini adalah eritroblas

abnormal yang mengandung banyak granula besi yang tersusun dalam suatu bentuk cincin atau

kerah yang melingkar inti, bukan beberapa granula besi yang tersebar secara acak yang tampak

bila eritroblas normal diwarnai dengan pewarnaan besi. Anemia sideroblastik di diagnosis bila

15 % atau lebih eritroblas dalam sumsum tulang adalah sideroblas cincin, tetapi sideroblas ini

dapat ditemukan dalam jumlah yang lebih sedikit pada berbagai kondisi hematologik.

Anemia sideroblastik digolongkan menjadi beberapa jenis dan persamaannya suatu defek

dalam sintesis heme. Pada bentuk herediter, anemia dicirikan oleh suatu gambaran darah yang

sangat hipokrom dan mikrositik. Mutasi tersering adalah pada gen asam delta aminolevulinat

sintase (ALA-S) yang terdapat pada kromosom X. Piridoksal-6-fospat adalah suatu koenzim

untuk ALA-S. Jenis lain yang jarang dijumpai meliputi defek mitokondria, responsif tiamin, dan

defek autosom lain. Bentuk didapat primer yang lebih sering ditemukan adalah salah satu subtipe

mielodisplasia. Bentuk ini juga dinamakan “anemia refrakter dengan sideroblas cincin”.

Klasifikasi anemia sideroblastik

HerediterBiasanya terjadi pada pria, dibawa oleh wanita, dan juga jarang terjadi pada wanita.

Didapat

PrimerMielodisplasia (anemia refrakter dengan sideroblas cincin)

SekunderPembentukan siderobalast cincin juga dapat terjadi di sumsum tulang pada: penyakit keganasan sumsum tulang lain, minsalnya. jenis mielodisplasia, mielofibrosis, leukemia myeloid, mieloma.Obat, minsalnya obat antituberkulosis (isoniazid, sikloserin), alkohol, timbal kondisi jinak lain, minsalnya anemia hemolitik, anemia megaloblastik, malabsorpsi, artritis rematoid.

Pada beberapa pasien, khususnya yang menderita jenis herediter, terdapat suatu respons

terhadap pemberian terapi piridoksin. Defisiensi folat dapat terjadi dan dapat dicoba pemberian

terapi asam folat. Walaupun demikian, pada banyak kasus berat, transfusi darah berulang adalah

satu-satunya cara untuk mempertahankan kadar hemoglobin yang cukup dan penimbunan besi

akibat transfusi menjadi suatu masalah utama. Pengobatan lain yang telah dicoba pada

mielodisplasia dapat dicoba pada bentuk didapat primer.

Patofisiologi 2

Perubahan patofisiologi pada anemia sideroblastik pada dasarnya terjadi kegagalan inkorporasi

besi ke dalam senyawa hem pada mitokondria yang mengakibatkan besi mengendap pada

mitokondria sehingga jika di cat dengan cat besi akan kelihatan sebagai bintik-bintik yang

mengelilingi inti yang disebut sebagai sideroblas cincin. Hal ini yang menyebabkan kegagalan

pembentukan hemoglobin yang disertai eritropoesis inefektif dan menimbulkan anemia

hipokromik mikrositer.

Gangguan ikorporasi besi ke dalam protoprfirin

(Pembentukan heme)

Besi menumpuk dalam mitokondria Gangguan pembentukan hemoglobin

Ring sideroblast hipokromik mikrositer

Eritropoesis inefektif ANEMIA

Gambar: Skema patofisiologi anemia sideroblastik

Bentuk Klinik

Anemia sideroblastik dapat dibagi menjadi 2 golongan besar, yaitu:

1. Bentuk herediter

a. Jarang dijumpai, herediter dan sex linked (X-linked). Sebagian menunjukkan defek

enzim ALA synthetase.

2. Idiopathic acquired sideroblastic anemia

a. Mutasi somatik pada progenitor eritroid

b. Tergolong sebagai sindrom mielodisplastik

c. Menurut klasifikasi FAB disebut sebagai refractory anemia with ring

sideroblast( RARS)

3. Anemia sideroblastik sekunder

a. Akibat alkohpol, obat anti TBC: INH dan keracunan Pb

4. Anemia yang responsif pada terapi piridoksi (pyridoxine responsive anemia)

Gambaran klinik

Gambaran klinik anemia sideroblastik sangat bervariasi di mana pada bentuk yang didapat

dijumpai anemia refrakter terhadap pengobatan

Gambaran laboratorium

Pada anemia sideroblastik dijumpai antara lain:

1. Anemia bervariasi dari ringan sampai berat

2. Anemia bersifat hipokromik mikrositer dengan gambaran populasi ganda (double

population) dimana dijumpai eritrosit hipokromik mikrositer berdampingan dengan

eritrosit normokromik normositer.

3. Pada bentuk didapat (RARS) dijumpai tanda displastik terutama pada eritrosit, kadang-

kadang juga pada leukosit dan trombosit.

4. Besi serum dan feritin serum normal atau meningkat.

5. Pada pengecatan besi sumsum tulang dengan cara Perl (memakai biru prusia) dijumpai

sideroblas cincin lebih dari 15% dari sel eritroblas.

Terapi

Beberapa hal yang perlu diperhatikan pada pengobatan anemia sideroblastik adalah:

1. Terapi untuk anemia sideroblastik herediter bersifat simtomatik dengan transfuse darah

2. Pemberian vitamin B6 dapat dicoba karena sebagian kecil penderita responsif terhadap

peridoksin

Daftar pustaka:

1. Hoffbrand.AV, Pett.JE, Moss,PAH. Kapita Selekta Hematologi: 4 th (ed). Jakarta:

EGC ;2012. p.35-6.

2. Bakta IM. Hematologi Klinik Ringkas. Denpasar:EGC;2006. p.42-4.