Autismo

AutismoEs un conjunto de trastornos complejos del desarrollo neurolgico. El autismo es el ms conocido de los trastornos generalizados del desarrollo (TGD), que por este motivo tambin se denominan trastornos del espectro autista (TEA)Caractersticas:Dificultades en las relaciones socialesAlteraciones de la capacidad de comunicacinPatrones de conducta estereotipadosRestringidos y repetitivos

Causas del autismo

Son desconocidas;aunque en muchos casos se sospecha que se debe a cambios o mutaciones en losgenes.Aparicin del autismo en el nio :Agentes genticos como causa del autismo:En el trastorno autista existe una cierta carga genticaAgentes neurolgicos como causa del autismo:Alteraciones en las reas que coordinan el aprendizaje y la conducta.Agentes bioqumicos como causa del autismo:Alteraciones en los niveles de ciertos neurotransmisores(serotonina y triptfano)Agentes infecciosos y ambientales como causa del autismoCiertas sustancias durante el embarazo pueden provocar malformaciones y alteraciones del desarrollo neuronal del feto (trastornos del espectro autista).

Tipos de autismo

Dificultades para desenvolverse en diversas reas:Comunicacin (verbal y no verbal)Interaccin social Realizacin de actividades ( limitada en nmero) y presenta un patrn repetitivo y montono

Sndrome de Asperger:Forma bastante leve de autismo Pacientes no son capaces de interpretar los estados emocionales ajenos (carecen deempata). Incapaces de relacionar la informacin facilitada por el entorno y el lenguaje corporal de las personas acerca de los estados cognitivos y emocionales de estas.Sndrome de Rett:Trastorno cognitivo raro (afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 personas, principalmente del sexo femenino) Se manifiesta durante el segundo ao de vida, o en un plazo no superior a los 4 primeros aos de vida.Aparicin de graves retrasos en el proceso de adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz. En un porcentaje alto de los pacientes se asocia con retraso mental grave o leve. El proceso de deterioro cognitivo es persistente y progresivo.

Trastorno de desintegracin infantil:Se da una desintegracin conductual tras 3-4 aos de desarrollo cognitivo y social correctos. Habitualmente existe un primer periodo de sntomas caractersticos:IrritabilidadInquietudAnsiedadRelativa hiperactividadPrdida progresiva de capacidades de relacin socialAlteraciones marcadas de las relaciones personales, de habla y lenguajePrdida o ausencia de inters por los objetos, con instauracin de estereotipias y manierismos.

Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS). Se diagnostica a nios que presentan dificultades :ComunicacinSocializacin Comportamiento

Pero que no cumplen los criterios especficos para el diagnstico de ninguno de los otros trastornos generalizados del desarrollo.

Sntomas del autismo

Hacen sospechar la presencia del autismo.

Su interaccin social es deficiente:Indiferente a su entorno Enfoque de la atencin en un objeto o persona en concretoAislndose del resto

Carecen deempata:No centran su atencin en la cara de los dems No son capaces de ver y aprender las pautas de conducta adecuadas

Tienen dificultades para comunicarse(comunicacin verbal y no-verbal):NO HABLAN, no hacen uso de expresiones o gestos.Otros s hablan, no es adecuado, y tienden a repetir palabras o frases o a ignorar a su interlocutor.

Realizan movimientos repetitivos:MecerseDar vueltas de forma compulsiva

Incapacidad de autoreconocimiento:se autodenominan en tercera persona, por su nombre propio

Capacidad de juego social alterado:No hay interaccin con otros nioscapacidad imaginativa es muy limitada

Sntomas del autismo en el primer ao (lactante)

El beb muestra escaso inters por el entorno.Es capaz de permanecer un tiempo prolongado en la cuna sin requerir atencin.Ausencia de respuesta al abrazo de la madre.Al cabo de 4 meses de vida no muestra sonrisa social.No muestra inters ni respuesta ante el rostro materno.Indiferente al juego.Llantono justificado, de tiempo prolongado.Ausencia de respuesta ante la verbalizacin de su nombre.

Sntomas del autismo en la niez

No son capaces de vestirse solos correctamente sin supervisin externa.No se relacionan con otros nios y no tienden al juego social niimaginativo, prefiriendo la soledad.Tendencia compulsiva al orden de los objetos (alineacin de las cosas). Comunicacin de vivencias y autoexperiencias bajo o inexistente.La comunicacin verbal es escasa y defectuosa. En muchos casos de tipo repetitivo e inusual.Aparicin de arrebatos contra s mismo o contra el entorno, sin aparente agente causal, y de intensidad elevada.

Sntomas del autismo en la adolescencia-adultez

Sntomas son similares a los del retraso mental, ya que dependen de factores como:Lenguaje: presentan dificultades para expresar necesidades, lo que puede ocasionar frustracin y otras alteraciones emocionales.Hbitos de autoayuda: ayuda externa para su correcta ejecucinHigiene personal,Alimentacin, Vestimenta Solo a travs del entrenamiento precoz el sujeto podr lograr esa independencia de ejecucin.

Tratamiento del autismo

NO HAY CURA.Las terapias estn enfocadas a la mejora de la calidad de vida del paciente. Interviene:Intervenciones conductuales educativasOrientadas a que los sujetos desarrollen habilidades sociales y dellenguaje. Intervenciones emocionales y psquicasObjetivo la adquisicin y desarrollo de habilidades emocionales de expresin y reconocimiento de sentimientos, desarrollo de laempata

Terapias con animales para el autismo

Perros (interacciones)Caballos (mejorar el equilibrio y la movilidad) Delfines (mejora la concentracin y la capacidad de comunicacin) Han ayudado a personas discapacitadas o socialmente aisladas (alcohlicos, drogodependientes, ancianos...) a conseguir o recuperar el contacto con su entorno, o a desarrollar su capacidad de comunicacin, como en el caso de los afectados por algn trastorno del espectro autista.

Sndrome de Down

Es una anomala gentica que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepcin. Ocurre una anomala que consiste en la aparicin de un cromosoma extra en el par nmero 21, lo que se conoce comotrisoma del cromosoma 21Afecta a 1 de cada 700 nios nacidos vivos En el 95% de los pacientes con este sndrome hay una trisoma del cromosoma 21 (que significa que hay tres cromosomas n 21, cuando lo normal es que sean solo dos), y el 5% restante presenta una translocacin cromosmica (un cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).

Caractersticas del sndrome de Down

Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:Hipotona muscularmarcada (falta de fuerza en los msculos).Retraso mental.Fisonoma caractersticaPliegues epicnticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal deprimida.Hipoplasia maxilar y del paladarDetermina la protrusin de la lengua (el hueso maxilar de la cara est poco formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).

Anomalas internasPrincipalmente del corazn y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

Dedos cortos Hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meique).

DermatoglifosCaractersticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Complicaciones del sndrome de Down

Infecciones:catarrosOtitisBronquitisneumona.

Defectos de visin:nios (ms del 60%) padecenmiopahipermetropacataratas esotropa (visin cruzada).

Defectos cardiacos:Nacen algunos leves que pueden tratarse con frmacosOtros que precisan intervencin quirrgica

Enfermedad de Alzheimer:Ms posibilidades que el resto de la poblacin de desarrollar laenfermedad de Alzheimer Se estima que la cuarta parte de los adultos con sndrome de Down mayores de 35 aos presentansntomas de alzhimer.

Leucemia:Este tipo de cncer tambin afecta con mayor frecuencia a los nios con sndrome de Down.

Audicin deficientePresencia de lquido en el odo medio, a defectos en el odo medio o interno, o a ambos motivos.Malformaciones intestinalesMuchos bebs nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante ciruga.Trastornos de tiroidesComohipotiroidismocongnito.

Tratamiento y pronstico del sndrome de Down

No existe tratamiento.Programas de integracin y de educacin especial.La supervivencia de los pacientes con sndrome de Down depende de la gravedad de las malformaciones visceralesEstas malformaciones determinan el fallecimiento de muchos de ellos en los primeros aos de vidaPacientes mayores de cinco aos tienen ya expectativas de vida razonablemente largas (entre 50 y 60 aos).