Sense (Gene)

Anti-sense

לפניכם רצף דנ"א א. מצא את מסגרת הקריאה הארוכה ביותר המצויה ברצף זה

Anti sense ומהו גדיל ה Senseב.ציין מהו גדיל ה ואת רצף החלבון המתקבלmRNAג.כתוב את רצף ה

5’ CTAGAAGATCTCGGGCAGCCCGCACTTGCCAATATCCGCGTAAGGCGACAAC3’ GATCTTCTAGAGCCCGTCGGGCGTGAACGGTTATAGGCGCATTCCGCTGTTG

CCTGCTGAATAATTCACCGA CAT ATATGCAGAGATAAGCGAACCCAGGCTTGGACGACTTATTAAGTGGCT GTA TATACGTCTCT ATT CGCTTGGGTCCGAA

GGACTTTTGTGGATCAGAGCCAACCTGGTCAGTGTCTCCGAGCA 3’ CC TGAAAACACCTAGTCTCGGTTGGACCAGTCACAGAGGCTCGT 5’

STOP

Met - Gln - Arg - stop

ATG - CAG - AGA - TAA

5’ CTAGAAGATCTCGGGCAGCCCGCACTTGCCAATATCCGCGTAAGGCGACAAC3’ GATCTTCTAGAGCCCGTCGGGCGTGAACGGTTATAGGCGCATTCCGCTGTTG

CCTGCTGAATAATTCACCGA CAT ATATGCAGAGATAAGCGAACCCAGGCTTGGACGACTTATTAAGTGGCT GTA TATACGTCTCT ATT CGCTTGGGTCCGAA

GGACTTTTGTGGATCAGAGCCAACCTGGTCAGTGTCTCCGAGCA 3’ CC TGAAAACACCTAGTCTCGGTTGGACCAGTCACAGAGGCTCGT 5’

mRNA

STOP

DNA-SENSE

5’ ATG-TCG-GTG-AAT-TAT-TCA-GCA-GGG-TTG-TCG-CCT-TAC-GCG-GAT-ATT- GGC-AAG-TGC-GGG-CTG-CCC-GAG-ATC-TTC-TAG 3’

5’ AUG-UCG-GUG-AAU-UAU-UCA-GCA-GGG-UUG-UCG-CCU-UAC-GCG-GAU- AUU- GGC-AAG-UGC-GGG-CUG-CCC-GAG-AUC-UUC-UAG 3’

MSVNYSAGLSPYADKGKCGLPEIF

mRNA

5’ AUG-UCG-GUG-AAU-UAU-UCA-GCA-GGG-UUG-UCG-CCU-UAC-GCG-GAU- AUU- GGC-AAG-UGC-GGG-CUG-CCC-GAG-AUC-UUC-UAG 3’

PROTEIN

N- C-

מה יקרה לחלבון בעקבות המוטציה הבאה: בהתאם?Aו T המסומנים יהפכו ל TוAא.נוקלאוטידים

: STOP CODON TAAיווצר ה

5’ CTAGAAGATCTCGGGCAGCCCGCACTTGCCAATATCCGCGTAAGGCGACAAC3’ GATCTTCTAGAGCCCGTCGGGCGTGAACGGTTATAGGCGCATTCCGCTGTTG

CCTGCTGAATAATTCACCGA CAT ATATGCAGAGATAAGCGAACCCAGGCTT

GGACGACTTATTAAGTGGCT GTA TATACGTCTCT ATT CGCTTGGGTCCGAA

GGACTTTTGTGGATCAGAGCCAACCTGGTCAGTGTCTCCGAGCA 3’ CC TGAAAACACCTAGTCTCGGTTGGACCAGTCACAGAGGCTCGT 5’

A

T

5’ CTACTAGAAGATCTCGGGCAGCCCGCACTTGCCAATATCCGCGTAAGGCGACAAC3’ GATCTTCTAGAGCCCGTCGGGCGTGAACGGTTATAGGCGCATTCCGCTGTTG

CCTGCTGAATAATTCACCGA CAT ATATGCAGAGATAAGCGAACCCAGGCTTGGACGACTTATTAAGTGGCT GTA TATACGTCTCT ATT CGCTTGGGTCCGAA

GGACTTTTGTGGATCAGAGCCAACCTGGTCAGTGTCTCCGAGCA 3’ CC TGAAAACACCTAGTCTCGGTTGGACCAGTCACAGAGGCTCGT 5’

אם נתון שאתם באמצעה של מסגרת קריאה

Wobbleחוקי

Wobble:טבלת חוקי

, מותאמים אבולוציונית למוטציות Wobbleמשמעות: הקוד הגנטי, וגם חוקי transition!שהן המוטציות היותר נפוצות ,

שאלה: הנושא איזו-לאוצין? האם יש מספר אפשרויות?tRNAאיזה אנטיקודון ניתן להציע עבור

תשובה: . AUA ו-AUU, AUCהקודונים של איזולאוצין הם –

אנטיקודונים: UAA -מתאים ל –AUU.בלבד UAG -מתאים ל –AUU-ו AUC.

UAI !ל- – מתאים לשלושתם AUU, AUC-ו AUAUAU -מתאים ל –AUA-אבל גם ל AUG שהוא קודון למתיונין, כך שהוא עלול להכניס

איזולאוצין במקום מתיונין. )ואכן – אנטי קודון זה הוא יחסית נדיר בהרבה אורגניזמים( 

GCAUI

U or C G U A or G U,C or A AUU AUA AUC קודונים

אנטי-קודונים

UAA

UAG UAI

UAU

UAI

UAG

UAI

שאלה: הנושא איזו-לאוצין? האם יש מספר אפשרויות?tRNAאיזה אנטיקודון ניתן להציע עבור

תשובה: . AUA ו-AUU, AUCהקודונים של איזולאוצין הם –

אנטיקודונים: UAA -מתאים ל –AUU.בלבד UAG -מתאים ל –AUU-ו AUC.

UAI !ל- – מתאים לשלושתם AUU, AUC-ו AUAUAU -מתאים ל –AUA-אבל גם ל AUG שהוא קודון למתיונין, כך שהוא עלול להכניס

איזולאוצין במקום מתיונין. )ואכן – אנטי קודון זה הוא יחסית נדיר בהרבה אורגניזמים( 

GCAUI

U or C G U A or G U,C or A AUU AUA AUC קודונים

-אנטיקודונים

UAA

UAG UAI

UAU

UAI

UAG

UAI

משמשים כלוקוסים בעת ביצוע מיפוי מרקרים מולקולריים•גנטי

מיפוי בעזרת מרקרים מולקולרייםמיפוי בעזרת מרקרים מולקולריים

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) “snips”

AACGTCATCG vs. AACGTTATCG

Microsatellites - examined in lecture on a pedigree

Simple sequence length polymorphisms (SSLPs)

CGCGCG vs. CGCGCGCGCG vs. CGCG

The idea of Haplotypes

דוגמא למפה המפרטת את הרכב ומבנה הכרומוזום

249 Mbp4000+ genes

של הגן "ריסים" אחראי על ריסים Rבעכברים, האלל הדומיננטי אחראי על ריסים חומים. אתה מעוניין למפות את הגן תוך שימוש rשחורים, והאלל

)עבור כל עכבר(. SNPביכולת שלך לפענח, בו זמנית, מספר רצפי SNPs והטרוזיגוטים לסדרה של Rלפניך הצאצים של הכלאה בין עכברים הטרוזיגוטים ל-

. SNPsעם נקבות בעלות ריסים חומים והומוזיגוטיות לכל אותם

P: R/r SNP_A/SNP_a X r/r SNP_a/SNP_a

.

SNP Position of SNP centiMorgan seq. of seq. ofPair SNP is on )In million b.p.) position of SNP variant SNP variantName chrom. #: on Chromosome SNP on Chrom. “x” “X”A/a 1 194.7 243 ..agcagctcca.. ..agcagTtcca..B/b 4 64.5 153 ..gctcgtctta.. ..gAtcgtctta..C/c 7 10.3 14 ..cacccttttc.. ..cacTcttttc..D/d 8 49.8 97 ..attaacagca.. ..attCacagca..E/e 14 25.1 29 ..ctcctgcttc.. ..ctcctgGttc..F/f 1 198.3 250 ..gatcaaccct.. ..gatTaaccct..G/g 17 9.8 20 ..gggagcgtac.. ..gggagcCtac..H/h 8 53.8 105 ..acagaaacag. ..acTgaaacag..I/i 4 72.6 168 ..gtcccccgag.. ..gtccTccgag..

:ריסים SNP sequence seen: Black A/a 24% B/b 25% C/c 27% D/d 46% E/e 26% F/f 24% G/g 23% H/h 1% I/i 25%Black a/a 26% b/b 25% c/c 23% d/d 2% e/e 25% f/f 25% g/g 24% h/h 49% i/i 26%Brown A/a 26% B/b 24% C/c 25% D/d 4% E/e 25% F/f 27% G/g 25% H/h 49% I/I 25%Brown a/a 24% b/b 26% c/c 25% d/d 48% e/e 24% f/f 23% g/g 28% h/h 1% i/i 25%

א. באיזה כרומוזום נמצא הגן "ריסים"?

8בכרומוזום

של העכבר?הגנטיתב. היכן נמצא הגן "ריסים" במפה

SNP Position of SNP centiMorgan seq. of seq. ofPair SNP is on )In million b.p.) position of SNP variant SNP variantName chrom. #: on Chromosome SNP on Chrom. “x” “X”A/a 1 194.7 243 ..agcagctcca.. ..agcagTtcca..B/b 4 64.5 153 ..gctcgtctta.. ..gAtcgtctta..C/c 7 10.3 14 ..cacccttttc.. ..cacTcttttc..D/d 8 49.8 97 ..attaacagca.. ..attCacagca..E/e 14 25.1 29 ..ctcctgcttc.. ..ctcctgGttc..F/f 1 198.3 250 ..gatcaaccct.. ..gatTaaccct..G/g 17 9.8 20 ..gggagcgtac.. ..gggagcCtac..H/h 8 53.8 105 ..acagaaacag. ..acTgaaacag..I/i 4 72.6 168 ..gtcccccgag.. ..gtccTccgag..

ג. היכן נמצא הגן "ריסים" במפה הפיזית של העכבר? עד כמה המיפוי שביצעת מדוייק?

.m.u 2 הוא SNP-H ל-R, על כן, המרחק בין הגן 2% הוא SNP-Hל-Rאחוז הצאצאים הרקומביננטיים בין הגן .m.u 6 הוא SNP-H ל-R, על כן, המרחק בין הגן 6% הוא SNP-Dל-Rאחוז הצאצאים הרקומביננטיים בין הגן

105

SNP_H

97

SNP_D

103

RISIM

53.8

SNP_H

49.8

SNP_D

?

RISIM