Upload
vanthuan
View
218
Download
4
Embed Size (px)
Citation preview
SÍNDROME DE KLINEFELTER
INTRODUÇÃO
A síndrome de Klinefelter consiste numa alteração
genética que afeta indivíduos do sexo masculino que
apresentam um cromossomo X adicional, que resulta no
cariótipo 47,XXY e afeta um a cada 600 homens nascidos vivos.
OBJETIVOS
Verificar, a partir de uma revisão de literatura, as
caracteristicas e alterações da Síndrome de Klinefelter.
REVISÃO DE LITERATURA
A síndrome de Klinefelter consiste em uma anomalia
genética na qual ocorre a presença de um cromossomo X extra
(47,XXY). Na maioria dos casos a patologia deve-se a não
disjunção do cromossomo X durante a meiose que resulta
numa alteração cariotípica.
A presença de um cromossomo X adicional interfere no
fenótipo desses indivíduos, ocasionando algumas anomalias,
que geralmente são diagnosticadas após a puberdade.
Caracteristicas
As características mais prevalentes nos sindromicos são:
• Ginecomastia; Azoospermia;
• Atrofia testicular, peniana e hipogonadismo;
• Membros longos, alta estatura e são magros, além de
possuírem menor desenvolvimento muscular.
• Distribuição adiposa e de pelos de tipo feminino;
• Ancas largas;
• Hiperplasia das células de Leydig ;
• Baixa densidade óssea;
• Níveis aumentados de hormônios LH e FSH e baixos níveis de
Testosterona;
• Possuem corpúsculo de Barr, também chamado de cromatina
sexual;
• Atraso no desenvolvimento da fala;
• Retardo mental em diferentes graus;
• Alta incidência de dislexia e déficit de atenção;
• Labilidade emocional ou Instabilidade Afetiva
Além disso os portadores da Síndome de Klinefelter
possuem predisposição a determinadas doenças como diabetes,
anemia, osteoporose, hipotireoidismo, cárie dentária, seis vezes
mais chance de acidentes vasculares cerebrais (AVC) e maior
risco de câncer, além de risco aumentado de desenvolverem
doenças autoimunes.
Diagnóstico
Pode ser realizado intrauterinamente através da cariotipagem
cromossômica em amostra de líquido amniótico; através da anamnese e
exame físico; exames para análise hormonal e eventualmente realização de
biópsia para avaliação histológica do tecido testicular. Entretanto o mesmo é
confirmado pelos resultados da cariotipagem.
Tratamento
Fundamenta-se na terapia de reposição hormonal à base de
testosterona, de acordo com as exigências clínicas de cada caso (MAIA et al.,
2002).
CONCLUSÃO
• A Síndrome de Klinefelter é uma alteração genética que deve ser
diagnosticada no recém-nascido, para que seja possível proporcionar ao
bebê um desenvolvimento mais próximo da normalidade.
• A Síndrome de Klinefelter continua sendo uma doença pouco diagnosticada
• Quanto antes for feito o diagnostico maior a probabilidade de respostas
positivas ao tratamento.
FIGURA 1: Paciente portador da Síndrome de Klinefelter.
FONTE: [imagem online]. Disponível em http://proflilianem2.no.comunidades.net/index.php?pagina=1356351260
[Acessado 22 set 2013]
REFERÊNCIAS
MAIA ,F. F. R et al. Diagnóstico tardio da
síndrome de Klinefelter- Relato de caso. Arq.
Bras. Endocrinol. Metab. Belo Horizonte, v.46,
n. 3, p. 306-309, 2002.
TINCANI, B. J. et al. Síndrome de Klinefelter:
diagnóstico raro na faixa etária pediátrica.
Jornal de Pediatria. Campinas, v.88, n.4,
p.323- 327, 2012.
CARRASQUINHO, J. E. et al. Síndrome de Klinefelter- Caso clinico e revisão de literatura. Acta Urologia. V.23, n. 3, p. 71-74, 2006.
FLORES, Maisi R.; KUFFEL, Pâmela; SEBBEN, Vanessa
[email protected]; [email protected]; [email protected] Faculdade Meridional - IMED - Escola de Odontologia
FIGURA 1: Ilustração do fenotipo da Síndrome de Klinefelter.
FONTE: [imagem online]. Disponível em http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php
[Acessado 22 set 2013]