Artículo de Revisión

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ARTCULO DE REVISINLa medicina genmica y personalizada : fundamentos y aplicacionesGEOFFREY S. Ginsburg, y HUNTINGTON F. WILLARD DURHAM , NCLa ltima dcada ha sido testigo de un abrazo constante de genmica y personalizada medicamento por altos funcionarios del gobierno, liderazgo en la industria , proveedores de salud , y el pblico. La medicina genmica , que es el uso de la informacin de los genomas y sus derivados ( ARN , protenas y metabolitos ) para guiar la decisin mdica decisiones - es un componente clave de la medicina personalizada , que es un rpido avance campo de la atencin de la salud que est informado por cada persona del singular clnicos, genticos , informacin genmica y ambiental. Como la medicina comienza a abrazar genmica herramientas que permiten una prediccin ms precisa y tratamiento de la enfermedad , que incluyen '' genoma de interrogacin conjunto '' de variacin de la secuencia , la transcripcin , protenas , y metabolitos , los fundamentos de la medicina genmica y personalizada requerirn el desarrollo , la normalizacin y la integracin de varias herramientas importantes en sistemas de salud y los flujos de trabajo clnicos. Estas herramientas incluyen la evaluacin de riesgo para la salud , historial de salud familiar y apoyo a la decisin clnica para el riesgo de informacin compleja y predictivo. Junto con la informacin genmica , estas herramientas permitirn a un paradigma cambiar a un enfoque integral que identifique los riesgos individuales y gua clnica la gestin y toma de decisiones , todo lo cual constituye la base para una ms informada y un enfoque eficaz para el cuidado del paciente . Evaluacin de riesgos basada en ADN para comn enfermedad compleja , firmas moleculares para el diagnstico y pronstico del cncer y genoma - terapia guiada y seleccin de la dosis son slo uno de los pocos ejemplos importantes para los que la informacin del genoma ha permitido ya la atencin de salud personalizada a lo largo del continuo que va desde la salud a la enfermedad . Adems, la informacin de individuo genomas , que es un rea de rpido movimiento del desarrollo tecnolgico, es el desove una revolucin social y la informacin entre los consumidores , que sin duda afectarn la toma de decisiones de atencin mdica. Aunque estos y otros hallazgos cientficos estn haciendo camino del genoma a la clnica, la plena aplicacin de genmica y personalizada medicina en la atencin exige cambios drsticos en la regulacin y reembolso polticas, as como las protecciones legislativas para la privacidad de todo el sistema adopcin. Por lo tanto , hay desafos , tanto desde una perspectiva de poltica cientfica y a la atencin de salud personalizada ; Sin embargo , se enfrentan y se resuelven con el certeza de que la ciencia detrs de la medicina genmica es el sonido y la prctica de medicamento que se informa es la evidencia basada . ( Investigacin Traslacional 2009 ; 154:277-287 )Durante la ltima dcada, hemos desbloqueado muchos de los misterios sobre el ADN y el ARN . . Este conocimiento que no quede slo en los libros en el estante ni tampoco se limita a los bancos de trabajo de laboratorios. Hemos utilizado estos resultados de la investigacin para identificar las causas de muchas enfermedades .. Por otra parte ,los cientficos han traducido este conocimiento gentico en varios tratamientos y terapias que provoc un puente entre la mesa de laboratorio y la cabecera del paciente .Presidente Barack ObamaEn la Ley de Genmica y Medicina Personalizada( S.976 ) , 23 de marzo 2007. Estamos en una nueva era de las ciencias de la vida , y la la verdad de esta afirmacin se puede ver en los campos de imgenes mdicas, a los nuevos frmacos biolgicos , y incluso con el uso de tecnologa de ADN para mejorar nuestro medio ambiente y reducir los gases de efecto invernadero. Pero en ningn rea de investigacin es la mayor promesa que en el campo de la medicina personalizada .El senador Edward M. KennedyEn la consideracin por el Senado de la Informacin GenticaLey de No Discriminacin , 24 de abril 2008Hace ms de 10 aos, los reporteros de The Wall Street Diario escribi un artculo titulado '' Nueva Era de Personalizada Medicamentos Medicina -Targeting para cada genticos nicos Perfil , '' 1, que establece altas expectativas para una nueva forma la medicina de practicar basa en las caractersticas del individuo . En 2007 , el entonces senador Obama extendi legislacin en la genmica y la medicina personalizadaLey de 20 072 que tuvo como objetivo crear los recursos necesarios e integrar las partes interesadas del gobierno para avanzar en este nuevo campo de la medicina. La ltima dcada ha experimentado un abrazo constante de la medicina personalizada por la alta funcionarios del gobierno , liderazgo en la industria , la atencin de salud proveedores y el pblico . Es el momento adecuado para reflexionar en y resumir los logros y avances que se han hecho para alcanzar las altas metas inherentes a la medicina trmino'' '' personalizado . 3Podra decirse que el concepto de medicina personalizada tiene sido anticipado por dcadas. Sir William Osler (1849 -1919 ) reconoci que la variabilidad '' es la ley de la vida , y como no hay dos caras iguales , no hay dos cuerpos iguales ) y no hay dos individuos reaccionan igual, y se comportan por igual en las condiciones anormales que conocemos como enfermedad '' . La elucidacin de los factores de riesgo '' '' de la Framingham Estudio del Corazn en la dcada de 1960 fue uno de los primeros esfuerzos basados en la poblacin para definir los estratos dentro de una poblacin compuesta de individuos en un riesgo ms alto de desarrollar enfermedad de la arteria coronaria . Qu ha cambiado desde entonces de manera espectacular - es que ahora tenemos , como resultado del Proyecto Genoma Humano , un nuevo conjunto de herramientas que se puede utilizar para comprender la complejidad del subyacente la biologa de la enfermedad y su variabilidad. Estas herramientas nos permitir afinar la prediccin del riesgo y predecir el respuesta a terapias con mayor precisin que tiene Alguna vez ha sido posible. La medicina genmica y personalizada permite a los proveedores de atencin mdica , as como los pacientes a utilizar herramientas de prediccin en lo que se perfila como un nuevo modelo para el cuidado de la salud , uno que se basa en proactivo y preventivo planificacin de la salud , en contraposicin a la tradicional modelo de atencin de salud reactiva, episdica dirigido a intervencin de crisis aguda , una vez la enfermedad ya se manifiesta y en gran medida irreversible.QU ES LA MEDICINA GENMICA ?En pocas palabras , la medicina genmica es el uso de la informacin a partir de genomas ( de seres humanos y otros organismos ) y sus derivados ( ARN, protenas , y metabolitos ) para guiar la toma de decisiones mdicas . la posibilidad de examinar el genoma completo de una persona (o al menos una gran parte de ella) para que el riesgo individualizado predicciones y decisiones de tratamiento es ahora posible . Muchos patrones de expresin gnica a travs de la totalidad genoma tambin se ensay ahora fcilmente . Por lo tanto , la salud y estados de enfermedad ahora se pueden caracterizar por su molecular las huellas digitales para desarrollar stratifers significativas para poblaciones de pacientes y para elucidar rutas mecnicas sobre la base de datos de todo el genoma .QU ES LA MEDICINA PERSONALIZADA ?La medicina personalizada es un amplio y rpido avance esfera de la atencin de la salud que es informado por cada persona de informacin clnica , gentica , genmica y ambiental nica. Cuidado de la salud que abarca la medicina personalizada est integrado , coordinado , basado en la evidencia de una aproximacin a la individualizacin de la atencin al paciente a travs del continuo ( desde la salud a la enfermedad ) . La medicina personalizada depende de el uso de los equipos de salud multidisciplinarios para promover la salud y el bienestar, la educacin del paciente y satisfaccin, y la prevencin de enfermedades a medida, deteccin, y el tratamiento. La medicina personalizada utiliza genmica medicina para tomar ventaja de una comprensin molecular de la enfermedad para optimizar las estrategias de salud preventiva y las terapias de drogas , mientras que la gente est todava muy bien a primeras etapas de la enfermedad . El objetivo general de la medicina personalizada es optimizar la atencin mdica y los resultados para cada individuo , para incluir tratamientos, tipos de medicacin y las dosis , y / o estrategias de prevencin puede variar de persona a persona - lo que resulta en una personalizacin sin precedentes de atencin al paciente.CULES SON LAS HERRAMIENTAS QUE PERMITEN LA EVALUACIN DE RIESGOS Y PREDICCIN ?Evaluacin de riesgos de la Salud ( HRA) . Un componente fundamental la medicina personalizada es de una HRA estndar para evaluar probabilidad de un individuo de desarrollar al mximo enfermedades comunes crnicas (o episodios de enfermedad ). HRA basadas en la evidencia , junto con los modelos de prediccin facilitar la evaluacin y priorizacin de un paciente de riesgo de enfermedad. Uno de los ms reconocidos HRA es el Framingham enfermedad coronaria Modelo , que fue desarrollado a partir del estudio del corazn de Framingham que comenz en 1948.4 El modelo de Gail y su modificacin versiones son algunas de las herramientas ms aceptadas para assessment.5 el riesgo de cncer de mama A pesar de la probada Valor de las muchas herramientas de evaluacin de riesgos , que no tienen sido generalmente aceptada como parte del paciente formales evaluacin tanto por la falta de normas para la requieren datos clnicos o los algoritmos utilizados , as como la falta de integracin en la tecnologa de informacin de salud ( HIT) systems.6 embargo , HRA debe constituir la base para la prediccin y estratificacin del riesgo , que es fundamental a la atencin de salud personalizada . Y a medida que la novela la informacin biolgica y los marcadores moleculares predictivos se descubren y validado , es esencial que estos nuevos