Descubren el gen mutado que provoca la muerte sbita hereditariaGracias a la secuenciacin del genoma de pacientes de origen espaol con miocardiopata hipertrfica,causante de la muerte sbita hereditaria, un equipo de investigadores de la Universidad de Oviedo ha logrado descubrir elgenmutado que la provoca.El descubrimiento, que ha sido publicado en la revistaNature Communications, ha empleado nuevas tcnicas de secuenciacin y anlisis del genoma humano, permitiendo identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y al gen responsable de la mismay ha estado dirigido por Carlos Lpez-Otn y Xose S. Puente, del Instituto de Oncologa de la Universidad de Oviedo, as como de Eliecer Coto, Jos Julin R. Reguero y Aurora Astudillo, cientficos del Hospital Universitario Central de Asturias (Espaa).El estudio genmico nos ha permitido concluir quemutaciones en el gen FLNC, codificante de una protena denominada filamina C, causan miocardiopata hipertrfica en ocho de las familias estudiadas, afirma a Sinc Xose S. Puente, coautor del estudio.Una vez que los expertos consiguieron localizar estas mutaciones, analizaron los mecanismos subyacentes al desarrollo de la miocardiopata hipertrfica, lo que les llev a demostrar que las mutaciones en FLNCprovocan la formacin de agregados de estas protenas en el msculo cardacoque se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento delcorazn, explican los autores del trabajo.Este hallazgopermitir identificar a los portadores del gen mutadoy, segn los expertos, podra implantarse undesfibriladora los pacientes con el gen para evitar el proceso que desencadena la muerte sbita.Referencia: ROMERO Sarah. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 20/10/14. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/descubren-el-gen-mutado-que-provoca-la-muerte-subita-hereditaria-821414592870ANLISIS. Los cientficos al analizar el genoma de personas que tienen miocardiopata hipertrfica de forma hereditaria, pudieron descubrir que era un gen el que lo provocaba; causante, adems, de la muerte sbita en dichos pacientes. Para realizar este descubrimiento se emplearon nuevas tcnicas de secuenciacin, lo cual permiti el desarrollo exitoso de esta investigacin. Luego, empezaron a analizar qu mecanismos utilizaba la miocardiopata hipertrfica para desarrollarse, y encontraron que esta mutacin provoca la formacin de protenas que se acumulan en los msculos del corazn y le impiden funcionar correctamente. Este xito en la ingeniera gentica tiene una gran repercusin en la medicina, puesto que permitir identificar a las personas que portan este gen y se podra evitar que se desencadene el proceso que ocasiona la muerte sbita por medio de la implantacin de un aparato especializado. ste es un ejemplo de todo lo que se ha desarrollado a partir de los comienzos del Proyecto del Genoma Humano, cuyo uno de tantos propsitos era utilizar la secuenciacin del gen humano para el desarrollo de diagnstico de enfermedades, lo que pudiera prevenir su aparicin en generaciones futuras; lo que se ha logrado al pasar del tiempo, desde 1990 cuando se comenz el proyecto en el Departamento de Energa de EEUU y los institutos nacionales. Secuencian genomas completos de 180 individuos de frica, Europa y Asia

El consorcio internacional del "Proyecto de los 1000 Genomas" acaba de publicar "elprimer inventario a gran escala de la diversidad gentica humana", que identifica el 95% de las variaciones genticas ms comunes en la poblacin mundial. Conocer las diferencias genticas entre individuos ayudar a explicar por qu algunas personas tienen ms riesgo que otras de desarrollar enfermedades como diabetes ocncer.

Segn detalla hoy la revistaNature, los investigadores compararon losgenomas completosde 179individuos de tres continentes: frica, Europa y Asia. Adems, el proyecto incluy la secuenciacin degenes codificantes de protenas de otros 697 sujetos. En total se han obtenido ms de 4,5 terabases, es decir,4,5 millones de millones de "letras" de ADN.

"Se trata slo de un comienzo", explic el britnico Richard Durbin, para quien el gran valor de esta base de datos es dar una visin ms global delgenoma humanoy proporcionaruna nueva herramienta de trabajo a los cientficos de todo el mundo.

Con los nuevos datos sobre la mesa, los investigadores han comprobado que, por trmino medio, cada persona tiene entre 250 y 300mutacionesque podran hacer que un determinado gen dejase de funcionar con normalidad. Por si fuera poco,cada uno de nosotros lleva tambin consigo entre 50 y 100 variantes genticasque se asocianconenfermedades hereditarias. "Ningn ser humano cuenta con un 'juego completo' de genes perfectos", aclaran los autores del estudio. Afortunadamente, como cada persona tiene al menos dos copias de cada gen, los individuos se mantienen sanos pese a portar genes defectuosos porque la "segunda copia" funciona correctamente.

Referencias: SANZ Elena. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizada: 20/10/2010. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/secuencian-genomas-completos-de-180-individuos-de-africa-europa-y-asiaANLISIS.El Proyecto de los 1000 Genomas se realiza como un paso ms all del Proyecto del Genoma Humano, y se diferencian en que este ltimo tena como objetivos identificar los genes del ADN humano, determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases en el ADN, y originar una base de datos que contuviera todo lo anterior; todo esto con el gran propsito de hacer ms fcil la investigacin de los genes que causan enfermedades, o del diseo de drogas o terapia gentica. En cambio, el Proyecto de los 1000 Genomas tiene como finalidad catalogar la variacin gentica que presenta la especie humana, por medio de la secuenciacin de los genomas de ms de 1000 personas. Recientemente, este proyecto ha dado frutos, al publicar un inventario con toda la diversidad gentica que pudieron hallar en los genes de estas mil personas, y le identificaron como una gran parte de las variaciones ms comunes en el ADN de la poblacin a escala mundial, ya que tomaron los genes de personas pertenecientes tres continentes. La finalidad de todo esto es, como gran parte de los proyectos de ingeniera gentica, mayormente mdico, ya que ayudar a explicar el porqu de la inclinacin de algunas personas a desarrollar ciertas enfermedades que otras no tienen. Al final, todo esto ha terminado en una gigantesca base de datos que ayudar a los cientficos en investigaciones futuras. Se logr comprobar tambin que cada persona tiene muchas mutaciones que pueden hacer que un gen especfico dejara de funcionar en cualquier momento, y que adems, cada humano tiene entre 50 y 100 variantes genticas de enfermedades hereditarias, pero que se mantienen sanos gracias a las copias de stos genes que s funcionan correctamente.En conclusin, la evolucin de la ingeniera gentica ha podido ser de utilidad a partir de los avances del Proyecto del Genoma Humano, lo cual dio base para otros proyectos y para la ampliacin de esa base de datos, teniendo una grandsima repercusin en la medicina y otros campos. Reducen el genoma humano a 19.000 genes.

Un equipo de investigadores liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Oncolgicas (CNIO)ha reducido en 1.700 genes la cifra total que compone el genoma humano, obteniendo con ello que nuestro genoma est compuesto finalmente de 19.000 genes. Para ello, llevaron a cabo o anlisis bioinformticos y genticos de ltima generacin, as como la utilizacin de los datos procedentes de siete trabajos anteriores deespectrometrade masas, la herramienta ms potente para detectar molculas, en este caso protenas procedentes de ms de 50 tejidos humanos.Este cambio en la cifra de genes humanos, aquellos que originan protenas,podra provocar una redefinicin del mapa del genoma humano, segn recogen las conclusiones publicadas en la revistaHuman Molecular Genetics.La parte del genoma que produceprotenasest en constante movimiento.Nadie se poda imaginar hace unos aos que con un nmero tan reducido de genes se poda hacer algo tan complejo, afirma Alfonso Valencia, coautor del estudio.El estudio sobre el genoma humano, una tarea bastante compleja, se remonta a los aos 80, con la consecucin de la puesta en marcha delProyecto Genoma Humanoen 2001, quese dedic enteramente a secuenciar el genoma, abriendo la posibilidad as de descifrar el perfil gentico de cualquier persona.

Referencias: ROMERO, Sarah. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 04/07/2014. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/ciencia/articulo/reducen-el-genoma-humano-a-19-000-genes-741404463960ANLISIS. En ste artculo se est informando que con la tecnologa existente hoy en da se ha podido reducir en 1.700 genes el genoma analizado anteriormente, y esto ha dado como resultado una nueva versin del genoma humano compuesto de 19.000 genes. Para esto hicieron falta muchos anlisis de alta tecnologa y la utilizacin de bases de datos de trabajos anteriores, los cuales se usaron para detectar molculas. Esto puede provocar la construccin de un nuevo mapa del genoma humano con todas las actualizaciones descubiertas recientemente, que ha evolucionado mucho desde los trabajos del Proyecto del Genoma Humano. En este se realiz un mapa de baja resolucin en 1992, que fue actualizado en 1995 con mapas de alta resolucin de los cromosomas 16 y 19, y de resolucin media de los cromosomas 3, 11, 12, y 22, luego se fueron dando los avances uno a uno hasta que se adelanta la finalizacin de la secuenciacin completa para 2003 y en 1999 se finaliza la secuenciacin total del cromosoma 22, hasta que en mayo de 2006 se completa el proyecto con el ltimo cromosoma humano. En conclusin, el Proyecto del Genoma Humano ha sido la base para la evolucin del mapa del genoma humano que se ha ido modernizando con la aparicin de nuevas tecnologas y herramientas ms potentes, y se podrn hacer cosas que hace unos aos no nos hubiramos imaginado.

Los primeros clones simios

Despus de una dcada de reiterados intentos, un equipo de cientficosestadounidenses y chinosha logrado clonar, por primera vez, embriones de monos macacosrhesusadultospara obtener clulas madre embrionarias, segn ha hecho pblico la revista britnicaNature.El logro corresponde aShoukhrat Mitalipov, bilogo del Centro Nacional de Investigaciones de Primates de Oregon, y su equipo. Los embrionessimios fueron obtenidos gracias a una tcnica similar a la utilizada en 1996 para la famosa oveja Dolly, reemplazando el ncleo de un vulo no fecundado por el ADN de unaclula madura de la pielde un macacorhesusde diez aos de edad.

El objetivo de los investigadores era extraer, a partirde embriones de pocos das, clulas madre embrionarias capaces de multiplicarse hasta el infinito para suaplicacin en tratamientos. Es lo que se conoce comoclonacin "teraputica".

Ahora bien, en el experimento hicieron falta 304 vulos de hembras de macaco para 35 embriones en los primeros das de su desarrollo, obteniendo finalmente dos linajes de clulas madre. A partir de ellas se desarrollaron clulas cardacas y neuronas maduras. Esto representa tan slo un 0,7% de resultados positivos, si se compara el nmero de linajes obtenidos con el de vulos utilizados, lo que de momento supone un gran escollo para aplicar la tcnica en humanos.

Referencias: [Sin autor disponible]. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 15/11/2007. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/naturaleza/articulo/los-primeros-clones-simios

ANLISIS.Durante muchos aos los cientficos han tratado de clonar la vida, y finalmente lo lograron un equipo de investigadores que lo realiz con macacos adultos de los que obtuvieron clulas madre embrionarias. La palabra clon significa similar, igual que. Hasta hace unos aos se crea que los nicos organismos capaces de clonarse eran los de reproduccin asexual, pero los animales como tienen reproduccin sexual, no pueden. El problema con la clonacin en sus inicios, era que no se podan obtener clulas indiferenciadas a partir de clulas diferenciadas, por lo que slo se podan clonar embriones de embriones, pues no se tena la tecnologa suficiente para obligar a una clula a adoptar otras funciones. Las clulas utilizadas para este experimento fueron obtenidas con un procedimiento similar al que se utiliz con la oveja Dolly, llamado transferencia nuclear de clulas somticas, en el que se extrae el material gentico de una clula somtica, se sincroniza el ciclo celular con el de un vulo receptor al que se le saca el ncleo, y se introduce en l, y se espera a que comience a crecer el embrin para introducirlo luego en el tero de una madre sustituta. Se utilizaron monos macacos adultos para obtener las clulas.El objetivo de esta investigacin era extraer clulas madre de los monos macacos capaces de multiplicarse de manera infinita para su posterior utilizacin en tratamientos (clonacin teraputica). Y se obtuvieron finalmente dos linajes de clulas madre a partir de las cuales se desarrollaron otro tipo de clulas. Las clulas madre son aquellas que son poco o nada diferenciadas, y tienen la capacidad de multiplicarse y originar nuevos tejidos. Pueden ser totipotenciales, pluripotenciales, o multipotenciales. Cuando el embrin se desarrolla hasta llegar a ser una pequea pelota de clulas, las clulas que se encuentran en su interior se denominan clulas madre embrionarias y son la mejor fuente de este tipo de clula para hacer terapia, pues si son colocadas en cualquier tejido, se empiezan a convertir en parte de ese tejido, y reparan cualquier dao; y si se colocan en medio de un cultivo, se reproducen hasta originar millones de ellas. All radica la importancia que le atribuyen los cientficos a la investigacin con estas clulas y los avances que se puedan dar, aunque an no se puede aplicar la tcnica en humanos, y debe perfeccionarse para que llegue a ser til en la aplicacin. La utilizacin de las clulas madres tiene muchas ventajas como lo flexibles que son para formar cualquier clula del cuerpo, lo fcilmente que se obtienen y que son inmortales, pero como todo, tiene desventajas o contras que limitan su utilizacin como lo difciles que son de controlar y que pueden entrar en conflicto con el sistema inmune de la persona; adems, comprometen la tica del investigador, ya que al aplicar la tcnica de obtencin el embrin muere, y esto podra ser tomado de mala manera por la sociedad. Aunque en este experimento no se utilizaron este tipo de clulas madre, sino de las que se toman de los tejidos adultos, estas tienen otros pros y contras, como que son inmunolgicamente resistentes, o que tienen variada disponibilidad, pero las cantidades en las que est disponible son mnimas y pueden presentar muchos problemas ya que existe la posibilidad de que lleven consigo mutaciones causantes de enfermedades.

Crean nuevo tejido seo en un mono con clulas madre

Un equipo de investigadores norteamericanos, dirigido por Cynthia Dunbar, del Instituto Nacional de Corazn, Pulmn y Sangre de EE. UU., ha probadopor primera vez en un animal emparentado con los humanosque es posible producir nuevo tejido seo a partir de clulas madre inducidas de las clulas de piel del propio individuo. Como contrapartida, del estudio, publicado en la revista Cell Reports, tambin se desprende que existen ciertos riesgos de que estas clulas madre pluripotentes puedan producir tumores, aunque no tanto como se pensaba.En primer lugar, los cientficos reprogramaron las clulas de piel tomadas de los monos mediante un procedimiento estndar, luego incentivaron a estas clulas para que formaran las primeras clulas madre pluripotentes y despus otras que tenan el potencial de actuar ms especficamente como progenitoras de hueso. Estas ltimas se colocaron en estructuras de cermica que ya se usan en intervenciones quirrgicas para llenar o reconstruir el tejido seo.

El experimento dio resultado y los monos crearon nuevo tejido de hueso. En el estudio los cientficos usaron clulas madre inducidas pluripotentes de las llamadas autlogas, lo que alude al hecho de que son capaces de producir cualquier tipo de tejido a partir de clulas tomadas del mismo individuo que luego las va a recibir. Esto implica que no sera necesario recurrir a largo plazo a medicamentos inmunosupresores posiblemente txicos que se emplean para evitar el rechazo del tejido nuevo por parte del organismo.

Aunque el experimento ha demostrado quese pueden llegar a formar un tipo de tumores llamados teratomas a partir de las clulas madre pluripotentes inducidas, en este caso no se haban desarrollado estructuras de teratomas en los monos que recibieron las clulas madre.Los tratamientos que se basen en esta tcnica podran ser especialmente tiles para enfermedades graves acompaadas por defectos seos congnitos o lesiones traumticas graves. Estos experimentos con primates son esenciales para progresar en el camino de la medicina regenerativa clnica.

Referencia: OTERO Luis. Revista Muy Interesante [en lnea]. Actualizado: 16/05/14. Disponible en: http://www.muyinteresante.es/salud/articulo/crean-nuevo-tejido-oseo-en-un-mono-con-celulas-madre-491400229104

ANLISIS.

La noticia busca informar que un grupo de investigadores de EEUU ha logrado producir nuevo tejido seo a partir de clulas madre en un animal emparentado con los humanos, lo cual se crea que no se poda lograr.

Esta es otra forma de producir clulas madre, que es extrayndolas por aspiracin de la mdula sea. Estas clulas tienen otro tipo de ventajas, como que hacen la induccin ms sencilla, el individuo no experimenta tanto rechazo inmunolgico y que son ms flexibles; as como varias desventajas, como las pequeas cantidades en las que est disponible y que pueden llevar consigo mutaciones y causar enfermedades, o pueden daarse durante la experimentacin.

Las clulas madre pueden darse en tres tipos segn su grado de diferenciacin, que son en topipotenciales, pluripotenciales, multipotenciales. Las usadas en esta investigacin son las pluripotenciales, que son las que pueden dar origen a diferentes tejidos, pero en un nmero determinado y no pueden originar un organismo completo, adems de ser tomadas del mismo individuo por el que sern recibidas.

El procedimiento seguido por los investigadores fue primero reprogramar las clulas de piel tomadas de los monos y luego por un procedimiento estndar (aspiracin y separacin por medios fsicos especiales), lo siguiente fue incentivar a las clulas para que formaran las primeras clulas pluripotentes que posteriormente sern utilizados para llenar o reconstruir el tejido seo.

El que se hayan empleado clulas pluripotentes tambin es una ventaja, ya que al ser tomadas del mismo cuerpo receptor, no existe la necesidad de usar medicamentos que supriman el sistema inmunolgico, y que podran causar un mal en el cuerpo.

Esta investigacin tiene usos en la medicina, como que podran haber tratamientos basados en esta tcnica que podran ser muy tiles para enfermedades con defectos seos congnitos o lesiones graves.