AUTISMO ETIOLOGIA

LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL AUTISMO: INTERVENCIN EN EL MBITO EDUCATIVO . Definicin y Etiologa de los TEA

ETIOLOGA

MULTICASUALIDAD
Factores Genticos.Epilepsia.Alteraciones Neuroqumicas.Alteracin de la funcin inmune.Factores Ambientales.


FACTORES GENTICOS

el autismo es el trastorno ms gentico de los sndromes neuropsiquitricos

Alteracin de un conjunto de genes interdependientes, distribuidos en distintos puntos del genoma, siendo necesaria la participacin de un nmero mnimo de genes, aunque no siempre coincidentes, para su desarrollo y aparicin

*


Se han encontrado regiones candidatas para contener genes implicados en el autismo en los cromosomas:

2,3,7,15 y X

GENES


ASOCIACIN CON OTRAS ENFERMEDADES GENTICAS
Esclerosis TuberosaNeurofibromatosisSndrome X-frgilOtros Sndromes Cromosmicos (Sndrome XYY)Otras enfermedades congnitas:
- Espasmos infantiles

- Fenilcetonuria

- Rubeola congnita

- Encefalitis Herptica

- Sarampin

- Varicela

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ASPECTOS GENTICOS
Concordancia familiarEstudios en gemelosDiferencias en nios y niasHermanos con autismo


Estudios de gemelos/Autismo

la concordancia en las parejas de gemelos monocigticos (MC) es el 70% y en los dicigticos (DC) el 0%

hasta 76% de los gemelos MC no-autistas presentan trastornos cognitivos, alteraciones del lenguaje y/o anomalas sociales, en comparacin con el 0% de los gemelos DC

(Bailey et al. 1995; Folstein y Rutter 1977; Lauritsen y Ewald 2001; Le Couteur

et al. 1996;Rutter 2000; Smalley et al. 1988; Steffenburg et al. 1989)


Recurrencia y riesgo potencial

la tasa de recurrencia en hermanos de personas con autismo es el 2-8%

el riesgo relativo es unas 50 veces respecto de la poblacin general

(Bailey et al., 1996; Bolton et al. 1994; Chakrabarti y Fombonne, 2001; Chudley et al. 1998; Folstein et al. 1998; Gillberg y Coleman 2000; Hughes et al. 1999; Lamb et al.2000 Lauritsen et al. 2005; Smalley 1997; Sumi et al, 2006; Szatmari et al. 1998)


En alrededor del 5-9% de las personas con autismo, se han identificado anomalas cromosmicas (delecin,duplicacin, translocacin, inversin...), ms frecuentes cuando se aade retraso mental grave y/o dismorfias

Los hombres tienen ms riesgo que las mujeres de padecer este trastorno 4:1, no encontrndose diferencias significativas en la proporcin de casos de autismo entre las diferentes clases sociales y culturas estudiadas.


EPILEPSIA

Trastorno asociado en un alto porcentaje de personas con autismo, con dos picos importantes de incidencia, antes de los cinco aos y a partir de la pubertad-adolescencia, dependiendo de diversos factores (alteracin orgnica cerebral, regresiones evolutivas, asociacin de discapacidad intelectual grave, determinadas anomalas genticas) que puede causar una neuropatologa ms amplia con autismo asociado a epilepsia y, en la mayora de las ocasiones, tambin asociado a discapacidad intelectual.

*


ALTERACIONES NEUROQUMICAS

Dado que cada vez se acepta ms que el TEA puede estar propiciado por anomalas neuroqumicas, que alteran o modifican la maduracin del SNC en alguna etapa del desarrollo temprano, se plantean posibles correlatos neuroqumicos de la serotonina, la oxitocina, la dopamina, la noradrenalina y la acetilcolina.

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ESTUDIOS CON TCNICAS DE IMAGEN
Imgenes Anatmicas (TAC): visualizacin de una dilatacin ventricular, aparece en pocos casos. Imgenes Funcionales (PET, RMf): dficits en la interaccin entre los sistemas corticales y subcorticales implicados en la atencin focalizada.


ALTERACIN DE LA FUNCIN INMUNE

Trabajos recientes, indican que la presencia de autoanticuerpos IgG en el plasma materno durante el embarazo contra protenas del cerebro fetal, junto con la labilidad gentica, puede dar lugar a una regresin global del neurodesarrollo que conduce al desarrollo de autismo de inicio temprano.

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FACTORES AMBIENTALES
complicaciones obsttricas
infecciones pre, peri y/o postnatales

exposicin al mercurio (tiomersal/vacuna triple) alteraciones gastrointestinales (opiceos cerebrales exgenos: gluten y casena)

txicos (frmacos, drogas, Pb, CO, hormonas)

miscelnea (metales, pesticidas, Hg en pescado del mar, champs, desodorantes, lluvia, primavera, edad de padres)


En la actualidad, se desconoce cmo

pueden interactuar los factores ambientales

propuestos con la susceptibilidad gentica,

y la evidencia cientfica documentada indica

que los factores ambientales per se no son

la causa del autismo.

(MRC 2001, NYS 2002, NAPC 2003, AE 2008)


COMPONENTE

GENTICO

PRIMARIO

FACTORES

AMBIENTALES

ALEATORIEDAD

EPIGENTICA

Esclerosis tuberosa

Citomegalovirus

Rubeola congnita

Encefalitis

X frgil

Virus,

radiacin,

nutricin,

txicos

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CAUSA A

CAUSA B

CAUSA C

CAUSA D

TRASTORNO DEL NEURODESARROLLO

DISFUNCIN DEL SNC

SNDROME CONDUCTUAL

No hay un dficit bsico nico


CARACTERSTICAS CONDUCTUALES

PROCESOS PSICOLGICOS

ALTERACIONES NEUROBIOLGICAS

MODELOS


TEORAS EXPLICATIVAS
EXPLICARCOMPRENDERPREDECIRPLANIFICAR


Explicaciones del autismo en el nivel cognitivo
Dficit en teora de la menteDficit en funcin ejecutivaDficit en coherencia centralDficit en procesos ligados a la interaccin social


TEORA INTERSUBJETIVA
HOBSON, 1989

CAPACIDAD DE SENTIR CON


INTERSUBJETIVIDAD
Sugiere la ausencia de participacin en la experiencia social intersubjetiva ( capacidad de sentir con, compartir sentimientos) en las personas con TEAFallo en reconocer los sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones de las personas Dificultad para sentir y pensar simblicamente

Conducta ocularContacto emocionalMirar + compartir emocionesMirar y sonreirBuscar a los demsDar muestras de compartirEstados emocionales
INTERSUBJETIVIDAD


LA TEORA DE LA MENTE

Consiste en:
La capacidad de atribuir a uno mismo y, sobre todo, a los dems estados mentales, tales como sentimientos y creencias, Inferir esos estados y Comprender la conducta a partir de ah.


TEORA DE LA MENTE
BARON COHEN, LESLIE Y FRITH, 1985
Sugiere la incapacidad de las personas con TEA de comprender los pensamientos y sentimientos ajenosExplica buena parte de las deficiencias sociales y comunicativas


PRUEBAS DE LA TEORA DE LA MENTE
Pruebas de teora de la mente de primer ordenSally y AnnLacasitosPruebas de teora de la mente de segundo ordenVendedor de heladosFiesta de cumpleaos


TEORA DE LA MENTE


Hoy es cumpleaos de Pedro y su madre le quiere sorprender con un perrito. Ha escondido el perrito en el stano. Pedro le dice Mam, espero que me hayas comprado un perrito. Recuerda que su madre le quiere sorprender con un perrito. Por eso, en lugar de decirle que le ha comprado uno, le dice: Lo siento, Pedro, pero no te he comprado un perrito por tu cumpleaos. En lugar de eso te he comprado un juguete muy bonito

Perrito de cumpleaos



Control: En realidad, le haba comprado su madre a Pedro un juguete por su cumpleaos?

Control:Le dijo su madre a Peter que le haba comprado un juguete por su cumpleaos?

Control:Por qu le dijo su madre a Peter que le haba comprado un juguete por su cumpleaos?


Ahora, Peter le dice a su madre: Voy a salir afuera a jugar. Al salir, Pedro baja al stano a buscar sus patines. En el stano, se encuentra el perrito! Pedro se dice. Anda, Mam no me ha comprado un juguete, en realidad me compr un perrito.Su madre no le vio bajar al stano ni le ha visto encontrar el perrito.




Control no lingstico:Sabe Pedro que su madre le haba comprado un perrito por su cumpleaos?

Control lingstico:Sabe su madre que Pedro vio el perrito en el stano?


TEORA DE LA MENTE
Balance
A favor:La evidencia experimentalPodra explicar problemas de imaginacin, comunicacin e interaccin socialEn contra:Algunos sujetos pasan las tareasNo explica conductas como la perseveracin, los intereses restringidos o la conducta estereotipada


TEORA DE LA COHERENCIA CENTRAL

Coherencia central es la capacidad del sistema cognitivo de la mayora de los individuos para extraer informacin de conjunto a partir de los datos individuales de las partes de los objetos o de la individualidad de stos

Las personas con TEA tenderan a un estilo cognitivo menos orientado a la coherencia central


COHERENCIA CENTRAL
FRITH, 1989
ESTILO DE PROCESAMIENTOTendencia a procesar la informacin que llega del contexto de forma global, adquiriendo un significadoEl procesamiento global predomina frente al procesamiento de los detallesEn las personas con TEA el procesamiento est centrado en los detalles, pedazo a pedazo, sin una idea de globalidad


COHERENCIA CENTRAL


PRUEBA DE LOS CUBOS (ESCALA WECHSLER)


COHERENCIA CENTRAL


COHERENCIA CENTRAL

Balance
A favor:Datos experimentalesExplicara intereses restringidos, problemas de comprensin y de abordaje de situaciones sociales complejasEn contra:No explica los dficit especficamente mentalistas o sociales


FUNCIONES EJECUTIVAS

Trmino global que incorpora diversas funciones ligadas a los lbulos frontales:
PlanificacinInhibicinGeneratividadEtc.


TEORA DE LA FUNCIN EJECUTIVA

OZONOFF, 1996
Conductas dirigidas a una meta, orientadas hacia el futuroMediadas por los lbulos frontalesLas personas con TEA presentan dificultad para planificar, organizar, secuenciar, resolucin de problemas


Pruebas de funcin ejecutiva
StroopTorre de HanoiTarjetas de Wisconsin


TEORA DE FUNCIN EJECUTIVA

Balance
A su favor:Explicara conductas perseverativas, fijacin en rutinas y esterotipiasEvidencias experimentalesEn contra:Falta de especificidadDificultad de interpretacin de los datos al tener en cuenta el CI

Enunciada por Baron-CohenDistingue estilos cognitivos ms sistemticos (masculino) o empticos (femenino)El TEA sera una manifestacin extrema del pensamiento masculino
TEORA DEL CEREBRO MASCULINO


TEORA NEURONAS ESPEJO


Las neuronas espejo
Descubierto por primera vez en el macacoLas mismas neuronas que se activan en un comportamiento dirigido a meta, se activaban al observar a otro realizar ese comportamiento.El sistema de las neuronas espejo, junto a la actividad en el sistema lmbico puede mediar nuestra comprensin de los estados emocionales de los dems.


Las neuronas espejo y el autismo

Tres estudios diferentes han encontrado evidencia preliminar de un funcionamiento anormal de las neuronas espejo en adultos con TEA.

Dapretto et al.(2006) encuentran diferencias en tareas de observacin e imitacin de expresiones emocionales

Adems encuentra correlacin entre la activacin del par opercular y la severidad de los sntomas del trastorno


Hay que tener en cuenta...

Ninguna Teora explica por s sola todas las caractersticas de los TEA.

Hay que tener en cuenta los diferentes niveles de anlisis.


DEBATE SOBRE LA DEFINICIN DE LOS TEA

Espectro?

Asperger y Autismo?

Sndrome de Rett y Autismo?

Trastorno semntico-pragmtico y autismo?

TEA en el DSM-V?


IMPLICACIONES FUTURAS ANTE EL DSM-V

2012 SE PREV LA PUBLICACIN DEL DSM-V

QUINTA EDICIN DEL MANUAL DE DIAGNSTICO Y ESTADSTICO DE LOS TRASTORNOS MENTALES DE LA ASOCIACIN AMERICANA DE PSIQUIATRA


RAZONES QUE JUSTIFICAN EL CAMBIO
Enfatizar la dimensionalidad del trastorno en las diferentes reas afectadas
-Dificultad para establecer lmites precisos entre los subgrupos


CAMBIO EN LOS CRITERIOS

SE PROPONE FUSIONAR LAS ALTERACIONES SOCIALES Y COMUNICATIVAS

SE MANTIENE EL CRITERIO REFERIDO A LA RIGIDEZ MENTAL Y COMPORTAMENTAL


TRASTORNOS AUTISTA COMO NICO DIAGNSTICO POSIBLE DE LA ACTUAL CATEGORA DIAGNSTICA TGD Y PASA A LLAMARSE:

TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO

SNDROME DE ASPERGER: LA INVESTIGACIN NO AVALA DIFERENCIA CON AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMIENTOTRASTORNO DESINTEGRATIVO DE LA INFANCIA: NO TIENE ENTIDAD SUFICIENTE PARA SEPARARLO DEL AUTISMOTRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO NO ESPECIFICADO: DESAPARECE, INCLUYNDOSE DENTRO DE LA CATEGORA TEA.SNDROME DE RETT: ABANDONA EL ACTUAL TGD. SNTOMATOLOGA LIMITADA A UN PERODO DE TIEMPO Y POR SU BASE ETIOLGICA

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