La aniridia congénita es un padecimiento de herencia autosómica dominante, es decir, que basta recibir el alelo anormal de uno de los progenitores para padecer la enfermedad. Afecta a uno de cada 60.000 -100.000 personas en el mundo, que a lo largo de la vida lleva a la incapacitación visual.

La palabra aniridia viene del griego y su significado es ''SIN IRIS''. Es una enfermedad del ojo bilateral poco frecuente en la que puede existir hipoplasia (falta de desarrollo del iris total o parcial) y suele estar acompañada de otras anomalías oculares.

El trastorno genético causante es una mutación o una delección del cromosoma 11p13.3, en el que se altera el Gen PAX6 (gen que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 11 y es el encargado del desarrollo embrionario del ojo).

Alrededor del 80% de los casos se presenta de forma aislada, sin afectación sistémica; el resto de los casos van acompañados de signos sistémicos como el tumor de Wilms (tumor del riñón), retraso mental y afectación genitourinaria.

El grado de alteración de este gen puede provocar distintas formas de la enfermedad, desde aniridia parcial aislada hasta aniridia completa con formación de cataratas y afectación corneal. Si se lesiona un gen situado inmediatamente contiguo en la cadena de ADN cromosómico, el gen WT1, se puede producir el llamado tumor de Wilms, tumor maligno en el riñón que puede provocar la muerte si no se diagnostica y trata a tiempo. Por ello es muy importante realizar un diagnóstico genético a los niños que nacen con esta enfermedad con la finalidad de conocer el grado de lesión genética del que son portadores y, así, poder realizar los exámenes de control periódicos necesarios para diagnosticar a tiempo las posibles patologías derivadas.

Las alteraciones oculares asociadas a la aniridia son:

Nistagmus 51,25%

Cataratas 48.75%

Glaucoma 35%

Degeneración Corneal 12.5%

Luxación de cristalino 6.25%

Estrabismo 5%

Atrofia N. Óptico 3.75%

Tumor de Wilms 2.5%

Coloboma de Iris 2.5%