Upload
nabiel-dumz
View
30
Download
1
Embed Size (px)
Citation preview
ASPEK KLINIK KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNANOLEH :DR. RASMONO
Perlu dibedakan :Penyakit kongenital : penyakit yang disebabkan oleh karena kelainan gen Contoh : buta warnaPenyakit herediter : penyakit yang diderita sejak dalam kandungancontoh : hidrocephalusPenyakit kongenital bisa hereditercontoh : PhenilketonureaKongenital tapi bukan herediter contoh : hipertensi
Di dalam sel manusiaInti sel : terdapat DNARibosom + sitoplasma terdapat RNA
STRUKTUR DNA
STRUKTUR RNA
Kromosom
Peta kromosom
Gen dan kromosom
Peta kromosom
Kelainan KromosomKelainan Jumlah kromosomTerjadi karena kegagalan pembelahan sel menghasilkan jumlah yang tidak sama, disebut aneuploiditerjadi pada saat :a. Pembentukan gamet
b. Pembelahan Sel Zigot
Kelainan kromosom yang sering dijumpaiTrisomiterdapat 3 kromosom dalam 1 tempat
Contoh trisomi yang masih hidup1. Trisomi 21 (syndroma down )
2. Trisomi 18 ( sindroma Edward)
3. Trisomi 13 (Syndroma patau )