Anteproyecto Madeline

8/18/2019 Anteproyecto Madeline

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Universidad Católica Tecnológica del CibaoUCATECI

Facultad Ciencias de la SaludEscuela de Bioanálisis

Prevalencia de Anemia Falciforme o Dreanocitica en ni!os de " a # a!os

$ue Asistieron a Consulta Pediátrica del %osital &u's (anuel (orillo )ing

en el Periodo de tiemo Enero*(ar+o ,-."/

Sustentado or

Mercedes Cruz De Los Santos 2011-1715

Elianna Reynoso 2007-0392

Asesor0a1

Ana Rosario

12 de Aril! 201"La #e$a! Re%& Do'&



Prevalencia de Anemia Falciforme o Dreanocitica en ni!os de " a # a!os

$ue Asistieron a Consulta Pediátrica del %osital &u's (anuel (orillo )ing

en el Periodo de tiemo Enero*(ar+o ,-."/



2ndice de Contenido

()$&*ntroducci+n,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&,,,,&

,,,&&

1

Antecedentes de la

inesti$aci+n,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&&

2

(lantea'iento del (role'a,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,& 3./etios&,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&

,,,&&

5

./etio eneral,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&,,,&& 5

./etios Es%ecicos,&&,,,,,,,,,,,,,,,,,&&,,,,& 5ustiicaci+n,,,,,,,,,,,,,,,&,,,,,,,,&&,,&&,&& ".%eracionalizaci+n de las #ariales,,,,,,,,,,,,,,,,,&& 7

Marco 4e+rico,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&,,&& Ane'ia 6e'oltica ,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&& 6e'o$loino%atas,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&

Ane'ia Dre%anocitica ,,,,,,,&,,,,,,,,,,,,,,&&

,&&

9

ASES (ARA EL

D*A8.S4*C.,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&

10

DA4.S CL*8*C.S,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&& 10C.M(L*CAC*.8ES,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&

&

13

Maniestaciones y co'%licaciones co'unes,,,,,,,,,,,,,& 13DA4.S DE LA.RA4.R*.,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&& 13ES4D*.S C.M(LEME84AR*.S,,,,,,,,,,,,,&&

,,,,&&

13

4RA4AM*E84.,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&

,,,&

1:

8E#.S E8;.<ES (ARA EL 4RA4AM*E84.,,,,,,,,,,,&& 15(R.8.S4*C.,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&& 17CR*4ER*.S DE *8RES. M.4*#. DE *8RES. DEL (AC*E84E

CR=4*C.,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&

17

M.4*#.S DE *8RES. DEL (AC*E84E ES4ALE> ,,,,,,,,,&& 1Metodolo$a,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&&,&& 19(olaci+n,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,

&

19

Muestra,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, 19



,Deter'inaci+n del ta'a?o de la

'uestra,,,,,,,,,,,,,,,&&

19

Dise?o de la inesti$aci+n,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&& 19Descri%tio,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&

&

19

4i%o de Dise?o,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&,&& 194i%o de *nesti$aci+n,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&

,,,&&

19

Eno@ue de la *nesti$aci+n,,,,,,,,,,,,,,,,,&&,,,& 19 Alcance de la *nesti$aci+n,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,& 19*nstru'entos tilizados,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&

,,,&&

20

Recolecci+n de los Datos,,,,,,,,,,,,,,,,,,&&,,,&& 20Reerencias ilio$r)icas,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,&& 21



Introducción

La dre%anocitosis o ane'ia alcior'e es una ener'edad @ue ace unos

a?os nos %areca rara en nuestro 'edioB 'ucos %ensa'os al estudiarla @ue

%roale'ente no la era'os nunca& Sin e'ar$o! el tre'endo au'ento de la

in'i$raci+n en nuestro %as en la lti'a dcada a eco @ue est co'enzando a

ser un %role'a cada ez ')s recuente! con un i'%acto creciente en la car$a

asistencial y sanitaria& (or otro lado! se trata de una ener'edad co'%le/a! @ue

aecta a 'lti%les +r$anos& *ncide en un colectio de %ersonas en su 'ayora de

un entorno cultural 'uy dierente al nuestro! %or lo @ue a eces es 'uy dicil la

co'unicaci+n y la educaci+n sanitariaB ello %uede re%ercutir ne$atia'ente en lasalud de los ni?os aectados& (or ello! es i'%ortante el 'ane/o 'ultidisci%linar

donde cora $ran i'%ortancia el %a%el del %ediatra de Atenci+n (ri'aria! al @ue la

a'ilia accede ')s )cil'ente y @ue %uede coordinar 'e/or el a%oyo a'iliar en

colaoraci+n con los traa/adores sociales&

Es unda'ental @ue la inor'aci+n @ue recia la a'ilia sea la 'is'a!

inde%endiente'ente de @uin la %ro%orcione! %or@ue au'entar) la conianza en el

siste'a sanitario& Se dee insistir en la necesidad de los controles y la i$ilancia

%eri+dicos! educando a la ez a la a'ilia sore la ener'edad& Esto a

conse$uido! incluso en un 'edio sanitario deicitario co'o el aricano! 'e/orar la

salud y la su%eriencia& De i$ual or'a! es 'uy necesaria la coordinaci+n entre la

Atenci+n (ri'aria y la Es%ecializada %ara %oder orecer a estos ni?os! dentro de lo

@ue se %ueda! la 'e/or calidad de ida %osile! sin descuidar la atenci+n r)%ida y

eicaz %ara los %role'as de trata'iento ur$ente&





Planteamiento del Problema

La san$re es un te/ido conectio io or'ado %or l@uidos y s+lidos! la

%arte li@uida lla'ada %las'a! contiene! a$uas! sales y %rotenas! ')s de la 'itad

de la san$re es %las'a la %arte ro/a de la san$re contiene $l+ulos ro/os! $l+uloslancos y %a@uetes& Los $l+ulos ro/os trans%ortan oGi$eno desde los %ul'ones

asta los te/idos y +r$anos& Los $l+ulos lancos co'aten las inecciones y

or'an %arte del siste'a in'unol+$ico @ue actan co'o deensa del cuer%o y las

%la@uetas ayudan @ue la san$re se coa$ule cuando usted se lasti'a&

La e'o$loina es una etero%roteina de la san$re de 'asa 'olecular

":&000 $'o! de color ro/o caracterstica! @ue trans%orta el oG$eno desde los

+r$anos res%iratorios asta los te/idos& Entre las anor'alidades de la

e'o$loina encontrare'os> talase'ia! e'o$loino%atas c! s- c y e y

dre%anocitosis&

La ane'ia de clulas alcior'e! dre%anocitosis Halce'iaI o ane'ia

dre%anocitica! es una %atolo$a @ue causa @ue el $l+ulo ro/o se deor'e y

ad@uiera a%arecida a una oz o 'edia luna y esta nuea or'a %rooca diicultad

%ara la circulaci+n de los $l+ulos ro/os! %or ello se ostruyen los asos

san$uneos y causan snto'as con dolor en la eGtre'idades & Los$l+ulos ro/os

ta'in %adecen de una ida ')s corta y esto %roocara ane'ia %or no ser ree'%lazadas a tie'%o&

La ;alce'ia es una ane'ia e'oltica cr+nica eredada! con car)cter co-

do'inante! @ue an no dis%one de una cura deinitia! sin e'ar$o! se %uede

a%render a iir con ella! atacando los tres %role'as %rinci%ales @ue %roduce>

ane'ia! inecciones y crisis a$udas de dolor&

La incidencia en la %olaci+n do'inicana de %ortadores sanos

Heteroci$otos ASI se calcula en un a 10F! 'ientras @ue los alc'icos @ue

suren la ener'edad Ho'oci$otos SSI son unos 5!000 casos nueos cada a?o&

La e'o$loina S es una ariante de la e'o$loina resultado de una

alteraci+n de la estructura de la $loina eta& Es la ariante de la e'o$loina

')s co'n clnica'ente y la ')s estudiada& La e'o$loina



La alteraci+n en la e'o$loina S es deido a la alteraci+n del $en @ue

codiica la cadena de la %oli %e%tdicas @ue or'an la He'o$loina AI! %ero

eGiste una alteraci+n en las cadenas eta& Estas tienen un a'ino)cido acido

$lut)'ico @ue es sustituido %or alina en la %osici+n " de la cadena %oli %e%tdica

de $loina eta! @ue conduce a la %roducci+n de una e'o$loina uncional'ente

deectuosa! la e'o$loina S& El)cido $lut)'ico tiene car$a ne$atia y la alina

es idr+oa! de 'anera @ue or'a interacciones idrooias con ala'ina!

enilalanina y leucina! lo @ue %ro'uee %ol'eros cruzados @ue deor'an el

$l+ulo ro/o& El interca'io es consecuencia de una 'utaci+n %untual en la

'encionada %osici+n "& El $en de la cadena est) localizado en el cro'oso'a

11&

(re$untas de inesti$aci+n>

• NCu)l es la %realencia de la ane'ia dre%anocitica se$n la edadO• NCu)l es %realencia de ane'ia dre%anocitica en las consultas %edi)tricas en

el os%ital Luis Manuel Morillo Pin$ en el %eriodo enero-'arzo 201"O• N<u relaci+n tiene las e'o$loinas con la ane'ia dre%anociticaO



3b4etivos

3b4etivo 5eneral

Deter'inar la %realencia de ane'ia alcior'e o dre%anocitica en ni?os "-

a?os en el %eriodo de tie'%o enero-'arzo 201" en las consultas %edi)tricas en el

os%ital Luis Manuel Morillo Pin$&

3b4etivos Esec'ficos

1& Realizar la deter'inaci+n de la %ruea de ane'ia alcior'e&2& Realizar el 'todo analtico en estos ni?os&

3& Deter'inar en @u edad uo ')s casos de ane'ias de%ranocitica en losni?os&



6ustificación

El %or@u de traa/o radica en un as%ecto 'uy i'%ortante co'o es! el

dia$n+stico te'%rano del %adeci'ientoB actual'ente no se conoce un trata'iento

actile @ue %er'ita la curaci+n de la ane'ia de clulas alcior'es en la 'ayorade %acientes! %ero si ay al$o certero! la eG%ectatia de ida est) en relaci+n con

el dia$nostico %recoz! cuidados $enerales y el o%ortuno y eiciente trata'iento de

las co'%licaciones& Considerando la 'a$nitud del %role'a en otras re$iones! se

%uede decir @ue se eneiciaran a%roGi'ada'ente 20 de cada 100 ni?os! @ue sin

el trata'iento dicil'ente alcanzaran la edad adulta&

Con los %acientes de seGo e'enino ay un as%ecto 'uy %articular! %ues

las @ue lle$an a la edad adulta deen reto'ar cuidado es%eciales entorno al

e'arazo! ya @ue! se a eidenciado @ue en el e'arazo %rooca $rae ries$o

'aterno y etal %or lo @ue dee %reenirse o tener control %renatal estricto& (ues

con ello se %ueden dis'inuir las co'%licaciones&

El dia$nostico en la inancia %er'itir)n @ue los ni?os recian el cuidado adecuado!

%or e/e'%lo eitar el rio y la actiidad sica eGaustia @ue %uede desencadenar

crisis de la ener'edad& El deter'inar la %realencia de clulas alcior'e en

ni?os! no solo %er'itir) conocer la 'a$nitud del %role'a! sino @ue! ade')s

%er'itir) 'e/orar las eG%ectatias de ida de los %acientes a corto! 'ediano ylar$o %lazo&



3eracionali+ación de las 7ariables

7ariable Definición de la variable indicadores

EdadEs el n'ero de a?os

trascurrido a %artir del

naci'iento&

8u'ero de a?ocu'%lido

Ane'ia dre%anocitica

Es una %atolo$a @ue causa

@ue el $l+ulo ro/o ad@uiera

or'a de oz y esta nuea

or'a %rooca diicultad

%ara la circulaci+n de los

&R&

(role'as $enticos

6e'o$loino%atia

Son alteraciones cualitatia

y cuantitatia de la $loina!

secundaria o 'utaci+n&

Dre%anocitosis

4alase'ias

6e'o$loino%ata c

6e'o$loino%ata c-s



(arco Teórico

Anemia %emol'tica

Los eritrocitos tienen una ida 'edia a%roGi'ada'ente de 120 das& En los

%adeci'ientos e'olticos esta se reduce considerale'ente& Co'o res%uesta la

'edula +sea au'ente su actiidad y la cira de reticulocitos reasa el 2F! cuando

la 'edula +sea no %uede co'%ensar este dicit! se desarrolla la ane'ia& En

al$unos su/etos la insuiciencia de la 'edula +sea %uede a$re$arse al trastorno

e'oltico! dando lu$ar entonces a una eGa$eraci+n de la ane'ia! lo @ue se

conoce co'o! crisis i%o %l)stica&

Las ane'ias e'olticas tienen dos

randes sudiisiones! @ue se clasiican de%endiendo de donde seencuentre el deecto y %ueden ser> intracelular y eGtracartular&

(ara nuestro estudio nos reeri'os a las ane'ias e'olticas con deecto

intracor%uscular! es%ecica'ente a las e'o$loino%atas&

%emoglobinoat'as

Los %rocesos %atol+$icos %roocados %or alteraci+n de los $enes de la

$loina constituyen un ariado $ru%o de ener'edades e'olticas& Se eredan

en or'a 'endeliana y 'ientras un solo actor en estado eteroci$oto %uede

%roocar 'ni'a inalides o no causarla el estado o'oci$oto o de dole

eteroci$oto! est) asociado con la 'orilidad considerale&

Estructural'ente las 'olculas de e'o$loina nor'al son tetr)'eros

or'ados %or dos %ares de suunidades de $loina-e'e! @ue son ala y eta& Los

$enes de cada ala son codiicados %or el cro'oso'a 1" 'ientras @ue los de la

cadena eta est)n situados en el cro'oso'a 11&

Las alteraciones de la e'o$loina @ue %roducen %atolo$a se diiden en

tres $randes $ru%os>

Ano'alas estructurales o e'o$loino%atas @ue se deen a ca'ios en

la secuencia de a'ino)cidos de las cadenas de la $loina& En la 'ayora de los



casos ay un solo a'ino)cidos sustituidos& Co'o %or e/e'%lo en la e'o$loina

s o ane'ia de clulas alcior'e&

Las talase'ias @ue se eG%resan co'o deecto cuantitatio en los @ue

%uede eGistir dis'inuci+n! o en casos $raes! ausencia co'%leta de una o ')s

cadenas de $loina&

Los snto'as de %ersistencias ereditarias de la e'o$loina etalH(66;I&

<ue se caracteriza %or las ciras eleadas de 6; 'antenidas durante toda la ida

adulta&

Anemia Dreanocitica

La ener'edad de clulas alcior'es es una aecci+n ereditaria @ue es

recuente en %olaciones de ori$en aricano aun@ue no se li'ita a ellas& Es el

resultado de una anor'alidad en la cadena eta de la e'o$loina adulta H6AI&

El a'ino)cido alina ree'%laza al )cido $lut)'ico @ue nor'al'ente se

encuentra en la %osici+n " a %artir del a'ino)cido ter'inal& Esta sustituci+n

'odiica la car$a elctrica de la e'o$loina alcior'e H6SI y causa la

dierencia electroortica @ue se utiliza %ara detectarla& Este ca'io ta'in

conduce a una %oli'erizaci+n 'olecular con la desoGi$enaci+n! @ue ace @ue el

$l+ulo ro/o se deor'e y ad@uiera una dis%osici+n alcior'e& Dado @ue la sntesisde la cadena eta es detectale en una ase inicial de la ida etal! esta aecci+n

%uede ser dia$nosticada a las 10-12 se'anas de e'arazo& Las concentraciones

altas de cadena eta! y %or tanto de 6S! no se %roducen asta los 3-" 'eses de

ida %ost natal! y %or tanto los snto'as de la ener'edad son raros antes de los 3

'eses&

El en+'eno de la alcior'aci+n es reersile! entre el 5 y el 50F de

eritrocitos alcior'es no %ueden recu%erar su or'a ori$inal! %or lo @ue son

eli'inados de la circulaci+n %or el siste'a 'ononuclear a$octico&

En $eneral la ener'edad de clulas alcior'e ocurre en cerca de uno de

cada :00 lactantes aro estadounidenses& De estos F son %ortadores

eteroci$otos del $en alcior'e y se dice @ue tienen el ras$o de clulas

alcior'es&



Las 'aniestaciones clnicas ariales de las e'o$loino%atas alcior'es

%ueden todas relacionarse de 'anera directa e indirecta con %ro%ensi+n de la

e'o$loina S desoGi$enada a %oli'erizar& La %oli'erizaci+n de la e'o$loina

alcior'e distorsiona la 'orolo$a del eritrocito! dis'inuye la deor'idad

eritroctica! causa una reducci+n de $rado @ue se 'aniiesto en el %eriodo de ida

del eritrocito! au'entando la iscosidad de la san$re y %redis%one a e%isodios de

oclusi+n ascular& Estos %rocesos %ueden ser desencadenados %or inecciones!

iere! desitraci+n! intensa ati$a sica! trau'as! anestsicos! diurticos o sea

todas las condiciones @ue directa e indirecta'ente %ueden causar una dis'inuida

dis%oniilidad de oG$eno&

BASES PA8A E& DIA593STIC3

Ascendencia aricana! 'editerr)nea! del 'edio oriente o ind&

Ane'ia! recuento eleado de reticulocitos! ictericia&

E%isodios recurrentes de dolor 'uscular! es@ueltico o ado'inal&

Electrooresis de 6 con e'o$loinas S y ;! e'o$loinas S y C! o

e'o$loinas S! ; y A con S 'ayor @ue A&

Es%leno'e$alia durante la inancia te'%rana con desa%arici+n ulterior&

Ries$o alto de inecci+n a$oiante&

DAT3S C&I9IC3S

EGisten dos or'as clnicas de e'o$loinas S> o'oci$ota H6SSI en la

@ue los %acientes suren ane'ia alcior'e Hane'ia e'oltica y crisis

asoclusiasI y la etero$oci$ota H6ASI $eneral'ente asinto')tico y del @ue se

cree eGisten en el 'undo ')s de 30 'illones de indiiduos aectados&

Los snto'as y si$nos de la ener'edad de clulas alcior'es se

relacionan con la ane'ia e'oltica y con la is@ue'ia tisular causada %or oclusi+n

ascular& Los ni?os son nor'ales al nacer y la iniciaci+n de los snto'as no es

co'n antes de 3 a : 'eses de edad! ya @ue las concentraciones eleadas de

e'o$loina etal inien la or'aci+n alcior'e&



La ane'ia dre%anoctica %resenta un curso cr+nico caracterizado %or

%alidez 'uco- cut)neo %or la ane'ia! crisis asoclusias inter'itentes y lesiones

diersa a 'ucos +r$anos&

Las 'aniestaciones clnicas aran de su/eto a su/eto y en $eneral tienden

a 'e/orar con la edad& La consecuencia in'ediata de la crisis asoclusia es el

dolor! @ue %ueden ser lees! 'oderadas! o seeros y %ueden durar arios das en

los cuales es necesario la atenci+n intra os%italaria del %aciente& En el lactante la

ener'edad se 'aniiesta en el 30F de los casos con alteraciones en las 'anos y

los %ies! @ue a%arecen inla'ados! calientes y dolorosos& Las crisis dolorosas

co'o el sndro'e 'ano-%ie %ueden ser una las %ri'eras 'aniestaciones de los

en+'enos aso o ilateral&

Las crisis de dolor ado'inal se inician sita'ente! %ueden durar cuatro acinco das y en ocasiones 'ayor tie'%oB se aco'%a?an de si$nos de irritaci+n

%eritoneal! @ue constituyen otra de las 'aniestaciones de los en+'enos asos

oclusios y se relacionan con %e@ue?os inartos del 'esenterio y de las sceras

ado'inales& Es recuente la e%ato'e$alia y %uede aer litiasis en %acientes

con ener'edad e'oltica cr+nicaB %ueden %resentar ictericia $rae o casos de

e%atitis iral&

M)s del 30F de los %acientes eG%eri'entan la lla'ada crisis de secuestro

es%lnico! @ue ocurre casi eGclusia'ente en lactantes y ni?os %e@ue?os @ue

tienen es%leno'e$alia! donde el azo se dilata y atra%a $ran cantidad de $l+ulos

ro/os %roocando $rae ane'ia y cola%so circulatorio! el ni?o se %resenta eril!

%)lido! con aectaci+n i'%ortante del estado $eneral! con el ado'en $looso y

doloroso& En estos casos el %aciente dee ser internado in'ediata'ente %ara un

ur$ente y adecuado 'ane/o&

La lesi+n cr+nica de los asos renales se 'aniiesta con e'aturia!

i%ostenia y en al$unos casos! sndro'e ner+tico&

El sndro'e tor)Gico a$udo es una co'%licaci+n @ue se caracteriza %or

dolor tor)Gico de ti%o %leural! iere! estertores en ca'%os %ul'onares y la

de'ostraci+n deiniltrado radio$r)icos& A 'enudo es un eco de resoluci+n



es%ont)nea si'ilar a las crisis asooclusio! %ero la lesi+n %ul'onar %uede ser

'uy eGtensa y %oner en %eli$ro la ida de los %acientes&

Los en+'enos tro'+ticos de los asos cererales %ueden %roducir

lesiones $raes del siste'a nerioso centralB coeGistir con e'orra$ia

suaracnoidea! y son de las co'%licaciones de %ron+stico')s desaorale& Las

tro'osis de los asos cererales aectan a los ni?os de 2 a 15 a?os con un

%ro'edio de edad de " a 7 a?os& A eces ay e'i%aresias! aasias!

conulsiones! alteraciones de la conciencia y de la sensiilidad& Estos en+'enos

se %roducen en casi F de los ni?os y tienden a ser recurrentes&

Las crisis de %er e'olisis es otro de los sucesos @ue co'%lican la

eoluci+n de los %acientes y consiste en la aceleraci+n sita de la e'+lisis la

cual se a relacionado con %rocesos inecciosos! siendo un $er'en co'n el Mico%las'a %neu'oniae& Los nieles de e'o$loina en los su/etos o'oci$otos

oscilan entre "-10 $ra'os& 8ieles a/os de 6 son so%ortados ien y %er'iten

una uena calidad de ida %or lo cual toda transusi+n %ara corre$ir la ane'ia

dee ser eitada! salo en los casos @ue ya est)n nor'ados Her es@ue'a de

4rata'ientoI

Las ener'edades inecciosas! sore todo en el ni?o son 'uy recuentes y

deen ser tratadas adecuada'ente& na rara co'%licaci+n @ue se %resenta solo

en el ni?o es el i%eres%lenis'o! esto es cuando el azo @ue tiene la tarea de

destruir los $l+ulos ro/os ie/os y da?ados! atra%a ade')s leucocitos! %la@uetas y

eritrocitos /+enes! %or lo cual se %roduce una %ancito%enia %or lo @ue a eces es

necesario realizar la es%lenecto'a %ara tratar este %role'a&

El 30F de los %acientes con edad su%erior a los 10 a?os %resentan c)lculos

en la escula y %ueden tener crisis dolorosas! disturios di$estios e ictericia y a

'enudo es necesaria la interenci+n @uirr$ica %ara eli'inar los c)lculos&

4rau'as aun@ue li$eros! /unto a la oclusi+n de los %e@ue?os asos %ueden

%roocar ulceras 'aleolares @ue son 'uy astidiosas y re@uieren un trata'iento

lar$o y constante& n eento @ue ataca a los arones es el constituido de

astidiosas y %rolon$adas erecciones H%ria%is'oI H1!2&3&:&I&



C3(P&ICACI39ES1

La is@ue'ia y el inarto tisular re%etidos causan da?os a %r)ctica'ente

todos los +r$anos del cuer%o& Los %acientes re@uieren transusiones 'lti%les

est)n en ries$o de e'osiderosis transusional y desarrollo de a los anticuer%oseritrocticos! as co'o de trans'isi+n de a$entes inecciosos&

(anifestaciones : comlicaciones comunes1

ADAS> Se%sis o 'enin$itis acteriana! secuestro es%lnico! crisis a%l)sica!

eentos aso oclusios! dactilitis! inarto +seo! sndro'e de t+raG a$udo! a%o%le/a!

%ria%is'o&

CRQ8*CAS> As%lenia uncional! de'ora del creci'iento y del desarrollo! necrosis

as%tica de la cadera&

DA4.S DE LA.RA4.R*.>

Los ni?os con ane'ia de clulas alcior'es H6SSI suelen 'ostrar

concentraciones )sales de e'o$loina entre 7 y 10 $rdl& Este alor %uede

descender a concentraciones @ue %onen en ries$o la ida en 'o'entos de un

secuestro o crisis a%l)sica& La lnea asal del recuento de reticulocitos esta

eleada en $rado notale& La ane'ia es nor'octica! 'acroctica! y el rotis de

san$re 'uestra t%ica'ente a las clulas alcior'es caractersticas! as co'o a

clulas lanco 'lti%les&

Las @u'icas del suero con recuencia son anor'ales de%endiendo de la

$raedad de la e'+lisis y de la %resencia de disunci+n e%)tica o renal& Las

radio$raas del cr)neo y de la colu'na erteral reelan adel$aza'iento cortical!

creci'iento de los es%acios 'edulares y au'ento de las 'arca traeculares&

ES4D*.S C.M(LEME84AR*.S>io'etra e')tica co'%leta y 'eticulositos&

4est de ;alcior'aci+n

Electrooresis de e'o$loina

ilirruinas y transa'inasas

rea y creatinina



6e'o$loina etal cuando sea %osile

La electrooresis de la e'o$loina ace el dia$n+stico deinitio&

4RA4AM*E84.>

La ase unda'ental del trata'iento es la inclusi+n en un %ro$ra'a @ue%ro%orciona educaci+n al %aciente y a la a'ilia! cuidados a'%lios a %acientes

eGternos y a%ro%iados de co'%licaciones a$udas&

na ez os%italizado! el %aciente con ane'ia dre%anoctica! el trata'iento

dee ser el si$uiente>

Mantener uena idrataci+n con l@uidos de 'anteni'iento o de acuerdo a

la situaci+n de idrataci+n del ni?o& na uena idrataci+n contriuye a lo@uear

el %ro$reso de en+'eno aso oclusio&

Mantener un uen estado de oGi$enaci+n&

Controlar la iere y control del dolor con anal$sicos de acuerdo a las nor'as del

dolor&

Control de las inecciones con antii+ticos de acuerdo al oco ineccioso&

4odas las si$uientes condiciones necesitan de transusi+n de %a@uete $loular a

10 'l J$dosis>

Ane'ia 'arcada 'enos de " $r& De 6 e insuiciencia cardiaca&(rocesos inecciosos @ue e'%eoran su cuadro clnico&

Secuestro es%lnico

E%isodios dolorosos de ')s de 7 das de eoluci+n&

Crisis e'oltica y e'o$loina 'enor de 5 $r&

(ria%is'o&

6e'aturia %or necrosis %a%ilares&

(re%araci+n %ara interenciones @uirr$icas&

(re%araci+n %ara eG)'enes radiol+$icos @ue necesiten 'edio de contraste&

Co'%licaciones del siste'a nerioso&

Las ulceras de las %iernas! en es%ecial las re$iones 'aleolares! 'e/oran

con la correcci+n de la ane'ia con transusi+n! curaci+n y a%+sitos con sulato de

zinc o lio col)$enas&



El sndro'e tor)Gico a$udo re@uiere oGi$enar al %aciente y au'entar las

ciras de e'o$loina A! %or 'edio de transusi+n! con lo cual se lo$ra resolerse

en alrededor de cinco a siete das&

Las co'%licaciones neurol+$icas son trastornos $raes @ue re@uieren @ue

al %aciente se le a$a i%ertransusi+n %eri+dica& Esto tiene co'o consecuencia

sorecar$a de ierro @ue dee i'%edirse %or 'edio de @uitaci+n con

deserroGia'ina! 'edica'ento costoso y no accesile en nuestro %as& El uso de

@ue'antes orales tales co'o la ainilla y l te ne$ro est) actual'ente en

aloraci+n&

(reenci+n de inecciones> Los ni?os con e'o$loino%ata S! 'enores de

seis a?os deen reciir acuna antineu'oc+ccica y en al$unos casos %roilaGis

%er'anente con %enicilina& El dia$n+stico te'%rano de las co'%licacionesinecciosas y la tera%utica anti'icroiana adecuada y o%ortuna! %er'iten resoler

la 'ayor %arte de los %rocesos inecciosos acterianos sin secuelas&

El tras%lante de 'edula +sea eectuado con Gito cura la ener'edad de

clulas alcior'es %ero asta la eca su uso a sido li'itado deido a los ries$os

relacionados con %rocedi'ientos! la inca%acidad de las co'%licaciones uturas y la

rareza de er'anos donadores con 6LA idntico&

9UE73S E9F3;UES PA8A E& T8ATA(IE9T3

Se an realizado 'ucos intentos de encontrar a$entes anti alcior'es

eectios %artiendo del su%uesto de @ue iniiendo el %roceso de deor'aci+n

alcior'e %odr)n aliiarse las 'aniestaciones de la ener'edad& Se an %odido

inducir concentraciones ')s altas de e'o$loina etal con la ad'inistraci+n de

idroGiurea& Esto a %roducido una reducci+n si$niicatia de la %realencia de las

crisis dolorosas y de las necesidades de transusiones en un $ru%o seleccionado

de adultos $rae'ente aectados H7! !9!I& Los %ro$ra'as de transusionescr+nicas an sido sore utilizados y! aun@ue %ueden acilitar eneicios a corto

%lazo! con recuencia inducen ta'in una %atolo$a iatro$nica $rae& En

a'aica ay 'uy %ocos %acientes @ue recian transusiones de un 'odo re$ular&

Solo se usan en un %e@ue?o $ru%o de %acientes con insuiciencia renal cr+nica y

actual'ente nin$n ener'o es tratado con idroGiurea %ara la %reenci+n de las



crisis dolorosas& Se an utilizado otras or'as de interenci+n ')s a%ro%iadas

%ara %reenir y tratar las crisis dolorosas& Deido a @ue la %resencia de una

e'o$loina alta es un actor de ries$o clara'ente docu'entado! actual'ente se

est) alorando la leoto'a de or'a controlada& El conoci'iento de la istoria

natural de la ener'edad no est) lo suiciente'ente detallado co'o %ara %redecir

las or'as ')s a%ro%iadas de interenci+n& Los tras%lantes de 'edula +sea

%ueden %resentar una o%ci+n de trata'iento %ara %reenir la recidia de

accidentes asculares cererales& Sin e'ar$o! el coste! la 'ortalidad de un 10F

a corto %lazo! la dis%oniilidad li'itada de donantes co'%atiles y los ries$os de

esterilidad a lar$o %lazo oli$an a usar este eno@ue con %recauci+n&

La asistencia se %resta 'e/or en centros es%eciales @ue ten$an a'%lia

eG%eriencia en el trata'iento satisactorio de la ener'edad y con un e@ui%o @uesea co'%onente y en el cual el %aciente ten$a conianza& Los %acientes deen ser

eGa'inados re$ular'ente! a interalos de 3 a " 'eses! cuando esta clnica'ente

ien! y se les dee reco'endar @ue soliciten trata'iento en cual@uier 'o'ento si

ener'an&

El conse/o $entico y otros sericios de a%oyo deen estar dis%oniles

dentro del %ro%io centro& n centro de cuidados diurnos %ara el trata'iento de las

crisis dolorosas %uede acilitar una alternatia ')s ace%tale @ue el acudir a los

sericios de ur$encia o in$resar en el os%ital& Los %ri'eros cinco a?os de ida

tienen 'ayor ries$o de 'ortalidad %ara los %acientes con ane'ia de clulas

alcior'es y la %reenci+n o un trata'iento ')s eectio de las co'%licaciones

co'unes %ueden 'e/orar si$niicatia'ente la su%eriencia en los %acientes con

ener'edad SS en Estados nidos es de a%roGi'ada'ente 50 a?os& Esta

lon$eidad %uede continuar 'e/orando con uenos cuidados 'dicos y sociales&



P8393STIC31

La identiicaci+n te'%rana %or detecci+n neonatal de los lactantes con

ener'edad de clulas alcior'es co'inada con cuidados eGtensos @ue incluyen

%enicilina %roil)ctica a reducido en $rado 'aniiesto el ndice de 'ortalidad en la

inancia& En la actualidad se es%era @ue la 'ayora de los %acientes ia asta la

edad adultaB %ero %or lo $eneral sucu'en a las co'%licaciones& Sin e'ar$o la

'ayor %arte de sus

Co'%licaciones %ueden %reenirse o tratarse de un 'odo ')s eectio si

se detecta la ener'edad suyacente& El trata'iento +%ti'o de la ane'ia de

clulas alcior'es est) asado en el dia$nostico %recoz! %reerente'ente

'ediante el cria/e neonatal y un se$ui'iento estreco en centros con es%ecial

conoci'iento y eG%eriencia en la ener'edad de clulas alcior'es& El trata'ientode esta ener'edad a 'e/orado notale'ente en los lti'os 30 a?os y el

%ro'edio de su%eriencia en los %acientes con ener'edad SS est)

a%roGi')ndose en la actualidad a los 50 a?os& Los %ediatras tienen un %a%el

esencial en la reducci+n de la 'orilidad y de la 'ortalidad y en %ro'oer la

su%eriencia asta la ida adulta&

C8ITE8I3S DE I958ES3 (3TI73 DE I958ES3 DE& PACIE9TE C82TIC31

Crisis aso oclusias a$udas 'uy dolorosas&

Co'%licaciones *necciosas&

Crisis sndro'e 'ano

(ie HDactilitisI

(ria%is'o

Crisis dolorosas e%)ticas HColelitiasisI

Accidente Cereral ascular Cuadro clnico co'%atile con secuestro es%lnico

Ane'ia Seera con desco'%ensaci+n&



(3TI73S DE I958ES3 DE& PACIE9TE ESTAB&E1

4odo %aciente @ue se sos%ece el dia$nostico de ane'ia dre%anocitica

dee ser in$resado %ara estudiarlo y conir'ar dia$n+stico&

4odo %aciente reerido %or una unidad de salud o %or 'dico %ediatra o

'edico de ase del 6os%ital *nantil&



(etodolog'a

Población

4odos los ni?os @ue asistir)n a consultas de %ediatra del os%ital LuisManuel Morillo Pin$&

(uestra

4odos los ni?os de %ediatra con indicaci+n de ane'ia dre%anocitica o

alcior'e&

Determinación del tama!o de la muestra1

Se to'+ una 'uestra co'%uesta %or un total de "0 de ni?os @ue ueronele$idos %or @ue -asistieron a consulta %edi)trica del os%ital Luis Manuel Morillo

Pin$ con a%ariencia sica caracterstica de ane'ia dre%anocitica&

Dise!o de la investigación>

Descritivo

Tio de Dise!o

Esta una inesti$aci+n de ca'%o! con un dise?o no eG%eri'ental de corte

transaccional&

Tio de Investigación

Dentro de este dise?o no eG%eri'ental se esco$ido la inesti$aci+n

trasersal o transaccional&

Enfo$ue de la Investigación

Esta inesti$aci+n corres%onde a un eno@ue cuantitatio&

Alcance de la Investigación

Esta inesti$aci+n tiene un alcance descri%tio cuyo %ro%+sito es ealuar la

%realeca de alce'ia en ni?os& En este caso se li'ita al os%ital Luis Manuel



Morillo Pin$ de la e$a! es%ecica'ente en ni?os de "- a?os con la %ruea

indicada en el %eriodo enero-'arzo 201"&

Instrumentos Utili+ados

En este caso se les a%licara un cuestionario a los ni?os @ue asistieron a la

consulta %edi)trica del os%ital Luis Manuel Morillo Pin$&

#alidaci+n de los instru'entos>

Estos son alidados %or el asesor

8ecolección de los Datos

Los datos se otuieron de 'anera %ersonal y directa 'ediante el

cuestionario a%licado a los ni?os&



8eferencias Bibliográficas

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Editora *ntera'ericana Mc&ra6ill! 2005&

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11& & ealtsyste'& ir$inia&edu

12& tt%>&u'ss&edu&oe%useartsdonloads5 &%d

13& tt%>&terra&es%ersonalduenasanco&t'

1:& tt%>&oy&co'&doel-%ais20091293l193 (ro%one-se-edu@ue- %ara

-eitar-se- incre'ente-la- alcernia

http://www.umss.edu.bo/epubs/earts/down%20loads/85.pdf

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Documents

Anteproyecto Madeline