AneuploidiasCromossômicas

Falta de um cromossomo ou a presença de um extra

Aneuploidias mais comuns

Autossômicas 1. Síndrome de Down (mongolismo): trissomia

do 21 2. Síndrome de Edwards: trissomia do 183. Síndrome de Patau: trissomia do 134. Síndrome do Chiado de Gato (46 XX ou XY

5p-) Sexuais1. Síndrome de Turner (X0)2. Sídrome de Klinefelter (XXY)3. Síndrome do duplo Y (XYY)

Síndrome de Down (mongolismo): trissomia do 21

John Langdon Down - 1862 Pregas palpebrais Baixa estatura Fissuras na língua Deformidades cardíacas Prega única na palma da mão Retardamento mental Tônus muscular pobre Disfunções na tireóide (hipotireoidismo) Problemas na visão e na audição 1 em cada 1000 nascimentos

Síndrome de Down (mongolismo): trissomia do 21

Síndrome de Edwards: trissomiado 18

John H. Edwards- anos 60 Retardamento mental Crânio alongado Boca pequena e pescoço muito curto Deformidades no aparelho auditivo Defeitos cardíacos Contraturas musculares Anomalias renais e oculares O dedo indicador é maior que os outros Morte com aproximadamente 1 ano de idade 1 em cada 8000 nascidos

Síndrome de Edwards: trissomiado 18

Síndrome de Patau: trissomia do 13

Thomas Bartholin - 1956 Múltiplos defeitos: coração, rins, cérebro

(microcefalia) Defeitos urogenitais Fendas labial Palato fendido Polidactilia Punhos cerrados Hérnia inguinal ou umbilical Baixo peso corporal (2.600Kg) Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise

ou palato alto Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo) Genitais externos anômalos Morte entre o primeiro e terceiro mês de vida

Síndrome de Patau: trissomia do 13

Síndrome do Chiado de Gato – Cri du Chat (46 XX ou XY 5p-)

Jérôme Lejeune - 1963 Choro semelhante a um miado agudo de um gato Deleção parcial do cromossomo Baixa estatura e magro Assimetria facial Microcefalia Má formação da laringe Hipertelorismo ocular Tônus muscular deficiente Orelhas mal formadas Prega única nas mãos Atrofia dos membros (retardamento neuromotor) 1 em cada 50000 nascimentos

Síndrome do Chiado de Gato (46 XX ou XY 5p-)

Síndrome de Turner (X0)

Órgãos sexuais internos e externos são pouco desenvolvidos

Indivíduos quase sempre estéreis Baixa estatura Pescoço alado Quadril em forma de barril Má formação das orelhas Problemas renais e cardíacos Amenorréia Pálpebras caídas Tórax largo com mamilos bem separados 1 em cada 2500 nascimentos

Síndrome de Turner (X0)

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Harry Klinefelter - 1942 Testículos pequenos e produzem pouco ou

nenhum espermatozóide Deficiencia auditiva Alto Ginecomastia Poucos pelos faciais Problemas de fala ou leitura Mais ou menos a metade possui um certo

grau de retardamento mental 1 em cada 850 nascimentos

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Como se fazer um cariótipo?

Fotomicrografia

as células vermelhasdepositam-se nofundo e são removidas

acrescentecolchicina acrescente

água

as células brancas depositam-seno fundo

coloque uma gota

fixe com álcoole aplique corante específico

células rompidasna metáfase

fotografe e amplie

corte os cromossomos individuais

cole em ordem decrescente de tamanho

célulasbrancas

centrifugue

Reflexão Final

“Aprendemos a voar como pássaros, mas não a viver como irmãos.” Martin Luther King (1929-1968)

Obrigado: Yermack N. Rodrigues

Para o seu entretenimento

Páginas 306 e 307 (exceto o

1)