ANOMALIAS NUMÉRICAS E ANOMALIAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS DOS ESTRUTURAIS DOS CROMOSSOMOSCROMOSSOMOS

ConceitoConceito CITOGENÉTICA: É o estudo dos CITOGENÉTICA: É o estudo dos

cromossomos, de sua estrutura e sua cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicado à prática da genética herança aplicado à prática da genética médica. médica.

Distúrbios cromossômicos formam uma Distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas. importante categoria de doenças genéticas.

Anomalias dos cromossomosAnomalias dos cromossomosClassificação:Classificação:

NuméricasNuméricasEstruturaisEstruturais

Anomalias dos cromossomos: Anomalias dos cromossomos: NuméricasNuméricas

ANEUPLOIDIA: Trata-se de um número ANEUPLOIDIA: Trata-se de um número anormal de cromossomos devido a um anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou faltando, estando cromossomo extra ou faltando, estando associado à deficiência no associado à deficiência no desenvolvimento mental, físico ou desenvolvimento mental, físico ou ambos.ambos.Ocorre em 3 a 4% das gestações Ocorre em 3 a 4% das gestações

clinicamente reconhecidasclinicamente reconhecidasExemplos: trissomia, tetrassomia, Exemplos: trissomia, tetrassomia,

monossomia.monossomia.

TrissomiaTrissomiaOcorre a existência de 3 cromossomos, Ocorre a existência de 3 cromossomos,

ao invés de um par habitual, de um ao invés de um par habitual, de um determinado cromossomo.determinado cromossomo.

Formação: Não disjunção meiótica. Formação: Não disjunção meiótica. Deste modo, o par cromossômico não se Deste modo, o par cromossômico não se separa adequadamente na meiose I ou separa adequadamente na meiose I ou na meiose II.na meiose II.

Outras:Outras: Monossomias e Monossomias e TetrassomiasTetrassomias

Não disjunção: Não disjunção: Meiose IMeiose I

Não disjunção: Não disjunção: Meiose IIMeiose II

EuploidiasEuploidiasA alteração é múltiplo exato do número A alteração é múltiplo exato do número

haplóide (n). haplóide (n). quase todos os casos de triploidia (3n) ou de quase todos os casos de triploidia (3n) ou de

tetraploidia (4n) somente foram observados tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. em abortos espontâneos.

Ocorrem devido a uma falha das Ocorrem devido a uma falha das divisões da maturação no ovócito ou na divisões da maturação no ovócito ou na clivagem inicial do zigotoclivagem inicial do zigoto

Anomalias Cromossômicas Anomalias Cromossômicas EstruturaisEstruturais

INTRODUÇÃO: Os cromossomos quebram-INTRODUÇÃO: Os cromossomos quebram-se com freqüência, como não podia deixar se com freqüência, como não podia deixar de acontecer com fios delgadíssimos, sob de acontecer com fios delgadíssimos, sob constante tensão no meio viscoso que estão constante tensão no meio viscoso que estão imersos. Todavia, eles tendem a se imersos. Todavia, eles tendem a se ressoldar, reconstituindo sem defeito ressoldar, reconstituindo sem defeito cromossômico. Entretanto, a ponta de um cromossômico. Entretanto, a ponta de um fragmento pode unir-se também à ponta de fragmento pode unir-se também à ponta de outro fragmento, oriundo de outro outro fragmento, oriundo de outro cromossomo, formando um cromossomo cromossomo, formando um cromossomo anômalo. Esse processo determinam as anômalo. Esse processo determinam as chamadas alterações estruturais dos chamadas alterações estruturais dos cromossomoscromossomos

Principais anomalias Principais anomalias cromossômicas estruturaiscromossômicas estruturais

Deleção:Deleção:Conceito: Envolvem a perda de um Conceito: Envolvem a perda de um

segmento cromossômico. segmento cromossômico. Tipos de deleção:Tipos de deleção:

TerminalTerminalIntersticialIntersticial

O portador de uma deleção O portador de uma deleção cromossômica é monossômico para a cromossômica é monossômico para a informação genética (com um informação genética (com um homólogo normal e o outro homólogo normal e o outro deletado).deletado).

Incidência: 1:7.000 nascidos vivosIncidência: 1:7.000 nascidos vivos

Observações:Observações:Cromossomo em anel: Cromossomo em anel:

Conceito: As deleções terminais Conceito: As deleções terminais nos dois braços de um nos dois braços de um cromossomo podem dar origem a cromossomo podem dar origem a um cromossomo em anel, se as um cromossomo em anel, se as extremidades livres fraturadas se extremidades livres fraturadas se soldarem.soldarem.

Inversão:Inversão:Ocorre uma inversão quando um Ocorre uma inversão quando um

único cromossomo sofre duas único cromossomo sofre duas quebras e é reconstituído por um quebras e é reconstituído por um segmento entre as quebras segmento entre as quebras invertido.invertido.

Tipos de inversão:Tipos de inversão:Paracêntrica: que não incluem o Paracêntrica: que não incluem o

centrômero e, portanto, não mudam a centrômero e, portanto, não mudam a proporção entre os braços dos proporção entre os braços dos cromossomos.cromossomos.

Pericêntrico: quando incluem o Pericêntrico: quando incluem o centrômero e, portanto, ocorre centrômero e, portanto, ocorre mudança na proporção entre os mudança na proporção entre os braços dos cromossomos.braços dos cromossomos.

Clínica: Em geral, uma inversão Clínica: Em geral, uma inversão geralmente não causa um fenótipo geralmente não causa um fenótipo anormal nos portadores. Sua importância anormal nos portadores. Sua importância médica é para a progênie, pois há o risco médica é para a progênie, pois há o risco de produzir gametas anormais que de produzir gametas anormais que podem levar a uma prole não-podem levar a uma prole não-balanceada. balanceada.

TranslocaçõesTranslocaçõesConceito: Dois cromossomos sofrem Conceito: Dois cromossomos sofrem

quebras e há a soldadura de um quebras e há a soldadura de um segmento cromossômico a uma segmento cromossômico a uma região fraturada de outro.região fraturada de outro.

Tipos: Tipos: Recíproca: Com troca recíproca do Recíproca: Com troca recíproca do

segmento quebrado. Número total de segmento quebrado. Número total de cromossomos fica inalteradocromossomos fica inalteradoNão são prejudiciais – retardo mentalNão são prejudiciais – retardo mental

RobertsonianaRobertsonianaEnvolve dois cromossomos acrocêntricos Envolve dois cromossomos acrocêntricos

que se fundem perto da região do que se fundem perto da região do centrômero com a perda do braço curto. O centrômero com a perda do braço curto. O cariótipo balanceado tem 45 cromossomos, cariótipo balanceado tem 45 cromossomos, incluindo o cromossomo translocado. incluindo o cromossomo translocado. São,em geral, fenotipicamente normais. São,em geral, fenotipicamente normais. Risco para a formação dos gametas. Risco para a formação dos gametas.

23 pares de cromossomos23 pares de cromossomosGrupos: A, B, C, D, E, F, GGrupos: A, B, C, D, E, F, G

Grupo A: 3 maiores cromossomos – 1 e 3 Grupo A: 3 maiores cromossomos – 1 e 3 (metacêntricos) e 2 (submetacêntrico)(metacêntricos) e 2 (submetacêntrico)

Grupo B: pares 4 e 5 – submetacêntricosGrupo B: pares 4 e 5 – submetacêntricosGrupo C: 15 cromossomos Grupo C: 15 cromossomos

submetacêntricos no homem e 16 na submetacêntricos no homem e 16 na mulhermulher

Grupo D: acrocêntricos (13, 14 e 15)Grupo D: acrocêntricos (13, 14 e 15)Grupo E: 16 (met); 17, 18 (sub)Grupo E: 16 (met); 17, 18 (sub)Grupo F: 19, 20 (met)Grupo F: 19, 20 (met)Grupo G: 4 (acr) – mulher e 5 no homemGrupo G: 4 (acr) – mulher e 5 no homem

InserçõesInserçõesÉ um tipo não recíproco de translocação É um tipo não recíproco de translocação

quando um segmento removido de um quando um segmento removido de um cromossomo é inserido em um cromossomo cromossomo é inserido em um cromossomo diferente, seja em sua orientação usual ou diferente, seja em sua orientação usual ou invertidainvertida