3

BAB IPENDAHULUAN

Spasme infantil (SI) merupakan sindrom epilepsi pada anak yang bersifat katastropik. Manifestasi spasme sangat bervariasi, tetapi pada umumnya terdiri dari kontraksi otot yang melibatkan leher, batang tubuh dan ekstremitas yang bersifat simetris. Pada beberapa kasus terjadi retardasi mental berat karena penyakit yang mendasarinya seperti lisensefali. Di lain pihak status perkembangan pada pasien SI dapat membaik dengan terkontrolnya kejang, sehingga diagnosis dan tata laksana SI dini sangatlah penting.Spasme infantil (SI) merupakan salah satu bentuk sindrom epilepsi pada bayi yang bersifat katastropik, terjadi antara usia 3 bulan sampai 1 tahun. Secara klinis SI ditandai dengan kejang berupa spasme simetris pada leher, batang tubuh dan ekstremitas secara mendadak dan berlangsung singkat. Beberapa istilah yang sering digunakan yaitu Salaam spasms atau Jackknife seizures. Hal ini pertama kali ditemukan oleh West pada tahun 1841. SI merupakan bagian dari suatu bentuk evolusi penyakit dan dapat merupakan kelanjutan dari Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) atau sindrom Ohtahara yang terjadi pada umur 0-3 bulan, yang kemudian berkembang menjadi sindrom west pada umur 3 bulan sampai 1 tahun dan selanjutnya menjadi sindrom Lennox-Gastaut setelah berumur > 1 tahun. Sesuai dengan klasifikasi ILAE 1989, berdasarkan etiologinya, SI dapat dibagi menjadi 3 yaitu simptomatis, kriptogenik dan idiopatik. Saat ini kalsifikasi dibagi menjadi 2 yakni idiopatik dan simptomatis, yang mana kriptogenik dikelompokkan dalam simptomatik. Sebagian besar SI termasuk kategori simptomatik.Kejadian SI diperkirakan sebesar antara 2-5 per 10.000 kelahiran hidup dan dilaporkan hasil sama di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, didapatkan kejadian sebesar 2% dari seluruh kejadian epilepsi pada anak dan sebanyak 25% diantaranya timbul pada tahun pertama kehidupan. Angka kejadian SI di Estonia sebesar 0,05 dari 1000 kelahiran hidup, di Oulu, Finlandia sebesar 0,41 dari 1000 kelahiran hidup. Prevalensi epilepsi anak didapatkan sebesar 1,4% di Estonia, 4,2% di Odense, Denmark dan 7,6% di Tampere, Finlandia.Selama tahun 1985-1995, di RS Cipto Mangunkusumo, Jakarta, diperoleh 53 kasus SI sedangkan tahun 2000-2005 ditemukan sebanyak 36 pasien SI yang berobat ke poliklinik Neurologi Anak RSCM, Jakarta.Secara stastitistik, lebih sering ditemukan pada laki-laki dengan rasio 3:2.Di tinjau dari segi usia, sebanyak 90% mulai timbul pada usia kurang dari 12 bulan, dengan puncak onset usia 4-6 bulan, namun masih bisa ditemukan pada usia > 2 tahun, tetapi sangat jarang timbul saat usia 2 minggu kehidupan. Mortalitas SI sebesar 5-30%, 1/3 diantaranya akan meninggal pada usia 3 tahun dan 50% akan meninggal pada usia 10 tahun.Manifestasi klinis yang timbul sangat bervariasi, tergantung penyakit yang mendasarinya. Kejang biasanya sulit dikontrol dan sebanyak 80% akan berkembang menjadi retardasi mental yang berat. Tipe spasme dapat berupafleksor, ekstensor atau kombinasi keduanya. Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala klinis, pemeriksaan fisik dan penunjang. Pemeriksaan elektroensefalografi (EEG) yang klasik ditemukan adanya gambaran patonogmonis berupa hipsaritmia.Pemberian obat-obatan antiepilepsi (OAE) standar sebagian besar tidak efektif dan tidak responsif. Obat anti epilepsi lini pertama yang dapat dicoba digunakan adalah nitrazepam dan asam valproat tetapi hasilnya kurang memuaskan.Pemberian steroid oral (prednisone atau deksametason) dilaporkan sedikit membantu memperbaiki segala klinis tetapi tidak optimal. Sampai saat ini obat yang terpilih (drug of choise) adalah ACTH(adrenocorticotropin hormone, sinactenR) yangdapat mengurangi kejang dan memperbaiki gambaran EEG secara bermakna dengan angka keberhasilan rata-rata 70%, namun penggunaan ACTH di Indonesia sangat jarang.Prognosis pada umumnya buruk dan berhubungan dengan penyebabnya. SI memberikan implikasi segera dan jangka panjang. Setelah spasme menghilang, anak akan mengalami retardasi mental sebesar 70-90%, dengan 20-50% diantaranya akan menjadi sindrom Lennox-Gastaut.Akibat buruknya prognosis SI ini, maka diperlukan diagnosis yang cepat dan terapi yang tepat. Namun, seringkali terjadi kesalahan dalam menegakkan diagnosis SI, sekitar 15% kasus didiagnosis sebagai kolik infantile, sedangkan kesalahan diagnosis yang lainnya yaitu kaget, refluks gastroesofagus atau keliru dengan refleks Moro.Oleh karena itu, tujuan penulisan referat ini adalah untuk membahas beberapa aspek spasme infantil yang meliputi gambaran klinis, etiologi, patogenesis, diagnosis, pemeriksaan penunjang, terapi serta prognosisnya.1